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La phénylcétonurie - Orphanet

phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir « Le d agnost ») qui permet d’identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement après leur naissance, vers le 10 e jour de vie

Vaccin contre le SIDA

phénylcétonurie Cette maladie ayant différentes origines, se manifeste par un retard mental irréversible 1-Relever la conséquence d’un taux élevé de phénylalanine dans le sang Le document 2 représente une partie du gène codant pour l’enzyme, PAH, d’un individu normal Document 1et celle du fragment

Université Amar Telidji Laghouat Faculté de Médecine Module d

Phénylcétonurie maternelle 2) De la date de l’agression Les malformations vraies sont déterminées avant la fécondation, en péri-conceptionnel ou encore en post-conceptionnel (premières divisions blastomériques) Les malformations secondaires sont déterminées après la fécondation : embryopathies et fœtopathies :

Contrôle de SVT n°1 - lewebpedagogiquecom

Document 1 : La Phénylcétonurie de e chromosome 12 Manuel 1S BORDAS , équences d’allèle normal (PheNorm) et d’allèle muté (Phemut39) du de séquences de la protéine PAH normale (Pro résenter les causes et conséquence s de la phénylcétonurie aux -il intéressant de proposer le dépistage ? Justifiez

Année scolaire : 201 Niveau Année Bac Mathématiques

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare due à un déséquilire dans le métaolisme de l’aide aminé « Phénylalanine », la fréquence de cette maladie pour une population est de 1/10000, parmi ses signes chimiques, des troubles digestifs, une fissuration de la peau

DÉFICIENCE INTELLECTUELLE - IACAPAP

• Phénylcétonurie* • Mucopolysaccharidose • Hypothyroïdie* • Maladie de Tay-Sachs • Syndromes neuro-cutanés, comme la sclérose tubéreuse et la neurofibromatose • Malformation cérébrale, comme les microcéphalies génétiques, hydrocéphalie et myélo-méningocèle* • Autres syndromes dysmorphiques, comme le syndrome de

Cours 9 (2/2): Métabolisme intermédiaire et normal des acides

1/ Phénylcétonurie classique (de type I) La phénylcétonurie classique est une maladie innée du métabolisme, héréditaire que l’on trouve chez l’enfant de manière relativement fréquente : 1/25000 C’est une maladie autosomique récessive, donc les individus hétérozygotes sont encore plus nombreux que cela

HORMONES DE LA MEDULLOSURRENALE LES CATECHOLAMINES

• Conséquence: – une hyperglycémie, – une hyperlactacidémie, – une hyperlipidémie – une augmentation de la consommation d'oxygène (effet sympathomimétique avec acccélèration cardiaque)

Bien prescrire l’amoxicilline en Odontologie

En cas de phénylcétonurie, tenir compte de la présence d’aspartam dans les comprimés dispersibles et les formes en poudre pour suspension buvable En conséquence, l’allaitement est

Immunogénétique normale et pathologique - IMGT

Conséquence possible de la consanguinité Si l’ancêtre A est porteur sain d’une mutation pathologique récessive très rare, telle que par A 1/2 +/- 1/2 panmixie, la maladie est pratiquement absente (q2 = ε) 1/2 1/2 1/2 1/2 Les deux individus K et L, ont pu recevoir chacun une copie de l’allèle muté et, du fait

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1 Evaluation N° 2 Premier Semestre Sciences de la Vie et de la Terre Partie 1 : Restitution des connaissances : 5.5 points 1/ Définir les termes suivants : (0.75 point) Transcription - Traduction - Codon 2/ Répondre par vrai ou faux et justifier votre choix :(0.75 point) a)- : la traduction puis la transcription. b)- La séquence ARN messager est identique à celle du brin non transcrit du gène correspondant. c)- L 3/Repérer les affirmations inexactes et corriger- les :(2 points) : a) est transformé en ARN messager lors de la transcription. b) sert de modèle pour la complémentaire. c) est identique au brin non transcrit. 2 Les acides aminés : a) b) Sont reliés les uns aux autres par des liaisons peptidiques pour former un polypeptide. c) Sont des molécules azotées. 3 messager est une molécule : a) b) Qui contient la même information que le gène ayant servi de modèle pour la transcription. c) Est transformé en acides aminés par les ribosomes dans le cytoplasme. 4 Le code génétique : a) Est universel. b) Comporte 60 codons. c) aminé. 4/Questions à réponses courtes : (2 points) a - m. b - Expliquer (conséquence) au niveau du polypeptide codé par ce gène.

: 201 2018. : 1ère Année Bac. Mathématiques. : 04/0/ 2018. : 2 heures. : Hanane NAFIA. Année scolaire Niveau Date Durée Professeur

2 Partie 2 : Raisonnement scientifique et communication écrite et graphique : 14.5points Exercice 1 : (10.5 points) La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare du" Phénylalanine », la fréquence de cette maladie pour une population est de 1/10000, parmi ses signes chimiques, des troubles digestifs, une fissuration de la peau... Pour dépister la cause de cette maladie deux molécules (phévique) sont dosées dans le et le second atteint de phénylcétonurie. Le tableau ci- dessous résume les résultats obtenus : Document 1 Dans le plasma Sujet normal Sujet atteint Sujet normal Sujet atteint Phénylalanine ...mg/100 ml 1 à 2 (valeurs normales) 15 à 63 (valeurs toxiques) 1 à 2 (valeurs normales) 300 à 1000 Acide phénylpyruvique ...mg/100 ml 0 0.3 à 1.8 (valeurs toxiques) 0 300 à 2000 1/ Comparer les résultats des dosages chez le sujet normal et chez le sujet atteint (2 points) Les recherches - hydroxylase) qui est formé de 452 acides aminés. Si 2/ Concernant les causes de la maladie. Quelle information peut-on tirer de ces données ?(1,5point) sous le contrôle du gène R408Q, le document-2-ci-dessous présente la séquence du fig (a) et chez un sujet atteint fig (b). Fig (a) :.....ACAATACCTCGGCCCTTCTCAGTT...... Fig(b) :.....ACAATACCTTGGCCTTTCTCAGTT....... Sens de lecture Document 2 3/ En vous aidant du tableau du document -3-, déterminer la séquence des acides aminés du polypeptide qui sera synthétisé à partir (3 points) a) du segment du gène chez le sujet normal. b) du segment du gène chez le sujet atteint. 4/ - a) Comparer les deux polypeptides (1 point) b) Expliquer la différence observée (1 point) 5 nsemble des données précédentes (2 points)

3 Document : 3 Exercice 2 : (4 points) La drépanocytose est une maladie héréditaire, les personnes qui sont atteintes ont une hémoglobine anormale désignée par(HbS) et qui provoque une déformation des globules rouges. Un sujet normal normale(HbA). anormale (HbS) présentent une . des documents suivants : Le document -1- présente une partie de la séquence des nucléotides du brin transcrit correspondant llèle codant pour our HbS, le document-2- est un extrait du tableau du code génétique. 1-En exploitant les documents 1 et 2, déterminer la séquence du polypeptide correspondant à chacun des Allèles HbA et HbS. (2 points) 2-Expliquer la différence observée. (2 points)

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