Partie II – Chapitre 1 1 Différents types de mutations LES

modifications des lettres de la phrase entrainent des modifications du sens Il existe plusieurs types de mutations Les mutations par substitution La substitution est une forme de mutation Dans cette mutation, l’anomalie est provoquée par le remplacement d’un nucléotide par un autre ou, dans notre exemple, d’une lettre par une autre 1

LES MUTATIONS

Les mutations survenant sur les séquences non codantes n’ont, en général, pas de répercussions sur le fonctionnement de l’organisme (Source de polymorphisme génétique) Celles qui touchent les séquences codantes sont à l’origine de maladies génétiques héréditaires

Partie II – Chapitre 1 1 Différents types de mutations LES

Les mutations sont à l’origine des nouveaux allèles d’un gène Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique Partie II – Chapitre 1 Page 2 1 Différents types de mutations L’unité de mutation est le nucléotide • Si un seul nucléotide est touché, on parle de mutation ponctuelle par substitution, par

Chapitre 2 - Variabilité génétique et mutation de lADN

2+)Leserreursduesaux)agentsmutagènes ) Certains$agents$de$l’environnement$augmentent$la$fréquence$des$mutations,ilssontqualifiés$ d’agents$mutagènes $

Chapitre 4 Les mutations de l’ADN et la variabilité génétique

3- Les différents types de mutations a- Les mutations ponctuelles : - Les délétions correspondent à la suppression d’un nucléotide Ces mutations sont plus graves car elle décale le cadre de lecture de l’ARNm (changement important de toute la séquence)

Chapitre 3 - Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Chapitre 3 - Mutations de l’ADN et variabilité génétique 1 Nature et origine des mutations 1 1 Nature des mutations Les mutations sont des modifications dans la séquence de nucléotides de l’ADN Il existe trois types de mutations : • insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides

I Nature et origine des mutations A) Nature des mutations

Chapitre 2 Variabilité génétique : les mutations de l’ADN I Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l’homme et cancérisation

Marqueurs moléculaires – outil d’exploration de la diversité

gagner une nouvelle fonction Les mutations dans les régions régulatrices peuvent affecter les niveaux et les modèles d’expression génétique; par exemple, elles peuvent désactiver ou activer les gènes ou surexprimer ou sous-exprimer les protéines des tissus spécifiques aux différentes phases de développement ou physiologiques

Les maladies génétiques - airg-francefr

les chromosomes qui, numérotés de 1 à 22, sont appelés les autosomes Ils sont en double exemplaire les chromosomes X et Y, ou chromosomes sexuels ; les femmes ont 2 chromosomes X, l'un reçu du père et l'autre de la mère ; les hommes ont un seul chromosome X reçu de leur mère et un chromosome Y reçu de leur père

Partie II - Chapitre 1

Page 1

Partie II - Chapitre 1

LES INNOVATIONS GÉNÉTIQUES

Le génome d"une espèce évolue au fil du temps, se complexifie. Une bactérie comprend 1 000 à

2 000 gènes ; le génome humain compte lui 30 000 à 40 000 gènes.

Cette évolution est due :

· à la formation des nouveaux allèles de préexistants · à la formation de nouveaux gènes = innovation génétiques

Comment expliquer la formation de nouveaux allèles et de nouveaux gènes au cours de

l"évolution des génomes ?

I. Notion de polymorphisme génique

Document 3 page 83 Cf. Document système ABO page 80 Au sein du génome d"une espèce presque tous les gènes existent sous différentes versions

alléliques.

Exemple : gènes du système HLA

Le polyallélisme est quasi-général. Les différents allèles d"un même gène occupent le même

locus sur un chromosome. Au sein des populations, les allèles d"un gène sont représentés avec

des fréquences variables (exemple : système ABO). Si un de ces allèles est prépondérant (> 90%)

il est appelé allèle normal , les autres allèles sont représentés avec une fréquence très faible. Si plusieurs allèles existent avec une fréquence non-négligeable, on parle alors de polymorphisme

Un gène est polymorphe s"il présente au moins deux allèles dont la fréquence est supérieure ou

égale à 1% dans une espèce. On considère que 80% des gènes environ sont polymorphes. Remarque : Un individu donné ne peut présenter au maximum dans son génotype que deux allèles différents d"un gène. Cet individu est dit homozygote si les deux allèles sont identiques, il est dit hétérozygote si les deux allèles sont différents.

II. Formation de nouveaux allèles

A. Comparaison des allèles d"un gène

Cf. Activité 1 : Système ABO Les mutations sont à l"origine des nouveaux allèles d"un gène.

Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique.

Partie II - Chapitre 1

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1. Différents types de mutations

L"unité de mutation est le nucléotide.

· Si un seul nucléotide est touché, on parle de mutation ponctuelle par substitution, par délétion, par addition ou inversion ; · si plusieurs nucléotides sont touchés, on parle de mutation étendue Les mutations peuvent affecter n"importe quelle cellule :

· les

mutations germinales ont lieu dans les cellules germinales, cellules à l"origine des gamètes. Elles sont transmises à la descendance ;

· les

mutations somatiques affectent les cellules somatiques (non sexuelles) et dans ce cas-

là les allèles mutés disparaissent à la mort de l"individu. C"est le cas de nombreux cancers.

