Les anomalies du caryotype A- Anomalies du nombre
Les anomalies du caryotype Dr S Hanachi 4 populations cellulaires de formules chromosomiques différentes Du point de vue nomenclature ;les différentes populations cellulaires sont indiquées l’une après l’autre et separées par une barre diagonale Exp:46,XX/47,XX,+21 -L’anomalie chromosomique peut être: o Constitutionnelle:
Les anomalies chromosomiques
-une anomalie chromosomique peu être soit : CONSTITUTIONNELLE :ou toute les cellules de l’individu ont le même caryotype , présentes a la naissance , accident avant la fécondation (gamètes)ou dans les premières divisions de
LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES
Sont le résultat de cassure(s)chromosomique(s) suivit d’une reconstitution dans une combinaison anormale Sont plus rares que les anomalies numériques sauf les translocations 1/800 Impliquent 1 ou plusieurs chromosomes Sont équilibrées ou déséquilibrées (perte ou gain de matériel ) Sont des structures stables (1 seul centromère , 2
Les insertions chromosomiques équilibrées
sanguins (caryotype) quand: ils ont un enfant avec des besoins spécifiques ou des problèmes de santé causés par une anomalie chromosomique Description du diagramme : A transmet une copie du chromosome 2 (soit une copie normale ou une copie avec une insertion) et une copie du chromosome 3 (soit une copie normale ou une copie avec
II- Les anomalies chromosomiques - F2School
Cette anomalie a la particularitØ d ˇŒtre prØsente en mosaïque Les sujets atteints ont donc 2 lignØees cellulaires Le caryotype est 47,XX ou XY,i(12)(p10)/ 46,XX ou XY Exemple : Cette anomalie chromosomique peut aussi Œtre appelØe « tØtrasomie » 12p en mosaïque mais le degrØ d ˇatteinteest trŁs variable selon les individus
Anomalies chromosomiques
Caryotype; Trisomie; ACPA/CGH array ; Conseil génétique Résumé La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l’homme en 1959, la trisomie 21 Depuis, de nombreuses ano-malies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif,
DEPISTAGE PRENATAL DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Indications du DPN chromosomique Atécédent de grossesse à caryotype anormal – Pour un couple qui a eu un enfant (né ou non ) porteur d’une anomalie chromosomique – Quelque soit le caryotype des parents – Seule indication pour laquelle le risque est identique à la population du même age – Indication « psychologique »
Les anomalies chromosomiques dans les syndromes dysmorphiques
caryotype a montré que 68 patients (55,74 ) présentaient des anomalies chromosomiques et 54 patients avaient un caryotype normal (44 ,26 ) Parmi les 68 cas présentant un caryotype anormal, 54 ont une anomalie de nombre (44,27 ) et 14 autres, une anomalie de structure (11,47Les ) anomalies de nombreretrouvées sont soit
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