En France, ce gène est responsable du plus grand nombre de cas d'albinisme Quand le gène TYR est muté, on parle d'albinisme oculo-cutané de type 1 ( OCA1,
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[PDF] diagnostic de lalbinisme
mutation est responsable des maladies héréditaires et donc serait à l'origine de l' apparition « du gène albinos » Les méthodes de la biologie moléculaire
[PDF] L ALBINISME ET LA PRISE EN CHARGE BASSE VISION
Les mieux connus sont les gènes : -TYR responsable de la forme 1 de l' albinisme oculocutané (OCA1), forme tyrosinase négative c'est-à-dire
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PARTIE 1 : L'ALBINISME, UN EXEMPLE DE RELATION ENTRE GÉNOTYPE ET Donner les arguments permettant de penser que le gène responsable de la
[PDF] Lalbinisme est une condition GÉNÉTIQUE - CNB-CSIC
24 mar 2012 · Chromosome GÈNE Albinisme Mutations 11 TYR OCA1 296 15 OCA2 OCA2 125 9 TYRP1 OCA3 18 5 SLC45A2 OCA4 64 X
[PDF] Albinisme et vision - Albinit
En France, ce gène est responsable du plus grand nombre de cas d'albinisme Quand le gène TYR est muté, on parle d'albinisme oculo-cutané de type 1 ( OCA1,
[PDF] III L Albinisme oculo-‐cutané - Thèses
Des mutations dans le gène TYR sont responsables de l'AOC de type 1, forme la plus sévère d'AOC, subdivisé en deux sous-types 1A et 1B Dans l'albinisme de
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ALBINISMES :
une condition génétiqueL'albinisme...et maintenant ?
On vient de porter un diagnostic d'albinisme pour votre enfant.Et maintenant ?
Maintenant, il y a la vie.
Vous vous posez beaucoup de questions auxquelles le diagnostic n'a pas apporté de réponses concrètes : vie future et pour celle de notre famille ? nous les vivons au quotidien. mêmes questions et parce qu'elle a décidé d'agir.Les objectifs de notre association sont :
informer l'albinisme ; agir meilleures conditions ; informer sur les aides auxquelles vous avez droit et agir pour en obtenir de nouvelles ; soutenir vivent l'albinisme au quotidien. Vous avez besoin de conseils ? Vous avez des questions ou vousGenespoir, 3 rue de la paix, 35000 Rennes
consultez www.genespoir.orgSommaire
Une condition génétique
Introduction
Les différentes formes d'albinisme
Les différentes origines génétiques
Albinisme et vision
Fonction visuelle normale
Fonction visuelle des personnes présentant un albinismeAlbinisme, une apparence physique particulière
La prise en charge médicale
Le diagnostic
Le diagnostic clinique
Le diagnostic moléculaire
Un suivi spécialisé
Vivre avec l'albinisme
Protéger la peau
Des aides visuelles
Lexique
consultation pluridisciplinaire en albinisme du centre de référenc e deBordeaux :
p 4 p 4 p 4 p 5 p p p p 11 p p p p p 14 p 15 p p p p p p 19Une condition génétique
I ntroduction L'albinisme est une condition génétique dont on hérite de ses parents et qu'on peut transmettre à ses enfants. altérations du système visuel : [1] non [4] [5] et un strabismeéventuel.
