[PDF] Vocabulaire Génétique - ivoiresvt



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GENETIC NOMENCLATURE - Yale University

6 Chromosome rearrangements Chromosome rearrangements including deletions, duplications, and inversions should be indicated by a three letter symbol indicating the type of rearrangement, followed by the genes involved indicated in parenthesis, followed by the allele number Deletions = DEL(genes)allele number



8 Bioconductor Intro and Annotation

entrezgene hgnc_symbol 1 1440 CSF3 description 1 colony stimulating factor 3 (granulocyte) [Source:HGNC Symbol;Acc:2438] chromosome_name band strand start_position end_position ensembl_gene_id 1 17 q21 1 1 38171614 38174066 ENSG00000108342 > getGene(id=c("AGT","AGTR1"), type="hgnc_symbol", mart=hsap) hgnc_symbol hgnc_symbol 1 AGT AGT 2 AGTR1 AGTR1



Database mining with biomaRt

affy_hg_u133_plus_2 ensembl_gene_id hgnc_symbol chromosome_name 1 202431_s_at ENSG00000136997 MYC 8 2 211550_at ENSG00000146648 EGFR 7 3 206044_s_at ENSG00000157764 BRAF 7 start_position end_position band strand



Package ‘biomaRt’ - Bioconductor

getSequence(chromosome, start, end, id, type, seqType, upstream, downstream, mart, verbose = FALSE) Arguments chromosome Chromosome name start start position of sequence on chromosome end end position of sequence on chromosome id An identifier or vector of identifiers type The type of identifier used Supported types are hugo, ensembl, embl



Using Annotations in Bioconductor

Find the gene symbol, chromosome position and KEGG pathway ID for "1003 s at" Annotation exercise 1 solution > library(hgu95av2 db) > get("1003_s_at",hgu95av2SYMBOL)



Genome Annotation and Visualisation using R and Bioconductor

## ensembl_gene_id hgnc_symbol entrezgene chromosome_name start_position ## 1 ENSG00000260702 NA 16 1103280 ## 2 ENSG00000260532 NA 16 1111627



Vocabulaire Génétique - ivoiresvt

majuscule du caractère récessif est portée en exposant du chromosome X pour l’allèle dominant Le chromosome Y n’est jamais suivi de symbole (lettre) Exemple : si le croisement précédent était lié au sexe, on aurait eu pour symbole XB pour le gris et Xb pour le blanc 8) LOCUS (loci au pluriel) : emplacement du gène sur le chromosome



PAR LE CHROMOSOME X TRANSMISSION DE CARACTÈRES PORTÉS

chromosome 2 est récessif par rapport au caractère « ailes longues » et le caractère « yeux rouges » porté par le chromosome X est dominant par rapport au caractère « yeux blancs » On croise une femelle homozygote à ailes longues et yeux blancs avec un mâle à ailes vestigiales et yeux rouges



Electrical Symbols and Line Diagrams

2 Line Diagrams A line (ladder) diagram is a diagram that shows the logic of an electrical circuit or system using standard symbols A line diagram is used to show the

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Vocabulaire Génétique

1) ADN : Acide Désoxyribo-N

2) CARACTÈRE

de la peau, etc.

3) GÈNE

4) GENOME : Ensemble des gènes d'un organisme, ensemble des supports de l'information génétique.

Le génome des cellules est exclusivement composé d'ADN double brin.

5) ALLÈLE ux allèles pour un même gène chez

peut avoir pour allèles : allèle blanc et allèle gris

6) DOMINANCE ET RÉCESSIVITÉ : un caractère est dominant lor

allèle a (récessif)

7) CHOIX DE SYMBOLES

entre les allèles. er est dit dominant récessif : on parle de dominance complèteen minuscule pour choix de symboles est aussi utilisé dans le cas de la Drosophile.

Lorsque la descendance de deux (2) individus de phénotypes différents présente des individus ayant un

phénotype intermédiaire de celui des deux parents, on parle de codominance

à - dire le rose ; blanc et rouge sont donc codominants. Le choix de symboles est le suivant : blanc est

R/B minu sexe, on aurait eu pour symbole XB pour le gris et Xb pour le blanc

8) LOCUS (loci au pluriel) : emplacement du gène sur le chromosome.

