24 mar 2012 · Chromosome GÈNE Albinisme Mutations 11 TYR OCA1 296 15 OCA2 OCA2 125 9 TYRP1 OCA3 18 5 SLC45A2 OCA4 64 X
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[PDF] diagnostic de lalbinisme
mutation est responsable des maladies héréditaires et donc serait à l'origine de l' apparition « du gène albinos » Les méthodes de la biologie moléculaire
[PDF] L ALBINISME ET LA PRISE EN CHARGE BASSE VISION
Les mieux connus sont les gènes : -TYR responsable de la forme 1 de l' albinisme oculocutané (OCA1), forme tyrosinase négative c'est-à-dire
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PARTIE 1 : L'ALBINISME, UN EXEMPLE DE RELATION ENTRE GÉNOTYPE ET Donner les arguments permettant de penser que le gène responsable de la
[PDF] Lalbinisme est une condition GÉNÉTIQUE - CNB-CSIC
24 mar 2012 · Chromosome GÈNE Albinisme Mutations 11 TYR OCA1 296 15 OCA2 OCA2 125 9 TYRP1 OCA3 18 5 SLC45A2 OCA4 64 X
[PDF] Albinisme et vision - Albinit
En France, ce gène est responsable du plus grand nombre de cas d'albinisme Quand le gène TYR est muté, on parle d'albinisme oculo-cutané de type 1 ( OCA1,
[PDF] III L Albinisme oculo-‐cutané - Thèses
Des mutations dans le gène TYR sont responsables de l'AOC de type 1, forme la plus sévère d'AOC, subdivisé en deux sous-types 1A et 1B Dans l'albinisme de
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causes et
Lluís MontoliuPhotos: Ana Yturralde
Madrid
Espagne
Bordeaux, IPCC, Septembre 2011
L'albinisme aujourd'hui en Espagne
MADRIDVALENCIA
HUELVA
Albinisme et sport
5Réunion annuelle ALBA à Valence
24 Mars 2012
Réunion annuelle ALBA à Valence
24 Mars 2012
Qu'est
Une condition genétique
Pas une maladie
Matilde, infirmière
Albinisme
Condition génétique
Caractérisé par
yeux mélanocytesLe pigment (mélanine)
épiderme
dermeLA PEAU
mélanocytesOu sont les mélanocytes?
Ou sont les mélanocytes?
LE POILS
mélanocytes L'absence de protection: brûlures, cancer de la peau L'absence de protection: brûlures, cancer de la peau Charles et Calvin, frères né en Cameroun, vivant en EspagneLes problèmes de la vision chez les albinos
Les albinos présentent généralement une réduction photophobie nystagmusLe nystagmus et
Aides pour la vision: pupitres inclinés
Aides pour la vision: loupes et/ou lunettes
augmenter le contraste des objets dans la rétine il y a aussi des cellules pigmentairesRétine
La rétine
Épithélium
ALBINOS
Les albinos n'ont pas fovéa
Les albinos ont moins bâtonnets
Deux classes de photorécepteurs : les cônes, et les bâtonnets1 mégapixel12 mégapixels
connexions nerveuses anormales entre la rétine et le cerveauPIGMENTÉALBINOS
YEUXMauvaise vision stéréoscopique
Il existe différents types d'albinisme
Albinisme oculocutané
Albinisme oculaire
Albinisme oculocutané de type 1 (OCA1) = gène tyrosinaseUn mélanocyte pigmenté
Un mélanocyte albinos OCA1
Albinisme oculocutané de type 2 (OCA2) = gène OCA2 Albinisme oculocutané de type 4 (OCA4) = gène SLC45A2 Albinisme oculocutané de type 3 (OCA3) = gène TYRP1Albinisme
Un mélanocyte pigmenté
Un mélanocyte albinos OA1
Syndromes de Hermansky
Un mélanocyte pigmenté
Un mélanocyte de Hermansky
condition GÉNÉTIQUE causée par des les gènes récessive Nous avons 23 paires de chromosomes = 46 chromosomes au total FemmeChaque gène possède deux copies
Une hérité du père et l'autre de notre mère Les deux copies de chaque gène sont généralement pas défectueux alors il/elle va manifester la condition génétique récessive 14000Combien des gènes nous avons?
qu'est ce qu'on connait des gènes? Les gènes sont comme les pièces d'un moteur de voitureToutes sont important pour le bon fonctionnement
400 gènes (1,7%) important pour la pigmentation
15Chromosome
11 TYR
15 OCA2
9 TYRP1
5 X 1 10 5 3 2211 10 6 19 15 15
Chromosome
11 TYR
15 OCA2
9 TYRP1
5C10orf11???? 1
X 1 10 5 3 2211 10 6 19 15 La plupart des personnes albinos sont pas génétiquement