[PDF] DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1

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DYSTROPHIE MYOTONIQUE

DE TYPE 1

Définitions

*8HG( I·H17(17H21 DES OMNIPRATICIENS

GHUQLqUH PLVH j ÓRXU 21 QRYHPNUH 2017

$QPLŃLSMPLRQ

7HQGMQŃH GH ŃHUPMLQHV PMOMGLHV

JpQpPLTXHV GRQP OHV SHUVRQQHV

MPPHLQPHV SUpVHQPHQP GHV V\PSP{PHV

SOXV SUpŃRŃHV RX SOXV VpYqUHV TXH

OHV JpQpUMPLRQV SUpŃpGHQPHV

0\RPRQLH

GpOML GMQV OH UHOkŃOHPHQP

PXVŃXOMLUH MSUqV XQH ŃRQPUMŃPLRQ

YRORQPMLUHB

3OpQRP\SH

(QVHPNOH GHV ŃMUMŃPpULVPLTXHV

LQGLYLGXB

Table des matières

G01 - GpILV GH OM SULVH HQ

ŃOMUJH

2

IHV SMUPLŃXOMULPpV GH OM G01 3

0RUPMOLPp ± GHX[ LPSRUPMQPV IMŃPHXUV GH ULVTXHV

x 6\VPqPH UHVSLUMPRLUH x 6\VPqPH ŃMUGLRYMVŃXOMLUH 4

6\VPqPH JMVPUR-LQPHVPLQMO D

6\VPqPH PXVŃXOMLUH D

6\VPqPH RŃXOMLUH 6

6\VPqPH PpPMNROLTXH 6

6\VPqPH HQGRŃULQLHQ 7

6\VPqPH XULQMLUH

J\QpŃRORJLTXH HP VH[XHO

7 *pQpPLTXH 8

3MUPLŃLSMPLRQ VRŃLMOH 8

+RVSLPMOLVMPLRQ E $QQH[H 1 10 %LNOLRJUMSOLH 11

7MUGLI PRLQV

VpYqUH 3OpQRP\SH

OpJHU VHXO V\PSP{PH LQŃMSMŃLPMQPB AEJH PpGLMQ GX GpŃqV 73 MQV D0-EE MQVB

3OpQRP\SH

MGXOPH

GX GpŃqV D4 MQV 24-7D MQVB

3OpQRP\SH

LQIMQPLOH

IHV V\PSP{PHV MSSMUMLVVMQP HQPUH 1 MQ HP 10 MQVB AEJH PpGLMQ GX Gp

ŃqV 48D MQV 1D-DD MQVB

3UpŃRŃH SOXV

VpYqUH

3OpQRP\SH

ŃRQJpQLPMO

GpŃqGH GMQV OM SUHPLqUH MQQpH GH YLHB

$SMPOLH ± 6RPQROHQŃH ± )MPLJXH

GLMUUOpH C FRQVPLSMPLRQ

GRXOHXU ORPNMLUH GLIIXVH MNGRPLQMOH

+MNLPXGH GH YLH MOLPHQPMPLRQ MUUrP PMNMJLTXH

5LVTXHV GH ŃOXPHV

7UMQVPLVVLRQ JpQpPLTXH GRPLQMQPH

7URXNOH GX U\POPH ŃMUGLMTXH

9MŃŃLQMPLRQ

LES 10 PRIORITÉS

DE LA PRISE EN

CHARGE EN

MÉDECINE

FAMILIALE

$PPHLQPHV PXOPLV\VPpPLTXHV GMQV OM

LA DM1a ² UNE MALADIE

HÉRÉDITAIRE, MULTISYSTÉ-

MIQUE ET COMPLEXE

M $SSHOOMPLRQ OHV SOXV ŃRXUMQPHV G\VPURSOLH P\RPRQLTXH GH P\SH 1 G01 G\VPURSOLH GH 6PHLQHUP 0MOMGLH GH 6PHLQHUP x 7RXV OHV V\VPqPHV VRQP PRXŃOpV ILJXUH 1B x $IIHŃPH MXPMQP OHV ORPPHV TXH OHV IHPPHVB x 9LHLOOLVVHPHQP SUpPMPXUp GH PRXV OHV V\VPqPHVB x 0MOMGLH JpQpPLTXH j PUMQVPLVVLRQ GRPLQMQPH

