[PDF] Anomalies chromosomiques

Les anomalies du caryotype A- Anomalies du nombre

Les anomalies du caryotype Dr S Hanachi 4 populations cellulaires de formules chromosomiques différentes Du point de vue nomenclature ;les différentes populations cellulaires sont indiquées l’une après l’autre et separées par une barre diagonale Exp:46,XX/47,XX,+21 -L’anomalie chromosomique peut être: o Constitutionnelle:

Les anomalies chromosomiques

-une anomalie chromosomique peu être soit : CONSTITUTIONNELLE :ou toute les cellules de l’individu ont le même caryotype , présentes a la naissance , accident avant la fécondation (gamètes)ou dans les premières divisions de

LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DE STRUCTURES

Sont le résultat de cassure(s)chromosomique(s) suivit d’une reconstitution dans une combinaison anormale Sont plus rares que les anomalies numériques sauf les translocations 1/800 Impliquent 1 ou plusieurs chromosomes Sont équilibrées ou déséquilibrées (perte ou gain de matériel ) Sont des structures stables (1 seul centromère , 2

Les insertions chromosomiques équilibrées

sanguins (caryotype) quand: ils ont un enfant avec des besoins spécifiques ou des problèmes de santé causés par une anomalie chromosomique Description du diagramme : A transmet une copie du chromosome 2 (soit une copie normale ou une copie avec une insertion) et une copie du chromosome 3 (soit une copie normale ou une copie avec

II- Les anomalies chromosomiques - F2School

Cette anomalie a la particularitØ d ˇŒtre prØsente en mosaïque Les sujets atteints ont donc 2 lignØees cellulaires Le caryotype est 47,XX ou XY,i(12)(p10)/ 46,XX ou XY Exemple : Cette anomalie chromosomique peut aussi Œtre appelØe « tØtrasomie » 12p en mosaïque mais le degrØ d ˇatteinteest trŁs variable selon les individus

Anomalies chromosomiques

Caryotype; Trisomie; ACPA/CGH array ; Conseil génétique Résumé La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l’homme en 1959, la trisomie 21 Depuis, de nombreuses ano-malies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif,

DEPISTAGE PRENATAL DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

Indications du DPN chromosomique Atécédent de grossesse à caryotype anormal – Pour un couple qui a eu un enfant (né ou non ) porteur d’une anomalie chromosomique – Quelque soit le caryotype des parents – Seule indication pour laquelle le risque est identique à la population du même age – Indication « psychologique »

Les anomalies chromosomiques dans les syndromes dysmorphiques

caryotype a montré que 68 patients (55,74 ) présentaient des anomalies chromosomiques et 54 patients avaient un caryotype normal (44 ,26 ) Parmi les 68 cas présentant un caryotype anormal, 54 ont une anomalie de nombre (44,27 ) et 14 autres, une anomalie de structure (11,47Les ) anomalies de nombreretrouvées sont soit

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Pour citer cet article : Dimassi S, et al. Anomalies chromosomiques. Journal de pédiatrie et de puériculture (2017),

ARTICLE IN PRESS

Modele +

PEDPUE-1269; No. of Pages 22

Journal de pédiatrie et de puériculture (2017) xxx, xxx-xxx

Disponible en ligne sur

ScienceDirect

www.sciencedirect.comARTICLE EMC

Anomalies chromosomiques

S. Dimassi

a,b,c , M. Tilla a , D. Sanlaville a,b,c,? a Service de génétique, hospices civils de Lyon, GHE, CBPE, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron cedex,

France

b Université Claude-Bernard-Lyon-1, 43, boulevard du

11-Novembre-1918, 69100

Villeurbanne,

France

c CRNL, équipe TIGER, CRNL Inserm U1028, CNRS-UMR5292, centre hospitalier Le-Vinatier, bâtiment

452, 95, boulevard Pinel, 69675 Bron cedex, France

MOTS CLÉS

Anomalies

chromosomiques

Caryotype

Trisomie

ACPA/CGH

array ;

Conseil

génétique

Résumé La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première

anomalie chromosomique chez l"homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses ano- malies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif, déficience intellectuelle, fausses couches à répétitions, petite taille, tumeurs, etc. Il est pos- sible de distinguer trois grands types d"anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre des chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées et les anomalies chromosomiques rares comme les fragilités chromosomi- ques. Les anomalies chromosomiques peuvent être constitutionnelles ou acquises. Pour les pathologies constitutionnelles, les anomalies chromosomiques sont présentes dès la concep- tion où elles se forment lors des premières divisions du zygote. Les anomalies chromosomiques acquises sont, quant à elle, des remaniements qui vont apparaître au sein d"une cellule au cours de la vie. Dans la majorité des cas, ces anomalies acquises sont trouvées dans les cellules tumorales. On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu"il n"y a pas de perte ou de

gain de matériel chromosomique (équilibré), et d"anomalie chromosomique ou déséquilibre

chromosomique lorsque la variation de structure du chromosome est responsable d"un gain ou d"une perte de matériel chromosomique. Les remaniements chromosomiques sont très nom- breux et peuvent toucher tous les chromosomes. Le premier examen qui a permis d"analyser les chromosomes est le caryotype. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution qui ne dépasse pas cinq millions de bases (Mb). Au cours des années 1980, puis

Grâce au partenariat mis en place en 2010 entre le Journal de pédiatrie et de puériculture et l"EMC, les articles de cette rubrique sont

issus

des traités EMC. Celui-ci porte la mention suivante : S. Dimassi, M. Till, D. Sanlaville, anomalies chromosomiques - EMC - Pédiatrie-

Génétique

2016 [Article 4-002-L-55]. Nous remercions l"auteur qui a accepté que son texte, publié initialement dans les traités EMC, puisse

être

repris ici.

