NT T NT Le guide nutrition - Manger Bouger
Votre grossesse va par ailleurs vous rendre particulièrement attentive à votre hygiène de vie (alcool et tabac notamment) et à respecter des règles simples d’hy-giène sanitaire afin de prévenir au maximum les risques d’infection Ce guide aborde aussi les troubles digestifs que vous pouvez rencontrer, la préven-
Alimentation durant la grossesse et la période d’allaitement
fiquement à des aliments enrichis en acide folique Les aliments riches en acide folique sont les légumes verts, la laitue, les germes de blé, les produits à base de céréales complètes, les légumineuses, la viande et le jaune d’œuf Calcium, fer, zinc, vitamines B 12 et D
TOXOPLASMOSE LISTERIOSE LA GROSSESSE
aliments contenant des fibres Buvez beaucoup d’eau (1 5 à 2l/j) prenez des aliments laxatifs doux au petit-déjeuner : blé soufflé, jus d’orange Lors d’une grossesse normale, la prise de poids moyenne est de 9 à 12 kg S’il est impor-tant de ne pas se priver pour répondre aux besoins nutritionnels accrus et éviter les
AlimentAtion - Aveyron
Produits interdits • Alcool (vin, bière, panaché, cidre, champagne ) même pas un verre • Boissons énergisantes • Tabac • Automédication • Drogues (cannabis, ) Une alimentation équilibrée et variée permet : • un bon déroulement de la grossesse avec une prise de poids raisonnable (12 kg maximum)
pendant la grossesse et la période d’allaitement
Au début de sa grossesse, une femme pèse 60 kg pour 1,65 m Le calcul de l’IMC est le suivant : 60 : (1,65 ×1,65) = 22 Cette femme a un poids normal Il lui est donc recommandé de prendre entre 11,5 et 16 kg au cours de sa grossesse IMC avant la grossesse en kg/m2 Prise de poids recommandée en kg Maigreur
L’alimentation de la femme enceinte Contenu
La grossesse Une grossesse, de la fécondation à la naissance, dure en moyenne 38 semaines Dans la plupart des cas, la du - rée est calculée à partir du début de la dernière menst - ruation et comprend ainsi 40 semaines environ A la fin du premier trimestre de la grossesse, tous les organes de l’enfant sont déjà formés
Informations et conseils
aliments contre-indiqués en cas de déficit en G6PD L’apparitionbrutaled’unepâleur,d’unefièvre,parfois d’unictère,d’unefatigue inexpliquée, d’urines foncées doit faire penser à la survenue d’un accident hémolytique Unmalaisebrutal à la suite de la prise d’un médicament ou
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) DEFICIT
sévères, décret n° 2011-77 du 19 janvier 2011 portant actualisation de la liste) Si le PNDS est un outil pratique auquel le médecin peut se référer, il ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités
EPI et phtalates - Ministère du Travail, de lEmploi et de l
interdits ; selon les matériaux, on trouvera par exemple le TOTM (trioctyltrimellitate), le DINCH (1,2-cyclohexanedicarboxylic acide, diisononylester), le DEHA (diéthylhexyladi-pate) Les risques de toxicité pour la reproduction ont été évalués et sont négligeables comparés aux phtalates bientôt interdits Quel est l’avis du SYNAMAP
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Filière de santé MCGRE
51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, 94000 Créteil
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)DEFICIT en G6PD
(Glucose-6-Phosphate Deshydrogenase) ou FAVISMEFilière de santé maladies rares
MCGREJUIN 2017
1Filière de santé MCGRE
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Avril 2017
Sommaire
Liste des abréviations ................................................................................................. 3
Synthèse à destination du médecin traitant ................................................................ 4
1 Introduction .......................................................................................................... 5
1.1 Objectifs ........................................................................................................ 5
1.2 Méthode de travail ......................................................................................... 5
1.3 Épidémiologie et physiopathologie ................................................................ 5
1.4 Classification et génétique des déficits en G6PD ......................................... 6
2 Diagnostic et évaluation initiale ........................................................................... 7
2.1 Objectifs ........................................................................................................ 7
2.2 Professionnels impliqués ............................................................................... 7
2.3 Diagnostic clinique ......................................................................................... 7
2.3.1 Ictère néonatal ........................................................................................ 7
2.3.2 Hémolyse aiguë après exposition alimentaire ou médicamenteuse ou
............................................................................................... 82.3.3 Anémie chronique des déficits de classe I .............................................. 9
2.4 Diagnostic biologique .................................................................................... 9
