HbS Hb Hb Hb - Profsvt71
paires de chromosomes avec le nom des allèles portés par le chromosome 11 (6 points) 3 points par génotype Question 2 - Dessin de la paire de chromosomes n°11 avec les allèles du gène de la drépanocytose présents chez Lassana Diarra (4 pts) Qualité du dessin Dessin approximatif ou peu soigné
DM : Etude d’une maladie génétique : la drépanocytose (ou
Sachant que ce gène est situé sur le chromosome 11, que nous possédons dans nos cellules 1 PAIRE de chromosomes 11, qu’il existe 2 versions différentes de ce gène : ALLELE HbA et ALLELE HbS, Ø Représentez les différentes possibilités de génotype pour un individu en utilisant le modèle ci-dessous
DM - - la drépanocytose, une maladie génétique
2 gènes participent à la synthèse de l'Hémoglobine : • le gène de la globine alpha situé sur la paire de chromosome n°16 • le gène de la globine bêta situé sur la paire de chromosomes n°11 e
Nom : Date : Prénom : Classe : 3 SVT : Génétique
2 Représentez la paire de chromosome n°11 d’une personne atteinte de drépanocytose en indiquant les allèles du gène de l’hémoglobine 3 Représentez la paire de chromosome n°11 d’une des parents d’une personne atteinte de drépanocytose en indiquant les allèles du gène de l’hémoglobine
L’UNIVERSALITÉ DE LA MOLÉCULE D’ADN
Document 2 : la drépanocytose ou anémie falciforme, une maladie héréditaire Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l’information néessaire à la fa riation d’une des haînes de l’hémogloine: la chaîne Seulement, certains individus ont sur chaque chromosome de la paire n°11, une version modifiée
TP : L’ADN commande la synthèse des protéines : Un gène, une
Sachant que la drépanocytose est une maladie héréditaire, on recherche les causes de cette anomalie dans le génotype des individus d) Une maladie génétique : Le gène de l’hémoglobine On connaît le gène codant pour l’hémoglobine, situé sur le chromosome 11 On connaît la séquence du gène de l’hémoglobine (438 nucléotides)
1 SVT Semaine 12 - académie de Caen
Information génétique, ADN, chromosome, gène, allèle Génétique des groupes du système sanguin ABO Aujourd’hui Correction de la question 4 de l’exercice : Comprendre la drépanocytose (voir cahier) Il existe 2 combinaisons possibles pour la paire de chromosomes 11 d’un individu sain :
Sélection naturelle et dérive génétique
Dans le cas de la drépanocytose, seuls les individus possédant les deux exemplaires mutés (un pour chacun des deux hromosomes de la paire n°11) sont atteints de la maladie (on dit qu’ils sont homozygotes pour l’allèle muté) S’ils portent les deux allèles sains (« normaux ») on dit qu’ils sont homozygotes sains
Durée 30 minutes – 25 points - S-prit du V de T
Document 3 : La drépanocytose, une maladie génétique Question 3 : Quels sont les conséquences de la drépanocytose ? (2 points) Chercher (Exploiter des données sous différentes formes) Débutant Apprenti Confirmé Expert Document 4: Carte génique simplifiée de la paire de chromosome 11
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TP : L'ADN commande la synthèse des protéines : Un gène, une protéine.
1. Exemple de la drépanocytose : une maladie de l'hémoglobine. (Doc. page 215)
a) La maladie.La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie chronique*, touchant les globules rouges du sang.
Ceux-ci sont déformés en forme de Faucille (moins déformables, ils obstruent les vaisseaux sanguins les
plus fins = capillaires), ils peuvent aussi subir des destructions massives anémie*.C'est une maladie héréditaire*. Elle reste la plus fréquente des maladies du sang dans le monde avec 50
millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en
Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale
(entre le 15e parallèle Sud et le 20e parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre
et Angola.Caractéristiques cliniques.
- Signes généraux d'anémie chronique : les globules rouges sont détruits. - Crises douloureuses - Accidents et des troubles circulatoires* (obstruction*)graves, avec des complications chroniques(infarctus*, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, destruction de la tête du fémur, infections,
ulcération* des jambes).Traitements
Il n'existe aucun traitement des causes pour cette maladie. C'est pourquoi l'essentiel du traitement consiste
à la prise en charge des symptômes résultant des crises. La transfusion simple reste le seul traitement
d'urgence en cas d'anémie profonde. La greffe de moelle est réservée aux cas les plus graves.
H Définissez les mots avec un *.
H Soulignez dans le texte, les symptômes de la maladie.H Expliquez-en les causes ?
b) Une maladie des hématies (=globules rouges.)H Rappelez le rôle des globules rouges.
H Réalisez une observation microscopique du frottis de sang d'un individu normal et d'un individu malade.H Légendez le document ci-dessous
Titre :Légendes (Forme, propriétés (Forme, propriétésSachant que les hématies contiennent essentiellement de l'hémoglobine, on peut faire l'hypothèse que la
déformation des hématies provient d'un problème au niveau de l'hémoglobine. c) Une maladie de l'hémoglobine.L'hémoglobine est une protéine, son rôle est de fixer les gaz de la respiration à l'intérieur des globules
rouges.H Rappelez ce qu'est une protéine.
H Légendez la photo ci-dessous.
Hémoglobine dans un hémoglobine en"fibres » globule rouge normal dans un globule rouge maladeDans les hématies d'une personne normale,
l'hémoglobine est dissoute dans le cytoplasme, l'hématie est souple, déformable. Dans les hématies falciformes, les molécules d'hémoglobine peuvent s'agréger les unes aux autres, formant des " baguettes » rigides. Les hématies prennent des formes aiguës et sont peu déformables.Sachant que la fonction d'une protéine dépend de sa forme, qui dépend elle même de sa séquence,
on peut faire l'hypothèse que si l'hémoglobine se comporte différement, c'est quelle possède une séquence
différente.H Comparez la séquence des 7 premiers acides aminé (il y en a en tout 146) de l'hémoglobine d'un
individu normal (HbA) et celle d'un individu malade (HbS), surlignez les différences.Acides Aminés
AA 1AA2AA3AA4AA5AA6AA7
Séquence de HbA
ValHisLeuThrProGluGlu
Séquence de HbS
ValHisLeuThrProvalGlu
Sachant que la drépanocytose est une maladie héréditaire, on recherche les causes de cette anomalie
dans le génotype des individus. d) Une maladie génétique : Le gène de l'hémoglobine.On connaît le gène codant pour l'hémoglobine, situé sur le chromosome 11. On connaît la séquence du
gène de l'hémoglobine (438 nucléotides)H Qu'est-ce qu'un gène ?
H Comparez les séquences à l'aide du doc. Ci-dessous (ou du logiciel) Notez les différences.
Séquence des premiers nucléotides du gène de HbASéquence des premiers nucléotides du gène de HbS
CACGTGGACTGAGGACACCTC
GAGCACCTGACTCCTGTGGAG
CACGTGGACTGAGGACACCTC
GAGCACCTGACTCCTGTGGAG
H Proposez une hypothèse pour élucider ce code : le code génétique Hb = protéine constituée de AAGène de l'Hb = fragment d'ADN constitué de nucléotides CODE = nucléotides codent pour 1 acide aminé. BONUS: Sachant que ce gène est situé sur le chromosome 11, que nous possédons dans nos cellules 1
PAIRE de chromosomes 11, qu'il existe 2 versions différentes de ce gène : ALLELE HbA et ALLELE HbS,H Représentez les différentes possibilités de génotype pour un individu en utilisant le modèle ci-
dessous.