[PDF] Untitled Mission d'expertise : un centre

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Table des matières

INTRODUCTION................................................................................................................................ 3

PANORAMA DE L'ACTION DES FILIERES DE SANTE MALADIES RARES 2019 ................................................ 5

BILAN DE L'ACTION DES FILIERES DE SANTE MALADIES RARES 2019 ....................................................... 33

FILIERE AnDDI-Rares.................................................................................................................... 33

FILIERE BRAIN-TEAM ................................................................................................................... 47

FILIERE CARDIOGEN .................................................................................................................... 59

FILIERE DEFISCIENCE ................................................................................................................... 71

FILIERE FAI2R ............................................................................................................................. 86

FILIERE FAVA-Multi ..................................................................................................................... 94

FILIERE FILFOIE ..........................................................................................................................107

FILIERE FILNEMUS ......................................................................................................................118

FILIERE FiLSLAN .........................................................................................................................136

FILIERE FIMARAD .......................................................................................................................150

FILIERE FIMATHO .......................................................................................................................164

FILIERE FIRENDO ........................................................................................................................180

FILIERE G2M..............................................................................................................................195

FILIERE MARIH...........................................................................................................................220

FILIERE MCGRE ..........................................................................................................................232

FILIERE MHEMO ........................................................................................................................243

FILIERE MUCO-CFTR ...................................................................................................................259

FILIERE NEUROSPHINX ................................................................................................................271

FILIERE ORKID ...........................................................................................................................286

FILIERE OSCAR ...........................................................................................................................295

FILIERE RespiFIL .........................................................................................................................304

FILIERE SENSGENE......................................................................................................................316

FILIERE TETECOU .......................................................................................................................326

3

INTRODUCTION

LES CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARES

Une maladie rare touche un nombre restreint de personnes, ă saǀoir moins d'une personne sur 2 000 en

population générale. A noter que les cancers rares et les maladies infectieuses rares ne sont pas dans le champ

La clarification de la structuration de la prise en charge des maladies rares en France constitue un enjeu de

santé publique majeur, contribuant à la pérennisation de l'excellence française dans ce domaine. A ce titre,

la relabellisation en 2017 des centres de référence maladies rares (CRMR) facilite l'orientation des personnes

malades et de leur entourage et permet aux professionnels de santé de proposer un parcours de soins

pertinent. 109 centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR), multi-sites ont été

relabellisés par le Ministère des Solidarités et de la Santé et par le Ministère de l'Enseignement supérieur, de

la Recherche et de l'Innoǀation, pour une durée de 5 ans (2017-2022).

Un centre de référence (site coordonnateur ou site constitutif) rassemble une équipe hospitalière hautement

spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares, et qui

développe son activité dans les domaines de la prĠǀention, des soins, de l'enseignement- formation et de la

recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences paramédicales,

psychologiques, médico-sociales, éducatives, sociales et des partenariats avec les associations de personnes

malades. Un CRMR est multi-sites. Il est constituĠ notamment d'un site coordonnateur et d'un ou plusieurs

sites constitutifs. C'est un centre expert et de recours exerçant une attraction régionale, interrégionale,

nationale, voire internationale. Les missions des centres coordonnateurs et constitutifs sont au nombre de 5 :

- Mission de coordination : un centre de référence identifie, coordonne et anime son réseau de soins.

concertation et en cohérence avec sa FSMR de rattachement. Un centre de référence participe

activement au fonctionnement et aux actions du ou des réseaux européens de référence au(x)quel(s)

il est rattaché.

- Mission de prise en charge (proximité et recours) : les centres assurent une prise en charge

pluridisciplinaire et pluri-professionnelle diagnostique, thérapeutique et de suivi.

- Mission d'edžpertise : un centre de référence est expert dans les maladies rares pour lesquelles il est

auprès de ses pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, mais aussi éducatif, médico-social,

social et en partenariat avec les associations de personnes malades.

