[PDF] cours génétique 20122013 1re partie

Pathologie Chromosomique Constitutionnelle I/ NOMENLATURE (1

46, XY, del(5)(p21)-XY: il s'agit d'un garçon ; 46: qui a 46 chromosomes ; del(5): qui présente une délétion sur son chromosome 5 ; (p21): allant de la partie 21 jusqu’au télomère Nomenclature ACPA : indique les positions précises sur le K qui ne sont pas correctes *1ou3 délétion ou

cours génétique 20122013 1re partie

fille 44+XX fille 50 22+Y 44+XY (= 46) garçon 44+XY garçon 50 Si, dans la théorie statistique, il y a 50 de probabilité d’avoir un garçon et 50 de probabilité d’avoir une fille, dans la réalité on observe la naissance de 105 garçons pour 100 filles On n’a pas

L’information génétique

mâle du sexe femelle , on les appelles chromosomes sexuelles ou gonosomes , ils sont homologues chez les femelles et nommés XX , hétérologues chez les mâles et nommés XY Les autres 22 paires communes aux deux sexes sont appelés autosomes La garniture chromosomique peut être écrite selon le sexe :

A3 TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE

le chromosome sexuel X ou le chromosome sexuel Y La fécondation rétablit le caryotype de l’espèce (23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes) Echiquier de croisement pour la détermination du sexe spermatozoïde ovule X Y X XX XY X XX XY Il y a autant de chances d’avoir un garçon ou une fille (50 )

Devenir homme ou femme - AlloSchool

contiennent tous 23chr avec un chromosome X, les spermatozoïdes ont 2 caryotypes possibles : 22chr + X ou 22chr + Y C'est le caryotype du spermatozoïde qui est déterminant lors de la fécondation pour le sexe du futur enfant

Devenir homme ou femme Th3A Féminin, masculin

Qu'ils soient fille ou garçon, les fœtus possèdent tous au départ un appareil génital indifférencié comportant notamment deux ébauches de gonades, deux canaux de Müller et deux canaux de Wolf Si l'individu possède un chromosome Y (sexe chromosomique mâle), le gène SRY présent sur le

Délétions 6q de 6q26 à 6q27 - Caravan

XY Les 2 chromosomes sexuels : XY pour un garçon ; XX pour une fille del Délétion ou perte de matériel chromosomique (6) Matériel chromosomique perdu sur l’1 des 2 chromosomes 6 (q26q27) Il existe 2 points de cassure sur le chromosome : 1 sur la bande q26, un 2 ème sur la bande q27 Le matériel chromosomique est manquant entre

Relation entre un caractère et une portion de chromosome

Relation entre un caractère et une portion de chromosome Situation problème : Hermaphrodisme: garçon ou fille? Chaque année, en Belgique, 30 à 40 enfants naissent dans le no man's land entre le sexe masculin et le sexe féminin Les parents, assistés du corps médical, doivent pouvoir faire le meilleur choix pour leur enfant

Gènes liés (Le dihybridisme)

absence du chromosome y ces gonades se différencient en ovaires La production des caractères sexuels secondaires est également sous contrôle du chromosome y Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe 7 2 Caractéristiques des gonosomes x et y

LES COAGULOPATHIES

LES COAGULOPATHIES I-Définition: Toute affection congénitale ou acquise du système de la coagulation sanguine II-Rappel sur la physiologie de l’hémostase:Hémostase: ensemle de méanismes qui onourent à maintenir le sang à l’état fluide à

