THESE - Keneya

L’albinisme oculo-cutané type 2 (OCA2 ou albinisme de gène P) est le résultat d’un défaut génétique dans la protéine P qui aide l’enzyme tyrosinase à fonctionner Ceux qui sont atteints d’OCA2 produisent un taux réduit de mélanine et peuvent avoir les cheveux d’une couleur allant du blond très pale au marron

Causes de lalbinisme Épidémiologie

L'albinisme est une particularité génétique héréditaire qui touche les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, se caractérisant par un déficit de production de mélaninepouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments(épiderme, poils et

ALBINISME

TYR OCA1 Albinisme oculo cutané de Type 1 OCA2 OCA2 Albinisme oculo cutané de Type 2 TYRP1 OCA3 Albinisme oculo cutané de Type 3 SLC45A2 OCA4 Albinisme oculo cutané de Type 4 n d OCA5 Albinisme oculo cutané de Type 5 SLC24A5 OCA6 Albinisme oculo cutané de Type 6 C10orf11 OCA7 Albinisme oculo cutané de Type 7 GPR143 OA1 Albinisme

Nom : Date : Prénom : Classe : 3 SVT : Génétique

3 L’origine d’une anomalie génétique : l’albinisme - 7 pts Parmi les enfants de cette famille, l’un est atteint d’albinisme Les cellules de sa peau, de ses cheveux et de ses yeux ne fabriquent pas de mélanine, pigment qui les colore habituellement Cette anomalie est due à la modification d’un gène situé sur les chromosomes

THESE - Keneya

L’albinisme oculocutané (AOC) est une affection héréditaire qui se transmet suivant le mode autosomique récessif, cette anomalie est due à un déficit ou l’absence de l’activité de la tyrosinase, enzyme clé de la biosynthèse de la mélanine par les mélanocytes de la peau, des follicules pileux et des yeux

CARTE GÉNÉTIQUE > Albinisme (yeux) >MaIadie de Duchenne

CARTE GÉNÉTIQUE > Albinisme (yeux) >MaIadie de Duchenne Myapie >Goutte Hémophilie B (facteur X) Cécité aux couleurs (daltonisrne), Cécité au vert Hérn0PhiIie A (facteufVlIl) Þ41 genes impliqués dans une fòrrtje de retard mental Nom Chromosome X CARTE GÉNÉTIQUE Nom : >Prédispositicn au diabète sucré insulinodépendant

Activité 6 : Exploiter des documents pour omprendre l’origine

L'albinisme est une anomalie héréditaire rare découverte en Afrique en 1822 Elle se caractérise par une non-pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, ainsi que par des yeux rouges due à l'absence de mélanine (molécule produite par notre corps surtout au niveau de la peau) Elle peut toucher les

Bac S - SVT - Spécialité

Chez l'Homme, l'albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20000 naissances) L'albinisme est dû à l'absence de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de

Chapitre 2 : L’expression de l’information génétique

Chapitre 2 : L’expression de l’information génétique L’expression génétique désigne l’ensemble des processus biochimiques par lesquels l’information génétique représentée par des séquences de nucléotides, se traduit en protéines Ces protéines (Enzymes, protéines de structure, hormone, )

[PDF] chromosome 12

[PDF] mucoviscidose transmission

[PDF] chromosome groupe sanguin rhésus

[PDF] chromosome 9 maladie

[PDF] trisomie xxy klinefelter

[PDF] plis épicanthiques

[PDF] trisomie xyy

[PDF] trisomie 47 xxy

[PDF] super femelle

[PDF] 47 xyy

[PDF] trisomie y

[PDF] syndrome de warkany

[PDF] chromosome définition simple

[PDF] définition caryotype

[PDF] definition chromosome svt 3eme

Dermatologie THESE GASSAMA 1

Ministère des Enseignements République du Mali

Secondaire Supérieur et de la

Recherche Scientifique

Université de Bamako Un Peuple- Un But-

Une Foi

Faculté de Médecine, de Pharmacie

Et d'Odontostomatologie

Année Universitaire 2007-2008 Thèse N°......... THESE

utenue publiquement le ............2007 à ....... Devant la faculté de Médecine, de

Pharmacie et d'Odontostomatologie du Mali

Présentée et soutenue publiquement le............2008 à...........Devant la faculté de Médecine, de Pharmacie et d'Odontostomatologie du Mali

Par Monsieur Mamadou GASSAMA

Pour obtenir le grade de Docteur en Médecine

(Diplôme d'Etat) JURY

Président

: professeur BABA KOUMARE

Membre : Professeur ABDOULAYE DIALLO

Codirecteur

: Docteur OUSMANE FAYE

Directeur de Thèse

: Professeur SOMITA KEITA ASPECTS EPIDEMIO-CLINIQUES, ET PRISE EN CHARGE DERMATOLOGIQUE DES ALBINOS DANS LE SERVICE DE DERMATO- VENEREOLOGIE DU CNAM (ex Institut Marchoux) . Bamako (Mali)

Dermatologie THESE GASSAMA 2

DDEEDDIICCAACCEESS

Dermatologie THESE GASSAMA 3

Bismillahi Rahmaani Rahiim

Au nom de Dieu, Clément et Miséricordieux

Je dédie cette thèse

A ALLAH Soubanah wa t'Allah

Lis, au nom de ton Seigneur qui a crée,

Qui a crée l'homme d'une adhérence,

Lis ! Ton Seigneur est très noble,

Qui a enseigné par la plume " le Calame »,

A enseigné à l'homme ce qu'il ne savait pas.

