La génétique de la stérilité masculine
dans le gène CFTR présentent une agénésie des canaux déférents et sont stériles (m/s n°7 vol. 8
Facteurs génétiques de l infertilité masculine et prise en charge
Des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Trans- membrane Conductance Regulator) responsable de la mucoviscidose sont retrouvées chez 70 % des patients. ? Le
Génétique et infertilité masculine - S. Dahoun
Les gènes. • état de la recherche: – souris transgéniques. • AZF et DAZ (Deleted in Azoospermia ). • Mucoviscidose (CF gène CFTR). – autosomique récessive.
UROLOGIE PÉDIATRIQUE - Anomalies des organes génitaux
La stérilité concerne environ retrouvé dans 10 à 30% des cas de stérilité d'origine masculine. ... liée à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis.
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Evaluation
5 nov. 2021 Annexe 5 : Classification des variants du gène CFTR : définitions et ... de la MV la stérilité masculine est le mode de révélation de la MV ...
Les analyses génétiques dans la procréation médicalement assistée
mutation du gène CFTR (on connait plus de mille mutations différentes de ce gène) est délétion) sur le gène SMN1 responsable de la maladie.
Conseil génétique pour le couple infertile - C. Delozier
Stérilité et mutations du gène CFTR. (mucoviscidose) :CAVD. Dork et al.( 1997) Distinct spectrum of CFTR gene mtuations in congenital.
Aucun titre de diapositive
17 mai 2014 Un gène = un segment d'ADN chromosomique. Un chromosome = une succession de ... d'un gène (CFTR…) ... Stérilité/Hypofertilité (azoospermie).
Aspect génétique de linfertilité masculine : de la recherche à la
où les premiers gènes liés à l'infertilité masculine non-syndromique ont été retrouvées cette même recherche de mutations du gène CFTR doit être ...
Mucoviscidose
Stérilité masculine par obstruction des canaux défé- Le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane regula- tor) a été identifié en 1989.
Implication du gène CFTR dans la stérilité masculine associée à
Le texte complet de cet article est disponible en PDF Mots clés : Mucoviscidose Agénésie bilatérale des canaux déférents Protéine CFTR Keywords : Cystic
Implication du gène CFTR dans la stérilité masculine associée à
Implication du gène CFTR dans la stérilité masculine associée à une absence de canaux déférentsSpectrum of CFTR mutations in congenital absence of the vas
[PDF] Actualisation du bilan génétique de linfertilité féminine et masculine
Maladie Génétique – Diagnostic Moléculaire par NGS EXOME – PANEL TEST PANELS NGS de microdélétion du chromosome Y et recherche de variants CFTR
Génétique de linfertilité masculine - Les nouveaux acteurs
Parmi les causes génétiques actuellement bien établies on trouve les anomalies chromosomiques les microdélétions du chromosome Y et les mutations du gène CFTR
Mutations du gène CFTR et absence de canaux déférents
Le but de cette revue est donc d'abord de mieux comprendre comment les mutations du gène CFTR peuvent induire une infertilité voire une stérilité par
[PDF] Génétique et infertilité masculine
causes de l'infertilité • potentiellement transmissibles à la descendance • PMA => levée de barrières naturelles • Consultation génétique:
[PDF] Hypofertilité / Infertilité masculine - Hôpital du Valais
catégories: l'analyse du gène CFTR et la recherche de microdélétions du bras long du chromosome Y LE GÈNE CFTR DE LA MUCOVISCIDOSE
[PDF] Item-38-Infertilitepdf - Urofrance
Connaitre la définition d'un couple infertile et d'un couple stérile Indications de prescription de la recherche de mutation du gène CFTR dans le cadre
[PDF] Texte du PNDS - Haute Autorité de Santé
Annexe 5 : Classification des variants du gène CFTR : définitions et exemples de la MV la stérilité masculine est le mode de révélation de la MV ou
ne CFTR et infertilité - Springer Link
G ne CFTR et infertilit masculine en 2001 L'identificaUon des mutations CFTR chez un patient ddfdrents mucoviscidose gene CFTR conseil g6n6-
Quel est le rôle du gène CFTR ?
La protéine CFTR est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l'échange d'ions chlorures entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule. Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne.Est-ce que c'est génétique d'être stérile ?
L'infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d'enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ou génique connue, parfois transmise par les parents, est en cause.Quel est le lien entre le gène CFTR et la protéine ?
Le gène CFTR poss? l'information pour la fabrication d'une protéine, le CFTR (de l'anglais « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator »), qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules.- Pourquoi la mutation CFTR n'affecte que certains organes chez les individus atteints de mucoviscidose ? Tout simplement parce que cette protéine n'est présente que dans les cellules ou plutôt dans leur membrane, de muqueuses telles que digestive ou respiratoire.