[PDF] syndrome de turner

[PDF] définition chromatine

[PDF] définition chromosome homologue

[PDF] taille d'un chromosome humain

[PDF] longueur chromosome

[PDF] taille noyau cellule

[PDF] taille d'une molécule d'adn

[PDF] cellule taille

[PDF] taille d'un tissu d'organe

[PDF] genotype

[PDF] chronique littéraire définition

[PDF] chronique litteraire telematin

[PDF] chronique littéraire exemple

[PDF] chronique genre littéraire

[PDF] chronique adjectif définition

1 1

Cours de génétique 2011 - 2012

1

ère partie

Plan

Notion de cellule page 2

Chromosomes, gènes, adn, caractère page 5

Caryotype page 7

Caryotypes humains page 8

Conséquences de la " dualité » du programme génétique page 9 Origine chromosomique du sexe chez les humains page 10 Origine de la trisomie 21 humaine page 11 Caryotypes de quelques animaux page 13

Diversité

introduite par le système fabrication des gamètes/fécondation page 14 2 2

Notion de cellule

La cellule est la plus petite unité structurale et fonctionnelle d"un individu. Structurale : qui concerne la structure, la façon dont est construit quelque chose. Fonctionnelle : qui concerne le rôle et/ou l"activité, le fonctionnement, de quelque chose. Elle est constituée d"une membrane, d"un cytoplasme et d"un noyau.

Schéma général d"une cellule :

membrane cellulaire cytoplasme noyau

Le schéma ci-dessus est général

car les cellules - si elles ont bien cette structure générale - ne sont pas réellement ainsi, elles ont un volume et leur aspect n"est pas celui de traits emboîtés. Exemple ci-dessous d"une cellule animale de glande mammaire :

Autre exemple : la cellule nerveuse (neurone) (une dizaine de micromètres)(on ne voit pas le noyau).

3 3

Un peu d"histoire des sciences : le premier à avoir observé des cellules les a appelées ainsi parce que

les cellules végétales qu"il observait lui évoquaient - à cause de leur paroi - les petites chambres d"un

monastère (appelées cellules).

Ci-dessous les cellules d"un épiderme d"oignon (sans échelle - désolé -), la masse rosâtre au milieu

correspond au cytoplasme, on ne voit pas le noyau et la membrane est serrée contre la paroi

caractéristique des cellules végétales.

La taille des cellules est variable.

Elle est souvent microscopique, de quelques micromètres (1 μm = 0,000 001m, ou 0,001 mm).

Le diamètre de l"ovule humain est de 0,1mm (100 micromètres (μm), l"ovule est visible à l"oeil nu et

c"est la plus volumineuse cellule humaine (qui est - donc - chez les femmes).

Le spermatozoïde fait à peu près 5 micromètres, soit une longueur 20 fois moindre que celle de l"ovule

(100/5 = 20).

En réalité, le volume des deux cellules fait que le spermatozoïde est 8000 fois plus petit que l"ovule

(0,001 μm

3 / 0,000 000 125 μm3 = 8 000).

Spermatozoïde ovule

4 4

Des cellules déjà étudiées les années précédentes, notamment en classe de 4ème : le neurone (cellule

nerveuse), les gamètes, la cellule-oeuf.

Gamète : cellule reproductrice sexuée.

Les gamètes sont fabriqués par des organes reproducteurs [organes qui fabriquent des gamètes].

Organe reproducteur : organe qui fabrique des gamètes.

Chez les animaux (donc les humains) :

mâle femelle

Nom de l"organe reproducteur

testicule ovaire nom du gamète spermatozoïde ovule OEuf : cellule qui est le résultat de la fécondation.

Remarque : le mot "oeuf" peut avoir d"autres acceptions. Ce peut être la structure constituée d"une

coquille, d"un "blanc" et d"un "jaune" comme l"oeuf d"oiseau. Ce peut être l"ovule. Ce peut être

l"embryon de mammifère jusqu"au stade foetus. Fécondation : union, fusion, d"un ovule et d"un spermatozoïde.

Cette définition est donnée pour les animaux, la fécondation est l"union d"un gamète mâle et d"un

gamète femelle.

L"oeuf formé après la fécondation est un nouvel individu qui va évoluer, se construire et fonctionner.

Embryon : stade de développement d"un individu après l"oeuf et avant la naissance. L"embryon est constitué de plusieurs cellules, d"abord 2, puis 4, 8, 16, etc.

