[PDF] Dysphasies : état des lieux Dysphasie et génétique. •

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DYSPHASIES:

état des lieux

M. MAZEAU, Paris -www.wix.com.mazeaumichele.com

Nantes, le 04 fév. 2016

QUELQUESNOTIONSESSENTIELLES

à la compréhension

des dysphasies PLAN ƒIntroduction : quelques chiffres Ȃles causes ? ƒDifférentes terminologies / différentes définitions

ƒLe substrat cérébral

ƒLes principales classifications

ƒLes comorbidités ?

ƒConclusion

2M. Mazeau-2015

PLAN ƒIntroduction : quelques chiffres Ȃles causes ? ƒDifférentes terminologies / différentes définitions

ƒLe substrat cérébral

ƒLes principales classifications

ƒLes comorbidités ?

ƒConclusion

3M. Mazeau-2015

Fréquence : difficile à déterminer (selon les auteurs)

AE5-8 й des enfants d'ąge prĠscolaires

AEdont 0,5 à 1 % "graves» ou sévères

(Verloes& Excoffier, 2004) Garçons: 2 à 3 fois plus nombreux que les filles

4M. Mazeau -2015

Causes ?

Trouble phonologique ?

Déficit analyse et tttphonologique

Pb perceptif ou pbttttemporel rapide

AEperturbat°analyse phonologique

Déficit MCT/MT

Déficit grammatical spécifique

Hypothèse de capacités de tttlimitées

5M. M2015

régularités phonol. , lexicales et morpho-syntaxiques -Déficit quasi-constant -Nbreuseétudes : lien étroit avec dvlpmtphonol., lexical, morpho-syntax. -Déficit constant et le plus svtMX Ń°XU de la pathologie. -mais quid du pbphonol. ? Représentation cérébrale des structures linguistiques

05 janvier 2016-Cours Introduction aux structures combinatoires du langage -S. Dehaene

6M. Mazeau -2015

Capacités de traitement limitées ???

Récursivité

Structures arborescentes enchâssées

Cesontlesvoisinsdes gens de la maisonrouge

P

LO : Structure de surface linéaire

mais structure profonde arborescente (accès sémantique)

Rôle MT ?

Dysphasie et génétique

Jumeauxmonozygotes : concordance 70-80%

т Jumeaudž dizygotes ͗ 32-45 % (Bishop, 1992) Fréquence familiale : 20-40% des proches (parents, fratrie) alors que fréquence 0-15% pour entourage enfants normaux

Famille KE (phonol.syntaxique, apraxie de la parole, ?) : translocation au niveau chromosome 7, sur le gène FOXP2 qui joue un grand rôle dans la transmission du langage y compris les capacitésgrammaticales.

7M. Mazeau -2015

PLAN ƒIntroduction : quelques chiffres Ȃles causes ?

ƒLe substrat cérébral

ƒDifférentes terminologies / différentes définitions

ƒLes principales classifications

ƒLes comorbidités ?

ƒConclusion

8M. Mazeau-2015

Supports neuroanatomiquesdu LO

L'hĠmisphğre gauche

9M. Mazeau -2015

Hémisphère G : 6 grands sous-systèmes dédiés,massivement interconnectés

Supports neurobiologique du LO

10M. Mazeau -2015

Massivement interconnecté avec :

-Hémisphère D: compréhension fine implicite, humour, métaphore, -MLT-MT -+ lexique distribué + émotions (noyaux gris, substance

M. Mazeau -201511

fonctionnelle, lui pré-existe

Et chez le bébé ? Idem !

Avantage du planumtemporale pour les stimuli

verbaux dès la naissance

Écouter de courtes phrases active la partie

temporale sup. et frontale inf. Répéterle même phrase 14 s. plus tard active la région de Broca (MCT verbale) [Dehaene-Lambertz, 2015, Neuron88]

Dysphasies et IRM

IRM anatomique et fctnelle: résultats nbreuxet concordants AESymétrie hémisphères G/D (Léonard et al, 2006, Brain, IRM) AEVoire asymétrie au bénéfice hémisphère D (Herbert et al, IRM, 2004, Brain-de

Guibert et al, IRM-f, 2011, Brain)

AE2015 ͗ C. Allaire et al, Rennes (apport de l'IRM fcntnleà 3 Teslas)-(18 contrôles : OK) langagières (fluence catégorielle /évocation de mots sur définit°orale/ différenciat°phonol. / segmentation phonol.) (insula) -Compensatoire ? -(www.hal.inserm.fr/inserm-00609088) DYSPHASIE= DÉFICITDELASPÉCIALISATIONHABITUELLE?

