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Projet BANCCO•Base de données de CNV fonctionnelle•GT spécifique au sein du réseau AChroPuce, responsable : Dr F. Bilan•Intérêt d'avoir une base de données nationale•Favoriser le développement de cette base•Réponse à l'AMI sur les bases de données
BANCCO+
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Projet supporté par l'ensemble de la communautéBANCCOAChroPuceACLFANPGM, réseau DINGS DiagDEFIDIAGCNV > 50 kbCNV > 1kb from ExomeCNV > 1kb from GenomeClinical dataBANCCO+Foetuses
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33,000 CNVsde 21,373 personnes provenant de 11 centres> 150 000 CNVs
Objectifsscientifiques
•Décrire l'épidémiologie des CNV idenKfiés dans une large cohorte de paKents aMeints de DI et de malformaKons foetales étudiées dans le cadre du diagnosKc, en parKculier pour les CNV de peKte taille•IdenKfier de nouveaux syndromes liés à la microdéléKonou à la microduplicaKon•IdenKfier de nouveaux gènes impliqués dans la TND•Mieux comprendre l'organisaKon de notre génome à travers la diversité des CNVs•Proposer des ouKls d'annotaKon/classificaKon efficaces pour aider à l'interprétaKon médicale.
Creation de 6 WP
Contraintes de sécurité•Environnement HDS. Lien avec France Cohorte•Nécessité d'une double authentification
Etat actuel•Premières étapes passées•Attente de la validation finale et de la confirmation du financement•Financementsur5ans•Recrutement des personnels : 4 ETP•Chef de projet•ARC•Informaticien•Bio informaticien•Organisation d'un kick off meeting dès validation du projet
Ques.ons ?
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