Chez l"humain, vers la 10

ème semaine de gestation, l"embryon prend forme humaine et il est appelé foetus. Spermatozoïdes embryons stade 8 cellules 5 5

Chromosomes, gènes, adn, caractère

Dans le noyau se trouvent des chromosomes, porteurs de gènes, gènes constitués chimiquement par

une séquence d"adn (acide désoxyribo nucléique).

Un gène est une unité d"instructions commandant ou intervenant dans la construction ou/et le

fonctionnement d"un caractère. L"allèle d"un gène est une version de ce gène. L"ensemble des gènes (et de leurs allèles) constitue le programme génétique. Le programme génétique est un programme de fabrication et de fonctionnement d"un individu.

Un caractère est quelque chose de détectable concernant la construction ou/et le fonctionnement d"un

individu. (du grec carac/kharak signe gravé).

Chaque caractère est déterminé par un programme génétique, un milieu de vie, un moment.

Attention : on ne détecte pas qu"avec les yeux !

Par exemple, le gène " groupe sanguin ABO » est responsable du caractère de notre groupe sanguin

(A, B, AB, ou O), ce caractère n"est pas détectable à l"oeil nu. A et B sont les deux allèles de ce gène

(O signifiait en réalité " zéro » => allèle inexistant) (mais on considère " O » comme étant malgré cela

un allèle).

Nous verrons ultérieurement l"importance et la conséquence de ce que sont gènes et allèles.

Un chromosome est un filament d"adn porteur de gènes. Les chromosomes sont le support du programme génétique. Les chromosomes apparaissent (au microscope) lorsque la cellule va se diviser. un chromosome (x650) 6 6 Prenons comme exemple la cellule-oeuf d"Asacaris observée au microscope (ci-dessous). Au moment

où elle va se diviser (pour aboutir à un embryon d"ascaris stade 2 cellules), son noyau disparaît et on

observe à sa place ces filaments épais qui sont les chromosomes.

Dans une cellule qui n"est pas un gamète, les chromosomes peuvent être groupés par paires de

chromosomes se ressemblant et ayant la même taille appelés homologues. Les chromosomes homologues sont des chromosomes de même taille, de même forme, porteurs des mêmes gènes (mais - comme on le verra - pas forcément des mêmes allèles). Dans une cellule gamète, il n"y a qu"un exemplaire de chaque chromosome homologue (voir plus loin). 7 7

On peut établir le catalogue des chromosomes que contient une cellule, ce catalogue s"appelle

" caryotype ». Caryotype : catalogue des chromosomes que contient une cellule.

Un caryotype non classé : les chromosomes sont pris en photo puis celle-ci est agrandie, on découpe

chaque chromosome et on établit le caryotype classé. 8 8 Nos gamètes (humains) contiennent 23 chromosomes. Leur caryotype est " 23 ». (caryotype de spermatozoïde (car " Y »))

Les spermatozoïdes contiennent soit le chromosome " X », soit le chromosome " Y ». Leur caryotype

peut s"écrire : " 22 + X » (= 23) ou " 22 + Y » (=23).

Les ovules contiennent forcément un chromosome " X ». Leur caryotype peut s"écrire :

" 22 + X » (= 23) ou " 22 + X » (= 23).

Parce que le chromosome " Y » n"est pas homologue au chromosome " X », et que " Y » porte le gène

de la masculinité, ces deux chromosomes sont dits chromosomes " sexuels ».

Le père détermine le sexe de l"enfant à naître puisque ce sont les spermatozoïdes qui contiennent

" Y ». Un homme aura pour caryotype Une femme aura pour caryotype " 44 + XY » (= 46). " 44 + XX » (= 46). 9 9 Conséquences de la " dualité » du programme génétique. Une cellule qui n"est pas un gamète, contenant donc deux chromosomes homologues de chaque paire,

contient donc deux exemplaires de chaque gène. Un exemplaire venant du mâle, un exemplaire venant

de la femelle. Les gamètes ne contiennent qu"un seul chromosome homologue de chaque paire, et ne contiennent donc qu"une seule version de chaque gène. On ne transmet donc à notre descendance que la moitié de nos chromosomes donc qu"une seule des deux versions de chacun de nos gènes.