9) PHÉNOTYPE : ensemble des traits apparents ou observables qui permettent de reconnaître et de

phénotypes : (gris) et : [b] pour [blanc] et [B] pour [gris].

10) GÉNOTYPE :

des allèles du gène. Le génoty caractère " couleur du pelage » chez la souris : [Gris] : [B] a pour génotypes possibles [Blanc] : [b] a pour génotypes possibles

11) HOMOZYGOTE : génotype comportant le même allèle sur les loci homologues. Exemple : les

parents de race pure ou de souche pure sont homozygotes

12) HÉTÉROZYGOTE : génotype comportant deux allèles différents sur les loci homologues Exemple

En général, la F1 est homogène mais elle est hétérozygote car les deux parents croisés sont de

phénotypes différents. La F2 est hétérogène et la majorité des individus F2 sont hétérozygotes

13) CROISEMENT : Toute stratégie permettant de réunir des matériels génétiques homologues et de

tester leur possibilité de recombinaison. Implique une diploïdie.

14) HYBRIDE : individu issu du croisement entre deux individus différents

15) TEST-CROSS : croisement entre un individu hétérozygote et son parent homozygote récessif pour

connaitre le Principe : Chez les organismes diploïdes, pour

croisé avec un individu homozygote récessif pour le ou les gènes en question. Dans ces conditions, seuls

descendants de ce croisement. Leur phénotype révèle donc directement, et dans les mêmes proportions, le

16) BACKCROSS OU CROISEMENT EN RETOUR OU RÉTROCROISEMENT: croisement

un individu de même génotype que l'un de ses parents. Ainsi un test cross est un backcross mais tous les

backcross ne sont pas nécessairement des test-cross.

17 : par convention, la génération initiale ou génération parentale est

dénommée P, les générations suivantes ou générations filiales sont désignées respectivement par F1, F2,

ère génération filiale issue du croisement entre deux parents homozygotes (race pure). La F2 est la 2ème génération filiale i individus F1. La F3 est la 3ème

suite. Le croisement entre les individus F1 et leur parent P est appelé " backcross» de 1ère génération

(BC1). Le croisement entre les individus BC1 et leur parent P est appelé " backcross» de 2ème

génération (BC2).

18) SOUCHE PURE OU LIGNÉE PURE OU RACE PURE (ANIMAUX) : organisme homozygote

pour la quasi-totalité de leurs loci ou organisme dont les caractères se retrouvent inchangés d'une

plusieurs autofécondations successives au fil des générations chez les végétaux et par croisement

consanguin chez les animaux

19) SOUCHE SAUVAGE DE RÉFÉRENCE OU SOUCHE DE RÉFÉRENCE (SR) OU SOUCHE

SAUVAGE DE RÉFÉRENCE (SSR):

homozygotes tous identiques entre eux, pour un certain nombre de gènes, ou pour tout le génome, et

20) PHÉNOTYPES SAUVAGES sont des organismes des populations naturelles génétiquement

différents, hétérozygotes pour un grand nombre de gènes

21) ESPÈCE : Division du genre renfermant plusieurs individus (animaux ou végétaux) semblables par

leur aspect, leur habitat, féconds entre eux mais ordinairement stériles avec tout individu d'une autre

espèce.

22) VARIÉTÉ : unité végétale plus petite que l'espèce, dont les individus présentent un trait commun qui

les différencie des autres variétés de la même espèce.

23) CULTIVAR

24) RACE : unité animale plus petite que l'espèce, dont les individus présentent un trait commun qui les

différencie des autres variétés de la même espèce.

Lois de Mendel

1ère t de dominance/récessivité des caractères (monohybridisme)

caractère masqué et qui réapparait en F2 est dit récessif.

2ème Loi: Loi de pureté ou de disjonction des caractères (monohybridisme)

Il y a séparation obligatoire des allèles ou moment de la formation des gamètes en F2. Chaque caractère

est constitué d'une paire de facteurs héréditaires qui se dissocient sans avoir d'influence entre eux.

3ème Loi : Loi de liaison indépendante des caractères (dihybridisme)

La transmission des caractères indépendants entre eux s'effectue tout à fait au hasard autrement dit

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