[PDF] UROLOGIE PÉDIATRIQUE - Anomalies des organes génitaux

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UROLOGIEPÉDIATRIQUEProgrès en Urologie (2001), 11, 729-732

729Anomalies des organes génitaux internes masculins

et retentissement sur la fertilité

Eric FONTAINE (1), Alain JARDIN (2)

(1) Service d'Urologie, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne, France, (2) Service d'Urologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France Les malformations des organes génitaux internes (OGI) sont rares. En revanche, leur retentissement sur la fertilité est fréquent. La stérilité concerne environ

15% des couples dans les pays industrialisés. Dans 55

à 60% des cas, il existe un facteur masculin isolé ou associé à un facteur féminin. Une azoospermie est retrouvé dans 10 à 30% des cas de stérilité d'origine masculine. Elle est obstructive dans 1,5 à 7,4% selon les séries. L'infertilité liée à des anomalies des organes génitaux internes est rare (estimé à 2% des stérilités d'origine masculine). Elle est dans la grande majorité des cas due à une azoospermie obstructive (ou une oligozoosper- mie sévère), avec un volume d'éjaculat faible et une concentration de fructose effondrée. L'examen clinique et l'échographie endo-rectale permettent un diagnostic précis dans la majorité des cas. En cas d'atteinte dista- le, l'IRM permet de bien détailler les anomalies du car- refour uro-génital. La vésiculo-déférentographie est rarement nécessaire et sera le plus souvent intégrée dans une éventuelle stratégie chirurgicale.

ETIOLOGIES

Parmi les causes d'infertilité liée aux anomalies des organes génitaux internes une entité domine : l'absen- ce des canaux déférents.

Anomalies épididymo-déférentielles

Agénésie bilatérale congénitale des déférents (ABCD) Sa prévalence est évaluée à 1 à 2% chez les patients infertiles et entre 17 et 30% chez les patients qui pré- sentent une azoospermie excrétoire [11]. Son diagnostic est clinique. La palpation du cordon spermatique, systématique dans le bilan de stérilité, ne retrouve pas la consistance dure, élastique du canal déférent, facilement retrouvé chez l'adulte. Les testi- cules sont normaux, la tête de l'épididyme est dilatée, le corps et la queue de l'épididyme sont fréquemment absents [21]. En dépit de la simplicité de l'examen clinique, le dia- gnostic est souvent retardé. WEISKE[22] rapporte un délai diagnostic moyen de 4,3 ans (39% dans les 2 ans et plus de 25% des cas après 6 ans d'histoire d'inferti- lité) bien que les patients aient été vus par des méde- cins spécialistes. Lorsque la présence ou l'absence des canaux déférents est difficile à déterminer, l'échographie endorectale contribue au diagnostic en ne visualisant pas les ampoules déférentielles. L'absence de visibilité de la vésicule séminale est également en faveur du diagnos- tic d'ABCD (45%) [16] mais une vésicule séminale atrophique, présente ou dilatée n'exclut pas le dia- gnostic. Une agénésie rénale est présente dans 20% des cas. Le profil spermiologique associe une azoospermie à volume inférieur à 2 ml, un pH acide et des marqueurs épididymaires effondrés. Les marqueurs prostatiques sont généralement normaux. Les marqueurs de la vési- cule séminale sont le plus souvent abaissés.

Prise en charge

L'ABCD est très fréquente chez les hommes atteints de mucoviscidose (95%) [5, 17]. La mucoviscidose est liée à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator). La mutation la plus fréquente est la délétion d'une phénylalanine en position 508 (DF 508). On a pu à ce jour mettre en évi- dence plus de 700 mutations et quelques centaines de polymorphisme dans le gène CFTR. Il existe un taux élevé de mutations du gène CFTR chez des patients atteints uniquement d'ABCD. 20% des patients atteints d'ABCD sont porteurs de mutations (souvent diffé- rentes) dans les 2 gènes CFTR (hétérozygote compo- sée). Ces patients n'ont jamais 2 mutations sévères, soit