Sourate 96 " l'Adhérence » verset 1 à 5.

Par ta miséricorde, ta bonté et ta grâce, tu m'as assisté tout au long de ma vie, Je te prie Seigneur d'accepter ce modeste travail en témoignage de ma reconnaissance et de ma foi. Fasses que je me souvienne toujours de Toi en toutes circonstances et que mes derniers mots sur cette terre soient la prononciation de la " CHAHADA ».

A tous les malades du monde,

A tous ceux qui souffrent,

Je ne vous demande, ni vos opinions, ni vos croyances, ni votre religion, mais quelle est votre souffrance ?

Dermatologie THESE GASSAMA 4

A mon Père feu Samba GASSAMA.

Exemple de fermeté et de droiture,

Vous êtes parti très tôt.

Ton calme n'a sans doute pas été une indifférence, mais celui de la sagesse et de la convection religieuse. Que le travail, fruit de tes efforts soit le témoignage de ma très reconnaissance et de ma profonde affection. Oh ! Père repose en paix, que la terre te soit légère et que le paradis soit ta demeure.

A ma mère : Dalla BOUNE

Femme sage, humble, prévenante, attentionnée, vigilante : tu es un exemple de vertu et de modestie. Toi qui dirigeas mes premiers pas, toi, qui à chaque instant de mon évolution, as été présente. Ce travail te revient intégralement. Que ce travail soit un réconfort et une revanche sur les temps difficiles de ta vie. Qu'Allah le tout puissant te garde le plus longtemps possible à nos côtés ! A mes grands frères et grande soeur : Cheickné, Kandioura dit Baba,

Fodié et Ramata

Nous avons longtemps cheminé ensemble à la fois dans la joie et dans les souffrances. Vous qui avez contribué de façon louable à la réalisation de cette Thèse et à la réussite de mes études.

Ce travail est à votre honneur.

A mes petits frères et petites soeurs : Boullaye, Madihawa, Rokia et

Niamé.

J'espère que ce travail sera pour vous un exemple de courage et une incitation à mieux faire.

Dermatologie THESE GASSAMA 5 A mes neveux et ma nièce: Les deux Samba et Kalidiatou DIABY.

Je vous souhaite une longue vie.

Dermatologie THESE GASSAMA 6

RREEMMEERRCCIIEEMMEENNTTSS

Dermatologie THESE GASSAMA 7

MES REMERCIEMENTS VONT

A la direction et le corps enseignant de la faculté de médecine, de pharmacie et d'odontostomatologie pour la qualité des formations données. -A la direction et tout le personnel du CNAM, pour la qualité de l'encadrement que vous offrez à tous les étudiants stagiaires et internes. A tout le personnel du service de dermatologie, votre collaboration franche et sans limite m'a été d'un apport inestimable, et il fait aussi bon d'être à votre compagnie ; merci pour tout, je vous serai reconnaissant. A tous mes maîtres de stage : Pr Keita Somita, Dr Traoré Pierre , Dr Ousmane Faye, Dr Karim Coulibaly, Dr Dicko et Dr Hawa Sagara . Merci pour tout ce que vous m'avez donné comme formation. A Mme Dako Sanata Koné, Mme Sogoba Jokebed, Mademoiselle Martha Samaké , pardonnez moi de mes plaisanteries quelque fois de mauvais goût et merci pour votre disponibilité. A tout le personnel médical et para médical du service de dermatologie : le Major Guimba Camara, Siaka Sanogo, Alexis Tienou, les infirmiers et infirmières ; sans vous ce travail serait périlleux, je vous suis reconnaissant.

A mes tontons et toute la famille Bouné :

Je ne saurais vous remercier pour tout le soutien et la disponibilité dont vous faites preuve. J'espère un jour pouvoir vous le rendre au centuple. Que dieu vous bénisse ! A mes amis et compagnons d'études : Dr Aliou Dounkansy Dr Fadialla k Keita, Cheick Diarra : je vous remercie pour votre soutien. A mes aînés : Dr Kébé Mamadou, Dr Sidiki Sangare, Dr Alima Keita, Dr Boubacar Cissé, Dr Lassine Cissé, Dr Nouhoum Waigalo, Dr Sadio Keita,

Dr Hassane Coulibaly.

