Démarche clinique dans les maladies musculaires
• Cardiomyopathie et myopathie • Fatigabiblité musculaire , ptosis et Ophplégie dans une encéphalopathie • Anomalies mitochondriales sur BM –Ragged Red Fibers MELAS, MERRF, Polg –Déficit Complexe de la CR, coenzyme Q en spectro/polaro –Déplétion mt DNA
Myopathies - الموقع الأول للدراسة في
Antirétroviraux : myopathie mitochondriale Chloroquine et colchicine : myopathie déficitaire indolore B Myopathies endocriniennes Le traitement de l'endocrinopathie peut faire disparaître les symptômes musculaires Hyperthyroïdie : déficit proximal indolore des membres inférieurs avec CK normale ; myopathie oculaire basedowienne
Myopathies inflammatoires idiopathiques MII) Introduction
myopathie inflammatoire (polymyosite PM ou dermatomyosite DM), une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) plus constant, avec une incidence supérieure à 70 , une polyarthrite, un phénomène de Raynaud et une atteinte cutanée type hyperkératose fissuraire
Atteinte cardiaque dans les myopathies
La myopathie d’Emery-Dreifuss est une dystrophie beaucoup plus rare que le Steinert et que les myopathies de Duchenne et de Becker, débutant habituellement dans l’enfance Cette dystro-phie est aisément reconnaissable par sa formule clinique asso-ciant une cardiopathie et une atteinte musculaire peu déficitaire
Les maladies mitochondriales
• MELAS : Myopathie - encéphalopathie - acidose lactique-stroke like • Crises d’épilepsie • Retard de croissance • Vomissements et anorexie • Céphalées • Fatigabilité, faiblesse musculaire • Episodes de stroke-like, dégradation progressive • Surdité • Variabilité de l’atteinte intrafamiliale,
Stratégie diagnostique des maladies mitochondriales
Encéphalopathie précoce ± myopathie, cardiopathie, pathologie néonatale létale AR Complexe II SDHAF1 Leucoencéphalopathie AR Complexe III BCS1L TTC19 Encéphalopathie et tubulopathie, LS, GRACILE Ataxie cérébelleuse AR Complexe IV SURF1, SCO1, SCO2, COX10, COX15, TACO1, LRPPRC, FASTKD2 LS Encéphalomyopathie néonatale ± hépatopathie,
déficience en glycogène phosphorylase kinase hépatique, un
Myopathie proximale ± cardiaque Infections respiratoires créatinine kinase Remplacement enzymatique Mortalité précoce si pas de traitement Gsd III (cori/ Forbes) Amylo-1,6-glucosidase (enzyme débranchante) (AGl) Autosomique récessif IIIa : atteinte muscle IIIb : atteinte foie Hépatomégalie évoluant en cirrhose Retard de croissance
L ataxie de Friedreich - Orphanet
2 nine) ou « triplet » GAA est répétée plusieurs fois, avec moins de 40 répétitions chez les personnes non malades L anomalie génétique responsable de l ataxie de Friedreich consiste
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