HbS Hb Hb Hb - Profsvt71
paires de chromosomes avec le nom des allèles portés par le chromosome 11 (6 points) 3 points par génotype Question 2 - Dessin de la paire de chromosomes n°11 avec les allèles du gène de la drépanocytose présents chez Lassana Diarra (4 pts) Qualité du dessin Dessin approximatif ou peu soigné
DM : Etude d’une maladie génétique : la drépanocytose (ou
Sachant que ce gène est situé sur le chromosome 11, que nous possédons dans nos cellules 1 PAIRE de chromosomes 11, qu’il existe 2 versions différentes de ce gène : ALLELE HbA et ALLELE HbS, Ø Représentez les différentes possibilités de génotype pour un individu en utilisant le modèle ci-dessous
DM - - la drépanocytose, une maladie génétique
2 gènes participent à la synthèse de l'Hémoglobine : • le gène de la globine alpha situé sur la paire de chromosome n°16 • le gène de la globine bêta situé sur la paire de chromosomes n°11 e
Nom : Date : Prénom : Classe : 3 SVT : Génétique
2 Représentez la paire de chromosome n°11 d’une personne atteinte de drépanocytose en indiquant les allèles du gène de l’hémoglobine 3 Représentez la paire de chromosome n°11 d’une des parents d’une personne atteinte de drépanocytose en indiquant les allèles du gène de l’hémoglobine
L’UNIVERSALITÉ DE LA MOLÉCULE D’ADN
Document 2 : la drépanocytose ou anémie falciforme, une maladie héréditaire Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l’information néessaire à la fa riation d’une des haînes de l’hémogloine: la chaîne Seulement, certains individus ont sur chaque chromosome de la paire n°11, une version modifiée
TP : L’ADN commande la synthèse des protéines : Un gène, une
Sachant que la drépanocytose est une maladie héréditaire, on recherche les causes de cette anomalie dans le génotype des individus d) Une maladie génétique : Le gène de l’hémoglobine On connaît le gène codant pour l’hémoglobine, situé sur le chromosome 11 On connaît la séquence du gène de l’hémoglobine (438 nucléotides)
1 SVT Semaine 12 - académie de Caen
Information génétique, ADN, chromosome, gène, allèle Génétique des groupes du système sanguin ABO Aujourd’hui Correction de la question 4 de l’exercice : Comprendre la drépanocytose (voir cahier) Il existe 2 combinaisons possibles pour la paire de chromosomes 11 d’un individu sain :
Sélection naturelle et dérive génétique
Dans le cas de la drépanocytose, seuls les individus possédant les deux exemplaires mutés (un pour chacun des deux hromosomes de la paire n°11) sont atteints de la maladie (on dit qu’ils sont homozygotes pour l’allèle muté) S’ils portent les deux allèles sains (« normaux ») on dit qu’ils sont homozygotes sains
Durée 30 minutes – 25 points - S-prit du V de T
Document 3 : La drépanocytose, une maladie génétique Question 3 : Quels sont les conséquences de la drépanocytose ? (2 points) Chercher (Exploiter des données sous différentes formes) Débutant Apprenti Confirmé Expert Document 4: Carte génique simplifiée de la paire de chromosome 11
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DM : Etude d'une maladie génétique : la drépanocytose (ou anémie falciforme 1. La maladie à l'échelle de l'organisme : une maladie du sang : les symptômes La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire*. Elle reste la plus fréquente des maladies du sang dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale. Elle entraîne la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes. En 1904, un médecin, James Herrick, est le premier à établir un lien entre les symptômes de la maladie et une anomalie des hématies*. Il faut attendre 1956, pour que Ingram, un biochimiste, établisse un lien entre la maladie et une protéine : l'hémoglobine* C'est une maladie chronique*, touchant les globules rouges* du sang. Ceux-ci sont déformés en forme de Faucille (moins " souples »,déformables, ils obstruent les vaisseaux sanguins les plus fins = capillaires), ils peuvent aussi subir des destructions massives à anémie*. Caractéristiques cliniques. - Signes généraux d'anémie chronique : les globules rouges sont détruits. - Accidents et des troubles circulatoires (obstructions*) graves, avec des complications chroniques (infarctus*, insuf fisance rénale, insuffisance respiratoi re, destruction de la t ête du fémur, infections...). - Toutes ces manifestations sont responsables de crises douloureuses très invalidantes