[PDF] Guide daccompagnement des patients en matière de génétique

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Guide d"accompagnement

des patients en matière de génétique reproductive

Contenu éducatif fourni par

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux

Table des

matières

Table des matières

Aperçu de la génétique

04

Anomalies chromosomiques

14 Options de dépistage et de diagnostic prénataux 38

Trisomies autosomiques rares

54

Hérédité monogénique

64

Le présent guide d'accompagnement vise à offrir aux prestataires de soins de santé de l'information de base sur la consultation

génétique, à des ns de vulgarisation uniquement.

Il n'est pas conçu pour remplacer le discernement professionnel des prestataires de soins de santé dans leur offre de services et de conseils médicaux.

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux

Table des

matières

Aperçu de la génétique

04

Anomalies chromosomiques

14 Options de dépistage et de diagnostic prénataux 38

Trisomies autosomiques rares

54

Hérédité monogénique

64

Le présent guide d'accompagnement vise à offrir aux prestataires de soins de santé de l'information de base sur la consultation

génétique, à des ns de vulgarisation uniquement.

Il n'est pas conçu pour remplacer le discernement professionnel des prestataires de soins de santé dans leur offre de services et de conseils médicaux.

Table des matières

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux

Aperçu

de la génétique

Aperçu de la génétique

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux

Aperçu

de la génétique

Aperçu de la génétique

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 6

Aperçu

de la génétique

Cellules, chromosomes et ADN

Être humain

CelluleNoyau

Chromosome

ADN

Paires

de bases

A T

G C

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 7

Aperçu

de la génétique US National Library of Medicine. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics.pdf. Publié le 30mai2016. Consulté le 6juin2016. Le corps humain est composé de billions de cellules. À l'intérieur du noyau des cellules se trouvent des structures appelées chromosomes. Les chromosomes sont composés d'ADN. L'ADN est composé de quatrebases (A,T,G,C), soit les éléments constitutifs desgènes. Un gène est formé d'une séquence distincte composée de ce s bases. L'êtrehumain est constitué d'environ 20000gènes.

Cellules, chromosomes et ADN

Être humain

CelluleNoyau

Chromosome

ADN

Paires

de bases

A T

G C

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 8

Aperçu

de la génétique

Chromosomes humains

Provenant de la mère (ovule)

Provenant du père

(spermatozoïde)

161718131415

12345
6789

1920ou

XXXY

101112

2122

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 9

Aperçu

de la génétique Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed.

New York, NY: Oxford University Press; 2012.

L'être humain possède 23paires de chromosomes (pour un total de

46chromosomes).

Un exemplaire de chaque chromosome provient de la mère (ovule), et un autre du père (spermatozoïde). Les 22premières paires sont des autosomes; elles sont donc identiques chez l'homme et la femme. La 23epaire de chromosomes est celle des chromosomes sexuels. La femme possède deuxchromosomesX, et l'homme possède un chromosomeX et un chromosomeY.

Chromosomes humains

Provenant de la mère (ovule)

Provenant du père

(spermatozoïde)

161718131415

12345
6789

1920ou

XXXY

101112

2122

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 10

Aperçu

de la génétique

Deuxième division

méiotiquePremière division méiotiqueChromosomes copiés Gamètes (spermatozoïde/ovule)Cellule germinale primordiale Méiose : production de spermatozoïdes et d'ovules

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 11

Aperçu

de la génétique Méiose?: production de spermatozoïdes et d'ovules La méiose est le processus menant à la production de spermatozoïdes etd'ovules (gamètes). Pendant la méiose, les paires de chromosomes sont habituellement divisées pour que chaque gamète obtienne un exemplaire de chaque chromosome (pourun total de23, la moitié du nombre de chromosomes d'une cellule). Au moment de la fécondation, le spermatozoïde s'unit à l' ovule pour former unzygote qui devient un embryon (comportant 46chromosomes). Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed.

New York, NY: Oxford University Press; 2012.

Deuxième division

méiotiquePremière division méiotiqueChromosomes copiés Gamètes (spermatozoïde/ovule)Cellule germinale primordiale

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 12

Aperçu

de la génétique

Non-disjonction lors de la méiose

FécondationMéiose typique

Spermatozoïde

Trisomie

MonosomieOvules

Non-disjonction

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 13

Aperçu

de la génétique

Non-disjonction lors de la méiose

La non-disjonction est une séparation anormale des chromosomes homologues lors de la division cellulaire. Le nombre résultant de chromosomes est alors erroné (aneuploïdie). La non-disjonction peut survenir lors d'une division méiotique mat ernelle oupaternelle.

Types d'aneuploïdie:

trisomie: troisexemplaires d'un chromosome en particulier; monosomie: un seul exemplaire d'un chromosome en particulier.

L'aneuploïdie peut entraîner:

l'échec de l'implantation d'un embryon; l'arrêt de la grossesse ou une fausse couche; la naissance d'un bébé atteint d'uneaffection chromosomique (p.ex.,latrisomie21, aussi appelée syndrome deDown). Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.

FécondationMéiose typique

Spermatozoïde

Trisomie

MonosomieOvules

Non-disjonction

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux

Anomalies

chromosomiques

Anomalies chromosomiques

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux

Anomalies

chromosomiques

Anomalies chromosomiques

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 16

Anomalies

chromosomiques

Trisomie?21 (syndrome de Down)

161718131415

12345
6789

1920ou

XXXY

101112

2122

Provenant de la mère (ovule)

Provenant du père

(spermatozoïde)

Hérédité

monogénique

Anomalies

chromosomiques

Aperçu

de la génétique

Table des

matières

Trisomies

autosomiques rares

Options de dépistage et

de diagnostic prénataux 17

Anomalies

chromosomiques La trisomie21 est l'affection chromosomique la plus courante parmi les naissances vivantes. La prévalence de la trisomie21 est d'environ une naissance vivante sur660. Le tableau clinique est variable. Les caractéristiques communes de la trisomie21 sont les suivantes: une dé?cience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement; des traits faciaux caractéristiques; des anomalies cardiaques structurelles; un tonus musculaire faible ou diminué; les personnes touchées peuvent atteindre l'âge adulte.

Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier

Saunders; 2013.

Your guide to understanding genetic conditions: Down syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/

down-syndrome. Consulté le 4avril2018.

Trisomie21 (syndrome de Down)

161718131415

12345
6789

1920ou

XXXY

101112

2122

Provenant de la mère (ovule)

Provenant du père

(spermatozoïde)

Hérédité

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