[PDF] Génétique - Bonneau La génétique mé

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Génétique = étude de la transmission et de la variabilité des caractères observés Génétique moléculaire = étude de la structure et de la fonction des gènes, formant le génotype Tous les phénotypes ( ex : couleur de cheveux) ne sont pas forcément pathologiques : ex : groupes sanguins

La génétique médicale

17/08/20202

correspondante.

4 # : Une maladie monogénique= mutation dans 1 seul

gène chromatine

Une maladie chromosomique= anomalie de nbr ou

Une malade multifactorielle= variations dans

plusieurs gènes associées à des facteurs environnementaux

La génétique médicale

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Il faut également différencier :

-Maladie congénitale = présente à la naissance de manière transmise ou acquise -Maladie héréditaire = se transmet -Maladie constitutionnelle = présente à la naissance dès la fécondation -Maladie acquise = post-zygotique

La génétique médicale

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interviennent dans la différenciation sexuelle chez -Les autosomes : 22 paires de chromosomes identiques chez les 2 sexes -Les gonosomes : chromosomes sexuels X et Y le gène qui est malade mais la protéine qui en résulte.

Locus = endroit où se situe le gène

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Allèle = différentes formes que peut prendre le gène à un locus donné Des mutations sur les allèles entraînent cette variation de séquence, mais toutes les mutations ne sont pas pathologiques.

Disfonctionnement = allèles morbides

Ex : couleur des yeux

mendelienne

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même locus : -Dominantes -Récessives -Semi-dominantes -Co-dominantes

Ex : groupe sanguin : ABO

Si allèle A = dominante et B = récessif

Alors Il sera de groupe A

mendelienne

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Arbres généalogiques :

Carré = homme Cercle = femme

Losange = Sexe inconnu

Trait = union

Les générations sont numérotées en chiffres romains et les individus de chaque fratrie en chiffres arabes mendelienne

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mendelienne

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mendelienne

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HERIDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTEHERIDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE Gènes responsables situés sur autosomes.Gènes responsables situés sur autosomes.

Allèle muté responsable de la maladie est

Allèle normale=dominante, allèle

muté=récessif.

Les 2 sexes sont touchés avec la même

prévalence. muté.

Transmission sur le modèle père-fils et

verticalement sur plusieurs générations.

Sujets atteints se retrouve dans une même

fraterie, transmission horizontale. risque de le transmettre à ses enfants.

Ex de maladie : phénylcétonurie,

mucoviscidose, thalassémies, drépanocytose,

Ex de maladie : achondroplasie, nanisme

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Pénétrance

incomplète ou morbide

Expressivité variable

Néomutations ou

mutations de novo allèle morbide sans exprimer la maladie

Un allèle morbide

des signes cliniques

Apparition tout à

coup chez un seul individu dans la muté

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Hérédité autosomique dominante

Apparition tout à

coup chez un seul individu dans la muté allèle morbide sans exprimer la maladie

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QCM 1 : Parmi les propositions suivantes concernant la génétique médicale, laquelle (lesquelles) est (sont) est (sont) exacte(s) ? A) Les maladies épigénétiques ont une cause génétique et environnementale B) les maladies monofactoriellesou mendéliennes ou monogénique sont rares et touchent tout le chromosome C) les anomalies chromosomiques sont rares et sont dûesà un seul gène muté. chromatine.

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QCM 1 : Parmi les propositiossuivantes concernant la génétique médicale, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ? A) Les maladies épigénétiques ont une cause génétique et environnementale. modification de la chromatine. B) Les maladies monofactoriellesou mendéliennes ou monogéniques sont rares et touchent tout de chromosome. FAUX elles sont rares et sont dû à un seul gène muté C) Les anomalies chromosomiques sont rares et sont dû à un seul gène muté.

FAUX touchent tout le chromosomme

ou plusieurs gènes par modification de la chromatine. FAUX elles ont une cause génétique et environnementale.

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QCM 2 : Parmi les propositions suivantes, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? autosomique dominante avec gain de fonction à dominance positive B)La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive

C)'hypercholestéromieest une maladie

autosomique dominante avec perte de fonction

D)le syndrome de Bardet-Biedlest une maladie

autosomique récessive

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QCM 2 : Parmi les propositions suivantes, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? dominante avec gain de fonction à dominance positive

FAUX ( à dominance -)

B)'hypercholestéromieest une maladie autosomique dominante avec perte de fonction VRAI C)La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive VRAI D)le syndrome de Bardet-Biedlest une maladie autosomique récessive VRAI

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autosomique récessive, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? A) Les 2 sexes sont atteints de la même façon par ces maladies B) Hétérozygote "composite» : Personnes malades avec deux allèles malades, mutés mais mutations différentes C) La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme de la phénylalanine pouvant entrainer un retard mental avec une prévalence de 1/10000. mutation.

