TP : La mucoviscidose
le lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype d'un individu atteint de mucoviscidose. - les différentes thérapies envisageables. - le
Christelle SAJUS
Découvrir les différentes échelles du phénotype : macroscopique cellulaire 4. 6- Le phénotype mucoviscidose correspond-il au génotype homozygote ou ...
Thème 1A TD22 corrigé Activité 1: La mucoviscidose à différentes
des conséquences sur le phénotype de l'individu à différentes échelles. Dans le cas de la mucoviscidose une mutation du gène CFTR (parfois un seul nucléotide.
Activité 1 – Exploiter des documents et utiliser des modèles
odt) qui présentera la maladie mucoviscidose (origine phénotypes aux différentes échelles
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans les populations d'origine européenne. Elle touche en moyenne un nouveau-.
le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france
1 mars 2010 Corrélation génotype/phénotype. L'existence de phénotypes différents de la maladie serait en partie liée à la nature des mutations présentes ...
Nom :
• Arbre généalogique de la mucoviscidose. • Abonnement au site www.site.tv. • Document sur le phénotype mucoviscidose aux différentes échelles. • L
Elaborer une activité délève destinée à identifier une anomalie
Texte schémas montrant le phénotype de la mucoviscidose aux différentes échelles d'organisation. Outils TICE : Logiciel de visualisation de molécule (Rastop)
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
2 séquences différentes provoquent 2 repliements différents aboutissant à 2 activités moléculaires différentes. Exemple mucoviscidose : Phénotype sain pour ...
Texte : Les symptômes de la mucoviscidose
différentes échelles du phénotype le génotype et éventuellement l'environnement chez trois individus : l'un est atteint de mucoviscidose
TP : La mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus le lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype d'un ...
CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la
La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d'un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent
Activité n°1 : les différentes échelles du phénotype La mucoviscidose
Activité n°1 : les différentes échelles du phénotype. La mucoviscidose. La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire (donc génétique)
Christelle SAJUS
Activité n°1 : Comment se caractérise le phénotype de la mucoviscidose ? Objectifs. Durée conseillée Découvrir les différentes échelles du phénotype :.
DM n°1 - correction
Question 1 : phénotypes aux différentes échelles. A l'échelle de l'organisme la mucoviscidose se caractérise par l'obstruction de canaux tels que le canal.
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans les populations d'origine européenne. Elle touche en moyenne un nouveau-.
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
Les deux mutations sont alors identifiées ; elles sont soit identiques et le patient est homozygote pour la mutation considérée soit différentes et le patient
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
Exemple Mucoviscidose : les acides aminés hydrophobes de la protéine CFTR Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A T
Les mutations de la mucoviscidose : du génotype au phénotype
gies thérapeutiques différentes selon le type de mutation observée chez le patient. L a mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est.
du genotype au phenotype applications biotechnologiques
Chez les malades souffrant de la mucoviscidose des protéines « anormales » synthétisés Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologiques
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
INTRODUCTION : Les individus sont identifiés par leurs caractères constituant le phénotype. Or, si les individus même génome, ils sont toutefois tous différents. Comment expliquer le phénotype à partir de son équipement génétique et ? PlanI. LES NIVEAUX DE PHENOTYPE : Macroscopique
Cellulaire
Moléculaire
II. LA SYNTHESE DES PROTEINES : Relation gène protéineTranscription
Code génétique
Traduction
Devenir des protéines
III. PROTEINES ENZYMATIQUES : Biocatalyseur
Double spécificité
Influence environnement
IV. RELATION GENE PROTEINES ENVIRONNEMENT : Conséquences de la bialléliePlusieurs génotypes par phénotypes
Influence du milieu sur le phénotype
Prédisposition à une maladie.
V. CONCLUSION
I : LES NIVEAUX DE PHENOTYPES retour
A. PHENOTYPE MACROSCOPIQUE
1 caractère (sens restreint) ou plusieurs caractères (sens large), accessibles , .
Exemple Mucoviscidose : Bronches obstruées par du mucus, respiration diminuée, infections à répétition.
B. PHENOTYPE CELLULAIRE (=MICROSCOPIQUE)
Le phénotype macroscopique dépend des caractères cellulaires : fonctionnement, composition, for
Exemple Mucoviscidose : les cils des cellules bronchiques névacuent pas le mucus visqueux. Les cellules
immunitaires détruisent les bactéries mais aussi les cellules bronchiques.C. PHENOTYPE MOLECULAIRE
Le phénotype cellulaire dépend du fonctionnement des protéines produites par les cellules.Exemple Mucoviscidose : le dysfonctionnement de la protéine CFTR provoque la formation dun mucus visqueux.
1. Exemple Mucoviscidose : la protéine CFTR forme un canal dans la membrane cellulaire permet plus le passage du chlore nécessaire à la fluidité du mucus.Chlore
Cellule épithéliale
bronchique Canal à chlore MucusTissu épithélial respiratoire
Cellule sécrétrice de mucus
2. La forme de protéine acides aminés : retour
Une protéine est une se repliant sur elle-même. Les replis donnent le volume de lamolécule (canal, corbeille, ), appelé structure spatiale, et dépendent de la succession des acides aminés.
Exemple Mucoviscidose membrane ; leur
repliement en forme de canal permet le passage du chlore entre le cytoplasme et le milieu extracellulaire.
