Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose
mois et répété à un an et à 2 ans. La diversification alimentaire se fait à l'âge habituellement recommandé (4-6 mois). Alimentation à partir de 2 ans.
LSV Kaftrio
Deux correcteurs de la protéine CFTR : tezacaftor et elexacaftor ou l'absence est responsable de la mucoviscidose. ... patients de 12 ans et plus ayant.
La kinésithérapie
2 août 2011 2. Assises des réseaux de soins de la mucoviscidose organisées par Vaincre la Mucoviscidose ... c'est à dire à partir de 5-6 ans en général.
KALYDECO_PIC_INS_Avis 2_CT14863
2 mars 2016 Traitement des enfants atteints de mucoviscidose âgés de 2 ans et plus et pesant moins de 25 kg porteurs de l'une des mutations de défaut ...
COMMISSION DE LA TRANSPARENCE
18 nov. 2020 ORKAMBI granulés dans le traitement de la mucoviscidose chez les enfants âgés de 2 ans et plus homozygotes pour la mutation F508del du gène ...
le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france
1 mars 2010 perspectives après 5 ans de fonctionnement. Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009. 2.
KAFTRIO®
le traitement de la mucoviscidose ». KAFTRIO®. Trois mois après l'autorisation Seuls 1 à 2 médicaments ob- ... de 12 ans et plus porteuses de deux.
Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose
Le suivi est annuel le praticien effectuera un examen clinique tous les ans et un frottis tous les 2 ans. Ce suivi est important pour toutes femmes dans le
COMMISSION DE LA TRANSPARENCE
22 juin 2016 Collectivités (CSP L.5123-2). Indications concernées. « Traitement de la mucoviscidose chez les patients âgés de 12 ans et.
Les cancers digestifs dans la mucoviscidose Epidémiologie et
Hémopathies lymphoïdes (SIR de 2). 2749 patients mucoviscidosiques transplantés suivis pendant 20 ans. Augmentation du risque de cancer (SIR 27) et encore
[PDF] Mucoviscidose
La mucoviscidose (CF) est la mala- die métabolique la plus fréquente en Europe de l'Ouest Près de 1000 personnes en sont atteintes en Suisse
[PDF] La mucoviscidose - Orphanet
www orpha net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49v01 pdf Octobre 2006 2 des mutations du gène CFTR la protéine est soit absente soit anormale
[PDF] Mucoviscidose - Lab Cerba
La mucoviscidose (MIM# 219700) est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans la population blanche puisqu'elle touche près de 1 individu sur 2
[PDF] Le guide des parents - Vaincre la Mucoviscidose
Lorsque les deux parents sont porteurs du gène responsable de la mucoviscidose et conçoivent un enfant ensemble ce dernier a un risque sur quatre d'être
[PDF] Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose
Un bilan nutritionnel biologique doit être réalisé lors d'une consultation avant la fin du deuxième mois et répété à un an et à 2 ans La diversification
[PDF] La mucoviscidose
Le diagnostic de cirrhose est le plus sou- vent confirmé avant l'âge de 10 ans [8] La cirrhose expose à 2 complications principales : HTP et en particulier
[PDF] La Mucoviscidose - SMHP
La Mucoviscidose Formes révélées à l'âge adulte Vu à 17 ans (2008) pour asthme allergique Test de la sueur X 2 : 27 et 31 mmol/l est de a sueu
[PDF] Un Guide sur la mucoviscidose Pour les patients et leurs parents
La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente qui dans la plupart des populations européennes touche approximativement un nourrisson sur 2 500
[PDF] Mucoviscidose et nutrition - DUMAS
7 avr 2021 · Il cible donc environ 2 des patients atteints de mucoviscidose et peut être utilisé chez les enfants à partir de 6 ans (62)
Quel âge diagnostic mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie qui se manifeste le plus souvent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Elle touche principalement la fonction respiratoire et digestive.Quand se déclenche la mucoviscidose ?
Les symptômes peuvent se déclencher à n'importe quel âge, les formes les plus graves étant généralement celles qui se déclarent dès la petite enfance. La mucoviscidose touche les hommes et les femmes sans distinction. Enfin, dans les années 1960, la médiane de survie des malades de la mucoviscidose était de 5 ans.Comment commence la mucoviscidose ?