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autosomique récessive, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? A) Les 2 sexes sont atteints de la même façon par ces maladies et les 2 hétérozygote) B) Hétérozygote "composite» : personnes malades avec 2 allèles malades, mutés mais mutations différentes. VRAI C) La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme de la phénylalanine pouvant entrainer un retard mental avec une prévalence de

1/10000. VRAI

FAUX ( gène CFTR)

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QCM 4 : Parmi les propositions suivantes, concernant la neurofibromatose de type 1 laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ? ses signes cliniques sont plus ou moins développés selon les individus comme par exemple gliomes des voies

C) touche 1 / 3000 personnes

D) cette arbre généalogique peut illustrer le type

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QCM 4 : Parmi les propositions suivantes concernatla Neurofibromatose de type 1, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ? ses signes cliniques sont plus ou moins développés selon les individus comme par exemple gliomes des voies

C) touche 1 / 3000 personnes

D) cette arbre généalogique peut illustrer le type

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QCM 5 : Parmi les propositions suivantes, concernant les mutations dominantes par gain de fonction, quelles sont la ou les propositions exactes ? différemment de la protéine physiologique, qui B) le nanisme thanatophorepeut être un exemple de ce type de maladie C) La fonction gérée par la protéine peut être dérégulée, amplifiée, toxique pour la cellule D) Ce gain de fonction est source de bénéfice

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QCM 5 : Parmi les propositions suivantes, concernant les mutations dominantes par gain de fonction, quelles sont la ou les propositions exactes ? différemment de la protéine physiologique, qui entrainera une pathologie

B) le nanisme thanatophorepeut être un exemple

de ce type de maladie. VRAI comme C) la fonction gérée par la protéine peut être dérégulée, amplifiée, toxique pour la cellule. VRAI D) ce gain de fonction est source de bénéfice. FAUX

QCM annale 2013

11/11/202025

La fumarase catalyse la conversion du fumarate en malate. Son KM est de 5 ʅet sa Pour une concentration en fumarate de 5 ʅ, quelle est la vitesse initiale ?

A.25 ʅmol

B.50 ʅmol

C.10 ʅmol/min

D.25 ʅmol/min

E.50 ʅmol/min

Qcm annale 2013

11/11/202026

La fumarase catalyse la conversion du fumarate en malate. Son KM est de la formation du malate. Pour une concentration en fumarate de 5 ʅ, quelle est la vitesse initiale? A.25 ʅŵŽůFAUX, on cherche une vitesse ce

B.50 ʅŵŽůFAUX, erreur unité.

C.10 ʅŵŽů/min FAUX

D.25 ʅŵŽů/min VRAI

E.50 ʅŵŽů/min, FAUX

Suite correction QCM précédent

11/11/202027

Vi = (VMAX * (S))/(KM+(S))

Vi = (50*5)/(5+5)

Vi = 25µmol/min

Soit, on utilise la représentation graphique de la courbe de Saturation :

Récap ordre de réaction :

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Ordre 0Ordre 1

Vitesse indépendante de la

réaction

Vitesse dépendante de la réaction

le substrat) (S) Tend vers 0, (S) est négligeable devant KM

°multiplie par 2 la vitesse de

réaction. acides aminés. C) La température idéale en générale est de 37°

E) Aucune des propositions ci-

29
QCM 2 : Concernant les effets des agents cinétique enzymatique, quelles sont la ou les propositions exactes ?

°multiplie par 2 la vitesse de

réaction. VRAI acides aminés. FAUX, elle dépend notamment du site actif. C) la température idéale en générale est de 37°. VRAI

E) aucune des propositions ci-

30
QCM 2 : Concernant les effets des agents cinétique enzmatique, quelles sont la ou les propositions exactes ? pH=pH 31
ionisation AA pH=pHProtéine neutre pH>pHiProtéine chargée négativement pHD) Les enzymes Michaeliennes ont une courbe de enzymes allostériques ont une courbe de saturation ayant

E) Aucune des propositions ci-

32

QCM3 : Concernant la régulation enzymatique,

quelles sont la ou les propositions exactes ? A) Les effecteurs allostériques ont pour caractères sur un site différents du site allostérique B) Les enzymes allostériques sont le plus souvent des protomères. FAUX, sont le plus souvent des oligomères

C) Les enzymes michaeliennes ne sont pas des

allostériques. VRAI

D) Les enzymes Michaeliennes ont une courbe de

enzymes allostérique ont une courbe de saturation ayant la

E) Aucune des propositions ci-

33

QCM 3 : Concernant la régulation enzymatique,

quelles sont la ou les propositions exactes ? 34

Enzyme michaelienneEnzyme allostérique

1 site catalytique où se fixe le

substrat

2 sites catalytiques :

-Celui où se fixe le substrat allostérique Hyperbole avec KMSigmoïde avec KM différent de

Michaelien

vitesse activateurinhibiteur A) Les proenzymes sont des enzymes avec activité enzymatique identique ou très voisine mais structures différentes. B) Les isoenzymes sont des enzymes synthétisées et souvent sous une forme inactive. même gène

E) Aucune des propositions ci-

35
QCM 4 : Parmi les propositions suivantes, quelles sont la ou les propositions exactes ? A) les proenzymes sont des enzymes avec activité enzymatique identique ou très voisine mais structure différentes. FAUX, ce sont les isoenzymes B) Les isoenzymes sont des enzymes synthétisés et souvent sous une forme inactive. FAUX, ce sont les proenzymes même gène. FAUX, ce sont les isoenzymes

FAUX, ce sont les proenzymes

E) Aucune des propositions ci-

36
QCM 4 : parmi les propositions suivantes, quelles sont la ou les propositions exactes ? enzymes intracellulaires :

Nuage de mots

37
complexe multienzymatiques enzymes multifonctionnels immobilisation sur les structures cellulaires métabolons 38
enzymes intracellulaires :

MERCI POUR

VOTRE

ATTENTION

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