- Mission de recherche ͗ ǀalorisĠe au traǀers des actiǀitĠs d'inǀestigation et de publication.

- Mission d'enseignement et de formation : un centre de référence promeut, anime ou participe à des

enseignements universitaires, post-universitaires et extra-universitaires dans le domaine des

maladies rares dont il est le référent, en formation initiale ou éligible au développement

professionnel continu (DPC). Des supports de formation à distance sont élaborés et diffusés.

Un site constitutif se justifie dans 3 cas ͗ soit, il apporte une complĠmentaritĠ d'edžpertise, de recours, de

4

complémentaire de celle du site coordonnateur et de structurer ainsi la liaison pédiatrie-adulte, soit, il a les

mêmes activités d'edžpertise, de recours, de recherche ou de formation que le site coordonnateur mais la

prévalence ou la diversité des maladies rares concernées par le CRMR légitiment son existence et

l'organisation territoriale proposée.

Les centres de compétence sont dédiés à la prise en charge de proximité pour les personnes atteintes d'une

maladie rare et à la coordination du parcours de soins (ville-hôpital). Ils assurent la prise en charge et le suivi

des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d'un maillage

territorial adapté et en lien avec le réseau de CRMR dont il dépend fonctionnellement. Ils participent

filières de santé dédiées à la mucoviscidose, à la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du

neurone moteur et aux maladies hémorragiques constitutionnelles, ces centres assurent une prise en charge

de proximité 24h/24h : ils sont identifiés comme centres de ressources et de compétences (CRC).

LES FILIERES DE SANTE MALADIES RARES

Les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont été mises en place en 2014-2015 dans le cadre du PNMR2.

Elles couvrent chacune un champ large et cohérent de maladies rares soit proches dans leurs manifestations,

leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d'une atteinte d'un même organe ou système.

Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une thématique définie du champ des maladies rares

associant soignants, chercheurs, représentants de malades et industriels.

Les missions d'une FSMR se dĠclinent autour de 3 adžes ͗ amĠlioration de la prise en charge, recherche et

enseignement, formation, information.

- Amélioration de la prise en charge : une FSMR impulse et coordonne les actions visant à rendre plus

médico-sociale et sociale dans les maladies rares et les partenariats avec les associations de

personnes malades. - Recherche : une FSMR favorise le continuum entre recherche fondamentale et clinique et leurs

applications dans les CRMR, en ǀeillant ă la bonne coordination de l'ensemble des initiatiǀes. A cette

fin, elle a un rôle de définition et de priorisation des objectifs de recherche et d'innoǀation pour les

maladies rares de son périmètre.

- Enseignement, formation et information ͗ une FSMR dispose d'un recensement edžhaustif des

enseignements et formations existants sur le territoire et suscite la création de diplômes

universitaires ou interuniversitaires dédiés aux maladies rares qui la concernent. La mise en place

d'autres formations Ġligibles au dĠǀeloppement professionnel continu, y compris sous forme

d'enseignement ă distance, est Ġgalement encouragée.

Les FSMR s'articulent en miroir aǀec les 24 rĠseaudž européens de référence (ERN). Les ERN réunissent les

professionnels de santé hautement spécialisés des différents Etats Membres de l'Union europĠenne dans

la coordination de 7 ERN maladies rares et un spécifique aux cancers rares. 5 SYNTHESE DES ACTIONS ISSUES DU PNMR3 REALISEES PAR LES FILIERES EN 2019 Axe 1 ͗ REDUIRE L'ERRANCE ET L'IMPASSE DIAGNOSTIYUES

dans le cas de diagnostic génétique. Il s'agit, de maniğre gĠnĠrale, d'organiser le traǀail aǀec les laboratoires,

dans les prises en charge. A noter plusieurs traǀaudž intĠressants, par edžemple celui d'une filiğre ayant abouti

ă la crĠation d'une plateforme nationale facilitant ce traǀail d'harmonisation ou pour une autre la dĠfinition

de stratégies diagnostiques nationales. Plusieurs filières ont engagé la construction de recommandations

cliniques. 2025.

