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Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Comment définir une mutation ?
Apparition brusque, dans tout ou partie des cellules d'un être vivant, d'un changement dans la structure de certains gènes, transmis aux générations suivantes si les gamètes sont affectés.
Quels sont les 2 types de mutation ?
Mutations ponctuelles
Mutations faux sens : Cette mutation ponctuelle se traduit par le remplacement d'un nucléotide par un autre. Mutations non-sens : Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un codon spécifiant un acide aminé par un codon-stop.
Les mutations sont des modifications du matériel génétique. Elles peuvent avoir des conséquences délétères (rarement avantageuses) sur l'organisme. Elles intéressent le généticien qui crée des mutations pour en étudier les processus. Elles sont à l'origine des modifications évolutives.

Dr Chellat-Rezgoune Dj UFMC1 Cours génotoxicologie 2020-2021

Chapitre 1 : Les mutations

1. Définition

Le terme " mutation

Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique. À la différence de

On parle aussi de " variants

" polymorphismes ») sont par définition également des mutations.

Les mutations peuvent survenir dans un gène, notamment dans les régions qui codent les protéines

(séquence codantes) ou en deho gène.

génétiques qui contribuent à la mort cellulaire, aux maladies génétiques et au cancer.

généticiens classent les mutations selon différents schémas. - Selon le mode de survenue - Selon la localisation cellulaire et chromosomique - Selon les effets phénotypiques - Selon la taille du changement - Selon la nature du changement moléculaire

2. Classification des mutations

2.1 Selon le mode de survenu

2.1.1 Les mutations spontanées

- Elles apparaissent naturellement - survenue - La plupart de ces mutations sont liées à des processus chimiques ou biologiques naturels qui altèrent la structure des bases azotées. - Elles apparaissent souvent du

partie cruciale pour son activité biochimique ou pour sa structure, il peut induire une

modification du phénotype.

2.1.2 Les mutations induites

- elles peuvent être dues à des agents mutagènes naturels (les rayonnements produits par le Outre les différentes formes de rayonnement, de nombreux produits chimiques naturels ou produits

2.1.3 Les mutations adaptatives

" sélectionner » ou " diriger » environnementale particulière.

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2.2 Selon la localisation

2.2.1 Les mutations somatiques

- Peuvent survenir dans toute cellule du corps excepté les cellules germinales. - Elles ne sont pas transmises aux futures générations - Les mutations dominantes qui surviennent dans les cellules somatiques de tissus adultes sont souvent masquées par les millions de cellules non mutantes du même tissu ; les fonctions tissulaires sont alors normales.

2.2.2 Les mutations germinales

- Surviennent dan aux descendants via les gamètes. - Potentiellement, elles peuvent être exprimées dans toutes les cellules du descendant.

2.2.3 Les mutations autosomiques

- Surviennent dans des gènes situés sur les autosomes.

2.2.4 Les mutations liées au sexe

- Surviennent dans des gènes situés sur le chromosome$ X (Y).

2.3 Selon les effets phénotypiques

ou de la protéine codée par ce gène.

2.3.1 Mutation perte de fonction

U fonctionnel du gène, aussi appelée Knock-out ou mutation nulle

2.3.2 Mutation hypomorphe

produit du gène. Ce type de mutation correspond à une substitution qui réduit le niveau

mutation est parfois appelé leaky

2.3.3 Mutation gain de fonction

E position anormale est appelée expression ectopique.

2.3.4 Mutation hypermorphe

L hyper, le niveau

par rapport au sauvage, parce que la mutation change la régulation du gène de telle sorte que le produit du gène est surexprimé.

2.3.5 Mutation conditionnelle

phénotype uniquement dans certaines conditions environnementales (appelés conditions

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3 restrictives). Dans les autres conditions, (appelés conditions permissives),

aucun effet. Des mutants thermosensibles de drosophiles illustrent ce type de mutation. Les individus

hétérozygotes pour une telle mutation sont normaux à 20 °C température permissive mais meurent à

30 °C, température restrictive.

2.3.6 Mutation morphologique

Mutations morphologiques (portant sur la forme) ou chromatiques (portant sur la coloration) morphologique ou de coloration différents.