2.4.1 .......................................................... 9
2.4.2 Dosage enzymatique .............................................................................. 9
2.4.3 Diagnostic moléculaire .......................................................................... 10
2.5 Annonce du diagnostic ................................................................................ 10
2.6 Bilan initial ................................................................................................... 11
3 Prise en charge thérapeutique .......................................................................... 12
3.1 Objectifs ...................................................................................................... 12
3.2 Professionnels impliqués ............................................................................. 12
3.3 Prise en charge et traitement des principales complications ....................... 12
3.3.1 -né déficitaire ....... 12
3.3.2 ............................. 13
3.3.33.4 Prévention ................................................................................................... 14
3.4.1 Eviction médicamenteuse ..................................................................... 14
3.4.2 Règles hygiéno-diététiques : ................................................................. 15
3.4.3 Éducation des patients .......................................................................... 16
3.4.4 Prévention chez les hétérozygotes de sexe féminin ............................. 16
4 Suivi des patients déficitaires ............................................................................ 17
4.1 Objectifs ...................................................................................................... 17
2Filière de santé MCGRE
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Avril 2017
4.2 Professionnels impliqués ............................................................................. 17
4.3 Suivi clinique et para-clinique des sujets déficitaires ................................... 17
4.4 Hospitalisations et admissions en urgence .................................................. 18
5 ANNEXES ......................................................................................................... 19
5.1 Liste des participants ................................................................................... 19
5.2de patients ............................................................................................................ 19
5.3 Médicaments et aliments formellement contre-indiqués .............................. 20
5.4 ................... 21
5.5 Liens utiles .................................................................................................. 21
5.6 Références bibliographiques ....................................................................... 22
3Filière de santé MCGRE
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LISTE DES ABREVIATIONS
ALD Affection de Longue Durée
ANSM Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santéAMM Autorisation de Mise sur le Marché
ATU Autorisation Temporaire d'Utilisation
CNRHP Centre National de Référence en Hémobiologie PérinataleCRMR Centres de Référence Maladies Rares
GSH forme réduite du glutathion
GR Globule Rouge
G6PD Glucose 6 Phosphate Déshydrogénase
HAD Hospitalisation à domicile
HTAP Hypertension artérielle pulmonaire
IRM Imagerie par résonance magnétique
IM Intramusculaire
IV Intraveineuse
LDH Lactate déshydrogénase
MCGRE Maladies Cons
NADPH Nicotinamide adénine dinucléotide phosphateOMS Organisation Mondiale de la Santé
PAI PNDS Protocole National de Diagnostic et de SoinsRAI glutinines Irrégulières
VHB VHC VIH 4Filière de santé MCGRE
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Synthèse à destination du médecin traitantLe déficit en G6PD figure parmi les affections génétiques les plus répandues dans le monde.
Il touche plus de 400 millions de personnes, essentiellement originaires d'Afrique, d'Asie, asymptomatique. Le gène codant pour la G6PD est situé sur le chromosome X et les sujets symptomatiques sont majoritairement de sexe masculin. Plus de 200 variants G6PD résultant le plus souvent de mutations génétiques ponctuelles ont été rapportés. ié les déficits en G6PD en 3 classes selon lerésiduelle. Le déficit en G6PD de classe 1 (niveau d'activité résiduelle le plus bas) est
exceptionnel, sévère et se traduit par une anémie hémolytique chronique. Les déficits de
classe 2 et 3 se caractérisent nt hémolytique aigu secondaire à un stress oxydatif et un cliniques ou méditerranéenne jusque-là bien portant, médicaments oxydants. Cependant le déficit en G6PD concerne aussi de nombreux sujets ricaine qui présentent souvent des accidents hémolytiques moinspeut parfois survenir chez des sujets de sexe féminin, déficitaires homozygotes et également
chez une petite proportion des hétérozygotes. même après plusieurs expositions préalables sans conséquences apparentes à des agents -né ou un nourrisson allaités, déficitaires, peuvent être rouges. représente la 2ème cause entraîner un ictère nucléaire (encéphalopathie chronique à la bilirubine).Le diagnostic de déficit en G6PD est posé sur le dosage abaissé de l'activité enzymatique.