" DĠfinir et mettre en place un dispositif d'accğs encadrĠ audž plateformes nationales du PFMG 2025 pour le

diagnostic des maladies rares en s'appuyant sur la mesure 6 de ce plan et sur la mise en place de réunions de

directement les CRMR et les laboratoires de génétique moléculaire ».

Deux campagnes de préindications auprès des centres ont été menées dans le cadre du Plan France Médecine

centres qui ont été retenus (soutien rédactionnel, relecture, soumission des dossiers). Les FSMR ont ainsi

plateformes SeqOIA et AURAGEN. Elles ont réalisé un travail de stratégie auprès des centres retenus. En effet,

l'objectif Ġtait de présenter la place du Séquençage à Très Haut Débit (STHD) dans la stratégie diagnostique

par rapport audž stratĠgies actuelles (les bĠnĠfices attendus du STHD) et d'Ġchanger sur les modalitĠs de mise

en place des préindications sur le territoire.

Les CRMR et les laboratoires de génétique moléculaire des FSMR ont particulièrement travaillé de concert.

Des groupes de travail sur la génomique, composés de biologistes, de médecins spécialisés et de chercheurs

se sont formés et ont à la fois supervisé les pré-indications et rĠflĠchi sur l'efficacitĠ de la stratĠgie de

nouveaux variants au sein de leurs FSMR, ont aidé à la création de nouvelles bases de données de variants

sur des publications scientifiques récentes étudiées lors des réunions.

PANORAMA DE L'ACTION DES FILIERES DE SANTE

MALADIES RARES 2019

6 régionales ou nationales (voir action 1.5).

La dimension interfilière a été particulièrement développée dans le cadre du PFMG. Certaines FSMR se sont

associées afin de répondre ensemble aux enjeux génomiques en regroupant, par exemple, des pathologies

de plusieurs FSMR dans les prĠindications. D'autre part, une formation professionnelle interfiliğre a ĠtĠ mise

en place sur le séquençage à très haut débit avec la médecine génomique.

Une FSMR a accentuĠ son action dans l'harmonisation nationale du diagnostic molĠculaire en particulier en

matériels et humains des biologistes. Cette action a ĠtĠ menĠe en lien aǀec l'Agence de BiomĠdecine (ABM).

Action 1.4 : Mettre en place un observatoire du diagnostic.

" Les FSMR contribueront à la mise en place de ces observatoires du diagnostic qui se déploieront au sein des

comités multidisciplinaires de chaque FSMR ».

Chaque FSMR doit mettre en place un observatoire du diagnostic, ce qui nécessite un travail en amont

considĠrable, en termes de mĠthode, afin d'homogĠnĠiser le codage au sein de tous les centres. C'est ce

travail qui a été rĠalisĠ lors de l'annĠe 2019 pour la majoritĠ des FSMR, mġme si toutes ne sont pas ă la mġme

avancée.

L'outil BaMaRa n'Ġtant pas encore adoptĠ dans tous les centres, les FSMR continuent de former les

professionnels à cet outil. Par exemple, au sein de la FSMR MHEMO, 25 centres sur 32 l'utilisent. 2 FSMR ont

mise en place de l'obserǀatoire du diagnostic. D'autres FSMR, comme TETECOU aǀaient initiĠ ce travail depuis

2015. Il s'agit du premier traǀail de prĠparation.

aussi les critğres permettant la description des niǀeaudž d'assertion. Ainsi, certaines FSMR ont mis en place un

guide de codage destinĠ ă l'ensemble des centres. Ainsi, la FSMR TETECOU a mis en place une grille de codage

faite par des référents médicaux avec une description item par item de BaMaRa.

