Chapitre 3 - Mutations de l’ADN et variabilité génétique

modifications des lettres de la phrase entrainent des modifications du sens Il existe plusieurs types de mutations Les mutations par substitution La substitution est une forme de mutation Dans cette mutation, l’anomalie est provoquée par le remplacement d’un nucléotide par un autre ou, dans notre exemple, d’une lettre par une autre 1

LES MUTATIONS

Les mutations survenant sur les séquences non codantes n’ont, en général, pas de répercussions sur le fonctionnement de l’organisme (Source de polymorphisme génétique) Celles qui touchent les séquences codantes sont à l’origine de maladies génétiques héréditaires

Partie II – Chapitre 1 1 Différents types de mutations LES

Les mutations sont à l’origine des nouveaux allèles d’un gène Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique Partie II – Chapitre 1 Page 2 1 Différents types de mutations L’unité de mutation est le nucléotide • Si un seul nucléotide est touché, on parle de mutation ponctuelle par substitution, par

Chapitre 2 - Variabilité génétique et mutation de lADN

2+)Leserreursduesaux)agentsmutagènes ) Certains$agents$de$l’environnement$augmentent$la$fréquence$des$mutations,ilssontqualifiés$ d’agents$mutagènes $

Chapitre 4 Les mutations de l’ADN et la variabilité génétique

3- Les différents types de mutations a- Les mutations ponctuelles : - Les délétions correspondent à la suppression d’un nucléotide Ces mutations sont plus graves car elle décale le cadre de lecture de l’ARNm (changement important de toute la séquence)

Chapitre 3 - Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Chapitre 3 - Mutations de l’ADN et variabilité génétique 1 Nature et origine des mutations 1 1 Nature des mutations Les mutations sont des modifications dans la séquence de nucléotides de l’ADN Il existe trois types de mutations : • insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides

I Nature et origine des mutations A) Nature des mutations

Chapitre 2 Variabilité génétique : les mutations de l’ADN I Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l’homme et cancérisation

Marqueurs moléculaires – outil d’exploration de la diversité

gagner une nouvelle fonction Les mutations dans les régions régulatrices peuvent affecter les niveaux et les modèles d’expression génétique; par exemple, elles peuvent désactiver ou activer les gènes ou surexprimer ou sous-exprimer les protéines des tissus spécifiques aux différentes phases de développement ou physiologiques

Les maladies génétiques - airg-francefr

les chromosomes qui, numérotés de 1 à 22, sont appelés les autosomes Ils sont en double exemplaire les chromosomes X et Y, ou chromosomes sexuels ; les femmes ont 2 chromosomes X, l'un reçu du père et l'autre de la mère ; les hommes ont un seul chromosome X reçu de leur mère et un chromosome Y reçu de leur père

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1 Chapitre 3 - Mutations de l'ADN et variabilité génétique

1. Nature et origine des mutations

1.1 Nature des mutations

Les mutations sont des modifications dans la séquence de nucléotides de l'ADN.

Il existe trois types de mutations :

• insertion : ajout d'un ou plusieurs nucléotides • délétion : suppression d'un ou plusieurs nucléotides • substitution : remplacement d'un ou plusieurs nucléotides Les mutations sont souvent la conséquence d'erreurs se produisant lors de la réplication de l'ADN (mauvais appariement de nucléotides, introduit par l'ADN polymérase). Mais l'ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.

Les mutations spontanées, qui ne sont déclenchées par aucun facteur précis, sont rares et

aléatoires. Des modifications de l'information génétique d'une cellule peuvent aussi être introduites

volontairement en laboratoire, grâ ce à des techni ques d ites de génie génétique. Ce s

techniques peuvent conduire à la création d'OGM (Organismes Génétiquement Modifiés) ou

à la mise au point de thérapies géniques.