2 mutations légères, soit 1 mutation légère et 1 muta-

tion sévère. Une seule mutation est détectée chez 50% des patients et l'absence de mutation chez 30% d'entre eux. L'hypothèse d'une cause commune de la muco- Table Ronde, Congrès de l'AFU, 16 novemb re 2000. Manuscrit reçu : février 2001, accepté : juin 2001. Adresse pour correspondance : Dr.E.Fontaine, Service d'Urologie, Hôpital Ambroise Paré, 9, avenue Charles de Gaulle, 92100 Boulogne. e-mail : eric.fontaine@apr.ap-hop-paris.fr 730
viscidose et de l'ABCD impliquerait que des mutations soient présentes sur les 2 gènes CFTR, or cela n'est vrai que pour 20% de ces patients. L'ICSI dans cette indication donne des résultats simi- laires aux autres étiologies d'azoospermie excrétoire : taux de fertilité de 30 à 60% et taux de succès de gros- sesse à chaque cycle de 30%. La présence de mutations ne compromet pas les résultats de l'ICSI. Cependant l'association fréquente de mutations du gène CFTR chez les patients atteints d'ABCD implique un risque de mucoviscidose chez l'enfant, et donc la nécessité du conseil génétique. Il n'y a pas de parallélisme strict entre le génotype et le phénotype futur (mutation non pahologique, pénétran- ce variable, étude incomplète du gène CFTR). Cependant, avant de proposer un traitement de pro- création médicalement assistée par injection intra-cyto- plasmique de spermatozoïde, il faut informer le couple du risque de mucoviscidose chez l'enfant. Comme dans toute affection autosomique récessive, le risque génétique dépend du conjoint. En l'absence de dépista- ge, le risque de mucoviscidose est de 1/125. Si la recherche de mutations est effectuée uniquement chez la patiente et qu'elle est porteuse, le risque d'enfant atteint est de 1/5. Si le conjoint est porteur ainsi que la patiente, le risque d'enfant atteint est de 1/2 ou de 1/4. Compte tenu de ce risque élevé, il faut proposer au couple un diagnostic pré-implantatoire ou un diagnos- tic prénatal par biopsie de villosités choriales ou par amniocentèse. En cas d'association ABCD/agénésie rénale, il sem- blait que l'on pouvait être rassurant puisqu'il n'avait jamais été mis en évidence de mutation. Récemment CASALS[2] a rapporté des mutations du CFTR chez des patients qui avaient une ABCD avec agénésie rénale. Agénésie unilatérale congénitale des déférents (AUCD) L'AUCD est estimé survenir chez 0,06 à 1% des hommes sains. L'infertilité est rarement le mode de découverte à moins que n'existe une anomalie contro- latérale. L'incidence de l'AUCD chez les hommes infertiles est estimé entre 0,02 et 0,4% [22]. L'absence homolatérale de la vésicule séminale est fréquente (73-

86%) [16, 22]. La fréquence des anomalies rénales

dépend de la population étudiée. Chez une population d'hommes infertiles, le taux est de 26 à 30% [6, 16]. L'infertilité survient lorsqu'il existe une anomalie controlatérale. Cela peut être du à des anomalies sécré- toires controlatérales (cryptorchidie, torsion) ou à des anomalies canalaires probablement dues à des anoma- lies du canal mésonéphrotique. Ces anomalies sont peu importantes (obstruction épididyme-déférent, tête- corps de l'épididyme, canaux éjaculateurs). Dans ces cas l'agénésie rénale homolatérale est rare. En revanche, c'est dans cette situation que l'on retrouve des mutations du gène CFTR. L'analyse du sperme retrouve souvent une azoospermie, parfois une oligo- spermie, plus rarement une normospermie avec des anomalies morphologiques et de la motilité. Le volume est variable, souvent abaissé (1,7ml) et le pH souvent alcalin. Le traitement de l'infertilité repose sur les techniques de procréation médicale assistée ainsi que sur la chi- rurgie (vaso-épididymostomie homolatérale et croisée, résection endoscopique des canaux éjaculateurs). Les mutations du gène CFTR sont la cause moléculai- re d'une variété de différentes formes d'infertilité mas- culine due à une azoospermie obstructive, allant de l'ABCD et de l'AUCD avec anomalies controlatérales à des anomalies isolées de l'épididyme et des canaux éjaculateurs. STUHRMANN[18] propose qu'un conseil génétique et une analyse moléculaire du gène CFTR soient proposés à tous les couples lorsque l'infertilité masculine est due à une azoospermie obstructive. De même, il paraît logique de proposer une analyse moléculaire à tous les enfants chez qui est découvert une ABCD et une AUCD (lors d'une cure de hernie inguinale ou d'une cryptorchidie par exemple) ainsi qu'à leurs collatéraux masculins et parents. Les autres causes de stérilité dues aux anomalie du canal déférent rapportées dans la littérature sont anec- dotiques : infertilité due à une dystopie croisée, un diverticule, communication inter-déférentielle [1, 12]. A part : Les anomalies épididymaires et canalaires associées à la cryptorchidie : elles sont fréquentes (36-

43%) [4, 13]. Elles se divisent en anomalies de fusion

et de suspension. Ces anomalies sont d'autant plus sévères (séparation complète du testicule et de l'épidi- dyme) que le testicule est haut. Leur impact sur la fer- tilité ultérieure après orchidopexie est actuellement inconnu. De plus les anomalies de fusion et de suspen- sion peuvent être une source de risque accru de lésion épididymaire lors de l'abaissement testiculaire.