Un travail de réflexion quant à la méthode a débuté en 2019 pour certaines FSMR. Par exemple, la FSMR G2M,

qui utilise Dr Warehouse, un logiciel de fouille de données (data mining), a élaboré une méthode en 6 actions :

- Atteindre l'edžhaustiǀitĠ de la saisie de la BNDMR au niveau de la FSMR - Repérer les patients en impasse - Uniformité du codage HPO

- Définir le phénotype en codage HPO par le logiciel de fouille de données des dossiers patients

- Le croiser avec les données BNDMR

semaine tirée au sort de l'annĠe 2011) au regard des nouǀelles technologies afin d'Ġǀaluer l'apport de

nouǀelles dĠmarches de diagnostic et de les comparer aǀec les donnĠes de l'annĠe 2021.

Cependant, au 31 décembre 2019, 8 FSMR n'aǀaient pas encore entamĠ de traǀail prĠparatoire sur

FSMR présente ses projets et ses méthodes pour fin 2020. 7

FSMR Avancées

vers un observatoire de diagnostic

Commentaires

AnDDI-Rares OUI IntĠgration de l'outil BaMaRa (formation ă la saisie de donnĠes, spécificités de la FSMR).

3 projets en réflexion pour lutter contre l'errance. MĠthode :

analyser les parcours, évaluation diagnostique, apport des nouveaux tests BRAIN-TEAM OUI Mise ă jour des cordes Orpha, mise en place d'un outil de gradation de certitude diagnostique spécifique pour les maladies neuro. Développement de cet outil dans chaque CRMR (réunions régulières) CARDIOGEN NON Commencement du travail en 2020 ͗ Ġlaboration d'un guide de remplissage DEFISCIENCE OUI Estimation du nombre de patients en errance diagnostique FAI²R OUI CrĠation d'une commission ͨ errance et impasse diagnostiques », traǀail de dĠfinition de l'errance et de l'impasse, en ǀue saisie des données SDM-MR dans BaMaRa FAVA-Multi NON La FSMR a commencé à exploiter des données existantes afin de reconnaître des phénotypes (sur web based). FILFOIE OUI PĠrennisation du rĠseau d'ARCͬTEC Filfoie en rĠgion pour permettre la saisie des patients de la filière dans les CCMR. En fin d'annĠe 2019, une edžhaustiǀitĠ de 90й de saisie des dossiers patients a été atteinte par rapport au nombre estimé de patients relevant du périmètre Filfoie (estimation 2017). Ce prérequis permettra d'aǀoir une base solide pour la réflexion et (démarrage du projet en fin d'annĠe 2020). FILNEMUS OUI Projet pré-pilote étendu en 2020 à l'ensemble des CRMR de la FSMR FILSLAN OUI DĠfinition des critğres de dĠmembrement de l'ensemble symptomatique SLA avec les neurologues experts. Permet un travail préparatoire pour un recueil complémentaire BaMaRA. Sélection des critères cliniques nécessitant un recueil complémentaire et construction des items du recueil complémentaire FIMARAD OUI Réflexion sur la définition des termes " errance et impasse » FIMATHO NON Pas d'action en 2019, dĠbut réflexion et sensibilisation des centres fin 2020. FIRENDO OUI Projet d'analyse des donnĠes des patients entrĠs dans CEMARA depuis 2004 en cours. But : identifier et définir les différents types les différents groupes de patients et comment les définir G2M OUI Déterminer un phénotype en dehors de tout code (ensuite rattaché aux codes HPO par la BNDMR) : data mining. 8

MaRIH NON Méthode développée :

- Identifier en RCP les patients en errance diagnostique pour lesquels une étude du génome peut être proposée - Saisie des données dans BaMaRa par le TEC dédié du CRMR - Monitoring des donnĠes saisies dans BaMaRa par l'ARC

Pour l'annĠe 2019, pas de projet mis en place

MCGRE NON Pour l'annĠe 2019, rĠfledžion sur le projet ă mettre en place (guide de codage malgrĠ l'absence de code ORPHA pour certaines pathologies, veille scientifique, technologique et réglementaire) MHEMO OUI Basculement des centres vers BaMaRa. 25/32 utilisent cet outil.

Guide de remplissage

2020.

