De la maladie de Stargardt à la dystrophie des cônes-bâtonnets
dystrophie cônes-bâtonnets, impliquant un risque de perte de la vision péri-phérique La possibilité d’une telle évolution, logique – le même gène ABCA4 étant fréquemment muté dans des dystrophies cônes-bâtonnets récessives autosomiques –, pose des problèmes de nomenclature (comment nommer cette
La maladie de Stargardt - Orphanet
maladies rétiniennes (rétinites pigmentaires, Dystrophie des cônes et des bâtonnets ( cone rod dystrophy ), Stargardt de l adulte) lorsqu on est en présence de mutations différentes plus ou moins sévères ; de ce fait, la fréquence de toutes les maladies liées à des anomalies du gène ABCA4 augmente à 1 sur 10 000
Hérédodégénérescences rétiniennes Panorama autour de cas
des PR Taches flavimaculées maculaire altérée hétérogène 2 Best Dominant Matériel hyper-réflectif Ligne des PR conservée ou altérée Diminution du rapport de Arden dans 80 des cas Matériel autofluorescent 3 Dystrophie des cônes Discontinuité puis perte de la ligne des PR maculaire Atteinte des réponses issues des cônes
Autoflurescence du fond d’œil
nable, et confi rme le diag nostic : diminution des réponses scotopiques, puis photopiques, et extinc-tion de ces réponses selon le stade évolutif [11] Dystrophie des cônes Généralités Elle concerne le plus souvent les adultes jeunes entre 20 et 30 ans, qui consultent pour une baisse visuelle centrale bilatérale, souvent asymétrique,
ERG FUCKER ET AMEII{TE I{EREDITAINE DES CONES
ERG FLICKER ET ATTEII\TTE IIER,EDITAIRE DES CONES I E a E a a J s 1ar Ftickgr Lar b blarc phor aa a aa aaa aaaa a a a aa a a- a aaaaa a aa o a o go q o OE O E O EE
Dystrophie rétinienne cristalline de BIETTI
La dystrophie cristalline de Bietti est une dystrophie rétinienne bilatérale qui se caractérise par 3 des rétinites pigmentaires non syndromiques 10 Evolution et pronostic visuel
Altération de la fonction visuelle
initialement suivis parfois des cônes), liée à des altérations génétiques variables (plus de 200 mutations affectant des protéines impliquées dans la cascade de phototransduction peuvent donner le même phénotype) Le mode de transmission est variable d'une famille à une autre ; 30 à 40 000 personnes sont concernées en
CV Marc Mullie 2017 - Laservue
Pupil in Evolution", McGill Ophthalmology, vol 2 no 3, 1990 7 Mullie, M A , Book Review of "Radiology of the eye and orbit",Ophthalmic Practice, 1991 8 Mullie, M A , “How would you manage the overcorrection in a healthy eye that had a -4 00 diopter Lasik?”, Journal of Cataract and Refractive Surgery Consultation section
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Marie-Laure Le Lez - Jérémie Halfon
Auto fluo rescence du fond d'oeil4 Hérédodégénérescences rétiniennes
Les dystrophies rétiniennes ...rétinopathies pigmen- taires, dystrophies des cônes, dystrophies mixtes... et les atrophies choriorétiniennes pigmentées para- veineuses, pathologies hétérogènes, tant sur le plan clinique que génétique, ont en commun la présence danomalies en AF, notamment des lignes hyperAF, non apparentes au fond doeil. Ces lignes délimitent précisément la rétine fonctionnelle. Malgré lorientation variable de ces lignes dans ces différentes entités ...disposition le long des veines dans latrophie choriorétinienne pigmentée para- veineuse, ou en anneau dans les rétinopathies pigmentaires et dystrophies des cônes... leur aspect similaire en AF et leur corréla- tion avec les examens fonctionnels indiquent que ces lignes partagent un mécanisme physiopatho- logique commun sous- jacent. LAF permet dappréhender certains de ces méca- nismes physiopathologiques, dapprofondir les cor- rélations génotype/phénotype, et didenti er des marqueurs pronostiques dévolution de la maladie.Dystrophies rétiniennes
bâtonnets- cônes ou rétinopathies pigmentairesGénéralités
Les rétinopathies pigmentaires (RP) se caractéri-sent par la dégénérescence progressive des pho-torécepteurs, bâtonnets puis cônes. Le diag nostic
clinique se fonde sur lhistoire familiale, la pré- sence dune héméralopie, la constriction du champ visuel, et les anomalies rétiniennes pigmentaires caractéristiques, les ostéoblastes en périphérie.Autofluorescence
Pertes dAF
La dégénérescence des bâtonnets se manifeste par une perte dAF qui prédomine en périphérie, en dehors des arcades vasculaires. Elle a dabord une répartition en patchs arrondis qui vont ensuite con uer pour donner de larges plages dhypoAF. Ces altérations sont corrélées avec le champ visuel périphérique (Figure 4-1). Plus rarement, la réti- nopathie pigmentaire est sectorielle: lAF localise parfaitement ces lésions (Figure4-2).Figure 4-1.
