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23 oct 2016 · (gène CFTR) ANALYSES DEMANDÉES Mucoviscidose CFTR recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM B400 réf 4041
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De l'origine de la mutation F508del du gène CFTR Emmanuelle Génin et Claude Férec UMR1078 Brest Philip Farrell Univ Wisconsin Madison USA
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5 nov 2021 · Molecular consequences of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in the exocrine pancreas Gut 2003 Aug;52(8):1159-64
Quel est le rôle du gène CFTR ?
La protéine CFTR est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l'échange d'ions chlorures entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule. Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne.Pourquoi la mutation de CFTR n'affecte que certains organes chez les individus atteints de la mucoviscidose ?
Cette mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR. En effet, à cause des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, les ions chlorure ne peuvent pas passer correctement à travers les cellules.Quelle type de mutations est à l'origine la mucoviscidose ?
Il existe près de 1 500 mutations de ce gène. La plus fréquente (Delta F 508) est en cause chez 70 % des malades. Selon la nature de la mutation du gène portée par la personne, la mucoviscidose sera plus ou moins sévère. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive.- Pourquoi la mutation CFTR n'affecte que certains organes chez les individus atteints de mucoviscidose ? Tout simplement parce que cette protéine n'est présente que dans les cellules ou plutôt dans leur membrane, de muqueuses telles que digestive ou respiratoire.
