[PDF] PÔLE « TRANSMISSION DE LA VIE HEREDITE » CELLULES

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PÔLE "TRANSMISSION DE LA VIE,

HEREDITE»

CELLULES, CHROMOSOMES, GENES

Pré-requis

Chapitre I Chromosome et caryotype

Chapitre 2 Hérédité humaine

Chapitre 3 Génétique moléculaire: expression de

Chapitre 4 Cycle cellulaire

Chapitre 5 Processus tumoral et cancer

La cellule animale

Pré-requis : Ultra-structure cellule animale.

1 = réticulum endoplasmique lisse

2 = 1 centriole (2 centrioles forment le centrosome)

3 = nucléole

4 = chromatine

5 = enveloppe nucléaire

6 = pore nucléaire

7 = noyau

8 = lysosome

9 = appareil de golgi

10 = cytosol

11 = ribosomes

12 = membrane plasmique

13 = cytosquelette

14 = réticulum endoplasmique granuleux

15 = mitochondrie

cellule animale. nucléole Les organites cytoplasmiques décrits jouent un ou plusieurs rôles précis dans la cellule. Compléter le tableau suivant:

Les centrioles

L'ultra-structure du noyau.

description suivante: Relier chaque élément nucléaire de la colonne de gauche à son rôle dans la colonne de droite. Attention il y a un intrus. ¾Prérequis : Organisation de la cellule animale

SYNTHESE

CYTOPLASME :

Hyaloplasme ou cytosol

Organites

Ribosomes ͗ rĠalisent la traduction, c'est-à-dire la synthèse des protéines à partir des ARN messagers.

REL : permet le métabolisme des lipides.

Appareil de golgi : lieu de transformation des lipides en glycolipides et des protéines en glycoprotéines.

Mitochondrie ͗ lieu de synthğse de l'ATP.

Cytosquelette : donne la forme et la rigidité à la cellule, intervient dans le déplacement des organites et dans la division cellulaire.

Lysosome : contient des enzymes capables de dégrader les organites cytoplasmiques endommagés. Centrosome : participent à la division cellulaire.

NOYAU :

Nucléole : site de production des ARN des ribosomes

Pré-requis

Organisation de la cellule animale

¾MOTS CLESMembrane plasmique

Cytoplasme

noyau

Chapitre I Chromosome et caryotype

I 1 CARYOTYPE

I 1.1 Technique du caryotype en cytogénétique classique (= étude des chromosomes).

I 1.2 Caryotype humain normal

I 1.3 Aberrations chromosomiques (ou anomalies chromosomiques). I 1.3.1 Les anomalies concernant le nombre de chromosomes. I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes.

I 1.4 Indications du caryotype

I2 STRUCTURE ET ULTRASTRUCTURE DU CHROMOSOME

I3 LE GENOME ET LES GENES

Définition du CARYOTYPE

chromosomique (nombre et forme des

Chapitre I Chromosome et caryotype

RALISATION D'UN CARYOTYPECulture cellulaire présentant des cellules en division ou mitose

Synchronisation et blocage des mitoses en métaphase par le colchicine permet de visualiser les chromosomes

Dispersion des chromosomes par éclatement des cellules soumises à une solution isotonique

Fixation et coloration des chromosomes

Observation et classification des chromosomes par paire en fonction de leur taille et de leurs bandes.

CHAPITRE I CHROMOSOME ET CARYOTYPE

I1 CARYOTYPE

¾SYNTHESE

™I1.1 TECHNIQUE DU CARYOTYPE EN CYTOGENETIQUE

CLASSIQUE :

oRéaliser une culture cellulaire de cellules nucléées : -chez l'adulte ͗ globules blancs oBloquer les divisions cellulaires en métaphase par ajout de colchicine oColorer, observer les Chr. oClasser les Chr par paires d'aprğs leur taille (du plus grand au plus petit), la position de leur centromère et de leurs bandes colorées.

MOTS CLES

CHROMOSOME en métaphase (= étape de la

mitose)

CARYOTYPE

Chromosomes métaphasiques humains

Observation au microscopie électronique à balayage SchĠma d'un chromosome métaphasique

Constriction

primaire

AMNIOCENTESE

CARYOTYPE HUMAIN NORMAL

¾Les cellules somatiques sont diploïdes : 2n = 46 présentent 23 paires de chromosomes homologues.

22 paires d'autosomes

1 paire de chrx sexuels ou gonosomesXet Y

¾Formule chromosomique :

Chez l'homme ͗ 46, yY. Chez la femme ͗ 46, yy

LES TECHNIQUES DE CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE,

utilisent des sondes ADN combinant des marqueurs pour chaque paire de chromosomes et une identification précise du contenu de chaque chrx.