Mais :

AEIl s'agit de corrĠlats ͗origine ou conséquence du tr. ?

AEGrande variété inter-individuelle

12M. Mazeau-2015

PLAN ƒIntroduction : quelques chiffres Ȃles causes ?

ƒLe substrat cérébral

ƒDifférentes terminologies / différentes définitions

ƒLes principales classifications

ƒLes comorbidités ?

ƒConclusion

13M. Mazeau-2015

Différentes terminologies

Audimutité(Ajuriaguerraetal.,1958)

Dysphasie(Ajuriaguerraetal.,1963)

Aphasie de développement(Benton, 1964)

Dysphasie développementale (Rapin, 1987)

Developmentallanguagedisorder(Rapin &

Allen, 1982)

Importance du

terme dvlpmental

14M. Mazeau -2015

A partir des annĠes '90 ͗

Troubles sévèresdu langage AETSL

Troubles sévèresdu LO AETSLO

Troubles sévèresdu développement du

langage AETSDL

Abandon du terme "spé»

(pbinterprétation du terme puisque souvent pbMT, LE, attent°, calcul, " -On insiste sur la sévérité, le handicap (tr. ou difficulté ou

UHPMUG "

Diff. terminologies, diff. définitions

On insiste sur

"Spécifique» (vs Global)

SpecificlanguageimpairmentAESLI

(Tallal, 1982 -Bishop, 1992) s'impose dans la littĠrature anglo- saxonne-

15M. Mazeau-2015

Exclut : DI, TED /TSA

Intègre :

-les retards de parole/langage -les "difficultés» (extrinsèques) AELes études ne portent pas sur les mêmes enfants que dysphasiques "stricts» (structurels) : épidémiologie, pronostic,

Evite diagnostic (petits <

6ans) : on se centre sur les

symptômes

Définition clinique (dysphasie, TSL/SLI)

Déficit durabledes performances verbales,

significatifen regard des normes Ġtablies pour l'ąge ; non liée à un déficit auditif, une malformat°des organe phonateurs, un déficit intellectuel, une lésion carence affective grave.

NB : Inclut

-Difficultés -"retard» parole et/ou langage

16M. Mazeau -2015

Diagnostic en

Définitions : que dit le DSM 5 ?

Dans la rubrique "troubles de la communication» (no comment !) Troubles de la communicationcomportent 5 rubriques : -les troubles du langage, -les troubles de la phonologie et de la parole, -les troubles de la fluence (bégaiement), -les troubles de la pragmatique du langage -les troubles de la communication non précisés ailleurs.

AEPoints communs :

Ces diffĠrents troubles se dĠclarent durant la jeune enfance et s'aǀğrent persistants.

Ils déterminent des limitations significatives de la communication, de la participation sociale et des apprentissages.

AETroubles du langage :

17M. Mazeau -2015

Dysphasies : définitions cliniques

ENFONCTIONDESSYMPTÔMES

DÉF°NEURO-PÉDIATRIQUE, DSM :

Tr. dvlpmntdu langage oral

AEsévère

AEpersistant

M. Mazeau -201518

Définition par exclusions :

-Exclusionsdiscutables : quid -Non discriminant avec "retard » (pbpour PEC précoce) ni avec "difficultés»

Dysphasies : définitions

ENFONCTIONDESMODÈLESNEUROBIOLOGIQUES

DÉF°NEURO-COGNITIVE

AEAnomalies supports cérébraux du système LO (= "structurelle)

AEAnomalies de leur développement

M. Mazeau -201519

AEDÉFINITIONPAR

1 -Exclusions relatives

ET2 -Signespositifs

Anomalies, dysfonctionnement, atypies de développemtdes syst. cérébraux spécifiquement dédiés au traitement des informations linguistiques, à savoir

¾Phonologie

¾Lexique

¾Syntaxe

¾Sémantique

¾Pragmatique

Les autres systèmes dédiés aux autres fonctions mentales sont préservés.

