[PDF] Nom : Date : Prénom : Classe : 3 SVT : Génétique

French - Albinism translated by Annick Megie Albinisme

L’albinisme oculo-cutané type 2 (OCA2 ou albinisme de gène P) est le résultat d’un défaut génétique dans la protéine P qui aide l’enzyme tyrosinase à fonctionner Ceux qui sont atteints d’OCA2 produisent un taux réduit de mélanine et peuvent avoir les cheveux d’une couleur allant du blond très pale au marron

Causes de lalbinisme Épidémiologie

L'albinisme est une particularité génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, se caractérisant par un déficit de production de mélaninepouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments(épiderme, poils et

ALBINISME

TYR OCA1 Albinisme oculo cutané de Type 1 OCA2 OCA2 Albinisme oculo cutané de Type 2 TYRP1 OCA3 Albinisme oculo cutané de Type 3 SLC45A2 OCA4 Albinisme oculo cutané de Type 4 n d OCA5 Albinisme oculo cutané de Type 5 SLC24A5 OCA6 Albinisme oculo cutané de Type 6 C10orf11 OCA7 Albinisme oculo cutané de Type 7 GPR143 OA1 Albinisme

Nom : Date : Prénom : Classe : 3 SVT : Génétique

3 L’origine d’une anomalie génétique : l’albinisme - 7 pts Parmi les enfants de cette famille, l’un est atteint d’albinisme Les cellules de sa peau, de ses cheveux et de ses yeux ne fabriquent pas de mélanine, pigment qui les colore habituellement Cette anomalie est due à la modification d’un gène situé sur les chromosomes

THESE - Keneya

L’albinisme oculocutané (AOC) est une affection héréditaire qui se transmet suivant le mode autosomique récessif, cette anomalie est due à un déficit ou l’absence de l’activité de la tyrosinase, enzyme clé de la biosynthèse de la mélanine par les mélanocytes de la peau, des follicules pileux et des yeux

CARTE GÉNÉTIQUE > Albinisme (yeux) >MaIadie de Duchenne

CARTE GÉNÉTIQUE > Albinisme (yeux) >MaIadie de Duchenne Myapie >Goutte Hémophilie B (facteur X) Cécité aux couleurs (daltonisrne), Cécité au vert Hérn0PhiIie A (facteufVlIl) Þ41 genes impliqués dans une fòrrtje de retard mental Nom Chromosome X CARTE GÉNÉTIQUE Nom : >Prédispositicn au diabète sucré insulinodépendant

Activité 6 : Exploiter des documents pour omprendre l’origine

L'albinisme est une anomalie héréditaire rare découverte en Afrique en 1822 Elle se caractérise par une non-pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, ainsi que par des yeux rouges due à l'absence de mélanine (molécule produite par notre corps surtout au niveau de la peau) Elle peut toucher les

Bac S - SVT - Spécialité

Chez l'Homme, l'albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20000 naissances) L'albinisme est dû à l'absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de

Chapitre 2 : L’expression de l’information génétique

Chapitre 2 : L’expression de l’information génétique L’expression génétique désigne l’ensemble des processus biochimiques par lesquels l’information génétique représentée par des séquences de nucléotides, se traduit en protéines Ces protéines (Enzymes, protéines de structure, hormone, )

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Nom : Date :

Prénom : Classe :

3ème SVT : Génétique

Chaque exercice est indépendant des autres.

1. QCM : Choisir la proposition exacte, une erreur entraine des points en moins - 7 pts

la cellule constituant le chromosome la molécule constituant le chromosome un filament contenu dans le cytoplasme

2. Les chromosomes sont :

continuellement visibles dans les cellules possèdent deux états différents : condensés et décondensés

3. Un gène est :

une portion de chromosome porteur du caractère bronzage

4. Un allèle désigne :

Un caractère spécifique

Un chromosome supplémentaire

5. Le caryotype humain possède :

23 chromosomes dont les chromosomes sexuels

22 paires de chromosomes dont la paire de chromosomes sexuels

23 paires de chromosomes

XY XXY XX

Une variation individuelle

Un caractère spécifique

De 48 chromosomes

20

1. Comparer les cellules A et B :

ƒ Points communs : """"""""""""""""""""""""""

""""""""""""""""""""""""""""""""""""BB

ƒ Différences """"""""""""""""""""""""""

""""""""""""""""""""""""""""""""BB

3. Expliquer ce qui se passe lorsque les chromosomes deviennent visibles dans les cellules

ses yeux ne fabriquent pas de mélanine, pigment qui les colore habituellement. les chromosomes n°11. Le gène a deux allèles possibles : mélanine

Justifiez votre réponse

2. Dites quels peuvent être les allèles portés par les enfants dont la peau se colore et

justifiez votre réponse

3. Compléter les allèles portés par chaque individu de cet arbre généalogique

Alb : individu albinos ; Nor : individu sain

Nor

Nor Nor

Nor Nor

Alb

4. Une maladie du sang : la drépanocytose : - 3 pts

Stockée dans les hématies (image A),

dioxygène. La drépanocytose est une maladie héréditaire qui concerne environ une naissance sur 6 000, caractérisée par la présence hémoglobine anormale accumulée dans ces hématies. n°11. Il existe dans la population deux allèles de ce gène :

Correction devoir :

Exercice : QCM : - 7 pts

la cellule constituant le chromosome

U la molécule constituant le chromosome

un filament contenu dans le cytoplasme

2. Les chromosomes sont :

continuellement visibles dans les cellules U possèdent deux états différents : condensés et décondensés

3. Un gène est :

U une portion de chromosome

porteur du caractère bronzage

4. Un allèle désigne :

Un caractère spécifique

Un chromosome supplémentaire

5. Le caryotype humain possède :

23 chromosomes dont les chromosomes sexuels

22 paires de chromosomes dont la paire de chromosomes sexuels

U 23 paires de chromosomes

U XY XXY XX

Une variation individuelle

U Un caractère spécifique

De 48 chromosomes

Exercice 2 :

1. Points communs : cytoplasme, membrane plasmique 0,5 pt

Différences : noyau pour B et présence de chromosomes pour A 0,5 pt

2. A aspect 3 ; B aspect 1 1 pt

3. Ils se condensent, se resserrent 1 pt

Exercice 3 :

de mélanine 2 pts

3. Génération I : Aa ; Aa ; 3 pts

Génération II : aa ; Aa ; Aa ;

Génération III : AA ou Aa ; aa ; AA ou Aa

Exercice 4 :

1. Hb-A Hb-A 1 pt

2. Hb-S Hb-S 1 pt

3. Hb-A Hb-S 1 pt

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