SOXV PMUTXp

PqUHB 3UpYMOHQŃH

i 0RQGLMOHPHQP 1 C 8000

OM SRSXOMPLRQ OM SOXV LPSRUPMQPH MX PRQGHB

GpSOLMQP GH F25$0+ VXU OH VXÓHPB

VRQP UHJURXSpV HQ TXMPUH

2

DYSTROPHIE MYOTONIQU

E DE TYPE 1 (DM1)

³ LES DÉFIS DE LA PRISE EN CHARGE

LES PARTICULARITÉS DE LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1 3

SANTÉ MENTALE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions LQIMQPLOH GpILŃLHQŃH LQPHOOHŃPXHOOH GMQV OM IRUPH ŃRQJpQLPMOHB x $SMPOLH TXL SHXP PLPHU OM GpSUHVVLRQB x 2NVHUYMQŃH GHV UHŃRPPMQGMPLRQV GLIILŃLOH LQŃOXMQP OM SULVH GH PpGLŃMPLRQ SRXYMQP GpŃRXOHU GH OM ŃRPNLQMLVRQ GH OM SHUVRQQMOLPp x 7ROpUHU OHV UHPMUGV MX UHQGH]-YRXVB x 3UpYRLU GHV UMSSHOV ŃMU LOV PHQGHQP j RXNOLHU OHV UHQGH]-YRXVB x 8PLOLVHU XQ YRŃMNXOMLUH VLPSOH HP MŃŃHVVLNOHB

FATIGUE, SOMMEIL ET SOMNOLENCE DIURNE EXCESSIVE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x 3UpVHQPV GH IMoRQ LPSRUPMQPH LQIOXHQŃHQP OM ŃMSMŃLPp IRQŃPLRQQHOOH

GHV SMPLHQPVB

x FMXVHV SRVVLNOHV QRPNUHXVHV IUMJPHQPMPLRQ GX VRPPHLO MSQpHV ŃHQPUMOHV RX RNVPUXŃPLYHV O\SHUŃMSQLH LUUpJXOMULPp GX VRPPHLO

SMUMGR[MO LQYHUVLRQ GX Ń\ŃOH pYHLO-VRPPHLOB

x 9pULILHU MXSUqV GX SMPLHQP j TXHO SRLQP OM VRPQROHQŃH GLXUQH

PpGLŃMPLRQ

i 3V\ŃORVPLPXOMQPV 5LPMOLQ 10 j 20 PJ GLH RX %HG FRQŃHUPM

MVVXUMQŃHV SULYpHV $OHUPHŃ 100 PJ %HGB

x FRXQVHOLQJ VXU OH VRPPHLOB x eYLPHU OHV VRPQLIqUHVB x 9MOLGHU VL OH SMPLHQP GpVLUH UHŃHYRLU XQ F-3$3

RNVHUYMQŃH GLIILŃLOHB

DOULEURS MUSCULOSQUELETTIQUES

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x IHV GRXOHXUV PXVŃXORVTXHOHPPLTXHV IRQP SMUPLH GH OM PMOMGLH

JORNMOH

i IHV GRXOHXUV ŃOURQLTXHV RX IRQŃPLRQQHOOHV VH ŃRQŃHQPUHQP QRUPMOHPHQP MX[ PHPNUHV LQIpULHXUV MX[ pSMXOHV HP MX QLYHMX

GRUVRORPNMLUH

i HQYHVPLJMPLRQ MSSURIRQGLH SHX XPLOH GMQV OM SOXSMUP GHV ŃMVB

OMNLPXHOOH XPLOLVpH HQ GRXOHXU ŃOURQLTXHB

x 8PLOLVHU MYHŃ SUXGHQŃH OHV RSLRwGHV HP OHV PpGLŃMPHQPV

SURYRTXMQP GH OM VRPQROHQŃHB

RX GH V\PSP{PHV SMUPLŃXOLHUVB

MORTALITÉ ² DEUX IMPORTANTS FACTEURS DE RISQUE

SYSTÈME RESPIRATOIRE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x i x x x 9MŃŃLQMPLRQ ŃRQPUH OH SQHXPRŃRTXH GqV TXH SRVVLNOH HP ŃRQPUH x 3RUPHU XQH MPPHQPLRQ SMUPLŃXOLqUH j OM SUpVHQŃH GH G\VSQpH LQGLŃMPHXU x 5LVTXHV GH SQHXPRQLH MXJPHQPpV SMU OM G\VSOMJLHB x 8QH VSLURPpPULH LQGLTXpH MX[ 3 j D MQV SHUPHPPUM i GH GpPHŃPHU OM SUpVHQŃH GH IMLNOHVVH GH OM PXVŃXOMPXUH UHVSLUMPRLUH i GH JXLGHU OM GLVŃXVVLRQ SRXU XQH pYHQPXHOOH YHQPLOMPLRQ MVVLVPpH HP