Génétique et
Génétique et
infertilité masculine infertilité masculineSophie Dahoun
Laboratoire de Cytogénétique
Division de Génétique Médicale
Départ. G
y n cologie et Obstétrique HUGIdentification de maladies génétiques
Identification de maladies génétiques
causes de l'infertilité potentiellement transmissiblesà la descendance
PMA => levée de
barrières naturellesConsultation génétique
aide au diagnostic implication génétique dans la pathologie moyens diagnostiquesConseil génétique
explication risque pour la descendance variation expression mode de transmissionAnomalies chromosomiques
Anomalies chromosomiques
6 études:2276 patients
6 études:2276 patients
0%2%4%6%8%
10% Ba s c h a t P esch ka T est ar d Pa n d i y a n Ma u M esch ed e mo y e n n e P o pul G n.Analyses anomalies chromosomes sexuels
Analyses anomalies chromosomes sexuels
14 796 sujets : 3.93
de 5,32 % anomalies14 796 sujets : 3.93
de 5,32 % anomalies Gu ichaoua et Luciani Gu ichaoua et Luciani0%1%2%3%4%5%6%
XXYXYYXXXY/
X in v Y De l Y t(X o u Y ;A di v e r s C h S exu el s to ta lICSI et Klinefelter
ICSI et Klinefelter
risque d'anomalies chromosomes sexuels 1/100 expliqué par mosaïque47,XXY/46,XY
germinale1/10 des hommes 47,XXY:
spermatides rondes, allongées, spermatozoides matures immobiles => grossesses taux théorique de 50% de spermatozoïdes XX ou XY taux réel plus bas5 à 10%
Analyses anomalies autosomiques
Analyses anomalies autosomiques
14 796 sujets : 1.39
de 5,32 % anomalies14 796 sujets : 1.39
de 5,32 % anomalies Gu ichaoua et Luciani Gu ichaoua et Luciani 0, 00% 0, 20% 0, 40%0, 60%
0, 80%
1, 00% 1, 20% 1, 40%
t r o b t r e c in v aut r es aut o
Chez l'homme: Anomalies
Chez l'homme: Anomalies
autosomiques et spermogramme autosomiques et spermogramme variabilité expression : de la fertilité normale à la stérilité primaire centromériques plus fréquemment associées aux valeurs basses du spermogramme18 x centromériques
10 x réciproques
variabilité des chromosomes impliqués, des points de cassures: rôle mécaniqueEtudes de méïose
Etudes de méïose
Asynapsis
défaut appariement autour des points de cassure quadrivalent libre ou associé à VSInteraction X-
autosomes augmentation des associations quadrivalent vésicule sexuelle fréquence d'association augmente si acrocentriques corrélation fréquence des associations- a tteinte germinaleRisque chromosomique enfant d'un
Risque chromosomique enfant d'un
porteur d'une translocation porteur d'une translocationRisque
chromosomique chez l'enfant d' un po rteur d' une translocationUn caryotype est recommandé:
Un caryotype est recommandé:
Chez l'
homme azoospermie ou OAT (<20mio tot) signes cliniques Chez chaque partenaire si notion familiale: fausses couches à répétition naissance enfants anormaux stérilitéPMA non développement embryons
Les gènes
Les gènes
état de la recherche:
souris transgéniques A ZF et DAZ
(Deleted in Azoospermia )Mucoviscidose (CF, gène CFTR)
autosomique récessive atteint 1/2000 --> porteur 1/20 >700 mutations décrites (60% F 508)95
% des atteints agénésie déférents 6 azoospermie: excretoire atteinte clinique est fonction du type de mutation mutations + ou - p athogénes
Mucoviscidose et azoospermie excrétoire
Mucoviscidose et azoospermie excrétoire
2 études: 127 patients
2 études: 127 patients
0%10%20%30%40%50%60%70%80%
Do h l e r k pop gé né 50mutations sur les 2 chromosomes 25
mutations sur 1 chromosome 25%
mutations non dépistées possible perturbation test sueur possibles signes cliniques: bronchites
L'analyse moléculaire du gène CFTR
L'analyse moléculaire du gène CFTR
(mucoviscidose) est recommandé: (mucoviscidose) est recommandé: chez l' homme agénésie (même unilatérale) des canaux déférentsOAT sévère (< 20 mio total)
quoique controvers notions d'affections pulmonaires à répétitions, de pancréatites antécédents familiaux de mucoviscidose chez la femme notion familiale si mutation trouvée chez partenaire21 mutations testées négatives chez conjoint avec CAVD
Risque mucoviscidose
Risque mucoviscidose
patient CAVD patient CAVDDélétions bras long Y
Délétions bras long Y
6 études: 671 patients
6 études: 671 patients
0%10%20%30%40%50%60%
Kr a u s z Re i j o For est a Kl e i m a n Pa l e r m o For est a S C O SConseil génétique:
Conseil génétique:
Délétions Yq
Délétions Yq
kit disponible recherchant les délétions de 18 endroits spécifiques de l'Y conseil génétique transmission de la stérilité aux garçons cas rares décrits de pénétrance incompléte test optionnel ou diagnosticDifficultés d'interprétation
Difficultés d'interprétation
Toutes les copies des familles "A
Z F» ne sont pas transcrites au
niveau lignée germinale, la délétion doit être dans un gè ne transcrit pour être en cause Fréquence délétions dépend recrutement: 50% SCOS
9 à 7 %
az oo6 à 3%
O AT sévére
0 si > 5mioCertaines délétions sont familiales
Délétion avec anomalie de transcription peut être en mosaïque (risque difficilement chiffrable)Situations rares:
Situations rares:
maladies monogéniques maladies monogéniques arbre généalogique situations génétiquesRecepteur des androgènes
Maladie de Kennedy
Cils immobiles
Dystrophie myotonique de Steinert
conseil génétique mode de transmission test diagnostic test prénatalRisques de l'ICSI
Risques de l'ICSI
Bonduelle et al: 1987 enfants
Bonduelle et al: 1987 enfants
Anomalies
chromosomes sexuels 1/1005fois plus
mosaïque occulte ségrégation chromosomique choix diagnostic prénatalAnomalies structurelles
de novo0.3/100
Malformations
risque non augmentéquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40[PDF] test mucoviscidose adulte
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