Traitements Il n'existe aucun traitement des causes pour cette maladie. C'est pourquoi l'essentiel du traitement consiste à la prise en charge des symptômes résultant des crises. La transfusion simple reste le seul traitement d'urgence en cas d'anémie profonde. La greffe de moelle est réservée aux cas les plus graves. Ø Vérifiez que vous comprenez tous les termes (*) sinon cherchez les définitions. Ø Relevez dans le texte, les symptômes de la maladie = manifestation de la maldie à l'échelle de l'organisme 2. La maladie à l'échelle des cellules : une maladie des globules rouges Ø Rappelez le rôle des globules rouges. Ø Réalisez une observation microscopique du frottis de sang d'un individu normal et d'un individu malade.(doc1 page 56) Ø Légendez le document ci-dessous en utilisant les termes présents dans le document 2 page 56 et déterminez si il s'agit du frottis d'un individu sain ou malade (Titre...) Titre : Légendes .................. (Forme, propriétés : ........................ ..................... (Forme, propriétés : ..................... Sachant que les hématies contiennent essentiellement de l'hémoglobine, on peut faire l'hypothèse que la déformation des hématies provient d'un problème au niveau de l'hémoglobine. 3. La maladie à l'échelle moléculaire : une maladie de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine, de forme globulaire, son rôle est de fixer les gaz de la respiration à l'intérieur des globules rouges. (documents 3 et 4 page 57) Ø Rappelez ce qu'est une protéine. Ø Légendez la photo page suivante en utilisant les informations du texte.
Hémoglobine dans un hémoglobine en"fibres » globule rouge normal à dans un globule rouge " malade » Dans les héma ties d'une p ersonne normale, l'hémoglobine est dissoute dans le cytoplasme, l'hématie est souple, déformable. Imaginez un " sac rempli de billes » Dans les héma ties falcifo rmes, les moléc ules d'hémoglobine peuvent s'agréger les unes aux autres, formant des " baguettes » ri gides. Les hématies prennent des formes aiguës et sont peu déformables, ces baguettes peuvent percer les globules rouges et les détruire. Imaginez " un sac rempli de baguettes » Pour plus d'informations sur l'hémoglobine voir les documents complémentaires joints. - On étudie l'hémoglobine : Séquences des premiers acides amines de l'hémoglobine normale (HbA) et mdes malades (HbS). Il y a au toaltal 146 acides aminés. Ø Comparez les séquences des 2 protéines. Ø Quelle peut être la conséquence de cette observation sur la fonction de la protéine Sachant que la séquence d'une protéine est codée par une séquence de nucléotides (un gène), on peut faire l'hypothèse que le géne qui code pour l'hémoglobine comporte une anomalie. Sachant que la drépanocytose est une maladie héréditaire, on recherche les causes de cette anomalie dans le génotype des individus. 4. La maladie à l'échelle génétique : une maladie héréditaire On connaît le gène codant pour l'hémoglobine, situé sur le chromosome 11. On connaît la séquence du gène de l'hémoglobine (438 nucléotides)(document 5 page 57) Séquence des premiers nucléotides du gènes de HbA et HbS (codant pour les 9 premiers AA) HbA : GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT ...... HBS : GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT ...... Ø Comparer ces 2 séquences. Ø Comment appelle-t-on les 2 versions d'un même gène ? Ø Comment appelle-t-on la modification accidentelle de la séquence d'un gène , BILAN : retrouvez les causes de la maladie aux différentes échelles de l'organisme :
Echelle génétique à Echelle protéique à Echelle cellulaire à Echelle de l'organisme 5. Une maladie transmissible Sachant que ce gène est situé sur le chromosome 11, que nous possédons dans nos cellules 1 PAIRE de chromosomes 11, qu'il existe 2 versions différentes de ce gène : ALLELE HbA et ALLELE HbS, Ø Représentez les différentes possibilités de génotype pour un individu en utilisant le modèle ci-dessous. Représentation de la paire de chromosomes 11 çet positionnement du gène de l'hémoglobine (son " locus » = lieux en latin) Génotype : Phénotype : Génotype : Phénotype : Génotype : Phénotype : On étudie une famille touchée par cette maladie : les individus " hachurés » sont touchés par la maladie Ø Donnez le génotype des individus de la famille.
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