Le recours à la génétique moléculaire est rarement nécessaire. La prise en charge des sujets déficitaires est avant tout préventive, les principales mesures obtenir (cf. annexe 5.6) 5Filière de santé MCGRE
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1 Introduction
1.1 Objectifs
professionnels depatient atteint de déficit en G6PD (GlucoseǦ6ǦPhosphate Déshydrogénase), également
appelé favisme. Seuls les patients atteints de formes sévères de déficit en G6PD avec anémie chronique sévères, décret n° 2011-77 du 19 janvier 2011 portant actualisation de la liste).Si le PNDS est un outil pratique auquel le médecin peut se référer, il ne peut cependant pas
envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités
thérapeutiques ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son
patient.1.2 Méthode de travail
yse critique de la littérature internationale, selon larares » publiée par la Haute Autorité de Santé en 2012 (guide méthodologique disponible sur
le site de la HAS : http://www.has-sante.fr). Le contenu du PNDS a été discuté et validé par
un groupe de travail pluridisciplinaire (Composition en annexe 5.1). Le PNDS bibliographiques complètes. La liste des actes et prestations pour les formes sévères de déficit en G6PD avec anémie hémolytique chronique est disponible sur le site internet de la filière des pathologies constitutionnelles des globules rouges (http://filiere-mcgre.fr/).1.3 Épidémiologie et physiopathologie
Avec plus de 400 millions de personnes atteintes, le déficit en G6PD figure parmi les
affections génétiques les plus répandues dans le monde. Cependant les formes symptomatiques sont rares. Le gène codant pour la G6PD est porté par le chromosome X et les sujets symptomatiques sont majoritairement de sexe masculin. Ils sont dits hémizygotes. Les cas féminins de déficit symptomatiques sont plus rares mais bien décrits. Les mutantsG6PD déficitaires sont plus répandus dans les régions du monde où a existé une endémie
palustre car ils confèrent au sujet porteur un degré de résistance vis à vis de ce parasite.
Cette protection a été montrée dans des populations africaines où les personnes déficitaires
ont un risque de développer une forme sévère de paludisme à Plasmodium falciparum
décrit, il existe, en règle, dans chaque zone géographique un variant déficitaire dominant : variant A- pour les populations issues d'Afrique, variant B- (appelé aussi variant Med) pour celles du Bassin Méditerranéen et du Moyen-Orient, variants Mahidol et Viangchan en Asie du Sud Est, hémolytique aigu en cas de stress oxydatif impliquant le rôle protecteur du glutathion. Les données OMS de 1989 estimaient le pourcentage des hommes hémizygotes déficitaires en G6PD à 0,39% (soit environ 120 000 déficitaires) en France métropolitaine et à 12% en Martinique et en Guadeloupe. Les chiffres métropolitains sont probablement sous-estimés car anciens et ne tenant pas compte des migrants originaires de pays où le déficit en G6PD est fréquent. Une estimation plus réaliste du nombre de personnes déficitaires en FranceǦphosphates: cette
voie a 6Filière de santé MCGRE
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glucose-6-phosphate. Le NADPH est le co-enzyme de la glutathion réductase qui permet la production du glutathion réduit (GSH) molécule indispensable pour lutter contre certaines oxydations. La G6PD est donc indispensable au contrôle du stress oxydatif. Le globule produit ni ARNs messagers ni protéines et ne peut donc renouveler son stock enzymatique. Egalement, la voie des pentoses phosphates est la seule voie de production du NADPH dans les globules rouges contrairement aux autres cellules qui peuvent en produire par la voie de l'enzyme malique. Enfin la G6PD est une protéine assez instable et cela aboutit àune activité G6PD quasi nulle dans les globules rouges les plus âgés ; à contrario en cas de
rajeunissement de la population des globules roug notablement. Si le déficit enzymatique en G6PD est le plus souvent asymptomatique il peut entraîner une oxydants alimentaires ou médicamenteux.1.4 Classification et génétique des déficits en G6PD
Plus de 200 variants G6PD résultant majoritairement de mutations faux-sens ont été
