Le malattie monofattoriali o monogeniche sono causate da mutazioni di un singolo “fattore”, ossia di 2 2 1 Afibrinogenemia: caratteristiche cliniche e terapia
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I caratteri ereditari sono determinati dai geni • Un gene è un tratto di DNA che fornisce le istruzioni per formare una determinata proteina I geni contengono
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I caratteri ereditari e la genetica Ogni organismo vivente presenta delle caratteristiche fisiche che lo rendono simile a tutti gli individui della stessa specie
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Mendel concluse che alcuni caratteri si manifestavano e li chiamò caratteri dominanti, altri invece si nascondevano, i caratteri recessivi • Formulò quindi la prima
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Mendel avanzò invece l'ipotesi che l' eredità fosse “particolata”, cioè che i diversi caratteri ereditari fossero portati da strutture biologiche discrete e distinte, unità
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monofattoriale monomero monogenico polifattoriale polimero Sistema di geni non allelomorfi influenzanti un carattere ed aventi effetti similari ed additivi
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Relazione semplice tra genotipo e fenotipo Caratteri che mostrano un'ampia gamma di fenotipi possibili e che presentano una distribuzione continua di fenotipi
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adeguata base dati relativamente al carattere di interesse; 'caratteristiche potenziali' definite dal genotipo; • in linea Anomalie polifattoriali (poligeniche)
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