A mes collegues internes: Mamadou Bah, Gassaga Sissoko, Abraham Koné, Koureïssi Tall, Amos Sidibé, Binta Guindo , Alou Keïta . Nous avons partagé

Dermatologie THESE GASSAMA 8tant de moment de dur labeur, de détente, de peine et de bonheur. Que Dieu

fasse que chacun de nous soit heureux après ces moments pénibles ! A mes cadets : Jean Dembele, Jean Coulibaly, Oumar Kampo, Daouda Simpara, Moussa Soumouthera, Prosper Mounkoro, Korotoumou Coulibaly en témoignage de mon affection pour vous. Je vous invite à l'ardeur dans le travail.

Dermatologie THESE GASSAMA 9

A NOS MAITRES ET JUGES

" Chaque homme réunit en lui un certain nombre d'ignorances auxquelles il lui appartient de remédier s'il le désire. Et le simple alors est de recourir aux bons offices d'un maître compétent ». (GEORGES GUSDORF)

Dermatologie THESE GASSAMA 10A notre Maître et président du jury: Professeur BABA KOUMARE.

Professeur de psychiatrie.

Chef de D E R de Médecine et de spécialités médicales à la

FMPOS.

Responsable du programme national de santé mentale. Chef du service de psychiatrie à l'hôpital du point G.

Cher maître,

La spontanéité avec laquelle vous avez accepté de présider ce jury malgré vos multiples occupations, prouve votre générosité et votre modestie. Votre grande pédagogie à transmettre vos connaissances et vos qualités humaines font de vous l'un des maîtres appréciés de la faculté. Recevez, ici cher maître l'expression de notre reconnaissance.

Dermatologie THESE GASSAMA 11A notre Maître et juge Professeur : ABDOULAYE DIALLO.

Professeur agrégé en ophtalmologie.

Directeur de l'IOTA.

Professeur titulaire à la faculté de médecine, de pharmacie et d'odontostomatologie.

Cher maître vous avez toujours été à l'écoute de vos élèves. Votre savoir, votre

rigueur dans le travail, votre attention, sans pareils vis à vis des autres vous valent toute notre admiration. Recevez, à travers cette thèse, l'expression de notre profonde gratitude et de notre respect.

Dermatologie THESE GASSAMA 12A notre Maître et codirecteur: Docteur OUSMANE FAYE.

Spécialiste en dermatologie et en anatomopathologie

Dermatologique.

Chargé de recherche au Centre National d'Appui à la lutte

Contre la Maladie (CNAM).

Votre simplicité, votre disponibilité, votre rigueur scientifique et votre dévouement pour la recherche font de vous un maître admiré par les

étudiants.

Nous vous prions d'accepter nos sentiments de sincère reconnaissance et de profond respect.

Dermatologie THESE GASSAMA 13A notre Maître et directeur de thèse : Professeur SOMITA KEITA

Professeur titulaire de l'université en Dermato-Lepro-

Vénéréologie.

Chef du département Dermato-Lépro-Vénéréologie à la FMPOS

Chevalier du mérite de la santé

Chef de l'unité de Dermato-Vénéréologie au CNAM. C'est un privilège pour nous d'avoir travaillé sous votre direction sur ce sujet. Vous êtes toujours resté disponible et c'est le moment de vous rendre un hommage mérité. Si ce travail est une réussite, nous le devons à votre compétence et à votre savoir-faire. J'ai pu apprécier, cher Maître, vos dimensions sociales inestimables.

Dermatologie THESE GASSAMA 14

ABBRREEVVIIAATTIIOONNSS EETT SSIIGGLLEESS ::

AOC : albinisme oculocutané.

CNAM : centre national de lutte contre la maladie.

UVA : ultraviolet A.

Kb : Kilo balte.

TYRP : Tyrosinase related protein.

EPST : Etablissement public à caractère scientifique et technologique.

FMC : Formation médicale continue.

IST : infection sexuellement transmissible.

IOTA : Institut Ophtalmologique Tropicale d'Afrique.

Dermatologie THESE GASSAMA 15

SOOMMMMAAIIRREE

INNTTRROODDUUCCTTIIOONN

1 166
O

OBBJJEECCTTIIFFSS

1 199
I

I // GGEENNEERRAALLIITTEESS

2 21
1 I

III// MMEETTHHOODDOOLLOOGGIIEE

5 500
I

IIIII// RREESSUULLTTAATTSS

5 533
I

IVV// IICCOONN

OOGGRRAAPPHHIIEE

6 655
V V // CCOOMMMMEENNTTAAIIRREESS EETT DDIISSCCUUSSSSIIOONN 6 699
V VII/ / CCOONNCCLLUUSSIIOONN EETT RREECCOOMMMMEENNDDAATTIIOONNSS 7 744
V

VIIII// RREEFFEERREENNCCEESS

7 777
V

VIIIIII// AANNNNEEXXEESS

8 833

FFiicchhee ssiiggnnaallééttiiqquuee

FFiicch

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SSeerrmmeenntt dd''HHiippppooccrraattee

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[PDF] THESE - Keneya