2.3.7 Mutation biochimique

Mutations biochimiques ou à effet nutritionnel ne sont également révélées que dans certaines

conditions. Ces mutations caractérisent des cellules en culture dont biochimique provoque un arrêt de croissance. Par exemple, de nombreux micro-organismes dits prototrophes sont autonomes nutritionnellement et peuvent subsister en culture sur un milieu minimum comprenant une source de carbone. Les mutants biochimiques sont souvent auxotrophes pour un composé, c'est-à- utiliser un ose particulier comme source de carbone sont dits mutants cataboliques, comme les mutants Lac- lactose. mples de mutations biochimiques.

2.3.8 Mutation de la régulation

U Ou bien encore une mutation dans un gène régulateur ou dans

2.3.9 Mutation létale

bactérie mutante ayant perdu la capacité à synthétiser un acide aminé essentiel sera incapable de se

développer (et donc mourra) sur un milieu de culture ne possédant pas cet acide aminé.

De nombreuses maladies métaboliques héréditaires humaines sont dues à des mutations létales

exemple : la maladie de Tay -Sachs ou la maladie de Huntington.

2.3.10 Mutation suppressive

site différent du site de mutation double mutant mais présente le

phénotype de type sauvage non mutée. Elle est différente de la mutation inverse dans laquelle le site

muté est revenue dans la séquence de type sauvage.

2.4 Selon la taille du changement

Les généticiens considèrent deux niveaux de mutations : mutations géniques et les mutations

chromosomiques.

2.4.1 Les mutations chromosomiques

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4 Des fragments de chromosomes ou des chromosomes entiers ou même des jeux complets de chromosomes changent.

2.4.2 Les mutations géniques

" point »du chromosome, on appelle les mutations géniques des mutations ponctuelles.

Les mutations ponctuelles sont généralement réparables et les mutations chromosomiques sont

irréparables.

2.5 Selon la nature du changement moléculaire (mutations poctuelles)

nombre de paires adjacentes c'est-à-dire des mutations cartographiées en une seule position ou

" point » dans un gène. Les mutations ponctuelles sont classifiées selon leur nature moléculaire dans

fonctionnelles au niveau protéique. : les substitutions des bases et les additions ou délétions de bases. Tableau 1 : Les mutations ponctuelles au niveau moléculaire

2.5.1 Les substitutions

Les substitutions de bases sont les mutations où une paire de base est remplacée par une autre.

Elles sont à leurs tours divisées en 2 sous classes, les transitions et les transversions.

Une transition :

purine est remplacée par une purine. A G ou G A ou une pyrimidine remplacée par une

pyrimidine C T ou T C.

Une transversion :

Une pyrimidine remplacée par une purine C par A, C par

G, T par A et T par G ; une purine remplacée par une pyrimidine A par C, A par T, G par C et G par

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2.5.2 Les mutations par addition ou délétion

terme collectif : de mutations indel.

2.5.3 Conséquences Moléculaires Des Mutations Ponctuelles

2.5.3.1 mutation synonyme = silencieuse

Mutation qui change un codon correspondant à un acide aminé à un autre codon du même acide

aminé.

2.5.3.2 Mutation faux sens : mutations non synonymes

Les mutations faux

sens peuvent être de deux types : - Mutation faux sens conservatrice : le codon spécifie un acide aminé chimiquement similaire (effet moins grave sur la structure et la fonction de la protéine). - Mutation faux sens non conservatrice : le codon spécifie un acide aminé chimiquement différent (effet important sur la structure et la fonction de la protéine).

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6 NB Acides aminés hydrophobes : Ala, Val, Leu, Ile, Pro, Met, Phe, Trp Acides aminés polaires : Gly, Ser, Thr, Cys, Tyr, Asn, Gln, Acides aminés polaires chargés positivement : Lys, Arg, His Acides aminés polaires chargés négativement : Asp, Glu

Exemple

Ala est changé par la Val (mutation faux sens conservatrice) Gly changé par His ( faux sens non conservatrice)

2.5.3.3 Mutation non-sens

stop). (a un effet considérable sur la fonction de la protéine protéine complètement inactive).

