[PDF] La mise en œuvre du socle et l’évolution d’une discipline



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Du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose

macroscopique, cellulaire et moléculaire ; Comparer le phénotype d'un individu sain et atteint de mucoviscidose ; Être capable d’attitude critique face aux ressources documentaires 30 minutes Cliquer sur l'icône "La mucoviscidose : lutter de tout son souffle" ci-contre pour ouvrir la vidéo



Organisation de l’épithélium pulmonaire

cellulaire (4) et produira la protéine CFTR (5) qui sera transportée à la surface de la cellule (6) où elle fonctionnera comme un canal chlore Les adénovirus : Ils ont la particularité, une fois leur génome modifié avec le gène humain, de pouvoir être



TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence

TP Mucoviscidose : symptômes, origine et prévalence On cherche à déterminer à toutes les échelles, du génotype au phénotype macroscopique, l'origine de cette maladie Matériels : – Documents pour comprendre cette maladie – Libmol (fichier 1ckx_sain pdb Fichier 1ckw_mute pdb) fichier CFTR ( protéine canal transporteur des ions



TP7 La mucoviscidose - LeWebPédagogique

TP7 La mucoviscidose Dans le cas d’une maladie monogénique (dûe à un seul gène) telle que la mucoviscidose, il est possible de prévoir le risque pour un couple d’avoir un enfant malade Pour cela, le généticien étudie l’arbre généalogique de la famille



1 SPE : DM La mucoviscidose (vers le travail de synthèse)

1 SPE : DM La mucoviscidose (vers le travail de synthèse) Un couple vient consulter au sujet de leur enfant qui présente des symptômes inquiétants la mana, enceinte d’un nouvel enfant est inquiète, il y a dans sa famille un cas de mucoviscidose



DU GENOTYPE AU PHENOTYPE - lyceedadultesfr

DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Chaque individu présente les caractères de l’espèce qui lui sont propres C’est le résultat de l’expression de son programme génétique L’information génétique se trouve dans le noyau, elle est portée par les chromosomes Chaque chromosome



1 Spé-Thème3A-Chapitre 14 : Mutations et santé TP 10

Phénotype cellulaire Cellule : la sécrétion d’un mucus épais par les tissus épithéliaux conduit à l’obstruction de nombreux canaux dans différents organes (poumons, pancréas, l’appareil reproducteur) Phénotype moléculaire - protéine ADN, - ADN Une protéine est anormale, par perte d'un acide aminé (Phe),



La transmission d’un gène individuel

Autre exemples: (1) La mucoviscidose, (2) L’albinisme Haplosuffisance: La description d’un gène qui, dans une cellule diploïde, peut induire une fonction de type sauvage s’il est présent en un seul exemplaire



La mise en œuvre du socle et l’évolution d’une discipline

Certes, l’étude de la mucoviscidose est suggérée par le programme, mais d’autres exemples tout aussi informatifs peuvent être choisis L’important est de

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