Le conseil génétique pour les maladies dominantes semble facile: le risque de transmettre l'allèle muté est de 1/2 Les problèmes médicaux posés par les
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[PDF] Transmission des maladies génétiques - Orphanet
Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour
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Un allèle porteur d'une mutation est appelé Quand la mutation du gène entraîne une maladie, on parle d'allèle morbide ○ Un individu possédant deux allèles
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ET un risque sur deux que l'allèle hérité du père hétérozygote soit muté : 1/2 X 1/ 2 = 1/4 2) La probabilité qu'un individu soit hétérozygote pour une mutation
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On appelle allèle sauvage la forme allélique prise comme référence Allèles perte-de-fonction - Allèle amorphe ou nul : correspond à une mutation qui abolit
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dominant lorsque l'allèle muté détermine le phénotype porteurs de deux allèles mutés domi- nants d'un gories, selon que l'allèle muté agissait en mode
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Les gènes impliqués dans les maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD) sont localisés sur les autosomes L'allèle muté responsable de la
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Le conseil génétique pour les maladies dominantes semble facile: le risque de transmettre l'allèle muté est de 1/2 Les problèmes médicaux posés par les
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L'allèle muté responsable de la maladie est dominant : la maladie s'exprime allèles mutés responsables de pathologies dominantes sont très rares; cette
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(soit tous sauf le X et le Y) • Et que l'allèle muté responsable de la maladie est dominant sur l'allèle sauvage (par opposition à récessif) Hétérozygote =
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