Liste des Excipients à Effet Notoire

Le traitement permet d’éviter toute manifestation En France et dans de nombreux autres pays, l’immense majorité des enfants atteints de phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir

Etude d’une maladie génétique :la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine Elle est responsable d’une arriération mentale progressive en l’absence de traitement approprié

DÉPISTAGE DES MALADIES GÉNÉTIQUES CHEZ LES NOUVEAU-NÉS AU

est la phénylcétonurie (PCU), une maladie métabolique héréditaire Sans le diagnostic et le traitement précoce de la PCU par une diète spéciale, les enfants atteints présenteraient un retard mental sévère et des troubles neurologiques importants La grande majorité des

Prise en charge médicale et diététique des maladies

prétation du bilan biologique, Phénylcétonurie, Déﬁ cits de l’oxydation des acides gras, Homocystinurie, méta-bolisme des folates et de la B12, Maladies de Wilson et maladie de Menkes, Métabolisme des purines et pyrimi-dines, Convulsions néonatales et mouvements anormaux Pr Duﬁ er, Service d’ophtalmologie, Hôpital Necker-

Cours 8 (suite) : Métabolisme normal et pathologique des

permettre de régénérer le système (traitement différent mais chemin métabolique et conséquences identiques à la phénylcétonurie classique) UE8 Ronéo 7 cours 8 Page 5 sur 8

Métabolisme normal et pathologique des acides aminés

Traitement : But du traitement de la tyrosinémie de type I = réduction, voire l'abolition de la production de la succinylacétone Le régime restreint en phénylalanine et tyrosine représente depuis longtemps la base du traitement de la maladie

CAT devant des convulsions

Traitement de l’EMC EMC= Crise convulsive>30 mn *Mise en condition *Transfert en USI (intubation+ventilation) 1ère possibilité: Valium 0,25 mg/kg à la vitesse de 2 mg/mn IV à répéter jusqu’à l’arrêt des crises ou une dose totale de 40 mg Si persistance: +Phénytoine IV 50 mg/mn pour un total de 18 mg/kg

REVISION SVT BAC TCHEKE - ONiveau

provoque un important retard mental et l’espérance de vie sans traitement ne dépasse pas vingt ans Les sujets atteints de phénylcétonurie sont caractérisés par la pâleur de leur visage, leurs yeux et leurs cheveux très clairs, même dans les populations où ces caractères sont totalement inhabituels Document1