Dans un gamète se trouve une moitié de programme génétique. Dans un spermatozoïde se trouve une

moitié du programme génétique du père, dans un ovule se trouve une moitié de programme génétique

de la mère. Dans l"oeuf va se trouver un programme génétique entier, association (union) des deux

moitiés de programmes génétiques contenues dans les gamètes. Ce programme génétique est celui

d"un individu nouveau dont l"existence commence avec la fécondation. 10 10

Origine chromosomique du sexe chez les humains

Dans tout exercice de génétique il faut considérer deux étapes cruciales :

1ère étape : lors de la fabrication des gamètes les chromosomes homologues se séparent (et les

gènes/allèles qu"ils portent se trouvent individualisés) ;

2ème étape : lors de la fécondation, chaque chromosome va se retrouver apparier avec son homologue

qui est dans l"autre gamète (et les gènes/allèles qu"ils portent se retrouvent associés).

" blabla » ☺ (explication écrite) Pour l"origine chromosomique du sexe chez l"humain, chez l"homme (futur papa) les chromosomes X

et Y se séparent lors de la fabrication des gamètes ; la moitié des spermatozoïdes vont contenir le

chromosome X, l"autre moitié vont contenir le chromosome Y. Chez la femme (future maman) les deux chromosomes X se séparent et chacun se retrouve dans un ovule.

Lors de la fécondation, il y a une probabilité sur deux qu"un spermatozoïde porteur de X féconde un

ovule (forcément porteur de X) et une probabilité sur deux qu"un spermatozoïde porteur de Y féconde

un ovule. L"oeuf contenant XX (et 44 autres chromosomes) aboutira à une fille. L"oeuf contenant XY (et 44 autres chromosomes) aboutira à un garçon. " schéma » (à savoir refaire)

1ère étape : fabrication des gamètes :

Caryotypes des 46 46

parents Père : 44+XY mère : 44+XX divisions cellulaires amenant aux gamètes chez l"homme chez la femme caryotypes des gamètes 22+Y ou 22+X 22+X ou 22+X produits = 23 =23 =23 =23 2

ème étape : fécondations possibles :

Tableau des fecondations possibles :

caryotypes des gamètes \ ovules spermatozoïdes

22+X (= 23)

22+X

22+X (= 23)

44+XX (= 46)

fille 44+XX
fille 50%
22+Y

44+XY (= 46)

garçon 44+XY
garçon 50%

Si, dans la théorie statistique, il y a 50% de probabilité d"avoir un garçon et 50% de probabilité d"avoir

une fille, dans la réalité on observe la naissance de 105 garçons pour 100 filles. On n"a pas

d"explication à cette observation (en tout cas je n"en ai jamais lue de sérieuse). 11 11 Remarques : pour d"autres espèces, le sexe n"est pas déterminé chromosomiquement : chez les

crocodiles c"est la température qui détermine le sexe des individus à naître ; chez les crépidules, c"est

l"age.

C"est donc l"homme (sans le vouloir) qui est " responsable » (à l"origine) du sexe des enfants qui

naissent.

Origine de la trisomie 21 humaine

Remarque : cette particularité est faussement appelée mongolisme pour des raisons à la fois

biologiques et historiques. Les enfants trisomiques ont souvent les yeux bridés comme certaines

populations asiatiques. On ne les a pas appelé " chinois » ou " japonais », ou " vietnamien ». C"est

parce que les invasions hunniques (vers 400-450) puis mongoles (vers 1200) ont laissé un souvenir

impérissable en Europe, comme une malédiction. On sait aujourd"hui qu"un enfant trisomique a un

potentiel éducable et peut suivre une scolarité convenable. " blabla » ☺ (explication écrite)

Au cours de la fabrication des gamètes, une fabrication des gamètes accidentelle se produit : les deux

chromosomes homologues n°21 ne se séparent pas. Insistons sur " accidentel », c"est un accident dont

personne n"est responsable.