OHV VRLQV GH ILQ GH YLHB

x $X NHVRLQ LQYHVPLJXHU V\QGURPH G

MSQpH C O\SRSQpH GX VRPPHLO

6$+6B x

SYSTÈME CARDIOVASCULAIRE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x x x eOHŃPURŃMUGLRJUMPPH MQQXHO UHŃRPPMQGpB PHQPV GRQP 0H[LOHPLQH 3OHQ\PRLQ PpPRŃOORSUMPLGH SV\ŃORPLPXOMQPVB x FRQVXOPMPLRQ HQ ŃMUGLRORJLH OHV ŃULPqUHV GH UpIpUHQŃH VRQP SUpVHQPpV j x IM PHQVLRQ MUPpULHOOH HVP OMNLPXHOOHPHQP NMVVH ŃOH] OHV SHUVRQQHV MPPHLQPHV GH G01 ŃH TXL HVP QRUPMO SRXU

ŃHPPH ŃOLHQPqOHB

x (Q MNVHQŃH GH V\PSP{PHV SMV GH VXLYL SMUPLŃXOLHU QpŃHVVMLUHB 4

SYSTÈME GASTRO-INTESTINAL D

DYSPHAGIE ET SIALORRHÉE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x HQYHVPLJMPLRQ MSSURIRQGLH SHX XPLOH VL MSSMULPLRQ SURJUHVVLYHB x 5pIpUHQŃH HQ QXPULPLRQB x GLOMPMPLRQ GX VSOLQŃPHU °VRSOMJLHQ VXSpULHXU SHX HIILŃMŃH

HQ JpQpUMOB

x 5LVTXH GH GpQXPULPLRQ LQIOXHQŃH QpJMPLYHPHQP OM SULVH GHV UHSMVB

DYSMOTILITÉ GASTRO-INTESTINAL

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x GRXOHXU MNGRPLQMOH IUpTXHQPHB x FRQVPLSMPLRQ GLMUUOpH LQŃRQPLQHQŃH IpŃMOHB x 7UMLPHU ŃRPPH SRXU XQ ŃRORQ LUULPMNOHB

GH V\PSP{PHV SMUPLŃXOLHUVB

x 3RXU OM GLMUUOpH ORSHUMPLGH RX ŃOROHVP\UMPLQHB x )UpTXHQŃH pOHYpH GH ŃOROpOLPOLMVHVB x 5pIpUHQŃH XVXHOOH HQ ŃOLUXUJLHB

MNGRPLQMOHB

SYSTÈME MUSCULAIRE

MYOTONIE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x FRQVHLOV UpŃOMXIIHPHQP GHV PXVŃOHV MYMQP GH OHV XPLOLVHU x 0pGLŃMPLRQ 0H[LOHPLQH 3OHQ\PRLQB x )UpTXHQPH PMLV UMUHPHQP MYHŃ LPSMŃP IRQŃPLRQQHO QpŃHVVLPMQP XQH

PpGLŃMPLRQB 4XHOTXHV H[HPSOHV

i 0kŃORLUH HP OMQJXH SHXYHQP SUpVHQPHU GHV GLIILŃXOPpV ŃOH] OH

GHQPLVPH GLIILŃXOPp j SMUOHU

i 0MLQV OH SMPLHQP SHXP UHVPHU © NMUUp ª VXU OHV RNÓHPV YROMQP IUHLQV OLP XVPHQVLOHV PMVVH YHUUH HPŃBB 3HXP MYRLU XQ LPSMŃP MX PUMYMLOB

FAIBLESSE MUSCULAIRE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x eYMOXMPLRQ HQ HUJRPOpUMSLH HP SO\VLRPOpUMSLH i 2UPOqVH PLNLMOH ŃMQQH i GpMPNXOMPHXU PMUŃOHPPH i )MXPHXLO URXOMQP TXMGULSRUPHXU i $LGHV PHŃOQLTXHV SRXU OM UpMOLVMPLRQ GHV $94 C $9GB x 5pIpUHQŃH j OM F010 RX MX FI6F MX NHVRLQB x x $SSMULPLRQ SUpŃRŃH GH OM IMLNOHVVH GH SUpOHQVLRQ GHV PMLQV HP GH OM

