RAPPORT









maladies convention mal met

OMIM #. FULL NAME. A. disorders of amino acid metabolism. 1. 261600 classical phenylketonuria and hyperphenylala- ninemia.
listes des maladies comprises dans la convention maladies métaboliques


Classification statistique internationale des maladies et des

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ICD Volume fr


Plan national maladies rares

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plan national maladies rares


SOMMAIRE

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AFM RA web





SOMMAIRE

la maladie l'AFM crée en 1988
afm telethon ra bd


Les Cahiers d'Orphanet

23 déc. 2021 pour les personnes atteintes de maladies rares ... Assurances et emprunts : convention Aeras (s'assurer et emprunter avec un risque aggravé ...
Vivre avec une maladie rare en France


Premier plan national Maladies rares 2005-2004

23 fév. 2009 méthode d'élaboration du protocole national de diagnostic et de soins ... associations encore mal informé sur les maladies rares.
DGSbilan


RAPPORT

praticien hospitalier chef de l'Institut des maladies émergentes et des fait qu'au total
r





Guide pratique de l'Éducation Thérapeutique du Patient

Ce guide entièrement réalisé par l'Alliance Maladies Rares et soutenu par la Direction Institut National de Prévention et d'Education pour la Santé.
guide pratique etp alliance maladies rares


Prévention et dépistage du diabète de type 2 et des maladies liées

mie chronique) et regroupe plusieurs maladies de pathogénie différente Institut national de la santé et de la recherche médicale Kantar Health
referenciel pratiques diabete


215322 RAPPORT

N° 4484 N° 490

____ ___

ASSEMBLÉE NATIONALE SÉNAT

CONSTITUTION DU 4 OCTOBRE 1958

TREIZIÈME LÉGISLATURE SESSION ORDINAIRE DE 2011 - 2012 ____________________________________ ___________________________

Enregistré à la présidence de l"Assemblée nationale Enregistré à la présidence du Sénat

le 28 mars 2012 le 28 mars 2012 ________________________

OFFICE PARLEMENTAIRE D"ÉVALUATION

DES CHOIX SCIENTIFIQUES ET TECHNOLOGIQUES

________________________

RAPPORT

sur

LES MALADIES MONOGÉNIQUES : ÉTAT DES LIEUX

Compte rendu de l"audition publique du 7 juin 2011 et de la présentation des conclusions, le 25 janvier 2012 Par MM. Claude Birraux et Jean-Louis Touraine,Députés. __________ __________ Déposé sur le Bureau de l"Assemblée nationale Déposé sur le Bureau du Sénat par M. Claude BIRRAUX, par M. Bruno SIDO, Premier Vice-Président de l"Office Président de l"Office _________________________________________________________________________ - 3 -

SOMMAIRE

Pages

INTRODUCTION.........................................................................................................................5

PREMIÈRE TABLE RONDE : LES MALADIES MONOGÉNIQUES ET LEUR PRISE EN

CHARGE.....................................................................................................................................9

LES AVANCÉES SCIENTIFIQUES ET MÉDICALES.................................................................................9

M. Alain Fischer, professeur d"immunologie pédiatrique à l"université Paris Descartes, membre de l"Académie des sciences, directeur de l"Institut

hospitalo-universitaire Imagine.....................................................................................9

M. Nicolas Lévy, professeur de génétique à la faculté de médecine de

Marseille, directeur du groupement d"intérêt scientifique " Maladies rares »..............12

M. Paul-Henri Roméo, directeur de l"Institut de radiobiologie cellulaire et moléculaire du CEA et de l"ITMO IHP (Institut thématique multi-organismes

Immunologie, Hématologie et Pneumologie)..............................................................15

Débat.................................................................................................................17

TRAITER ET ACCOMPAGNER LES MALADES : LA DIVERSITÉ DES APPROCHES.............................19 M. Philippe Leboulch, professeur des universités à la faculté de Paris-XI, praticien hospitalier, chef de l"Institut des maladies émergentes et des thérapies innovantes (IMETI) de la direction des sciences du vivant du CEA et d"une

unité mixte de recherche INSERM-CEA.....................................................................19

Mme Cécile Martinat, chargée de recherche à l"INSERM et à l"Institut des cellules souches pour le traitement et l"étude des maladies monogéniques

(I-STEM) ....................................................................................................................24

Mme Soumeya Bekri, professeur des universités, praticien hospitalier, responsable du dépistage et du suivi des maladies métaboliques au CHU de

Rouen..........................................................................................................................28

Débat.................................................................................................................32

DEUXIÈME TABLE RONDE : LES LIENS ENTRE RECHERCHE, PRATICIENS ET ASSOCIATIONS : QUESTIONS JURIDIQUES ET ÉTHIQUES................................................35 L

A PLACE DES DIFFÉRENTS ACTEURS..............................................................................................35