Anomalies des vésicules séminales

Ces anomalies (agénésie, hypoplasie, dilatation) sont le plus souvent associées aux autres anomalies du canal de Wolff (ABCD, AUCD). On distingue également des kystes et la fusion des vésicules séminales. Les kystes de la vésicule séminale sont le plus souvent découverts entre 20 et 40 ans, en période d'activité sexuelle. Ils donnent le plus souvent des symptômes d'infection urinaire, troubles mictionnels, douleurs pel- viennes, hémospermie. Cependant ils peuvent être source d'infertilité et de troubles de l'éjaculation par compression des canaux éjaculateurs et par retentisse- Eric Fontaine, Alain Jardin, Progrès en Urologie (2001), 11, 729-732 ment sur le volume de l'éjaculat [3]. L'analyse du sper- me retrouve une azoospermie, une oligospermie ou une oligoasthénospermie. VANDENOUDEN[19], dans une revue de la littérature portant sur 52 cas de kyste de la vésicule séminale associée à une agénésie rénale retrouve une infertilité dans 17% des cas réversible après traitement. Ils sont au mieux explorés par écho- graphie endo-rectale et IRM. Ils sont associés à une agénésie rénale dans 2/3 des cas [7]. Le traitement est le plus souvent la chirurgie ouverte. La résection donne également des résultats satisfaisants. La ponction-aspi- ration est le plus souvent un échec. Il a été rapporté des cas de stérilité en rapport avec une agénésie, une hypoplasie isolée et une fusion des vési- cules séminales [12, 14]. Des anomalies des vésicules séminales (polykystose ou mégavésicules ou dilatation d'amont?) sont fréquem- ment retrouvées chez les patients qui présentent une polykystose rénale autosomique dominante associées à une infertilité avec azoospermie ou oligozoospermie sévère. La résection endoscopique des canaux éjacula- teurs a permis dans certains cas d'améliorer le spermo- gramme et d'obtenir une grossesse [8, 15, 20].

Obstruction des canaux éjaculateurs

Les patients présentent une azoospermie ou une oligo- zoospermie avec un volume faible, un pH acide et l'ab- sence ou une faible concentration de fructose. De nombreuses causes peuvent être responsables de stérilité par obstruction des canaux éjaculateurs. Parmi les malformations congénitales, les plus fréquentes sont:

Les anomalies du canal de Wolffdans le cadre des

ABCD. Plus rarement, l'agénésie des canaux éjacula- teurs est isolée ou associée à une malformation des vésicules séminales. Les kystes des canaux mülleriens(utricule prosta- tique), médians se développent entre les canaux éjacu- lateurs qui deviennent obstrués [9]. Post-chirurgicales: les lésions des canaux éjaculateurs surviennent après ablation de kystes de la vésicule séminale ou après chirurgie pour imperforation anale. L'infertilité chez les patients qui présentent une imper- foration anale représente un chapitre spécifique. Parmi

20 patients ayant été opérés d'une imperforation anale

et consultant pour infertilité, 7 avaient une aspermie, 11 avaient une azoospermie, 1 avait une oligospermie sévère et 1 avait une concentration de sperme normale avec un éjaculat de faible volume [10].

Les causes sont multifactorielles :

- Opératoire : L'intervention de "pull-through" se déroule près de la face postérieure de la prostate. Les lésions des canaux éjaculateurs et du canal déférent sont d'autant plus fréquentes que l'on a réalisé la fer- meture d'une fistule recto-uréthrale. L' e x p l o r a t i o n scrotale et la déférentographie peuvent mettre en évi- dence une obstruction des canaux éjaculateurs et de la partie distale des canaux déférents bilatérale et unilaté- rales. Les lésions nerveuses pelviennes sont également responsables de troubles de l'éjaculation. - Epididymites récidivantes et sévères : Elles sont la conséquence de la fistule recto-uréthrale et peuvent persister après la fermeture de la fistule, probablement en raison du traumatisme opératoire des canaux éjacu-quotesdbs_dbs35.pdfusesText_40

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