CHAPITRE I CHROMOSOME ET CARYOTYPE

¾SYNTHESE

™I1.2 CARYOTYPE HUMAIN NORMAL :

oCellules somatiques diploïdes : 46 chromosomes soit 23 paires ͗ 22 paires d'autosomes н 1 paire de Chr sedžuels ou gonosomes oCellules germinales (spermatozoïdes ou ovocytes) haploïdes : 23 chromosomes.

MOTS CLES

CELLULE SOMATIQUE (du corps) : 46 Chr

CELLULE GERMINALE (= spermatozoïde ou

ovocyte) : 23 Chr

FORMULE CHROMOSOMIQUE

AUTOSOMES

GONOSOMES

I 1.3 Aberrations chromosomiques ou

anomalies chromosomiques

Accidents affectant la

structure des chromosomes suite à des cassures survenant au cours des méioses permettant la formation des gamètes.

Les délétions

Les translocations

Les inversions

Accidents affectant lenombre de

chromosomes suite :

™à des non-disjonctions

chromosomiques au cours des méioses de formation des gamètes.

™à des non-disjonctions des

chromatides ou pertes de chromosomes durant les mitoses de

Trisomie = 47 chrx

Monosomie = 45 chrx

21

I 1.3.1 Aberrations chromosomiques

concernant le nombre de chromosome

Polyploïdies :

¾triploïdies (3n = 69)

¾tétraploïdies (4n = 92)

responsables d'aǀortements spontanés : embryons non viables.

Aneuploïdies: anomalies portant sur un seul

chromosome. ¾trisomies : caryotype présente 1 chrx surnuméraire soit 47 chrx ¾Monosomie : caryotype présente 1 chrx de moins soit

45 chrx

Aberrations chromosomiques les plus

fréquentes

Syndrome de Down ou trisomie 21

Caryotype standard d'un enfant prĠsentant

une trisomie 21 libre et homogène (95% des trisomies 21):

Caryotype standard d'un syndrome de

Klinefelter

(environ 1 homme sur 1000): formule chromosomique= 47,XXY I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes sont dues à des cassuresdes chrx au cours de la formation des gamètes

Délétions

Perte de matériel génétique

Translocations

Inversions

Pas de perte de

matériel génétique

Trisomie 21 par translocation.

La disparition des bras courts de l'1 des chrdž 14 est sans conséquence, car elle porte sur une région de chrx codant pour des ARN ribosomiques, retrouvée sur plusieurs chrx. I 1.4 Indications du caryotype : diagnostic prénatal

80% des prescriptions de caryotype concernent le diagnostic de

trisomie 21

Syndrome de Down ou trisomie 21 regroupe

différents symptômes :

Dysmorphie au niveau de la tête, des membres

(mains larges aux doigts courts avec 1 seul pli palmaire)

Malformations cardiaques (50% des cas)

Encéphalopathie : retard psychomoteur

I1.3 Aberrations chromosomiques (ou anomalies

chromosomiques)¾SYNTHESE ™I 1.3.1 LES ANOMALIES CONCERNANT LE NOMBRE DE CHR. Elles portent sur 1 seul Chr : ce sont des aneuploïdies.

Elles sont dues à une non-disjonction des Chr au cours de la formation des gamètes parentaux (méiose).

Trisomie: le caryotype présente 47 Chr soit 1 chromosome surnuméraire (1 Chr de trop) Trisomie 21 ou syndrome de Down = 47, XX + 21 ou 47, XY + 21

Syndrome de Klinefelter = 47, XXY

Syndrome de Jacob = 47, XYY

Monosomie: le caryotype présente 45 Chr soit 1 chromosome de moins.

Syndrome de Turner = monosomie X : 45, X

™I 1.3.2 LES ANOMALIES CONCERNANT LA STRUCTURE DES CHR.

Elles sont dues à des cassures de Chr qui apparaissent au cours de la formation des gamètes parentaux (méiose).

Délétions

Translocations

inversions

MOTS CLES

Anomalies de nombre :

oSyndrome de Down (trisomie 21), oSyndrome de Klinefelter, oSyndrome de Turner.

Anomalies de structure :

oDélétions oTranslocations oInversions

Dépistage prénatal de la trisomie 21

Dosages d'hormones dans le sang maternel entre la 14èmeet la 17ème semaine d'amĠnorrhĠe. ͗ gonadotrophine chorionique = hCG , alpha foetoprotéine

Test fiable dans 70% des cas.

Échographie: recherche de la clarté nucale à la 10èmesemaine.

Dépistage prénatal de la trisomie 21

par amniocentèse entre la 16èmeet la 17ème semaines de grossesse.

I 1.4 Indications du caryotype

¾SYNTHESE

Le caryotype est surtout prescrit dans le cadre

d'un diagnostic prĠnatal.

Essentiellement pour le diagnostic de trisomie

21, chez les femmes de plus de 38 ans et pour

toutes les grossesses dépistées à risque suite audž dosages sanguins d'hormones et ă o[ Z}Pquotesdbs_dbs28.pdfusesText_34

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