Pas d'action en 2019

NEUROSPHINX OUI Acculturation et familiarisation des praticiens des 3 CRMR au leurs patients avec malformation.s associée.s dans BaMaRa (patients sans diagnostic). Intégration de la discussion de ces dossiers dans les 3 RCP nationales NeuroSphinx et RCP des plateformes (STHD) ORKiD OUI En 2019, travail avec la BNDMR et l'ABM sur les donnĠes au niǀeau national des patients sans diagnostiques préparation élaboration OSCAR NON Début de la réflexion pour une mise en place en 2020. RESPIFIL NON Début du travail recensement patients sans diagnostic en 2020.

Pas d'action en 2019

SENSGENE OUI En cours enquête sur la faisabilité de la constitution du registre. S'appuie sur les PNDS rĠdigĠs en lien aǀec le projet d'obserǀatoire du diagnostic. EX travail réalisé en 2019 pour préparer le projet : révision de la classification ORPHANET des surdités génétiques.

Début du travail de réflexion avril 2020

TETECOU OUI Travail préparatoire réalisé en 2019 afin de définir les situations concernĠes et d'en estimer les proportions. DĠǀeloppement d'une stratĠgie initiée en 2018 reposant sur un traǀail d'amĠlioration de l'edžhaustiǀitĠ des donnĠes et d'homogĠnĠisation nationale du codage dans BaMaRa. 9 Action 1.5 : Organiser et systématiser les réunions de concertation pluridisciplinaires.

Choix du logiciel :

14 FSMR ont choisi l'outil SARA, 5 l'outil ROFIM et 4 l'outil LeStaff. Ces trois outils sont financĠs par la DGOS.

Organiser et systématiser les réunions de concertation pluridisciplinaires les spécificités des thèmes ou pathologies abordées. La fréquence peut être : - Hebdomadaire (par exemple pour une RCP régionale de gastroentérologie) ; - Mensuelle (notamment pour les RCP nationales) ; - Bimestrielle (par exemple, RCP nationale sur les thérapies innovantes) ; - Trimestrielle (par exemple, RCP nationale Malformations ano-rectales et pelviennes) ; - Annuelle. les RCP de la manière suivante :

- RCP thématisées mensuelles à trimestrielles en fonction des pathologies (faire évoluer le diagnostic,

prise en charge, interprétation des données génétiques) ;

- RCP de recours annuelle en réunion plénière clinico-biologique pour les cas non résolus ;

- Consultations multidisciplinaires et RCP interfilière si nécessaire ; - Consultations multidisciplinaires et RCP outre-mer et internationales.

L'adže interfiliğre s'est particuliğrement dĠǀeloppĠ grące ă ces trois outils. Un groupe de travail réunissant les

5 FSMR qui ont contractualisé avec ROFIM se réunit de manière bimensuelle. 2 FSMR " pilotes » coordonnent

les 14 FSMR ayant choisi l'outil SARA ͗ 2 chargĠs de mission assurent l'organisation de sessions de formation,

l'accompagnement des FSMR et la participation à la 1re RCP test des FSMR. Outre les 2 chargés de mission, ce

utilisant le logiciel LeStaff ont créé un groupe de travail qui échange régulièrement.

Certaines FSMR ont fait un état des lieux du maillage national de RCP. Il ressort de cette étude que la quasi-

totalité des sites des CRMR/CCMR/CRC ont des RCP ou y participent. L'annĠe 2019 a ǀu de nombreuses RCP

145
4

Quel logiciel de RCP pour les filières ?

SARAROFIMLE STAFF

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se dĠǀelopper, notamment au niǀeau rĠgional et national. Enfin, les FSMR faǀorisent l'accğs audž RCP des

centres d'outre-mer.

Action 1.7 ͗ Confier audž CRMR, aǀec l'appui des FSMR, la constitution d'un registre national

dynamique des personnes en impasse diagnostique à partir de la BNDMR.quotesdbs_dbs24.pdfusesText_30

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