Plan national maladies rares

maladies convention mal met

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ICD Volume fr

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SOMMAIRE

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SOMMAIRE

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Premier plan national Maladies rares 2005-2004

23 fév. 2009 méthode d'élaboration du protocole national de diagnostic et de soins ... associations encore mal informé sur les maladies rares.
DGSbilan

RAPPORT

praticien hospitalier chef de l'Institut des maladies émergentes et des fait qu'au total
r

Guide pratique de l'Éducation Thérapeutique du Patient

Ce guide entièrement réalisé par l'Alliance Maladies Rares et soutenu par la Direction Institut National de Prévention et d'Education pour la Santé.
guide pratique etp alliance maladies rares

Prévention et dépistage du diabète de type 2 et des maladies liées

mie chronique) et regroupe plusieurs maladies de pathogénie différente Institut national de la santé et de la recherche médicale Kantar Health
referenciel pratiques diabete

214832

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AxeA:Améliorerlaqualitédelapriseenchargedupatient___________________________4 AͲ1Améliorerl'accèsaudiagnosticetàlapriseenchargedespatientsatteintsdemaladierare_____5

AͲ1Ͳ1Structurerdesfilières"maladiesrares»_______________________________________________5

AͲ1Ͳ2Donneràlabiologietoutesaplaceaucotédelaclinique__________________________________6 AͲ1Ͳ3Développerlesapprochesàhautdébit(CGHetséquençage)danslecadredesplateformes nationalesdelaboratoiresdediagnosticapprofondi______________________________________________7 AͲ1Ͳ4Coordonnerlesstructures"maladiesrares»parunsystèmed'informationunique_____________8 FOCUS:Labanquenationalededonnéesmaladiesrares_______________________________________9

AͲ1Ͳ5Favoriserledéveloppementdelatélémédecinedanslapriseenchargedesmaladiesrares______11

AͲ1Ͳ6Améliorerlesdispositifsdedépistageetdediagnosticintéressantlesmaladiesrares___________11

FOCUS:Prendreencomptelesbesoinsspécifiquesdespatientsd'OutreͲmer._____________________15

AͲ2Optimiserlesmodalitésd'évaluationetdefinancementdescentresderéférencemaladiesrares16

AͲ2Ͳ1Faireévoluerledispositifd'évaluationetdelabellisationdescentresderéférence.____________16

AͲ2Ͳ2Mieuxrendrecomptedesfinancementsallouésauxcentresderéférencemaladiesrares._______17

AͲ2Ͳ3Prendreencomptel'activitédeconsultationslourdesetpluridisciplinairespourlefinancementdes

centresderéférence______________________________________________________________________17 AͲ3Intensifierlarédactiondeprotocolesnationauxdediagnosticetdesoins___________________18

AͲ3Ͳ1Etablirunprogrammeprioriséd'élaborationdeprotocolesnationauxdediagnosticetdesoins(PNDS)18

AͲ3Ͳ2Accélérerlaproductiondesprotocolesnationauxdediagnosticetdesoins_____________________19

AͲ4Garantirlaqualitédepriseenchargemédicamenteuseadaptéeàchaquepatientatteintde maladierare________________________________________________________________________20

A4Ͳ1Faciliterl'accèsauxmédicamentsspécifiques______________________________________________20

A4Ͳ2Prévenirlesarrêtsdecommercialisation._________________________________________________21

A4Ͳ3Faciliterlesconditionsdedispensationdesmédicamentsexpérimentaux________________________21

A4Ͳ4Améliorerlaconnaissancesurl'utilisationdesmédicamentsspécifiques________________________22

AͲ5Développerlesliensentrelesacteursdelapriseenchargeetl'accompagnement____________24 AͲ5Ͳ1Promouvoirlerecoursauxgestionnairesdecascomplexesoutechniciensd'insertion__________25 AͲ5Ͳ2Amélioreretdiffuserlesconnaissancessurlesconséquencesdesmaladiesraresentermesde handicapetderetentissementsurlascolaritéetlaqualitédeviedespersonnes______________________25

AͲ5Ͳ3Développerdesmodesd'organisationpourrépondreauxbesoinsderépitdespersonnesayantune

maladierareoudeleursaidants_____________________________________________________________26

AͲ5Ͳ4Définirundispositifspécifiquedepréventiondesrisquesetd'accompagnementdesaidantsdes

patients28 AͲ6Améliorerlespratiquesdesprofessionnelsdesanté____________________________________29 AͲ6Ͳ1Evaluerl'apportdesnouveauxmétierspourlesmaladiesrares.____________________________29

AͲ6Ͳ2Renforcerlesconnaissancessurlesmaladiesraresdesprofessionnelsdesantéetdusecteursocial29

AͲ6Ͳ3Seservirdudéveloppementprofessionnelcontinupouractualiserlesconnaissancessurles maladiesraresdesprofessionnelsdesanté____________________________________________________31

AͲ6Ͳ4Développeretdiffuserdesrecommandationsdebonnespratiquessurlessituationsd'urgenceliées

auxmaladiesrares________________________________________________________________________31 AͲ6Ͳ5Promouvoirlaproductiondemodulesd'enseignementnumérique_________________________32 AͲ7Rendreaccessiblel'informationetladiffuser__________________________________________32 AͲ7Ͳ1Organiseruneactiondecommunicationnationaleannuellesurlesmaladiesrares_____________32 AͲ7Ͳ2Promouvoir"MaladiesRaresInfoServices»commenumérouniquederenseignement téléphoniquemaladiesrares________________________________________________________________33

AͲ7Ͳ3Diffuserdesinformationsauxpatientsetàleursmédecinstraitants________________________33

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AͲ8Orphanet:outilpourl'informationetlarecherche_____________________________________34