Les symptômes courants de la mucoviscidose sont une toux persistante, un faible gain de poids, des selles volumineuses et une peau au goût très salé chez les bébés. Le traitement de la mucoviscidose varie en fonction du stade, de la maladie et des organes affectés.Comment se manifeste la Mucoviscidose?
Occlusion intestinale. Sueur salée. Manque de poids. Infections des voies respiratoires. Diabète. Atrophie osseuse.
Les cancers digestifs dans la
mucoviscidoseEpidémiologie et dépistage
Dr Clémence MARTIN
Institut Cochin UMR 1016; Equipe "Infections pulmonaires et systémiques aigües et chroniques"Evolution démographique de la mucoviscidose
Une population majoritairement
modificateurs/potentiateurs de CFTR?Décès par mucoviscidose en France
Un taux de mortalité qui décroit
Premières causes de décès :
Respiratoire
En lien avec la transplantation
Autre?
En l'absence de transplantation pulmonaire
n=129Après transplantation pulmonaire
n=127Dysfonct° du
greffon 3.1%Syndrome BO
30.7%Infection
32.3%Hémoptysie
2.4%Pneumothorax
0.8%Cirrhose
1.6%Cancer
3.1%Suicide
1.6%Divers
3.9%Chirurgie
20.5%Inconnue
2.4%Divers
9.3% Suicide
1.6%Cancer
2.3%Ileus méconial
0.7%Cirrhose
3.1%Syndrome
cepacia 5.4% Pneumothorax 2.3%Hémoptysie
8.5%Insuffisance
respiratoire 64.4%Martin et al. Journal of Cystic Fibrosis 2016
En France de 2007 à 2010
Décès par mucoviscidose en France
Complications chroniques/comorbidités émergentesCardiovasculaires
-ObĠsitĠ͗ 6 ă 18й en surpoids et 1 ă 8й d'obğses. -HTA -DyslipidémieInsuffisance rénale chronique
-Microangiopathie diabétique -Amylose -Protéinurie/syndrome néphrotique -Infarctus rénaux post-emboliquesPost-transplantation
-Insuffisance rénale chronique -Diabète -HTA -CancersMaisonneuve P et al. Cancer Risk in Cystic Fibrosis: A 20-Year Nationwide Study From the United States. JNCI J Natl Cancer Inst. 2013 Jan 16;105(2):1229
Génito-urinaires
-Incontinence urinaire (30 à 60% chez la femme et 15% chez les hommes)Troubles mentaux
-Anxiété -DépressionRegard L, et al. Acute and chronic non-pulmonary complications in adults with cystic fibrosis. Expert Rev Respir Med. 2019 Jan;13(1):23-38.
Regard L et al. Ageing with cystic fibrosis. Rev Pneumol Clin. 2018 Oct;74(5):279-291.Cancers et mucoviscidose
41 188 patients mucoviscidosiques non transplantés suivis pendant 20 ans dans 250 centres de référence pour la mucoviscidose aux US.
Pas de différence pour tous les cancers confondus,Augmentation significative du risque pour:
-les cancers digestifs (SIR de 3,5), -les cancers des testicules (SIR de 1,7) -Hémopathies lymphoïdes (SIR de 2)2749 patients mucoviscidosiques transplantés suivis pendant 20 ans
Augmentation du risque de cancer (SIR 2,7) et encore plus marqué si cancer digestif (SIR 17.3)Cancers digestifs et mucoviscidose
Cancers
-Colo-rectal (x 6.2 pré-TPx, x 30.1 post-TPx) - Dysbiose intestinale ++ -Intestin grêle (x 11.5 pré-TPx, x 52.5 post-TPx), bas oesophage (x 35.8 post- TPx), voies biliaires (x 11,4 pré-TPx, x 31.9 post-TPx) -Testiculaire (Risque x 1.7), hémopathies malignes (Risque x 2), LNH, Col de l'utĠrus͍ -Radio-induits?Cancers digestifs et mucoviscidose
Etude monocentrique prospective conduite de 2008 à 2015:88 patients de plus de 40 ans (dont 17 TPx)
27 patients entre 30 et 39 ans
Augmentation de la fréquence de lésions précancéreuses chez les patients mucoviscidosiques (43/88 polypes adénomateux (50%), dont20 dysplasiques; 3 cancers)
Fréquence plus élevée chez les patients de plus de 40 ansCancers digestifs et mucoviscidose
10179 patients transplantés pulmonaires dont 1681 mucoviscidosiques
Données obtenues à partir du registre américains des transplantés et de 16 registres de cancer
Cancers digestifs et mucoviscidose: pourquoi?
