De la maladie de Stargardt à la dystrophie des cônes-bâtonnets

dystrophie cônes-bâtonnets, impliquant un risque de perte de la vision péri-phérique La possibilité d’une telle évolution, logique – le même gène ABCA4 étant fréquemment muté dans des dystrophies cônes-bâtonnets récessives autosomiques –, pose des problèmes de nomenclature (comment nommer cette

La maladie de Stargardt - Orphanet

maladies rétiniennes (rétinites pigmentaires, Dystrophie des cônes et des bâtonnets ( cone rod dystrophy ), Stargardt de l adulte) lorsqu on est en présence de mutations différentes plus ou moins sévères ; de ce fait, la fréquence de toutes les maladies liées à des anomalies du gène ABCA4 augmente à 1 sur 10 000

Hérédodégénérescences rétiniennes Panorama autour de cas

des PR Taches flavimaculées maculaire altérée hétérogène 2 Best Dominant Matériel hyper-réflectif Ligne des PR conservée ou altérée Diminution du rapport de Arden dans 80 des cas Matériel autofluorescent 3 Dystrophie des cônes Discontinuité puis perte de la ligne des PR maculaire Atteinte des réponses issues des cônes

Autoflurescence du fond d’œil

nable, et confi rme le diag nostic : diminution des réponses scotopiques, puis photopiques, et extinc-tion de ces réponses selon le stade évolutif [11] Dystrophie des cônes Généralités Elle concerne le plus souvent les adultes jeunes entre 20 et 30 ans, qui consultent pour une baisse visuelle centrale bilatérale, souvent asymétrique,

ERG FUCKER ET AMEII{TE I{EREDITAINE DES CONES

ERG FLICKER ET ATTEII\TTE IIER,EDITAIRE DES CONES I E a E a a J s 1ar Ftickgr Lar b blarc phor aa a aa aaa aaaa a a a aa a a- a aaaaa a aa o a o go q o OE O E O EE

Dystrophie rétinienne cristalline de BIETTI

La dystrophie cristalline de Bietti est une dystrophie rétinienne bilatérale qui se caractérise par 3 des rétinites pigmentaires non syndromiques 10 Evolution et pronostic visuel

Altération de la fonction visuelle

initialement suivis parfois des cônes), liée à des altérations génétiques variables (plus de 200 mutations affectant des protéines impliquées dans la cascade de phototransduction peuvent donner le même phénotype) Le mode de transmission est variable d'une famille à une autre ; 30 à 40 000 personnes sont concernées en

CV Marc Mullie 2017 - Laservue

Pupil in Evolution", McGill Ophthalmology, vol 2 no 3, 1990 7 Mullie, M A , Book Review of "Radiology of the eye and orbit",Ophthalmic Practice, 1991 8 Mullie, M A , “How would you manage the overcorrection in a healthy eye that had a -4 00 diopter Lasik?”, Journal of Cataract and Refractive Surgery Consultation section

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