Symptômes :

langage oral +/-Langage écrit [+/-MT]

20M. Mazeau -2015

Définition neuropsychologique

Lésions, atypies, anomalies dysfonctionnements

DESSTRUCTURESCÉRÉBRALES

spécifiquement dédiées au traitement des informations linguistiques

A-phasies

(secondaires)

DYS-phasies

Lésionnelles

21M. Mazeau-2015

Déf.°neuropsychologique

ou "développementales»

Implications de la définit°neuro-cognitive

Anomalies dvlpmt

structurescérébrales impliquées dans LO AETouche (+/-) TOUTES les modalités linguistiques mais pas forcément avec la même intensité . : L1, L2 -LO, LE, LSF,

AEElimine Difficultés

AEElimine pbpsy (éducatif, relationnel, psycho-dynamique, mutisme sélectif)

AEDonne accès à des signes POSITIFS

22M. Mazeau -2015

TR. COGNITIFSPÉCIFIQUE, D'EMBLÉEAEChoix du terme de DYS -Phasie

La question du "retard» de parole/langage

Speech and language delay is typically characterisedby less severe difficulties which resolve over time or with therapy. Plus de la moitiéde enfantsdiagnostiqués͞retard de parole isolé" ontdes troubles persistantsAEadultes: épr. Répétit°ÌÌ, faiblecursusscolaire, (Law et al, 2004) Les enfantsqui ontconsultépour retard de langageentre 24 et

31 moisgardentdes séquellesà l'ągede 17 ansp.r. contrôles:

23M. Mazeau -2015

"Retard» vs Dysphasie : diff. de nature ou d'intensitĠ ͍͍͍ An SLD may also occur in the presence of other conditions, such as -autism spectrum disorder (ASD) -intellectual disabilities (ID), -psychological/emotional disorders -hearing loss, ... AEEach of these affected populations may exhibit common characteristics of language problems (Rice & Warren, 2004). DSM 5 ͗ ͞les troubles neurocognitifsdu domainede la communication peuvent êtreassociésà un handicap intellectuel. Les deuxdagnosticssontposéssitous les critèresde handicap intellectuelet de troubles de la communication sont réunis͟

AEIl peuvent être relatifs

24M. Mazeau -2015

Les signes positifs

Dissociations intra-

linguistiques: pathognomonique

т difficultĠs psycho-sociales et

éducatives (causes extrinsèques)

mais association possible.

т DI (mais relatiǀe)

25M. Mazeau -2015

Déviances : très évocatrices ++++

AEHypospontanéité, inhibition langagière

AEDissociation automoatico-volontaire

AEPhonologiques/lexicales/syntaxiques

Structure universelle des langues

(struct. cérébrale)

AEDIAGNOSTICPLUSPRÉCOCE

ETPLUSFIABLE

1 -Exclusions relatives

ET2 -Signespositifs

PLAN ƒIntroduction : quelques chiffres Ȃles causes ?

ƒLe substrat cérébral

ƒDifférentes terminologies / différentes définitions

ƒLes principales classifications

ƒLes comorbidités ?

ƒConclusion

26M. Mazeau-2015

Le Heuzay, Gérard, Dugas, 1990 : modèle de Crosson(aphasie de l'adulte) AEPhonologico-syntaxique: la plus fréquente -Compréhension >>> expression AEProduction phonologique : pbexpression phono au 1erplan (meilleur Pic)

AEDyspraxie verbale

AERéceptive: tr. de la compréhension au 1erplan AELexicale syntaxique ou mnésique : manque du mot AESémantique-pragmatique : pbinformativité, incohérences, persévérations (+rare)

Classifications, recherches de sous-types

INTÉRÊT

"profilͩ ă des fins d'interǀention AEĠǀaluer l'efficacitĠ des interǀentions, envisager un pronostic, recherche clinique et fondamentale. -Regrouper les sujets ayant des besoins communs AEscolarité (pédagogie collective, stratégie accès LE, orientation)

27M. Mazeau -2015

Rapin & Allen(1996) : classification neurolinguistique AETr. mixte = receptif/expressif : Agnosie verbale -Phonologique/syntaxique AETr. expressif : Dyspraxie verbale -Jargon fluent AETr. des processus de haut niveau : Manque du mot (+/-pbsyntaxe) - Sémantique/pragmatique (prévalence chez autistes)

Classifications, recherches de sous-types

28M. Mazeau -2015

Bishop (1997) : inspirée de Rapin et Allen

AEPhonologico-syntaxique :majoritaire -tr. en expression etcompréhension AEDéficit lexico-syntaxique (manque du mot + pbsyntaxe. Phonologie ~ OK) AETroubles sévères de la compréhension : agnosie ou surdité verbale -plus rare

AEDyspraxie verbale

AEDéficit de programmation phonologique

AESyndrome sémantique-pragmatique [* inclut l'autisme΁ Botting& Conti-Ramsden, 1999, 2004 : Analyse en 6 clusters déficit lexico-syntaxique)) AEPb compréhens°syntaxe, lecture mots simples, phonolet product°d'histoirequotesdbs_dbs50.pdfusesText_50

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