Cette succession déterminée par le nombre et la position des acides aminés est appelée .Il existe 20 acides aminés différents, chacun possédant une fonction acide (COOH), une fonction amine (NH2) et
une partie variable (parmi 20 possibles) : 2 acides aminés successifs peuvent se lier par une liaison peptide,
associant la fonction amine et la fonction acide .2 séquences différentes provoquent 2 repliements différents aboutissant à 2 activités moléculaires différentes.
Radical COOH : fonction acide AA1
Liaison peptide entre 2 AA
AA2NH2 : fonction amine
R Milieu extracellulaire = zone eau acides aminés hydrophile canal membranaire Membrane = zone de lipide acides aminés hydrophobes attirésMembrane
Milieu intracellulaire = zone eau acides aminés hydrophile Position : 1° 2° 3° 4° 5° 6° 7° 8° AA :TRY PHE GLU ALA THR MET ARG SER
Exemple Mucoviscidose : protéine CFTR = 1480 AA ; la provoque la canal.(Immense diversification possible : pour des chaînes protéiques de 100 AA, 20100 soit 10120 protéines différentes)
CARACTERE
MACROSCOPIQUE CARACTERE CELLULAIRE CARACTERE MOLECULAIRE Bronche dégagée Les cils évacuent le mucus car il est fluide La séquence des 1500 AA permet le bon fonctionnement de la protéine CFTR Le passage de chlore par le canal membranaire rend le mucus fluide.Bronche obstruée e
mucus car il est visqueuxLe changement
qui empêche le passage du chlore et rend le mucus visqueux. de la viscosité du mucus La viscosité du mucus dépend du fonctionnement du canal chloreAnimation et exercice en ligne sur la drépanocytose : http://www.ac-nice.fr/svt/productions/2ao/drepano/bd/lirebd.htm
BILAN : Le phénotype se définit aux niveaux des organes de , des cellules et des molécules. Le phénotype dépend de constituant la structure primaire de la protéine.II : SYNTHESE DES PROTEINES retour
cellulaire. Quel rapport existe-t-il entre les gènes et les protéines ? Comment une protéine se construit-elle ?
A. RELATION GÈNE / PROTÉINE
1. Ressemblance gène/protéine : Les deux molécules sont des macromolécules séquencées
Macromolécules : très grandes molécules plus petites, nucléotide ou acide aminé Séquencées = ordonnée des unités moléculaires.Leur ressemblance de composition laisse penser à une même origine ou à lien dans leur formation.
2. Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A, T, C, G) 20 acides aminés
Leur localisation diffère : noyau cytoplasme pour les protéines.Les mécanismes de fabrication doivent tenir compte des différences de molécules et de localisations cellulaires.
B. DN EN ARNm
Les analyses montrent que le noyau produit un autre acide nucléique ARNm L1) Caractéristiques ARNm : il est formé (= chaîne) de nucléotides
se compose de 4 nucléotides différents : C, G, A, U. U à la place de T le sucre des nucléotides est le ribose son information génétique est sa séquence de nucléotides2) Mécanisme de transcription retour
Elle place des ribonucléotides, libres dans le noyau, en complémentarité ar la séquence du brin transcrit, puis relie ces ribonucléotides entre eux. déplace en sens unique e " signal de fin » du brin transcrit, qui la dissocie : cela dans le nucléoplasme.Plusieurs ARNp se succèdent rapidement sur le même brin transcrit : donc plusieurs ARNm se construisent à la
suite (chromosome en écouvillon).Grâce à la complémentarité des nucléotides (A/U, T/A, C/G, G/C), grâce aux séquence de début et
par m, en nombreux exemplaires. ARNm équivaut à la séquence du brin non transcritUne fois libérés dans le nucléoplasme, les ARNm traversent la membrane nucléaire par les pores nucléaires
et rejoignent le cytoplasme.Animation sur la transcription : http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/ADN_Prot/ADN_ARN/ADN_ARN2.html
La copie . Cette séquence de
ribonucléotides passe dans le cytoplasme où elle est composant la protéine.C. LE CODE GENETIQUE
1) La correspondance entre ARNm et acides aminés :
associé à 1 acide aminé. (Ex : AUG correspond à méthionine). Chacun des 64 codons possibles (4x4x4) ne
0 acides aminés.
2) Caractéristiques du code : retour
Le système est univoque : chacun des 64 triplets désigne 1 seul des 20 AA, sans confusion possible.
3 codons stop
Plusieurs triplets différents peuvent désigner le même AA : cette caractéristique est nommée redondance.
Cette correspondance entre ARNm et acides aminés est universelle.Animation sur le code génétique à télécharger : http://svtndgautier.free.fr/spip.php?article30
D.1) Lieu de traduction : les ARNm sortent par les pores nucléaires ;
2) Acteurs de la traduction :
les molécules libres dans le cytoplasme ;les acides aminés fixés sur des adaptateurs munis de nucléotides capables se fixer sur un triplet .
des ribosomes, molécu.3) Etapes du mécanisme de traduction
Initiation ; méthionine transportant
son acide aminé méthionine, se fixe sur le codon initiateur (AUG) et se place dans la 1° cavité du ribosome.
Elongation
place dans la 2° cavité du ribosome. Le ribosome stimule la liaison peptide entre la méthionine et le 2° acide
aminé puis il se déplace sur le codon suivant (2° et 3° codons)HWFquotesdbs_dbs50.pdfusesText_50[PDF] différentes parties d'un moteur de voiture
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