Les anomalies du caryotype A- Anomalies du nombre
Les anomalies du caryotype Dr S Hanachi 4 populations cellulaires de formules chromosomiques différentes Du point de vue nomenclature ;les différentes populations cellulaires sont indiquées l’une après l’autre et separées par une barre diagonale Exp:46,XX/47,XX,+21 -L’anomalie chromosomique peut être: o Constitutionnelle:
Les anomalies chromosomiques
-une anomalie chromosomique peu être soit : CONSTITUTIONNELLE :ou toute les cellules de l’individu ont le même caryotype , présentes a la naissance , accident avant la fécondation (gamètes)ou dans les premières divisions de
LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES
Sont le résultat de cassure(s)chromosomique(s) suivit d’une reconstitution dans une combinaison anormale Sont plus rares que les anomalies numériques sauf les translocations 1/800 Impliquent 1 ou plusieurs chromosomes Sont équilibrées ou déséquilibrées (perte ou gain de matériel ) Sont des structures stables (1 seul centromère , 2
Les insertions chromosomiques équilibrées
sanguins (caryotype) quand: ils ont un enfant avec des besoins spécifiques ou des problèmes de santé causés par une anomalie chromosomique Description du diagramme : A transmet une copie du chromosome 2 (soit une copie normale ou une copie avec une insertion) et une copie du chromosome 3 (soit une copie normale ou une copie avec
II- Les anomalies chromosomiques - F2School
Cette anomalie a la particularitØ d ˇŒtre prØsente en mosaïque Les sujets atteints ont donc 2 lignØees cellulaires Le caryotype est 47,XX ou XY,i(12)(p10)/ 46,XX ou XY Exemple : Cette anomalie chromosomique peut aussi Œtre appelØe « tØtrasomie » 12p en mosaïque mais le degrØ d ˇatteinteest trŁs variable selon les individus
Anomalies chromosomiques
Caryotype; Trisomie; ACPA/CGH array ; Conseil génétique Résumé La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l’homme en 1959, la trisomie 21 Depuis, de nombreuses ano-malies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif,
DEPISTAGE PRENATAL DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Indications du DPN chromosomique Atécédent de grossesse à caryotype anormal – Pour un couple qui a eu un enfant (né ou non ) porteur d’une anomalie chromosomique – Quelque soit le caryotype des parents – Seule indication pour laquelle le risque est identique à la population du même age – Indication « psychologique »
Les anomalies chromosomiques dans les syndromes dysmorphiques
caryotype a montré que 68 patients (55,74 ) présentaient des anomalies chromosomiques et 54 patients avaient un caryotype normal (44 ,26 ) Parmi les 68 cas présentant un caryotype anormal, 54 ont une anomalie de nombre (44,27 ) et 14 autres, une anomalie de structure (11,47Les ) anomalies de nombreretrouvées sont soit
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Les anomalies du caryotype
1Les anomalies du caryotype
A- Anomalies du nombre
-1- les aneuploidiesElles se traduisent par une modification du nombre total des chromosomes .Les plus fréquentes sont les
trisomies et les monosomies. a-les trisomies la les chromosomes peuvent être touchés et la plupart des trisomies occasionnent des avortements précoces,néaumoins , les porteurs de trisomies gonosomiques (47,XXX;47,XXY;47,XYY) ou de trisomie 21 sont viable a long terme. b-les monosomies: -2-Les polyploidies Le nombre de chromosomes est un multiple du lot haploide (23) -3x lot haploide=69 chromosomes =Triploidie. -4x lot haploide=92 chromosomes=tétraploidie Dans certaines cellule cancéreuses.B-Les anomalies de structure
1-La translocation : on distingue deux types :
- Translocation réciproque - Translocation robertsonienne a-Translocation réciproque chromosomes non homologues,cette translocation donne naissance à deux dérivés syndrome de TurnerLes anomalies du caryotype
2 b-Translocation robertsonienne : c'est la fusion de deux chromosomes acrocentriques au niveaude leur centromère.Le caryotype montre un nombre de chromosomes inférieur ou égal à 45 bien qu'il n'y
ait pas de diminution du nombre de chromosomes.la translocation robertsonienne la plus fréquente est
la t(13,21)2-Les délétions
taille et de la richesse en gènes du segment delété .Il existe deux types: a- Terminale b- Interstitielle:à3-La duplication :
4-L'inversion
même chromosome. On distingue deux types a- Inversion péricentrique : Une partie de chromosome est en double exemplaire .cela dépend du segment dupliqué. les deux points de cassure sont sur deux intéresse donc le centromère.Les anomalies du caryotype
3 b- Inversion paracentrique:Les deux points de cassure sont sur le même bras chromosomique,5-Le chromosome en anneau :
6-L'isochromosome :
7- chromosome dicentrique:
8- Remaniements complexes:
Impliquant plus de deux chromosomes et/ou plus de 3 points de cassures.9-Marqueur chromosomique:
Elément chromosomique non reconnaissable, noté Mar.Remarque
-Les anomalies sont dites homogènes lorsque toutes les cellules nuclées de l'individu ont la même
formule chromosomique. - Les anomalies sont dites en mosaiques lorsque chez lemême individu coexistent au moins deux C'est le résultat de deux délétions términales survenant sur unmême chromosome l'une sur le bras p l'autre sur le bras q aboutissant à la soudure des extrémités du segment centrique et la perte des segments délétés. chromosome X.