Pathologie Chromosomique Constitutionnelle I/ NOMENLATURE (1
46, XY, del(5)(p21)-XY: il s'agit d'un garçon ; 46: qui a 46 chromosomes ; del(5): qui présente une délétion sur son chromosome 5 ; (p21): allant de la partie 21 jusqu’au télomère Nomenclature ACPA : indique les positions précises sur le K qui ne sont pas correctes *1ou3 délétion ou
cours génétique 20122013 1re partie
fille 44+XX fille 50 22+Y 44+XY (= 46) garçon 44+XY garçon 50 Si, dans la théorie statistique, il y a 50 de probabilité d’avoir un garçon et 50 de probabilité d’avoir une fille, dans la réalité on observe la naissance de 105 garçons pour 100 filles On n’a pas
L’information génétique
mâle du sexe femelle , on les appelles chromosomes sexuelles ou gonosomes , ils sont homologues chez les femelles et nommés XX , hétérologues chez les mâles et nommés XY Les autres 22 paires communes aux deux sexes sont appelés autosomes La garniture chromosomique peut être écrite selon le sexe :
A3 TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE
le chromosome sexuel X ou le chromosome sexuel Y La fécondation rétablit le caryotype de l’espèce (23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes) Echiquier de croisement pour la détermination du sexe spermatozoïde ovule X Y X XX XY X XX XY Il y a autant de chances d’avoir un garçon ou une fille (50 )
Devenir homme ou femme - AlloSchool
contiennent tous 23chr avec un chromosome X, les spermatozoïdes ont 2 caryotypes possibles : 22chr + X ou 22chr + Y C'est le caryotype du spermatozoïde qui est déterminant lors de la fécondation pour le sexe du futur enfant
Devenir homme ou femme Th3A Féminin, masculin
Qu'ils soient fille ou garçon, les fœtus possèdent tous au départ un appareil génital indifférencié comportant notamment deux ébauches de gonades, deux canaux de Müller et deux canaux de Wolf Si l'individu possède un chromosome Y (sexe chromosomique mâle), le gène SRY présent sur le
Délétions 6q de 6q26 à 6q27 - Caravan
XY Les 2 chromosomes sexuels : XY pour un garçon ; XX pour une fille del Délétion ou perte de matériel chromosomique (6) Matériel chromosomique perdu sur l’1 des 2 chromosomes 6 (q26q27) Il existe 2 points de cassure sur le chromosome : 1 sur la bande q26, un 2 ème sur la bande q27 Le matériel chromosomique est manquant entre
Relation entre un caractère et une portion de chromosome
Relation entre un caractère et une portion de chromosome Situation problème : Hermaphrodisme: garçon ou fille? Chaque année, en Belgique, 30 à 40 enfants naissent dans le no man's land entre le sexe masculin et le sexe féminin Les parents, assistés du corps médical, doivent pouvoir faire le meilleur choix pour leur enfant
Gènes liés (Le dihybridisme)
absence du chromosome y ces gonades se différencient en ovaires La production des caractères sexuels secondaires est également sous contrôle du chromosome y Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe 7 2 Caractéristiques des gonosomes x et y
LES COAGULOPATHIES
LES COAGULOPATHIES I-Définition: Toute affection congénitale ou acquise du système de la coagulation sanguine II-Rappel sur la physiologie de l’hémostase:Hémostase: ensemle de méanismes qui onourent à maintenir le sang à l’état fluide à
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