2.5.3.4 Les mutations indel

Entraîne des mutations par décalage du cadre de lecture et suppriment toute ressemblance entre

décalage du cadre de lecture conduisent en général à une perte complète de la structure et la fonction

de la protéine normale.

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3. Origine moléculaire des mutations géniques

Les mutations géniques peuvent apparaître spontanément ou être induites. Les mutations

spontanées se produisent naturellement dans toutes les cellules. Les mutations induites apparaissent

fréquence beaucoup plus élevée que les premières.

3.1 Les mutations spontanées

éléments transposables

3.1.1 Les erreurs de réplicationd

insèrent un

mauvais nucléotide dans le brin en cours de synthèse. La plupart du temps les ADN polymérase

corrigent ces erreurs

nucléotides peuvent persister après la réplication. Si ces erreurs ne sont pas détectées et réparées elles

conduiront à des mutations.

3.1.1.1 isation tautomérique

appelées tautomères. Ces formes chimiques ou isomères structuraux diffèrent les uns des autres par

un proton dans la molécule.

Les tautomères biologiquement importants impliquent les formes cétone et énol de la thymine et de

la guanine (figure 1) ainsi que les formes amino et imino figure 2). Figure 1 : formes cétone et énol de la guanine et de la thymine

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Figure 2

Watson et Crick

nucléotidiques.

rencontrent moins fréquemment mais forment des liaisons hydrogènes avec des bases non

complémentaires. purique (Figure 3).

Figure 3 :

tautomérique (b). Le trianglla liaison avec le sucre.

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Figure 4 : A vers CG

Adénine

forme

Figure 5 :

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10 qui ont échappé à la correction par la polymérase.

3.1.1.2 Dérapage réplicatif (délétion et insertion)

Ces erreurs de réplication peuvent conduire à des petites insertions ou délétions. ou bégaie pendant la réplication.quotesdbs_dbs41.pdfusesText_41

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Quelles sont les 3 types de mutation ?

Comment définir une mutation ?

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Mutations ponctuelles

Chapitre 1 : Les mutations

1. Définition

Le terme " mutation

On parle aussi de " variants

2. Classification des mutations

2.1 Selon le mode de survenu

2.1.1 Les mutations spontanées

2.1.2 Les mutations induites

2.1.3 Les mutations adaptatives

2.2 Selon la localisation

2.2.1 Les mutations somatiques

2.2.2 Les mutations germinales

2.2.3 Les mutations autosomiques

2.2.4 Les mutations liées au sexe

2.3 Selon les effets phénotypiques

2.3.1 Mutation perte de fonction

2.3.2 Mutation hypomorphe

2.3.3 Mutation gain de fonction

2.3.4 Mutation hypermorphe

L hyper, le niveau

2.3.5 Mutation conditionnelle

30 °C, température restrictive.

2.3.6 Mutation morphologique

2.3.7 Mutation biochimique

2.3.8 Mutation de la régulation

2.3.9 Mutation létale

2.3.10 Mutation suppressive

2.4 Selon la taille du changement

2.4.1 Les mutations chromosomiques

2.4.2 Les mutations géniques

2.5 Selon la nature du changement moléculaire (mutations poctuelles)

2.5.1 Les substitutions

Une transition :

Une transversion :

2.5.2 Les mutations par addition ou délétion

2.5.3 Conséquences Moléculaires Des Mutations Ponctuelles

2.5.3.1 mutation synonyme = silencieuse

2.5.3.2 Mutation faux sens : mutations non synonymes

Les mutations faux

Exemple

2.5.3.3 Mutation non-sens

2.5.3.4 Les mutations indel

3. Origine moléculaire des mutations géniques

3.1 Les mutations spontanées

éléments transposables

3.1.1 Les erreurs de réplicationd

3.1.1.1 isation tautomérique

Figure 2

Watson et Crick

Figure 3 :

Figure 4 : A vers CG

Adénine

Figure 5 :

3.1.1.2 Dérapage réplicatif (délétion et insertion)