Mme Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche, membre du Public and professional policy committee (Société européenne de génétique humaine),

ancien membre du Groupe européen d"éthique...........................................................35

Mme Martine Bungener, directrice adjointe du Centre de recherche médecine, sciences, santé, santé mentale et société (CERMES), (CNRS, INSERM, EHESS), et présidente du Groupe de réflexion avec les associations de malades

(GRAM)......................................................................................................................37

Mme Jenny Hippocrate-Fixy, présidente de " Ensemble contre la drépanocytose », et de l"Association pour l"information et la prévention de la drépanocytose (APIPD), directrice française de l"Organisation européenne

pour les anémies rares (EORA)...................................................................................39

- 4 - Mme Vololona Rabeharisoa, professeur de sociologie, Centre de sociologie de

l"innovation (CSI) de Mines-ParisTech.......................................................................42

M. David Bardey, professeur d"économie à l"Université de Bogota, et

" visiting fellow » à l"Ecole d"économie de l"Université de Toulouse ........................45

LES INTERROGATIONS JURIDIQUES ET ÉTHIQUES..........................................................................50

M. Bertrand Mathieu, professeur à l"École de droit de la Sorbonne (Université Paris I), membre du Conseil supérieur de la magistrature, président de

l"Association française de droit constitutionnel...........................................................50

Mme Emmanuelle Prada-Bordenave, directrice générale de l"Agence de la

biomédecine................................................................................................................53

Mme Dominique Stoppa-Lyonnet, membre du Comité consultatif national d"éthique (CCNE), professeur de génétique, chef du service de génétique

oncologique de l"Institut Curie....................................................................................55

CONCLUSIONS ET RECOMMANDATIONS (EXTRAIT DE LA RÉUNION DE L"OPECST DU

25JANVIER 2012) ......................................................................................................................59

PRÉSENTATION DES CONCLUSIONS DE L"AUDITION PUBLIQUE SUR LES MALADIES

MONOGÉNIQUES

..............................................................................................................59

RECOMMANDATIONS........................................................................................................65

ANNEXES....................................................................................................................67

ANNEXE 1 : EXTRAITS DE LA LOI N° 2011-814 DU 7 JUILLET 2011 RELATIVE À LA

BIOÉTHIQUE

....................................................................................................................69

ANNEXE 2 : PLAN NATIONAL MALADIES RARES 2 ...............................................................73

ANNEXE 3 : CHARTE DU RÉSEAU CEMARA RÉSEAU DES CENTRES MALADIES RARES............77

ANNEXE 4 : SAISINE DE L"OPECST.....................................................................................81

- 5 -

INTRODUCTION

M. le président Claude Birraux. Mon collègue Jean-Louis Touraine et moi-même sommes heureux de vous accueillir, au nom de l"Office parlementaire d"évaluation des choix scientifiques et technologiques, pour évoquer les enjeux des maladies monogéniques. L"OPECST, créé en 1983 et seul organe commun à l"Assemblée nationale et au Sénat, a pour mission de permettre au Parlement d"évaluer, en toute indépendance, les enjeux stratégiques et sociaux des avancées scientifiques et technologiques. Il réunit dix-huit députés et dix-huit sénateurs, désignés à la

N° 4484 N° 490

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ASSEMBLÉE NATIONALE SÉNAT

CONSTITUTION DU 4 OCTOBRE 1958

TREIZIÈME LÉGISLATURE SESSION ORDINAIRE DE 2011 - 2012 ____________________________________ ___________________________

Enregistré à la présidence de l"Assemblée nationale Enregistré à la présidence du Sénat

le 28 mars 2012 le 28 mars 2012 ________________________

OFFICE PARLEMENTAIRE D"ÉVALUATION

DES CHOIX SCIENTIFIQUES ET TECHNOLOGIQUES

________________________

RAPPORT

sur

LES MALADIES MONOGÉNIQUES : ÉTAT DES LIEUX

Compte rendu de l"audition publique du 7 juin 2011 et de la présentation des conclusions, le 25 janvier 2012 Par MM. Claude Birraux et Jean-Louis Touraine,Députés. __________ __________ Déposé sur le Bureau de l"Assemblée nationale Déposé sur le Bureau du Sénat par M. Claude BIRRAUX, par M. Bruno SIDO, Premier Vice-Président de l"Office Président de l"Office _________________________________________________________________________ - 3 -

SOMMAIRE

Pages

INTRODUCTION.........................................................................................................................5

PREMIÈRE TABLE RONDE : LES MALADIES MONOGÉNIQUES ET LEUR PRISE EN

CHARGE.....................................................................................................................................9

LES AVANCÉES SCIENTIFIQUES ET MÉDICALES.................................................................................9

M. Alain Fischer, professeur d"immunologie pédiatrique à l"université Paris Descartes, membre de l"Académie des sciences, directeur de l"Institut

hospitalo-universitaire Imagine.....................................................................................9