GRUVLIOH[LRQ GHV SLHGV

i GLIILŃXOPpV j OM UpMOLVMPLRQ GHV MŃPLYLPpV GH OM YLH TXRPLGLHQQH $94

HP GHV MŃPLYLPpV GH OM YLH GRPHVPLTXH $9GB

x )MLNOHVVH SUR[LPMOH SOXV PMUGLYH GHV GHX[ ŃHLQPXUHV i 5LVTXH GH ŃOXPHV MŃŃUX

SYSTÈME OCULAIRE 6

SYSTÈME MÉTABOLIQUE

CATARACTES

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x ([MPHQ GH OM YXH UHŃRPPMQGp VL NMLVVH GH OM YLVLRQB x )UpTXHQPHV HP SUpŃRŃHV 30-40 MQVB x IHV ŃMPMUMŃPHV SUpVHQPHQP XQH ŃMUMŃPpULVPLTXH SUMPLTXHPHQP XQLTXH j OM G01 j OHXU GpNXP HOOHV VRQP IRUPpHV GH GpS{PV ŃRORUpV1B (OOHV

1 $SSHOpHV © ª HQ MQJOMLVB

PTOSES

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x IM ŃOLUXUJLH HVP SHX UHŃRPPMQGpH ŃMU HOOH SRXUUMLP HQPUMvQHU XQ x 2SPHU SRXU GHV JRXPPHV O\GUMPMQPHV OMUPHV MUPLILŃLHOOHVB x IHV SPRVHV VRQP SUpVHQPHV MX[ SMXSLqUHV VXSpULHXUHV HP LQIpULHXUHVB

DYSLIPIDÉMIE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x (Q G01 UMUHPHQP OLpH j XQH PMOMGLH ŃMUGLRYMVŃXOMLUH RX YMVŃX

OMLUH

i HQGLŃMPLRQ GHV VPMPLQHV HQ SUpYHQPLRQ SULPMLUH QH IMLP SMV ŃRQ VHQVXV SRXU ŃHPPH SRSXOMPLRQB 6L VPMPLQH XPLOLVpH IMLUH XQ VXLYL

MQQXHO GHV F. HP $I7B

x 1LYHMX[ SOXV pOHYpV GHV PULJO\ŃpULGHV HP GX ŃOROHVPpURO j ÓHXQB ÉLÉVATION CHRONIQUE DES ENZYMES HÉPATIQUES Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions i GpPHUPLQHU OH QLYHMX GH NMVH GHV HQ]\PHV OpSMPLTXHV GH

ŃOMTXH SMPLHQP MPPHLQP GH G01B

x IHV SHUVRQQHV MPPHLQPHV GH G01 SUpVHQPHQP XQ QLYHMX GH NMVH GH 2 j 3 IRLV SOXV pOHYp GHV HQ]\PHV OpSMPLTXHV VMQV VLJQLILŃMPLRQ

SMPORORJLTXHB

x (Q G01 ŃHPPH VXUpOpYMPLRQ HVP QRUPMOHB

SYSTÈME ENDOCRINIEN 7

SYSTÈME URINAIRE, GYNÉCOLOGIQUE ET SEXUEL

)(57HIH7e F+(= I·+200( Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x 2OLJRVSHUPLH VMQV LPSMŃP VLJQLILŃMPLI VXU OM IHUPLOLPpB

HYPOGONADISME

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions i 7MX[ GH PHVPRVPpURQH VMQJXLQ GLPLQXp MXJPHQPMPLRQ GHV )6+ HP I+

PXVŃXOMLUHB

x 3HX RX SMV pPXGLp ŃOH] OM IHPPH MXŃXQH GRQQpH

GLVSRQLNOHB

INCONTINENCE URINAIRE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x 4XHVPLRQQHU OH SMPLHQP HQ OLHQ MYHŃ GHV GLIILŃXOPpV XULQMLUHVB x 3HX GH SOMLQPHV VSRQPMQpHVB x IHV GLIILŃXOPpV SHXYHQP VH PMQLIHVPHU SMU GHV XUJHQŃHV x HPSMŃP VXU OM TXMOLPp GH YLHB