Rétinopathies pigmentaires. Première patiente (a, b, c), de 35ans. Ostéoblastes en moyenne périphérie, peu nombreux, artères grêles ( a). AF (b): lésions hypoAF en moyenne périphérie, en patch, anneau hyperAF macu- laire; champ visuel périphérique préservé (c ). Deuxième patiente de 55ans, lésions pigmentées plus marquées ( d), avec larges zones hypoAF, et anneau hyperAF maculaire ( e), champ visuel tubulaire ( f). Hérédodégénérescences rétiniennes € 35 baed cf36 € Auto" uorescence du fond doeil
Figure 4-2. Rétinopathie pigmentaire sectorielle, nasale (a, b). En AF (c, d): lésions hypoAF limitées au secteur nasal,
avec ligne franche de démarcation, hyperAF. b da c Hérédodégénérescences rétiniennes € 37Figure 4-3. Patient présentant une rétinopathie pigmentaire avec un large anneau hyperAF (c, d) non visualisé au fond
doeil ( a , b). Aspect symétrique entre loeil droit et gauche (c, d). b da c38 € Auto" uorescence du fond doeil
Figure 4-4. Rétinopathie pigmentaire (a, b), anneau hyperAF de plus petite taille (c, d). b da c Hérédodégénérescences rétiniennes € 39Anneau hyperAF
La présence dun anneau, ou arc, hyperAF, non détectable au fond doeil, est constatée chez59% à 94% des patients atteints de RP, et serait
lapanage des formes avec une acuité visuelle conservée [1]. Sa taille et sa forme sont variables, relativement symétriques entre loeil droit et gauche (Figures4-3 et 4-4). Des études familiales montrent une relation entre âge et taille de lan- neau [2]. Des aspects particuliers en AF (double anneau) sont apparentés à des pro ls génétiques particuliers [3]. Lhypothèse initiale physiopathologique sap- puyait sur laccumulation de LF dans la cellule de lépithélium pigmentaire (EP). Cette accu- mulation serait la résultante dun taux anor- malement élevé de phagocytose des segments externes des photorécepteurs par la cellule de lEP; augmentation de la phagocytose secondaire à lapoptose de ces photorécepteurs. Quand lac- cumulation de LF atteint un seuil critique, entraî- nant une hyper AF, la cellule de lEP meurt. Cette perte de lEP conduit à la mort du photorécep- teur. Latrophie de lEP et la dégénérescence des photorécepteurs expliquent lhypoAF secondaire en périphérie [2, 4]. Cependant, des études récentes révèlent que cette hyperAF ne re ète pas seulement la distri- bution de la LF dans la cellule de lEP. Elle pro- vient aussi dautres uorophores présents dans la couche des photorécepteurs. La dysfonction du photorécepteur, comme dans la RP, peut entraî- ner une altération du traitement de la vitamine A aldéhyde, dont la résultante est une production excessive de uorophores bisretinoid dans le pho- torécepteur, ce qui serait nalement la principale source de lhyperAF [5, 6]. Cet anneau représente donc le siège de la dégé- nérescence de photorécepteurs actifs; il symbo- lise la frontière entre la rétine fonctionnelle (à lintérieur de lanneau) et la rétine non fonction- nelle (à lextérieur de lanneau) (Figures4-5, 4-6 et 4-7). Avec lévolution de la pathologie, la taille de lanneau diminue, saccompagnant dune dimi- nution de la sensibilité rétinienne, et dune aggra- vation de la fonction visuelle. Lanneau hyperAF est remplacé par des aires datrophie de lEP (Figure4-8).Ainsi, la constriction de lanneau hyperAF
