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1S Colle séance 6 Exercice : QCM (Une seule réponse) 1 - Le code génétique a - Est différent selon les espèces d'êtres vivants mais identique pour tous les Hommes et les grands singes. b - Est une correspondance entre un ARN-messager et une séquence d'acides aminés. c - Permet de connaître la séquence d'ADN correspondant à la séquence en acides aminés d'une protéine donnée. 2 - La transcription d'un gène donne : a - Un pré-ADN messager.! b - Un ARN messager ayant subi une maturation.! c - Un pré-ARN messager pouvant subir ou non une maturation. 3 - Les ribosomes: a - Sont des cellules qui interviennent dans la synthèse des protéines. b - Sont des organites responsables de la transcription. !c - Traduisent l'ARNm en protéine(s). 4 - Les phénotypes alternatifs sont : a - Différentes versions relatives à des caractères différents. b - Différentes versions relatives au même caractère. !c - Les mêmes versions relatives à des caractères différents. 5 - La traduction conduit à un phénotype : a - Cellulaire dont dépendent les phénotypes macroscopique et moléculaire. b - Macroscopique dont dépendent les phénotypes cellulaire et moléculaire. c - Moléculaire dont dépendent les phénotypes cellulaire et macroscopique. 6 - La drépanocytose est une maladie génétique due a - A la mutation d'un acide aminé dans une séquence protéique de l'hémoglobine. b - A la mutation d'un gène codant pour une séquence protéique de l'hémoglobine. c - A la mutation d'un gène codant pour une séquence nucléotidique de l'hémoglobine. 7 - L'expression du patrimoine génétique est assurée, dans l'ordre, par : a - La traduction grâce au code génétique puis la transcription suivie d'une maturation d'un pré-ARN messager. b - La transcription grâce au code génétique puis la traduction suivie d'une maturation d'un pré-ARN messager. c - La transcription suivie éventuellement d'une maturation d'un pré-ARN messager puis la traduction grâce au code génétique. 8 - La traduction : a - Est la fabrication, dans le cytoplasme, d'une séquence de protéines à partir d'un ARN messager après maturation d'un ARN pré-messager. b - Est la fabrication exceptionnelle, dans le noyau, d'une protéine à partir d'un ARN messager mais avant maturation d'un ARN pré-messager!c c - Est la fabrication, dans le cytoplasme, d'une protéine à partir d'un ARN messager. 9 - La transcription : a - Est la fabrication, dans le noyau d'un ARN pré-messager à partir de l'ADN. b - Est la fabrication exceptionnelle, dans le noyau, d'une protéine à partir d'un ARN messager mais avant maturation d'un ARN pré-messager. c - Est la fabrication, dans le cytoplasme, d'une protéine à partir d'un ARN messager. 10 - L'expression de certains gènes : a - Dépend essentiellement de facteurs internes à l'organisme ce qui explique la diversité des protéines. b - Dépend essentiellement des facteurs environnementaux ce qui explique la diversité des protéines. c - Dépend de nombreux facteurs internes et environnementaux ce qui explique la diversité des protéines.

Exercice Type 2.2 e. Chezcertainsalbinosl'étudedelatyrosinasenemontreaucuneanomaliemaiss'accompagnedetroublesgravescorrespondantàl'accumulationdelaphénylalaninedansl'organisme.Unefortequantitéphénylalaninedansl'organismeempêchelebondéveloppementdesneuronesetentraînelamiseenplacederetardsmentaux.(Phénylcétonurie) 1. Lecture globale du sujet : surlignez le Pb, relevez les mots que vous ne comprenez pas, les éléments qui vous posent des Pbs. 2. Lecture active : relisez le sujet avec le filtre du pb posé, remplissez un tableau selon le modèle proposé - relevez les informations pertinentes <-> pb posé. (Colonne 1) - quelles connaissances pouvez-vous mobiliser (si nécessaire) pour expliquer vos observations (Colonne 2) - apportez une déduction (Colonne 3) 3. Rédigez un bilan argumenté qui réponde au Pb posé. Infos (analyse) Connaissances Déduction Je vois Je sais Je déduis Grâceàl'étuderigoureusedesdocuments,expliquezl'originedel'albinisme,etsonexpressionàdifférenteséchelles.Vousmontrerezqu'uncaractèrepeutêtreliéàl'expressiondeplusieursgènes.=TyrosinasePhénylalanineTyrosine

Exercice type 2.1 Le diabète MODY On connaît un diabète rare, appelé MODY ( Maturity Onset Diabete of the Youg ), qui affecte certaines familles, et qui apparaît de façon précoce (avant l'âge de 15 ans ). Document 1 : On a étudié dans ces familles les gènes qui codent pour les enzymes impliquées dans l'utilisation du glucose ; l'une d'elle est la glucokinase hépatique. Cette enzyme intervient dans la première étape de la synthèse du glycogène à partir du glucose sanguin. Document 2 : Le gène de la glucokinase a été localisé sur le chromosome 7 ; son séquençage chez plusieurs familles a permis d'identifier plusieurs anomalies dont certaines sont reportées sur le tableau ci-dessous, et où est aussi mentionnée l'activité de l'enzyme codée : Mutation du gène codant pour la glucokinase Modification de la séquence polypeptidique de l'enzyme Activité de l'enzyme Substitution d'un nucléotide au niveau du triplet 70 Acide glutamique en position 70 remplacé par la lysine Activité faible Délétion de 3 triplets de nucléotides en position 88, 89 et 90 Il manque 3 acides aminés Aucune activité Substitution d'un nucléotide au niveau du triplet 203 Chaîne très courte Aucune activité QUESTIONS : Après analyse des documents et en utilisant vos connaissances, indiquez quelle est la cause du diabète MODY; établissez la relation entre cette cause et le phénotype clinique.

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