DYSFONCTION ÉRECTILE

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions

GpJpQpUHVŃHQŃH GHV PXVŃOHV OLVVHVB

TROUBLES MENSTRUELS

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x IHV PHQVPUXMPLRQV PHQGHQP j rPUH SOXV GRXORXUHXVHV HP SOXV

LUUpJXOLqUHV TXH GMQV OM SRSXOMPLRQ JpQpUMOHB

COMPLICATIONS OBSTÉTRICALES

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x FRXQVHOLQJ VXU OHV ULVTXHV RNVPpPULŃMX[B x 6XLYL HQ ŃOLQLTXH GH JURVVHVVHV j ULVTXH UHŃRPPMQGpB x 5pIpUHQŃH MX[ VHUYLŃHV SV\ŃORVRŃLMX[ GX FI6F MX[ SURJUMPPHV GH VRXPLHQ H[B )RQGMPLRQ 2I2 HP MX VHUYLŃH GH ŃRQVHLO JpQpPLTXHB x HO \ M D0 GH ULVTXH TXH OH NpNp VRLP MPPHLQPB 3UpYRLU GHV VHUYLŃHV x *ORNMOHPHQP OHV ŃRPSOLŃMPLRQV VRQP SOXV IUpTXHQPHV ŃOH] OHV IHPPHV MPPHLQPHV GH G01 SMU H[HPSOH MYRUPHPHQP VSRQPMQp QMLVVMQŃH SUpPMPXUpH SOMŃHQPM SU YLM SRO\O\GUMPQLRV SOXV VpYqUH VL OH I°PXV HVP MXVVL MPPHLQP PUMYMLO SURORQJp GpPUHVVH I°PMOH OpPRUUMJLH SRVPSMUPXPB x 5HŃRXUV j OM ŃpVMULHQQH SOXV IUpTXHQPB

GÉNÉTIQUE 8

PARTICIPATION SOCIALE

MALADIE GÉNÉTIQUE À TRANSMISSION DOMINANTE Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions x 7RXPH SHUVRQQH MPPHLQPH GHYUMLP rPUH LQIRUPpH UpJXOLqUHPHQP VXU OM

PUMQVPLVVLRQ GRPLQMQPHB

x 5pIpUHU HQ ŃRQVHLO JpQpPLTXH MX NHVRLQB x 6L OM SHUVRQQH MPPHLQPH GH G01 VRXOMLPH ŃUpHU XQH IMPLOOH i LQIRUPHU VXU OHV ULVTXHV GH PUMQVPHPPUH OM PMOMGLH i LQIRUPHU VXU OHV ULVTXHV SRXU OM IMPLOOH i VRXPHQLU OH SOMQQLQJ IMPLOLMOB x 3RXU OHV IHPPHV YRLU OM VHŃPLRQ © FRPSOLŃMPLRQV RNVPpPULŃMOHV ªB x 3RVVLNLOLPp GH D0 GH PUMQVPHPPUH OM ŃRQGLPLRQ MX[ HQIMQPV x x 8Q GHV SMUHQPV HVP MPPHLQP IUqUHV HP V°XUV RQP ŃOMŃXQ XQH

IM G01 pPMQP XQH PMOMGLH IMPLOLMOH GRPLQMQPH SOXVLHXUV SHUVRQQHV MPPHLQPHV VH UHPURXYHQP VRXYHQP GMQV XQ

PrPH HQYLURQQHPHQP SV\ŃORVRŃLMO LQMGpTXMP RX RIIUMQP SHX GH VXSSRUPB (OOHV IRQP GRQŃ IMŃH j SOXVLHXUV NHVRLQV

HQ OLHQ MYHŃ OM UpMOLVMPLRQ GHV $94 C $9G MLQVL TXH OM SMUPLŃLSMPLRQ VRŃLMOH ORLVLU VSRUP pŃROH PUMYMLO HPŃBB

Atteintes et particularités de la DM1 Recommandations et interventions

ENVIRONNEMENT PSYCHOSOCIAL

x i IHV F010 HQ ŃROOMNRUMPLRQ MYHŃ OHV FI6F VRQP HQ PHVXUH GH VRXPHQLU OHV SMPLHQPV TXMQP MX[ GLIILŃXOPpV UHQŃRQPUpHV VXU OH SOMQ

SV\ŃORVRŃLMOB

SHXYHQP rPUH MIIHŃPpHVB

x 5pVHMX IMPLOLMO HP VRŃLMO VRXYHQP UHVPUHLQP RX LQMGpTXMPB x GpSOMŃHPHQPV YRLPXUH PUMQVSRUP HQ ŃRPPXQ RX MGMSPp HPŃBB x eGXŃMPLRQB x (PSORL UHYHQX PHVXUHV ILVŃMOHVB

HABITUDES DE VIE

© ªB

x GLIILŃXOPpV j UpMOLVHU OHV GpPMUŃOHV MGPLQLVPUMPLYHVB SHUVRQQMOLPp ULJLGH RNVHUYMQŃH GHV UHŃRPPMQGMPLRQVBquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40

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