peut permettre de différencier les RP à progres- sion rapide des RP à progression lente, et éta- blir un meilleur pronostic pour le patient. Cet anneau constitue un marqueur dévolution de la pathologie au niveau maculaire, avec une bonnecorrélation structure-fonction, ce qui représente un marqueur de choix dans les futurs essais thé-
rapeutiques [4, 6, 7]. Cependant, il faut garder à lesprit que la présence dun anneau (ou dun arc) hyperAF et que son taux de constriction sont probablement dépendants du pro l génétique. Il est possible que les liens entre AF, structure réti- nienne et évaluations fonctionnelles, varient selon ce pro l génétique [7].LisoAF entre lanneau et les aires
hypoAF Ce qui apparaît troublant est la présence dune zone dAF apparemment normale à lextérieur de cet anneau, zone où la sensibilité rétinienne est altérée avec une absence de ligne ellipsoïde enOCT (Figures4-3 et 4-7).
Ceci suggère que lapparente normalité de lin- tensité du signal AF ne signi e pas nécessaire- ment une intégrité fonctionnelle ou anatomique du complexe EP- photorécepteur. LEP peut être présent malgré labsence de photorécepteurs intacts. Lhypo thèse avancée est la suivante: des cellules survivantes de lEP contenant des gra- nules de LP seraient formées avant latrophie de la rétine externe. Or, ces cellules de lEP nau- raient pas les moyens déliminer par exocytose ces granules de LP; cela expliquerait quun EP viable puissent continuer à émettre un signalAF. Cela signi erait aussi quune phagocytose
constante des segments externes des photoré- cepteurs nest pas requise pour avoir un signal AF normal [8]. Dailleurs lAF utilisant une autre longueur donde (proche de linfrarouge) montre bien que le signal en dedans de lanneau nest pas le même quen dehors de celui- ci ( voirFigures12-15 et 12-16).
-dème maculaire cystoïde Loedème maculaire cystoïde, présent chez envi- ron 30 % des patients, se manifeste en AF par une augmentation irrégulière, en pétale, de lAF fovéolaire [9] (Figure4-9).Lésions atrophiques péri- fovéolaires
Des lésions atrophiques péri- fovéolaires, hypoAF, peuvent également survenir dans le cadre duneRP. Ces lésions maculaires atrophiques aug-
mentent de taille avec le temps, conduisant de façon ultime à la perte de la fonction maculaire (Figure4-8).Autres examens
LOCT spectral domain est lexamen de référence pour diag nostiquer un oedème maculaire cystoïde.40 € Auto" uorescence du fond doeil
Figure 4-5. Anomalies OCT au niveau de lanneau hyperAF (a) : ligne ellipsoïde et limitante externe interrompues,
intégrité de la lamination rétinienne à lintérieur de lanneau; à lextérieur de lanneau absence de ligne ellipsoïde et de limitante externe ( b , c) a b cFigure 4-6. Corrélation entre le diamètre de lanneau en AF (a, c) et la longueur de la ligne ellipsoïde (trait orange) en
OCT ( b , d). c da bFigure 4-7. Corrélation entre la taille de lanneau hyper AF et le champ visuel (30° central). Premier cas (a, b): patiente de
29ans, 10/10 P2. Large anneau hyperAF (
a): dé cits du champ visuel circonscrivant les 10° centraux (b). Deuxième cas: patient de 22ans (c, d), 5/10 P3. Anneau hyperAF de plus petite taille (c), avec altération plus marquée du champ visuel (d). Troisième
cas (e, f): patiente de 57ans, anneau hyperAF encore plus petit (c), champ visuel limité aux 10° centraux (f).
Hérédodégénérescences rétiniennes € 41 d ba c fe