A8Ͳ1IntégrerprogressivementlanomenclatureOrphanetdanslesbasesfrançaisesexistantes___________34

A8Ͳ2Développerlecontenuetl'ergonomied'Orphanet__________________________________________36 FOCUS:Soutenirl'actiondesassociationsmaladiesrares______________________________________37 AxeB.DévelopperlarecherchesurlesMaladiesRares_______________________________38 BͲ1Créerunestructurenationaled'impulsiondelarechercheeninterfaceaveclesacteurspublicset privés______________________________________________________________________________38

BͲ1Ͳ1FaireévoluerleGroupementd'IntérêtScientifiqueͲInstitutMaladiesRaresenunefondation

"maladiesrares»abritéeauseind'uneFondationdeCoopérationScientifique"Santé»._______________38

FOCUS:Lafondation"MaladiesRares»___________________________________________________39 BͲ2Promouvoirlesoutilspermettantd'augmenterlesconnaissancessurlesmaladiesraresetinscrire danslesprogrammesdel'ANRunmontantminimumdédiéàlarecherchemaladiesrares__________41

BͲ2Ͳ1Assurerdanslesprogrammesdel'ANRunmontantminimumdédiéàlarecherchemaladiesrares.__41

BͲ2Ͳ2Optimiserlacollectededonnéesetlaconservationdeséchantillonsbiologiquesens'appuyantsurles

collectionsexistantes._____________________________________________________________________41

BͲ2Ͳ3Développerlesmodèlescellulairesetanimaux.____________________________________________42

BͲ2Ͳ4Favoriserl'accèsdeséquipesderechercheauxplateformesdeséquençage._____________________42

BͲ3Promouvoirledéveloppementdesessaisthérapeutiques_________________________________43

BͲ3Ͳ1Développerlarecherchethérapeutique(précliniqueetphasesI/II)encollaborationavecl'industrie

pharmaceutique._________________________________________________________________________43 BͲ4Favoriserlarecherchecliniqueetthérapeutiquetranslationnelle.__________________________44

BͲ4Ͳ1IdentifierlesCentresd'InvestigationCliniqueconcernésparlesessaisthérapeutiquessurlesmaladies

rares,favoriserleursrelationsaveclescentresderéférence.______________________________________44

BͲ4Ͳ2Développerlesprojetsderechercheenscienceshumainesetsocialessurlesmaladiesrares._______44

BͲ4Ͳ3Développerunblogpermettantuneinteractionrapideentrelesexpertsdanslecadredelafondation.45

Annexe:ActualitéRecherche(Investissementsd'Avenir)______________________________________46 AxeC.Amplifierlescoopérationseuropéennesetinternationales______________________47 CͲ1Promouvoirlepartagedel'expertiseauniveauinternationalvialesréseauxeuropéensde référence.__________________________________________________________________________48

CͲ1Ͳ1Soutenirledéveloppementducodagedesmaladiesraresdanstouslessystèmesd'information____48

CͲ1Ͳ2Promouvoirl'améliorationdelacommunication,ladiffusiondel'informationetlepartagede l'expertiseeuropéenneetinternationale._____________________________________________________48 CͲ1Ͳ3Poursuivrelesoutienaufonctionnementetaurayonnementinternationaldelaplateformemaladies rares.49

CͲ2Améliorerlacapacitéàconduiredesessaiscliniquesmultinationaux,l'accèsauxtestsdiagnostiques

disponiblesauniveaueuropéenetlecontrôledequalitédestests_____________________________50

CͲ2Ͳ1ConforterECRINentantqu'outildedéveloppementdesétudesobservationnellesetinterventionnelles50

CͲ2Ͳ2Mutualiseretstandardiserlapratiquedestestsdiagnostiquesauniveaueuropéen_______________51

CͲ3Améliorerl'accèsaudiagnostic,auxsoinsetàlapriseencharge,larechercheetl'informationsurles

maladiesraresenstructurantlescoopérationseuropéennesetinternationales__________________51

CͲ3Ͳ1Poursuivreetaméliorerlesoutienàlacollecte,laconservation,laduplicationetlamiseenréseaudes

échantillonsbiologiques___________________________________________________________________51 CͲ3Ͳ2Aideretaccompagnerlamissionderecherchedescentresderéférencemaladiesraresycomprisau niveaueuropéen_________________________________________________________________________52

CͲ3Ͳ3ContribueraufinancementetàlapérennisationduprojetEͲrare_____________________________53

ListedesAcronymes___________________________________________________________54

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AXE A : AMELIORER LA QUALITE DE LA PRISE EN CHARGE DU PATIENT

L'objectif est d'améliorer la qualité de la prise en charge des patients, en agissant sur toutes ses

dimensions et sur tous les outils ou structures issus du premier plan.

Les évaluations du précédent plan ont en effet souligné l'importance des progrès réalisés, mais

également du chemin restant à parcourir :

- Le bilan DHOS-DGS comme les constats du Haut Conseil de la Santé Publique invitent

à conforter les centres de référence, en rendant leur évaluation plus opérationnelle, en

les faisant mieux communiquer, en les coordonnant davantage, en traçant mieux les

crédits alloués, cette dernière préoccupation étant partagée par la Conférence Nationale

de la Santé.

- Le Haut Conseil de la Santé Publique insiste sur les progrès restant à faire en matière

de prise en charge des patients, tant pour lutter contre l'errance diagnostique que pour homogénéiser les remboursements de l'assurance maladie.

C'est pourquoi le présent axe, centré sur la prise en charge du patient, se décline en 8 mesures

détaillées en 29 actions et 3 focus.

Il vise d'une part à structurer les centres de référence en filières et à donner à la biologie toute

sa place au coté de la clinique. Les modalités de financement et d'évaluation des structures