La phénylcétonurie
À la naissance les enfants ont souvent un poids et une. Page 5. La phénylcétonurie. Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 01 56 53
COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES DE LA PHENYLCETONURIE
symptômes neurologiques pouvant faire évoquer une Phénylcétonurie chez l'enfant ou l'adulte le diagnostic peut être réalisé avec un simple dosage des
Accueillir un enfant à besoins spécifiques
SYMPTOMES. La phénylcétonurie est une maladie inapparente sous régime : les enfants ont un développement psychomoteur normal et aucun signe visible
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Nom de la
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine symptoms with comorbid. Phenylketonuria. J Neuropsychiatry.
Palynziq INN-pegvaliase
soulager les symptômes de la phénylcétonurie. L'enzyme contenu dans la pegvaliase est «pégylé» (fixé à une substance chimique appelée PEG)
Phénylcétonurie et grossesse
11 Okt 2013 En revanche si une personne est hétérozygote pour le gène PAH
Informations pour patientes et patients atteints dune phénylcétonurie
tion de la phénylalanine chez un patient atteint d'une phénylcétonurie a des consé- Questionnement sur les symptômes (anamnèse) et examen corporel.
LHYPOTHÈSE DYSEXÉCUTIVE CHEZ LENFANT ATTEINT DE
Mots clés : phénylcétonurie · fonctions exécutives · enfant. Abstract également rapportés tels que des symptômes d'inattention.
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit d'une enzyme hépatique : la phénylalanine- hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit symptoms with comorbid phenylketonuria. J Neuropsychiatry.
Phenylketonuria - MedlinePlus
Reprinted from MedlinePlus Genetics (https://medlineplus gov/genetics/) 2 levels of phenylalanine) also have higher risk of pregnancy loss Frequency
La phénylcétonurie - Orphanet
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation la phénylalanine
:: Phénylcétonurie - Orphanet
La phénylcétonurie est une pathologie dont le diagnostic est réalisé par le dépistage néonatal systématique il n’y a donc pas de problème de diagnostic (hormis pour les patients nés avant 1970 ou nés dans un pays qui ne pratique pas le dépistage néonatal)
Overview
Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), also called PKU, is a rare inherited disorder that causes an amino acid called phenylalanine to build up in the body. PKUis caused by a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. This gene helps create the enzyme needed to break down phenylalanine. Without the enzyme necessary to break down pheny...
Symptoms
Newborns with PKU initially don't have any symptoms. However, without treatment, babies usually develop signs of PKUwithin a few months. Signs and symptoms of untreated PKUcan be mild or severe and may include: 1. A musty odor in the breath, skin or urine, caused by too much phenylalanine in the body 2. Nervous system (neurological) problems that m...
Causes
A gene change (genetic mutation) causes PKU, which can be mild, moderate or severe. In a person with PKU, a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene causes a lack of or reduced amount of the enzyme that's needed to process phenylalanine, an amino acid. A dangerous buildup of phenylalanine can develop when a person with PKUeats protein-ric...
Risk Factors
Risk factors for inheriting PKUinclude: 1. Having both parents with a gene change that causes PKU.Two parents must pass along a copy of the changed gene for their child to develop the condition. 2. Being of a certain racial or ethnic descent. PKUaffects people from most ethnic backgrounds worldwide. But in the United States, it's most common in peo...
Complications
Untreated PKU can lead to complications in infants, children and adults with the disorder. When women with PKUhave high blood phenylalanine levels during pregnancy, it can harm their unborn baby. Untreated PKUcan lead to: 1. Irreversible brain damage and marked intellectual disability beginning within the first few months of life 2. Neurological pr...
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
Quel est le taux de phénylcétonurie ?
Dans les cas de phénylcétonurie classique, le nouveau-né a souvent des taux de phénylalanine > 20 mg/dL (1,2 mM/L).
Quels sont les risques d’embryofœtopathie phénylcétonurique en cas de grossesse sans contrôle ?
Toutes les jeunes filles atteintes de PCU doivent être informées du risque d’embryofœtopathie phénylcétonurique (EFP) en cas de grossesse sans contrôle strict des taux de Phé. Ce risque peut être évité grâce à la mise en place d’un contrôle strict des taux de Phé dès la période préconceptionnelle et jusqu’à l’accouchement.
Comment diagnostiquer la phénylalanine ?
Le diagnostic repose sur la détection d'un taux de phénylalanine élevé et d'un taux de tyrosine normal ou bas. Le traitement en est une restriction alimentaire en phénylalanine à vie. Le pronostic est excellent sous traitement.