type 5. Elle est normale dans la classe 4 qui regroupe les deux variants les plus fréquents àactivité " normale » A et B (qui diffèrent par un polymorphisme neutre) et les autres variants
neutres de ces protéines. e 3 (60% à 10 % de lanormale) et la classe 2 (activité < à 10 %). Les classes 2 et 3 sont les classes déficitaires les
caractéristiques du déficit en G6PD. Dans la classe 1 le déficit est très sévère (<10%, le
plus souvent <1% ou indosable) et, fait particulier, il détermine une anémie hémolytique
chronique (cf. tableau).Clinique Fréquence Déficit
enzymatiqueClassification
OMSExemples
Accident hémolytique
aigu sans anémie ni hémolyse chroniquesFréquent Moyen
sévèreClasse 3
Classe 2
Variant A-
Variant Med ( B-)
Anémie hémolytique
chronique et accèsTrès rare Sévère à très
sévèreClasse 1 Variants Guadalajara,
Beverly Hills,
Nashville
Les deux variants déficitaires les plus fréquemment retrouvés en France sont le variant "A- »
et " B- ou Med ». Ils représentent 80% des variants détectés (60% A-, 22% B-). Le variant
"A- -saharienne et le variant " B- ou Med », retrouvé chez les personnes originaires du bassin méditerranéen. Le gène de la G6PD est situé sur le chromosome " X ». Les garçons hémizygotes et lesrares sujets féminins homozygotes sont déficitaires. Les sujets féminins hétérozygotes sont
7Filière de santé MCGRE
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ote forment une mosaïque : une apparemment normale.2 Diagnostic et évaluation initiale
2.1 Objectifs
sur les complications possibles etla sévérité de la maladie. Un bilan familial est proposé et une information génétique délivrée.
Les rares formes sévères de déficit avec anémie hémolytique chronique sont déclarées en
ALD et justifient une prise en charge spécialisée. Une consultation dans un centre spécialisé
dans la prise en charge des maladies constitutionnelles du globule rouge peut également être proposée dans les autres cas (cf. annexe 5.2).2.2 Professionnels impliqués
Le diagnostic et le bilan initial font principalement intervenir pédiatres et néonatologistes, hématologues, internistes, urgentistes, biologistes en hématologie ou en biochimie,généticiens, médecins transfuseurs. Au décours du diagnostic, les principaux éléments du
diagnostic et de la prise en charge préventive sont transmis au médecin traitant. Les
médicamenteuse et alimentaire sont re présentés ultérieurement à tout professionnel de santé sollicité.2.3 Diagnostic clinique
Les patients déficitaires sont le plus souvent asymptomatiques.Le diagnostic de déficit en G6PD est évoqué sur des symptômes cliniques ou dépisté chez
(drépanocytose, thalassémie....). caractérise les déficits de classe 1.2.3.1 Ictère néonatal
induite. La bilirubine peut --natal. Labilirubine est potentiellement neurotoxique avec une affinité plus particulière pour les noyaux
nucléaire. Ce tableau qui reste rare associe des séquelles motrices (coordination des
mouvements, paralysie du regard) et une surdité centrale. Si le risque de complications
neurologiques est décrit pour un taux de bilirubine circulant > 340 µmol/ l, 3/4 des ictères
nucléaires décrits font suite à une bilirubinémie > 520 µmol/ l. Le déficit en G6PD représente
8Filière de santé MCGRE
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Le déficit en G6PD est le plus souvent asymptomatique en période néonatale mais dans lapopulation déficitaire , sa principale manifestation, est plus fréquent et plus sévère. Il
survient toujours dans les deux premières semaines de vie. Contrairement à ce qui est
généralement pas déclenchée par un stress alimentaire ou médicamenteuse en particulier via le lait maternel. Deux types de présentation clinique révélant un déficit en G6PD existent :- une hyperbilirubinémie aiguë et sévère correspondant à une hémolyse aiguë entre J4 et
J10. Les bilirubinémies sont très élevées avec risque de toxicité neurologique. - une hyperbilirubinémie précoce (dans les 24 à 36 premières heures de vie), volontiers prolongée sur la première semaine de vie, non expliquée par une cause immunologique et sans hémolyse patente initiale. diagnostic est pos négatifs) chez des nouveau-nés (garçon ou fille) de parentsdans le cadre des hyperbilirubinémies sévères à bilirubine libre est principalement
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