Christelle SAJUS
Découvrir les différentes échelles du phénotype : macroscopique cellulaire 4. 6- Le phénotype mucoviscidose correspond-il au génotype homozygote ou ...
Thème 1A TD22 corrigé Activité 1: La mucoviscidose à différentes
des conséquences sur le phénotype de l'individu à différentes échelles. Dans le cas de la mucoviscidose une mutation du gène CFTR (parfois un seul nucléotide.
Activité 1 – Exploiter des documents et utiliser des modèles
odt) qui présentera la maladie mucoviscidose (origine phénotypes aux différentes échelles
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans les populations d'origine européenne. Elle touche en moyenne un nouveau-.
le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france
1 mars 2010 Corrélation génotype/phénotype. L'existence de phénotypes différents de la maladie serait en partie liée à la nature des mutations présentes ...
Nom :
• Arbre généalogique de la mucoviscidose. • Abonnement au site www.site.tv. • Document sur le phénotype mucoviscidose aux différentes échelles. • L
Elaborer une activité délève destinée à identifier une anomalie
Texte schémas montrant le phénotype de la mucoviscidose aux différentes échelles d'organisation. Outils TICE : Logiciel de visualisation de molécule (Rastop)
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
2 séquences différentes provoquent 2 repliements différents aboutissant à 2 activités moléculaires différentes. Exemple mucoviscidose : Phénotype sain pour ...
Texte : Les symptômes de la mucoviscidose
différentes échelles du phénotype le génotype et éventuellement l'environnement chez trois individus : l'un est atteint de mucoviscidose
TP : La mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus le lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype d'un ...
CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la
La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d'un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent
Activité n°1 : les différentes échelles du phénotype La mucoviscidose
Activité n°1 : les différentes échelles du phénotype. La mucoviscidose. La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire (donc génétique)
Christelle SAJUS
Activité n°1 : Comment se caractérise le phénotype de la mucoviscidose ? Objectifs. Durée conseillée Découvrir les différentes échelles du phénotype :.
DM n°1 - correction
Question 1 : phénotypes aux différentes échelles. A l'échelle de l'organisme la mucoviscidose se caractérise par l'obstruction de canaux tels que le canal.
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans les populations d'origine européenne. Elle touche en moyenne un nouveau-.
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
Les deux mutations sont alors identifiées ; elles sont soit identiques et le patient est homozygote pour la mutation considérée soit différentes et le patient
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
Exemple Mucoviscidose : les acides aminés hydrophobes de la protéine CFTR Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A T
Les mutations de la mucoviscidose : du génotype au phénotype
gies thérapeutiques différentes selon le type de mutation observée chez le patient. L a mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est.
du genotype au phenotype applications biotechnologiques
Chez les malades souffrant de la mucoviscidose des protéines « anormales » synthétisés Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologiques
TP mucoviscidose
1TP : La mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord. Très étudiée, ses symptômes et son origine génétique sont parfaitement connus, ainsi que son mode de transmission. atteint de mucoviscidose. Vous êtes un jeune interne du staff médical et êtes chargé de constituer un dossier pour les parents de Théophile, expliquant : atteint de mucoviscidose - les différentes thérapies envisageablesEn classe : Travail par groupe de 3 ou 4
max Critères de réussite : rappel de la problématique, argumentation sous forme de Variante à distance : jeu en ligne Dr Housse épisode 1 (voir parcours Elea)TP mucoviscidose
2Ressources :
Dossier documentaire
Capsules de notion et méthode
Capsule
" Du génotype au phénotype » (M. Fenaert, YT) youtu.be/wufcFbQQSAgCapsule
" Prévision génétique » (M. Fenaert, YT) youtu.be/MmuFZTP2X_wAu coeur des organes : La
mucoviscidose (Inserm, YT) https://youtu.be/OoAJqxxSRgYMucoviscidose : de nouveaux
soins pour une espérance de vie plus longue (France3 Aquitaine, YT) https://youtu.be/XbL7J_9z79QDans Anagène, le ʹ signifie une identité par rapport à la séquence de référence, le _ indique une base
manquante par rapport à la séquence de référence. Repérez et légendez les différents types de mutations avecMutations: The Potential Power of a Small Change
(YT, Amoeba Sisters) youtu.be/GieZ3pk9YVo (de 1min55 à 2min55)Nommer les mutations observées (aide :
http://tinyurl.com/typesmut )TP mucoviscidose
3DOSSIER DOCUMENTAIRE
cellule épithélialeTP mucoviscidose
4Chez un individu malade, la protéine CFTR est dysfonctionnelle et finit par être détruite par la cellule.
Document 4 : Structure de la protéine CFTR
Doc 4a. Structure primaire :
Doc4b : Structure tridimensionnelle :
TP mucoviscidose
5 Document 5 : Portions de la séquence de deux allèles du gène CFTR individu atteint (Logiciel : Anagène / le reste des deux séquences est identique). Document 6 : Arbre généalogique de la famille de Théophile III4 : Théophile ; III5 : enfant à naître Document 7 : un autre cas de prévision géntique à réaliserquotesdbs_dbs50.pdfusesText_50[PDF] différentes parties d'un moteur de voiture
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