Auteur correspondant.

Adresse

e-mail : damien.sanlaville@chu-lyon.fr (D. Sanlaville).

0987-7983/© 2017 Publi´e par Elsevier Masson SAS.

Pour citer cet article : Dimassi S, et al. Anomalies chromosomiques. Journal de pédiatrie et de puériculture (2017),

ARTICLE IN PRESS

Modele +

PEDPUE-1269; No. of Pages 22

2 S. Dimassi et al.

1990 ont été développées de nouvelles technologies alliant les techniques de cytogénétique

et de génétique moléculaire permettant d"identifier des anomalies chromosomiques jusqu"à 100
fois plus petites. On parle de techniques de cytogénétique moléculaire au premier rang desquelles l"hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou l"analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH array.

2017 Publi´e par Elsevier Masson SAS.

Introduction

La cytogénétique est une discipline qui a pour objet l"étude de la physiopathologie des chromosomes (condensation, recombinaison, réparation, ségrégation, transmission) et de la chromatine (organisation et rôle dans la régulation de l"expression des gènes). La cytogénétique médicale a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises grâce

à des techniques microscopiques (techniques de

bandes, techniques de cytogénétique moléculaire) ou de biologie moléculaire afin d"établir un diagnostic biologique et d"assurer un conseil génétique. En

1956, Tjio et Levan établissent à 46 le nombre de

chromosomes dans l"espèce humaine [1]. En 1959, Lejeune,

Gauthier

et Turpin associent un handicap connu à une ano- malie chromosomique : la trisomie 21 [2]. C"est le début de la cytogénétique humaine et médicale, permettant la des- cription et la connaissance des anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques concernent le nombre et/ou la structure des chromosomes et le nombre et/ou la nature des gènes qu"ils portent. Elles sont dites déséqui- librées quand elles s"accompagnent de perte ou de gain en matériel génétique codant ; elles sont dites équilibrées quand tous les gènes sont présents en deux exemplaires, il s"agit alors d"une anomalie de la distribution des gènes dans ou entre les chromosomes. Les anomalies chromosomiques constitutionnelles sont des maladies génétiques fréquentes en pathologie humaine, elles peuvent être responsables de troubles de la repro- duction (avortements spontanés, hypo- ou infertilité), de malformations congénitales associées ou non à une défi- cience intellectuelle et/ou à des troubles du comportement. Les différentes catégories d"anomalies chromosomiques et leur mécanisme de survenue sont décrits dans ce chapitre. Les progrès de la génétique ont permis d"individualiser plusieurs de ces anomalies chromosomiques qui peuvent

être

reconnues cliniquement, certaines seront décrites, mais, pour beaucoup d"entre elles, il n"y a que peu ou pas d"observation identique décrite et seule une meilleure connaissance des gènes impliqués dans le remaniement peut permettre d"en connaître les conséquences phénotypiques. Des progrès techniques récents remarquables (compara- tive genomic hybridization [CGH] array sur puce ou analyse chromosomique sur puce à ADN [ACPA]) permettent main- tenant d"atteindre la résolution de la taille d"un seul gène avec une couverture de tout le génome. Il est expliqué ici l"importance de réaliser un conseil génétique lors du diagnostic de remaniements chromosomiques, permettant de proposer un diagnostic prénatal lorsqu"un risque augmenté d"anomalie chromoso- mique est identifié, et de faire une enquête familiale pour dépister les porteurs de remaniements équilibrés qui ont un risque augmenté d"anomalies déséquilibrées dans leur descendance. Les anomalies chromosomiques acquises sont, elles, caractéristiques des pathologies cancéreuses et ne sont donc présentes que dans les tissus tumoraux, elles ne seront pas traitées dans ce chapitre.

Chromatine, chromosome, gène :

quelques rappels sur notre patrimoine génétique Les chromosomes sont des structures nucléoprotéiques constituées d"acide désoxyribonucléique (ADN) et de pro- téines au premier rang desquelles les histones. L"unité de base est le nucléotide. Chaque nucléotide est composé d"une base azotée purique, l"adénine (A) ou la guanine (G), ou pyrimidique, la cytosine (C) ou la thymine (T), d"un sucre à cinq carbones (un pentose), le désoxyribose et d"un phosphate sur le carbone 5 . On parle donc d"acide désoxyri- bonucléique (ADN). Cet ADN est une molécule double hélice. Les bases nucléotidiques s"apparient entre elles. L"adénine s"associe à la thymine par une double liaison hydrogène, et la cytosine à la guanine par une triple liaison. La succession de ces nucléotides correspond à notre code génétique.

Chaque

chromosome est représenté par une molécule d"ADN associée à des histones. Cet ensemble forme ce que l"on dénomme la chromatine. En fonction du cycle cel- lulaire, la chromatine est décondensée ou condensée. La phase de condensation extrême de chaque molécule d"ADN se déroule au moment du stade métaphase de la mitose [3].

Cest

à ce moment que chaque molécule d"ADN est visuali- sable sous forme de chromosomes (Fig. 1). Un chromosome est constitué d"une chromatide mère et d"une chroma- tide sœur correspondant à la réplication au cours de la phase S de la chromatide, permettant ainsi une transmission l"identique de notre patrimoine génétique dans la cellule fille. Les deux chromatides sont réunies au niveau du cen- tromère, qui est un élément essentiel à la bonne séparation des chromatides. C"est lui qui se fixe sur le fuseau mito- tique. En fonction de la position du centromère, on définit au niveau des chromatides des bras courts (p) et des bras longs (q). Enfin les extrémités des chromosomes sont nommées télomères » et correspondent à une structure permettant la stabilité des chromosomes. Elle est commune à tous lesquotesdbs_dbs15.pdfusesText_21