1.2 Action des agents mutagènes sur l'ADN

Certains facteurs de l'environnement, chimiques ou physiques, augmentent la fréquence d'apparition des mutations : ce sont des agents mutagènes. Par exemple : • Les rayonnement ionisants comme les UV • Certaines substances chimiques comme l'acridine (utilisée dans l'industrie des colorants), l'amiante (ignifuge et isolant electrique) • Divers virus (HPV ou Human Papilloma Virus, VHB ou Virus de l'Hépatite B) Les mut ations provoquées par les agents mutagènes sont appelées mutations induites. L'accumulation de mutations dans nos cellules peut déclencher l'aparition d'un cancer, c'est pourquoi les agents mutagènes les plus puissants sont aussi des agents cancérogènes.

2. Devenir et conséquence des mutations

2.1 Mutations et réparations de l'ADN

La plupart du temps, au sein des cellules, des mécanismes particuliers assurent la correction des erreurs de réplication et réparent les altérations de l'ADN. Ce sont les systèmes de réparation de l'ADN. Ils comprennent notamment des protéines actives présentes dans le noyau comme l'enzyme XPA qui répare les dimères de thymine. Ces systèmes permettent de maintenir une faible fréquence d'apparition des mutations dans les cellules. Les mutations spontanées, par exemple, ont une fréquence de 1/10 9 soit un nucléotide modifié sur 10 9 nucléotides copiés. Mais la fréquence des mutations induites peut être bien plus élevée en fonction de l'environnement.

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2 Lorsque les erreurs de réplication ou altérations de l'ADN persistent jusqu'à la prochaine réplication de l'ADN, celle-ci génère des copies d'ADN parfaites du point de vue de leur structure, mais avec une séquence modifiée : de l'ADN muté.

2.2 Mutation et transmission

Si la mutation n'empêche pas la survie de la cellule, elle sera transmise aux cellules filles au moment de la division cellulaire. Sa transmission dépend du type de cellules touchées. En effet notre corps contient deux types de cellules : • Les cellules germinales sont les cellules de notre corps impliquées dans la reproduction (gamètes et cellules souches des gamètes) ; • Toutes les autres cellules sont dites somatiques. Chez les animaux dont l'être humain, si une mutation survient dans une cellule somatique, elle sera présente dans le clone issu de cette cellule (si toutefois cette cellule se divise). Si elle survient dans une cellule germinale, elle devient potentiellement héréditaire.

3. Mutations et diversité des populations

Les mutations créent des versions différentes de certaines portions de notre ADN : ce sont

des allèles. Des allèles peuvent être différentes formes d'un même gène ou d'une séquence

qui n'est pas un gène (séquence intergénique).

Au sein d'une espèce, différents allèles coexistent pour un gène donné (versions de ce gène) :

ils sont apparus au cours du temps, à la suite de mutations germinales qui se sont répandues dans les populations. Plus d'un tiers de nos 21000 gènes sont polyalléliques. On estime que les nouveaux allèles apparaissent en moyenne à une fréquence de 1/10 6 soit

un nouvel allèle sur un million de copies transmises par gène et par génération mais cette

fréquence varie selon la longueur du gène et sa fonction.

Selon leur nature, les mutations ont des effets variés sur le phénotype : certaines n'ont aucun

impact contrairement à d'autres qui sont à l'origine de l'apparition de nouvelles variations d'un

caractère. Ce sont donc les mutations qui sont à l'origine de la grande variabilité génétique

humaine et ainsi de la grande diversité de nos caractères héréditaires.quotesdbs_dbs5.pdfusesText_9

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Partie II – Chapitre 1 1 Différents types de mutations LES

Chapitre 2 - Variabilité génétique et mutation de lADN

Chapitre 4 Les mutations de l’ADN et la variabilité génétique

Chapitre 3 - Mutations de l’ADN et variabilité génétique

I Nature et origine des mutations A) Nature des mutations

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1. Nature et origine des mutations

1.1 Nature des mutations

Il existe trois types de mutations :

1.2 Action des agents mutagènes sur l'ADN

2. Devenir et conséquence des mutations

2.1 Mutations et réparations de l'ADN

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2.2 Mutation et transmission

3. Mutations et diversité des populations