[PDF] TP : La mucoviscidose La mucoviscidose est la maladie





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TP : La mucoviscidose

le lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype d'un individu atteint de mucoviscidose. - les différentes thérapies envisageables. - le 



Christelle SAJUS

Découvrir les différentes échelles du phénotype : macroscopique cellulaire 4. 6- Le phénotype mucoviscidose correspond-il au génotype homozygote ou ...



Thème 1A TD22 corrigé Activité 1: La mucoviscidose à différentes

des conséquences sur le phénotype de l'individu à différentes échelles. Dans le cas de la mucoviscidose une mutation du gène CFTR (parfois un seul nucléotide.



Activité 1 – Exploiter des documents et utiliser des modèles

odt) qui présentera la maladie mucoviscidose (origine phénotypes aux différentes échelles



TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans les populations d'origine européenne. Elle touche en moyenne un nouveau-.



le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france

1 mars 2010 Corrélation génotype/phénotype. L'existence de phénotypes différents de la maladie serait en partie liée à la nature des mutations présentes ...



Nom :

• Arbre généalogique de la mucoviscidose. • Abonnement au site www.site.tv. • Document sur le phénotype mucoviscidose aux différentes échelles. • L 



Elaborer une activité délève destinée à identifier une anomalie

Texte schémas montrant le phénotype de la mucoviscidose aux différentes échelles d'organisation. Outils TICE : Logiciel de visualisation de molécule (Rastop) 



CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

2 séquences différentes provoquent 2 repliements différents aboutissant à 2 activités moléculaires différentes. Exemple mucoviscidose : Phénotype sain pour ...



Texte : Les symptômes de la mucoviscidose

différentes échelles du phénotype le génotype et éventuellement l'environnement chez trois individus : l'un est atteint de mucoviscidose



TP : La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus le lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype d'un ...



CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la

La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d'un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent 



Activité n°1 : les différentes échelles du phénotype La mucoviscidose

Activité n°1 : les différentes échelles du phénotype. La mucoviscidose. La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire (donc génétique) 



Christelle SAJUS

Activité n°1 : Comment se caractérise le phénotype de la mucoviscidose ? Objectifs. Durée conseillée Découvrir les différentes échelles du phénotype :.



DM n°1 - correction

Question 1 : phénotypes aux différentes échelles. A l'échelle de l'organisme la mucoviscidose se caractérise par l'obstruction de canaux tels que le canal.



TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans les populations d'origine européenne. Elle touche en moyenne un nouveau-.



La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique

Les deux mutations sont alors identifiées ; elles sont soit identiques et le patient est homozygote pour la mutation considérée soit différentes et le patient 



CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE

Exemple Mucoviscidose : les acides aminés hydrophobes de la protéine CFTR Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A T



Les mutations de la mucoviscidose : du génotype au phénotype

gies thérapeutiques différentes selon le type de mutation observée chez le patient. L a mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est.



du genotype au phenotype applications biotechnologiques

Chez les malades souffrant de la mucoviscidose des protéines « anormales » synthétisés Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologiques

TP mucoviscidose

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TP : La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord. Très étudiée, ses symptômes et son origine génétique sont parfaitement connus, ainsi que son mode de transmission. atteint de mucoviscidose. Vous êtes un jeune interne du staff médical et êtes chargé de constituer un dossier pour les parents de Théophile, expliquant : atteint de mucoviscidose - les différentes thérapies envisageables

En classe : Travail par groupe de 3 ou 4

max Critères de réussite : rappel de la problématique, argumentation sous forme de Variante à distance : jeu en ligne Dr Housse épisode 1 (voir parcours Elea)

TP mucoviscidose

2

Ressources :

Dossier documentaire

Capsules de notion et méthode

Capsule

" Du génotype au phénotype » (M. Fenaert, YT) youtu.be/wufcFbQQSAg

Capsule

" Prévision génétique » (M. Fenaert, YT) youtu.be/MmuFZTP2X_w

Au coeur des organes : La

mucoviscidose (Inserm, YT) https://youtu.be/OoAJqxxSRgY

Mucoviscidose : de nouveaux

soins pour une espérance de vie plus longue (France3 Aquitaine, YT) https://youtu.be/XbL7J_9z79Q

Dans Anagène, le ʹ signifie une identité par rapport à la séquence de référence, le _ indique une base

manquante par rapport à la séquence de référence. Repérez et légendez les différents types de mutations avec

Mutations: The Potential Power of a Small Change

(YT, Amoeba Sisters) youtu.be/GieZ3pk9YVo (de 1min55 à 2min55)

Nommer les mutations observées (aide :

http://tinyurl.com/typesmut )

TP mucoviscidose

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DOSSIER DOCUMENTAIRE

cellule épithéliale

TP mucoviscidose

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Chez un individu malade, la protéine CFTR est dysfonctionnelle et finit par être détruite par la cellule.

Document 4 : Structure de la protéine CFTR

Doc 4a. Structure primaire :

Doc4b : Structure tridimensionnelle :

TP mucoviscidose

5 Document 5 : Portions de la séquence de deux allèles du gène CFTR individu atteint (Logiciel : Anagène / le reste des deux séquences est identique). Document 6 : Arbre généalogique de la famille de Théophile III4 : Théophile ; III5 : enfant à naître Document 7 : un autre cas de prévision géntique à réaliserquotesdbs_dbs50.pdfusesText_50
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