Lors de la fécondation du gamète porteur des deux chromosomes n°21 par un gamète porteur de son

chromosome n°21, l"oeuf résultant contient trois chromosomes n°21 au lieu de 2. Il naît 1 enfant trisomique sur 700 à 800 naissances. " schéma » (à savoir refaire)

1ère étape : fabrication des gamètes :

46 46

Parent A* :44+(21)(21) parent B* : 44+(21)(21) divisions cellulaires amenant aux gamètes sans accident avec accident caryotypes des gamètes 22+(21) ou 22+(21) 22+ - ou 22+(21)(21) produits =23 =23 = 24

2ème étape : les fécondations possibles

Tableau des fécondations possibles :

Caryotypes des gamètes

\ sans accident avec accident

22+(21)

22+(21)

22+ -

44+(21) -

=45 non observé

44+(21) -

non observé

22+(21)(21)

44+(21)(21)(21)

= 47 trisomie 21

44+(21)(21)(21

= 47 trisomie 21 (21) = chromosome n°21.

"Non observé" signifie qu"on n"a jamais établi le caryotype de quelqu"un qui ait ce caryotype. Il est

probable que soit les gamètes soit les oeufs auxquels ils manquent un chromosome n°21 ne sont pas

viables. 12 12

*Remarque : Ici je ne distingue pas le père de la mère car je n"ai jamais eu la preuve que la division

cellulaire aboutissant aux gamètes (méiose) accidentelle se produise chez la femme. Certes on constate

une corrélation entre l"âge de la mère et la trisomie 21 : plus elle est âgée plus la probabilité d"avoir un

enfant trisomique augmente. Mais j"aurais aimé qu"on établisse des statistiques avec l"âge du père, car -

en général, pas toujours - on fait des enfants avec des personnes de sa génération. La solution serait

d"analyser les chromosomes 21 de nombreux trisomiques pour savoir si le (21) surnuméraire vient du

spermatozoïde ou de l"ovule ; je n"ai pas eu connaissance que cela eut été fait.

J"ai eu confirmation de ces affirmations auprès d"un généticien que j"ai pu rencontrer et auquel j"ai

parlé de ce sujet fin octobre 2011 à l"Université d"Orsay. 13 13

Caryotypes de quelques animaux :

et végétaux : Question : pour chaque espèce (sauf la paramécie), quel est le caryotype de leurs gamètes ?

Remarques :

- certains animaux et végétaux n"ont pas de chromosomes sexuels ;

- pour d"autres, comme chez les oiseaux, ce sont les femelles qui ont XY, les mâles étant XX (en fait,

on change les lettres, on remplace X par Z et Y par W, ainsi une poule sera ZW et un coq ZZ). 14 14

La diversité introduite grâce au système fabrication des gamètes (méiose) / fécondation.

C"est le hasard qui détermine la répartition des chromosomes homologues de chaque paire lors de la

fabrication des gamètes. C"est le hasard qui détermine leur réunion lors de la fécondation.

Pour un humain, le nombre de programmes génétiques possibles de gamètes après la méiose est :

2

23 = 8 388 608.

Pour UN couple d"humain, le nombre de programmes génétiques possibles pour la cellule-oeuf après la

fécondation est :

246 = 7.1013 = + de 70 000 000 000 000 = 70 000 milliards.

Chaque humain est donc unique en son genre, à l"exception des vrais jumeaux qui ne présentent que

des différences minimes (mais qui en présentent quand même).

Image Google.

quotesdbs_dbs15.pdfusesText_21