hypopigmentation L es différentes formes d'albinisme constate souvent que des mutations différentes sur un même gène peuvent 4 Antoine, 32 ans, AOC 1, 3/10eMaëlle, 24 ans, HPS 1, 3/10eCrédit photo : Silvia Amodio
L'albinisme oculo-cutané
gnée d'une diminution plus ou moins importante voire une quasi absenceL'albinisme oculaire
On parle d'albinisme oculaire lorsque l'atteinte visuelle est la seule conséquence de l'anomalie génétique du patient. veux paraissent normalement pigmentés bien que dans certains cas la pig mentation du patient s'avère un peu moins marquée que celle des autres membres de sa famille.Il existe une forme particulière d'albinisme
oculaire qui se distingue par le fait que l'iris et la rétine des patients concernés sont nor a été nomméeSyndrome FHONDA
(pourFoveal Hypoplasia Optic Nerve decussa-
tion Defects and Anterior segment dysgene- sisLes albinismes syndromiques
Les personnes concernées par ces formes rares d'albinisme présentent immunitaire. 5 L es différents phénotypesLéo, 6 ans, OA1, 1,25/10e
Le syndrome d'Hermansky Pudlak
troubles de la coagulation lente et donc une tendance aux saignements comme des saignements de dans des situations particulières telles qu'une lument comme l'aspirine qui a des propriétés nale chronique une atteinte pulmonaire se développent progressivement. " Je ne pense pas être handicapé.Le handicap, je l'ai ressenti ailleurs :
quand je me suis lancé dans l'aventure du restaurant par exemple et qu'on ne me prenait pas au sérieux à cause de mon âge »Crédit photo : Anna Delachaume
Daniel, 64 ans, HPS 5, 1/10e
Le syndrome de Chediak Higashi
Les patients souffrent donc de fréquentes
infections. Le seul traitement connu actuellement est une greffe de moelle osseuse qui doit avoir lieu dans les toutes premières années de vi e.Crédit photo : Silvia Amodio
L es différentes origines génétiques [8] (autosomes [9] gène. L'une provient de notre père et l'autre de notre mère. Il existe des allèles dominants [11] et des allèles récessifsLes différents gènes
On connaît en 2017 dix-neuf gènes pouvant être responsables de formes d'albinisme (voir tableau p.8).Plusieurs d'entre eux ont été
est plus ou moins variable. Il peut aller d'une absence totale de mélanine ces derniers. d'albinisme oculaire lié à l'X ou d'albinisme oculaire pur 8 le nom de syndrome FHONDA de conclure avec certitude sur la forme d'albinisme dont la personne aide dans le cas de formes frustes où le résultat des examens clin iques peut laisser place au doute quant au fait même que le patient soit at teint d'albinisme.Gène
Type d'albinisme
Liste des gènes responsables des différentes formes d'albinisme connus en 2017 9Transmission autosomique récessive
porteuse de deux allèles défectueux d'un même gène. Les deux parents ne défectueux de ses deux parents et soit transmission le plus fréquent.Le risque de transmission de deux allèles
défectueux augmente si les deux parentsPorteusePère
Porteur
Enfant
affectéEnfants
porteursEnfant non affecté non affectéaffectéporteurLes modes de transmission connus de l'albinisme
Il existe deux modes de transmission différents : les albinismes autoso miquesTransmission liée à l'X
copie mutée de l'unique allèle du gène d'albinisme ont un risque sur deux de atteint d'albinisme oculaire. Il transmettra mêmes ne peuvent être atteintes que si extrêmement rare. duire si les deux parents sont de la même famille.Transmission liée à l'X
affecténon affectéporteurPorteusePère
non affecté non affectéFille non affectéFille porteuse affectéTransmission
autosomique récessiveAlbinisme et vision
Dans les régions tempérées, la principale conséquence de l'albinisme est l'altération de la fonction visuelle.Fonction visuelle normale
La lumière pénètre dans l'oeil
par la pupille qui est le trou au centre de l'iris. L'iris per met de contrôler la quantité de lumière qui entre dans l'oeil en se contractant et en se dilatant.La fonction visuelle commence
forme l'image.La rétine est composée de plu
nerf optique vers les aires visuelles du cerveau.Vue en coupe de l'oeil
iris cristallin pupille cornée sclère rétine fovéa nerf optique Les différentes couches cellulaires de la rétineLa macula
[14] est une zone située au pupille. Elle contient en son centre une zone un peu creusée d'environ endroit la densité des cellules ré ceptrices de la lumière est maxi zone qu'on obtient la meilleure pré e la perception de l'espace visuel et du mouvement.Vue en coupe d'une rétine normale
réalisée par OCTVue en coupe d'une rétine albinos
réalisée par OCTPhotographies aimablement fournies par
le Dr Catherine Duncombe Poulet Vue en coupe d'une rétine normale réalisée par OCT Vue en coupe d'une rétine albinos réalisée par OCT Fonction visuelle des personnes présentant un albinisme L'oeil des personnes présentant un albinisme a un iris plus ou mo ins transparent ; la dépression fovéolaire, creux au centre de la macula, est plus ou moins absente, on parle d'hypoplasie maculaire [15] faible acuité visuelle des personnes dire qu'elle a beaucoup moins de pixels qu'une fovéa normale.Le croisement des nerfs optiques
entre les yeux et le cerveau ne se fait pas de manière normale.Les anomalies de l'oeil et du nerf op
normale de la fonction visuelle et sont responsables de l'apparition du nystagmus congénital dans les premiers mois de la vie.Liaison entre les yeux et les aires visuelles
du cerveau dans le cas normal et dans le cas albinos 11Albinisme,
une apparence physique particulière La personne atteinte d'albinisme oculo-cutané a le plus souvent une apparence physique particulière caractérisée par l'absence ou la réduction de la pigmentation de la peau, des cheveux et des poils. d'albinisme.dépigmentation peut être très variable.La faible capacité visuelle de la rétine en limitant le dévelop
pement visuel peut entraîner un strabisme convergent ou divergent. [18] e e