Dysfonction CFTR?
Fonction ou expression aberrante
ou mutation de CFTR retrouvées dans de nombreux cancersCancers digestifs et mucoviscidose: pourquoi?
Dysfonction CFTR?
Cancers digestifs et mucoviscidose: pourquoi?
Dysfonction CFTR?
Cancers digestifs et mucoviscidose: pourquoi?
Dysfonction CFTR?
Dysfonction CFTR:
-ј prolifĠration ĠpithĠliale -љ la ǀoie hedgehogRôle direct sur le développement
de cancer?Cancers digestifs et mucoviscidose: pourquoi?
Dysbiose intestinale?
Infection/inflammation chronique?
Azithromycine?
Qu X et al. Immunological Approaches Towards Cancer and Inflammation: A CrossTalk. Front Immunol. 2018;9:563.
Yasunaga J-I et al. Oncogenic spiral by infectious pathogens: Cooperation of multiple factors in cancer development. Cancer Sci. 2018 Jan;109(1):2432 Dorsey J et al. Bacterial overgrowth, dysbiosis, inflammation, and dysmotility in the Cystic Fibrosis intestine. J Cyst Fibros Off J Eur Cyst Fibros Soc. 2017 Nov;16 Suppl2:S1423.
Dai Z et al. Multi-cohort analysis of colorectal cancer metagenome identified altered bacteria across populations and universal bacterial markers. Microbiome. 2018 Apr11;6(1):70
Bergeron A et al. Effect of Azithromycin on Airflow Decline-Free Survival After Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant: The ALLOZITHRO RandomizedClinical Trial. JAMA. 2017 Aug 8;318(6):557-566.
Cancers digestifs et mucoviscidose: dépistage?
RECOMMANDATIONS ACTUELLES
Dépistage systématique par coloscopie (puis tous les 3 ou 5 ans) -ă partir de l'ąge de 40 ans en l'absence de transplantation d'organe -ă partir de l'ąge de 30 ans si transplantation d'organeLimites:
-Coloscopie: acte invasif parfois contre indiquéCancers digestifs et mucoviscidose: dépistage?
Test immunologique fécal (FIT)
Non invasif
Validé pour dépister le CRC dans la population générale de 50 ans à 75 ansProjet MUCO-FIT
TOUS les patients mucoviscidosiques (>18 ans) du CRMR de Cochin > 600 patients (>500 non TPx)40 ans et plus sans TPx
30 ans et plus avec TPx <40 ans sans TPx
<30 ans avec TPxPas de contre-indication à
la coloscopieContre-indication à la
coloscopie ou RefusDiscuter autres explorations digestives (video
COLOSCOPIE TOTALE STOP
Non inclusion si: Refus du FIT, grossesse, tutelle, absence d'affiliation ă la sĠcuritĠ socialeRecueil de données démographiques, histoire
FIT, résultat non transmis ni au patient ni au médecin référentProjet
MUCO-FIT
Cancers digestifs et mucoviscidose: dépistage?
Test immunologique fécal (FIT)
Non invasif
Validé pour dépister le CRC dans la population générale de 50 ans à 75 ansProjet MUCO-FIT
Etude prospective, monocentrique
-Evaluer la capacité du FIT à dépister le cancer colorectal ou des lésions précancéreuses (polypes coliques)
dans la population mucoviscidosique adulte-Définir un seuil de positivité du FIT chez les patients mucoviscidosiques de plus de 40 ans (non-TPx) et de
plus de 30 ans (TPx) -Estimer un taux de positivité dans la population mucoviscidosique adulte-Rechercher des facteurs cliniques/génétiques corrélés à un résultat positif de FIT afin d'identifier les patients
plus à risque de cancer colo-rectal.En attendant les résultats de
Je vous remercie pour votre attention
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