2. Origine des mutations

Les mutations sont dues généralement à des erreurs lors de la réplication de l"ADN qui a lieu

pendant l"interphase entre deux mitoses. Elles peuvent être aussi dues aux remaniements

chromosomiques.

Une mutation est toujours un phénomène rare, spontané et aléatoire. La fréquence des

mutations est toujours faible mais certains agents mutagènes peuvent l"augmenter. Exemples : UV, radioactivité, certaines molécules chimiques (dans la cigarette par exemple)

Le polymorphisme des gènes résulte de l"accumulation des mutations au cours des générations.

B. Conséquences phénotypiques des mutations

Cf. Activité 2 : Origine des phénotypes relatifs aux hémoglobines Une mutation peut avoir des conséquences sur la protéine codée c"est-à-dire l"hémoglobine,

c"est-à-dire sur le phénotype moléculaire. Cette protéine peut alors modifier le phénotype

cellulaire et celui de l"organisme.

Les conséquences sont très variables :

1. aucune conséquence

Le code génétique étant redondant, certaines substitutions ne modifient pas la séquence d"acides aminés (cas de bétavar).

C"est ce qu"on appelle des

mutations silencieuses : la protéine codée reste fonctionnelle.

2. modification de la séquence par substitution

· changement d"un acide aminé par une mutation

C"est que l"on appelle une

mutation faux-sens : la protéine est plus ou moins modifiée et sa fonction est perturbée (cas de la drépanocytose). · Formation d"un codon-stop par une mutation (ce qui arrête la synthèse)

C"est ce que l"on appelle une

mutation non-sens : la protéine est écartée et souvent non fonctionnelle.

Partie II - Chapitre 1

Page 3

3. Décalage dans le cadre de lecture par addition ou délétion

C"est ce que l"on appelle des

mutations décalentes qui entraînent la modification de la séquence d"acides aminés et souvent (plus ou moins loin de la mutation) l"apparition d"un

codon-stop d"où les protéines écartées (cas de la thalassémie qui est une anémie grave

(nombre trop faible de globules rouges)).

4. Cas particulier : mutations affectant les gènes du développement

Ces mutations concernent les

gènes architectes , c"est-à-dire qui contrôlent le

développement. Elles peuvent être très lourdes de conséquence (cf. doc 3 page 85). Un seul

gène muté peut entraîner la formation d"un organe en plus ou moins, ou modifier le plan d"organisation d"un individu.

III. Formation de nouveaux gènes

A. Notion de famille multigénique

Cf. Activité 3 Document 6 page 87

Les similitudes entre les gènes s"interprètent comme étant le résultat des duplications d"un gène ancestral (un deuxième exemplaire du gène sur un autre locus) suivies de mutations. Le gène dupliqué est alors transposé sur le même chromosome ou sur un chromosome différent.

B. Enrichissement des génomes

Suite à une duplication-transposition, plusieurs évolutions sont possibles : · les copies demeurent identiques : donc la protéine reste fonctionnelle ;

· une mutation apparaît dans l"une des copies : cela peut donner une protéine non

fonctionnelle ; · l"accumulation des mutations entraine une divergence des copies qui ne peut pas affecter la fonction des protéines Exemple : chaines α et β de l"hémoglobine

· après divergence une protéine est modifiée et acquiert une fonction différente (cf. page

86)

Conclusion Des duplications-transpositions accompagnées de mutations successives permettent une

évolution indépendante des gènes et l"acquisition de fonctions différentes pout un organisme.

Les innovations génétiques aboutissent donc à la diversification du patrimoine génétique d"une

espèce et à la complexification de son génome.quotesdbs_dbs6.pdfusesText_12

[PDF] Partie II – Chapitre 1 1 Différents types de mutations LES

Partie II - Chapitre 1

Partie II - Chapitre 1

LES INNOVATIONS GÉNÉTIQUES

2 000 gènes ; le génome humain compte lui 30 000 à 40 000 gènes.

Cette évolution est due :

I. Notion de polymorphisme génique

Exemple : gènes du système HLA

II. Formation de nouveaux allèles

A. Comparaison des allèles d"un gène

Partie II - Chapitre 1

1. Différents types de mutations

L"unité de mutation est le nucléotide.

· les

· les

2. Origine des mutations

B. Conséquences phénotypiques des mutations

Les conséquences sont très variables :

1. aucune conséquence

C"est ce qu"on appelle des

2. modification de la séquence par substitution

C"est que l"on appelle une

C"est ce que l"on appelle une

Partie II - Chapitre 1

3. Décalage dans le cadre de lecture par addition ou délétion

C"est ce que l"on appelle des

4. Cas particulier : mutations affectant les gènes du développement

Ces mutations concernent les

III. Formation de nouveaux gènes

A. Notion de famille multigénique

Cf. Activité 3 Document 6 page 87

B. Enrichissement des génomes