[PDF] Diagnostic de la mucoviscidose - ScienceDirectcom





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Mucoviscidose

Un mucus visqueux se forme dans différents organes dont il perturbe le bon fonctionne- ment; les plus touchés sont les poumons et le pancréas. Le symptôme 



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24 oct. 2013 mucoviscidose chez l'adulte. D.Hubert. Rev Mal Respir 2000



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La mucoviscidose également appelée « fibrose kystique du pancréas » se caractérise par une atteinte de toutes les glandes exocrines de l'organisme 



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Un mucus visqueux se forme dans différents organes dont il perturbe le bon fonctionne- ment; les plus touchés sont les poumons et le pancréas Le symptôme 



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Les infections fongiques sont fréquentes et augmentent dans la mucoviscidose : amélioration de la détection et identification champignons émergents 



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Lorsque les symptômes de malabsorption (diar- rhée graisseuse douleurs abdominales) persistent il faut d'abord rechercher des facteurs de mauvaise efficacité 



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La mucoviscidose est la maladie génétique autosomique récessive létale la plus fréquente Les symptômes initiaux associent des bronchites



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Mucoviscidose • Maladie complexe touchant de multiples organes • Facteur(s) génétique(s) F t i f ti • Facteurs infectieux



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La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par des mutations du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) ayant des conséquences 

  • Quels sont les premiers symptômes de la mucoviscidose ?

    Les symptômes courants de la mucoviscidose sont une toux persistante, un faible gain de poids, des selles volumineuses et une peau au goût très salé chez les bébés. Le traitement de la mucoviscidose varie en fonction du stade, de la maladie et des organes affectés.
  • Comment commence la mucoviscidose ?

    La mucoviscidose atteint donc tous les organes, et plus particulièrement les voies respiratoires et digestives. Ainsi, le mucus produit par les bronches devient plus épais et s'évacue beaucoup moins bien. Il en résulte un encombrement des voies aériennes qui favorise les infections pulmonaires chroniques.
  • Quels sont les effets de la mucoviscidose ?

    Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.
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