M. Nicolas Lévy, professeur de génétique à la faculté de médecine de

Marseille, directeur du groupement d"intérêt scientifique " Maladies rares »..............12

M. Paul-Henri Roméo, directeur de l"Institut de radiobiologie cellulaire et moléculaire du CEA et de l"ITMO IHP (Institut thématique multi-organismes

Immunologie, Hématologie et Pneumologie)..............................................................15

Débat.................................................................................................................17

TRAITER ET ACCOMPAGNER LES MALADES : LA DIVERSITÉ DES APPROCHES.............................19 M. Philippe Leboulch, professeur des universités à la faculté de Paris-XI, praticien hospitalier, chef de l"Institut des maladies émergentes et des thérapies innovantes (IMETI) de la direction des sciences du vivant du CEA et d"une

unité mixte de recherche INSERM-CEA.....................................................................19

Mme Cécile Martinat, chargée de recherche à l"INSERM et à l"Institut des cellules souches pour le traitement et l"étude des maladies monogéniques

(I-STEM) ....................................................................................................................24

Mme Soumeya Bekri, professeur des universités, praticien hospitalier, responsable du dépistage et du suivi des maladies métaboliques au CHU de

Rouen..........................................................................................................................28

Débat.................................................................................................................32

DEUXIÈME TABLE RONDE : LES LIENS ENTRE RECHERCHE, PRATICIENS ET ASSOCIATIONS : QUESTIONS JURIDIQUES ET ÉTHIQUES................................................35 L

A PLACE DES DIFFÉRENTS ACTEURS..............................................................................................35

Mme Anne Cambon-Thomsen, directrice de recherche, membre du Public and professional policy committee (Société européenne de génétique humaine),

ancien membre du Groupe européen d"éthique...........................................................35

Mme Martine Bungener, directrice adjointe du Centre de recherche médecine, sciences, santé, santé mentale et société (CERMES), (CNRS, INSERM, EHESS), et présidente du Groupe de réflexion avec les associations de malades

(GRAM)......................................................................................................................37

Mme Jenny Hippocrate-Fixy, présidente de " Ensemble contre la drépanocytose », et de l"Association pour l"information et la prévention de la drépanocytose (APIPD), directrice française de l"Organisation européenne

pour les anémies rares (EORA)...................................................................................39

- 4 - Mme Vololona Rabeharisoa, professeur de sociologie, Centre de sociologie de

l"innovation (CSI) de Mines-ParisTech.......................................................................42

M. David Bardey, professeur d"économie à l"Université de Bogota, et

" visiting fellow » à l"Ecole d"économie de l"Université de Toulouse ........................45

LES INTERROGATIONS JURIDIQUES ET ÉTHIQUES..........................................................................50

M. Bertrand Mathieu, professeur à l"École de droit de la Sorbonne (Université Paris I), membre du Conseil supérieur de la magistrature, président de

l"Association française de droit constitutionnel...........................................................50

Mme Emmanuelle Prada-Bordenave, directrice générale de l"Agence de la

biomédecine................................................................................................................53

Mme Dominique Stoppa-Lyonnet, membre du Comité consultatif national d"éthique (CCNE), professeur de génétique, chef du service de génétique

oncologique de l"Institut Curie....................................................................................55

CONCLUSIONS ET RECOMMANDATIONS (EXTRAIT DE LA RÉUNION DE L"OPECST DU

25JANVIER 2012) ......................................................................................................................59

PRÉSENTATION DES CONCLUSIONS DE L"AUDITION PUBLIQUE SUR LES MALADIES

MONOGÉNIQUES

..............................................................................................................59

RECOMMANDATIONS........................................................................................................65

ANNEXES....................................................................................................................67

ANNEXE 1 : EXTRAITS DE LA LOI N° 2011-814 DU 7 JUILLET 2011 RELATIVE À LA

BIOÉTHIQUE

....................................................................................................................69

ANNEXE 2 : PLAN NATIONAL MALADIES RARES 2 ...............................................................73

ANNEXE 3 : CHARTE DU RÉSEAU CEMARA RÉSEAU DES CENTRES MALADIES RARES............77

ANNEXE 4 : SAISINE DE L"OPECST.....................................................................................81

- 5 -

INTRODUCTION

M. le président Claude Birraux. Mon collègue Jean-Louis Touraine et moi-même sommes heureux de vous accueillir, au nom de l"Office parlementaire d"évaluation des choix scientifiques et technologiques, pour évoquer les enjeux des maladies monogéniques. L"OPECST, créé en 1983 et seul organe commun à l"Assemblée nationale et au Sénat, a pour mission de permettre au Parlement d"évaluer, en toute indépendance, les enjeux stratégiques et sociaux des avancées scientifiques et technologiques. Il réunit dix-huit députés et dix-huit sénateurs, désignés à la
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