[PDF] la maladie de Steinert 11 févr. 2005 Du

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2016
2015
la maladie de

Steinert

Dystrophie myotonique de type

1 (DM1)

Myotonie de Steinert

Dystrophia myotonica

Atrophia myotonica

Syndrome de Curschmann-

Batten-Steinert

Myopathie de Steinert

prĠfĠrentiellement le muscle, mais Ġgalement d'autres organes pronostic sont marqués par une très grande variabilité d'une personne à l'autre. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a la maladie de Steinert. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de cettepathologie, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue entre vous et l'équipe soignante. Pour en savoir plus sur la recherche dans la maladie de Steinert, vous pouvez consulter les Avancées dans les dystrophie myotonique de Steinert, documents qui font état des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et des pistes thérapeutiques dans cette maladie. Destiné aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont aussi disponibles sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région.

WEB afm-telethon.fr

la maladie de Steinert 2016

2 AFM-Téléthon>Myoinfo

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Prise en charge

et soins

Une carte d'information et de

soins ........................................... 22

Prise en charge musculaire ...... 23

Prise en charge

orthopédique ............................. 27

Prise en charge cardiaque ....... 29

Prise en charge respiratoire .... 32

Fatigue et troubles du

sommeil ...................................... 36

La prise en charge des difficultés

cognitives .................................. 38

La prise en charge

ophtalmologique ....................40

Douleurs .................................... 44

Soins bucco-dentaires ............. 45

Prise en charge digestive et

nutritionnelle ............................ 46

Troubles endocriniens ...............51

Suivi gynécologiques et

grossesse ................................... 52

Contre-indications

médicamenteuses .................... 54

Contre-indications

médicamenteuses .................... 56

Contre-indications

médicamenteuses .................... 56

La maladie de

Steinert

Qu'est-ce que la maladie de

Steinert ? ........................................ 3

À quoi est-elle due ? ................... 6

Comment évolue-t-elle ? ............ 8

Comment se transmet-elle ? .... 10

recherche

Des médicaments à

O·HVVML ................................... 21

Comment est organisée

la recherche ? .................. 85

Comment participer à la

recherche ......................... 87

Droits et

démarches

Remboursements

des soins ............................ 75

MDPH................................ 76

VIVRE AVEC

Des aides pour les gestes

du quotidien ..................... 56

Conduite automobile ...... 58

Soutien

psychologique ................ 60

Scolarité ............................ 78

Travail ................................. 81

Diagnostic

L'électromyogramme ....... 15

Le test génétique .............. 16

Le conseil génétique ...... 66

Où consulter ?

Un réseau

de spécialistes ..................72 la maladie de Steinert 2016

AFM-Téléthon>Myoinfo 3

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Table des matières

Sommaire

-ce que la maladie de Steinert ? La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) est une maladie rare G·RULJLQH génétique, qui se transmet selon un mode autosomique dominant. (dystrophie) et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). (OOH MPPHLQP MXVVL G MXPUHV RUJMQHV ѱXU HP MSSMUHLO UHVSLUMPRLUH MSSMUHLO digestif, système hormonal (endocrinien) et système nerveux) : c'est une maladie multisystémique.

Quels sont les principaux problèmes?

"De nombreuses personnes trouvent difficile de mettre des mots précis VXU OHXUV V\PSP{PHV SMU H[HPSOH ´IMLNOHVVHµ SHXP rPUH H[SULPpH ŃRPPH par la myotonie est généralement assimilée comme raideur générale MVVRŃLpH MX[ MUPLŃXOMPLRQV SOXP{P TX·MX[ PXVŃOHVB Les symptômes peuvent être classés, de façon utile, en symptômes des muscles eux-PrPHV HP ŃHX[ PRXŃOMQP G·MXPUHV SMUPLHV GX ŃRUSVB FRPPH ces derniers peuvent être aussi importants, voire plus importants, que les symptômes touchant les muscles, il est essentiel de reconnaître dès le GpNXP TXH OM G\VPURSOLH P\RPRQLTXH Q·HVP SMV VHXOHPHQP XQH PMOMGLH GHV PXVŃOHV Ń·HVP XQH PMOMGLH GLPH PXOPLV\VPpPLTXHB "

in "Dystrophie myotonique ² Les faits", 2012. Traduction française par G. Gourdon (Institut

Imagine) et A. Geille (Groupe Steinert AFM-Téléthon) de "Myotonic Dystrophy - The Facts", Peter

Harper, médecin généticien (Université de Cardiff); Oxford University Press, ,2009 WEB www.myotonic.org > resources > publications (site en anglais) L'importance des symptômes est très variable d'une personne à l'autre, y compris parmi les membres d'une même famille. La maladie de Steinert peut donner lieu à des formes asymptomatiques (la personne est porteuse GH O MQRPMOLH JpQpPLTXH GH OM PMOMGLH GH 6PHLQHUP PMLV Q·HQ PMQLIHVPH DXFXQ VLJQH PrPH MXVTXquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40

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