Noms prénoms classe Activité 7 : Gènes et variabilité des caractères
Nous savons que le caractère « groupe sanguin » est déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes 9. I - Les groupes sanguins ou système ABO :.
Une découverte dans le sang !! - SVT Lyon
sanguin sur le chromosome 9. Document 3 : un gène plusieurs allèles…. Le groupe sanguin est déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes n°9. Il
La diversité génétique des individus : brassage et mutation Fiche
soit l'allèle A (pour le chromosome 9) et le chromosome X ; soit l'allèle O (pour le chromosome 9) et le chromosome X. Fille de groupe sanguin AB. Fille de ...
Exercice 4 : Transmission des groupes sanguins (différentes aides
Représente les chromosomes de la paire N° 9 et place les allèles qui correspondent pour obtenir le groupe sanguin des différents membres de la famille (commence
chapitre 2 : Le secret des chromosomes
Voici 2 paires de chromosomes : la paire n°9 et la paire de chromosomes sexuels. groupe sanguin ». Pour cela vous compléterez les chromosomes du tableau au ...
Correction de lActivité 3 : Etude du gène responsable des groupes
groupe sanguin » est loca- lisé sur la paire de chromosomes 9. 1– Explique en combien d'exemplaires le gène impliqué dans le caractère « groupe san- guin ...
TP7 : la diversité des individus : les groupes sanguins. correction
Donnez les différentes combinaisons d'allèles possibles (génotype) et le groupe sanguin qu'elles déterminent. 3. Dessinez la paire de chromosome 9 d'un individu
Schéma de la paire de chromosomes numéro 9 portant le gène du
Document 2 : L'origine des groupes sanguins. Le groupe sanguin d'un individu est défini par la présence ou non de certaines substances sur la membrane des
Chapitre I : Lorigine de la diversité génétique des individus
Chaque individu possède deux allèles pour le gène groupe sanguin un sur chaque chromosome de la paire n°9. Si les allèles. A et B sont présents tous les
Brevet blanc 2017 - Epreuve sciences et technologie
Le gène du groupe sanguin se situe sur la paire de chromosomes n°9. Il Le gène de la coagulation du sang se trouve sur le chromosome X. Il existe 2 ...
Noms prénoms classe Activité 7 : Gènes et variabilité des caractères
Nous savons que le caractère « groupe sanguin » est déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes 9. I - Les groupes sanguins ou système ABO :.
La diversité génétique des individus : brassage et mutation Fiche
Lors de la production des gamètes les paires de chromosomes de la cellule initiale sont soit l'allèle A (pour le chromosome 9) et le chromosome X ;.
TP7 : la diversité des individus : les groupes sanguins. correction
Donnez les différentes combinaisons d'allèles possibles (génotype) et le groupe sanguin qu'elles déterminent. 3. Dessinez la paire de chromosome 9 d'un individu
Correction de lActivité 3 : Etude du gène responsable des groupes
Le caractère « groupe sanguin » est un caractère héréditaire qui a été Une cellule humaine contient deux chromosome 9 (la paire de chromosome 9). Le.
Introduction à la pharmacogénomique Introduction à la
chromosome. Exemple : le gène déterminant le groupe sanguin ABO situé sur le chromosome 9 humain
Terminologie associée à la génétique BIOLOGIE 53411 MODULE 5.2
détermine un caractère spécifique (ex: Le chromosome #9 humain porte un gène qui détermine le groupe sanguin d'un individu).
chapitre 2 : Le secret des chromosomes
Voici 2 paires de chromosomes : la paire n°9 et la paire de chromosomes Les individus de groupe sanguin [A] portent une molécule appelée marqueur A à la ...
Brevet blanc 2017
une analyse de sang et un caryotype. Résultat 1 : l'individu est de groupe sanguin A. Le gène du groupe sanguin se situe sur la paire de chromosomes n°9.
Chapitre 2 : localisation et linformation gén localisation et
Le schéma ci-dessous (de droite) montre la paire N°9 d'un individu 2 de groupe sanguin A. Sur le chromosome 9 nous avons vu qu'il existe chez l'homme un gène
OBJECTIF GR-2 - A partir du phénotype de la couleur des yeux de
pure; une paire constituée de deux symboles non N.B. Les gènes déterminant le groupe sanguin sont portés par les chromosomes 9 alors.
Chromosome 9: Le groupe sanguin - SimplyScience
Le groupe sanguin est déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes n°9 Il existe 3 versions de ce gène ou allèles : l’allèle A l’allèle B et l’allèle O Chaque individu possède 2 allèles pour ce gène un sur chaque chromosome de la paire 9 Leur combinaison détermine le groupe sanguin
Que regarde-t-on pour déterminer le groupe sanguin d'une
Dans la population chaque personne possède un groupe sanguin déterminé parmi 4 possibles : A B AB et O Nous savons que le caractère groupe sanguin est déterminé par un gène localisé sur la paire de chromosomes n°9 Groupe sanguin A B AB O Nombre d’élèves
La détermination des groupes sanguins - Rectorat de Bordeaux
des groupes du système rhésus a A l’aide de la carte génétique simplifiée trouvez quelle paire de chromosomes porte le gène responsable du « facteur rhésus » b Il y a 2 allèles possibles pour ce gène : Rh+ et Rh- Sur les trois paires de chromosomes du schéma ci-dessous représentez
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par la paire de chromosome n°9 Allèles portés par la paire de chromosomes 9 Molécule présente à la surface des hématies Les allèles portés par les chromosomes de la paires n° 9 sont-ils identiques ou différents ? Groupe sanguin de l’individu Document 4
Pourquoi le chromosome 9 est-il lié au groupe sanguin ?
Le groupe sanguin est hérité par le biais d'un gène situé sur le chromosome 9. Appelons-le gène ABO. Le gène ABO existe sous 3 formes, appelées allèles. Nous héritons un de ces allèles de chacun de nos parents. La combinaison de ces deux allèles porte le nom de génotype.
Où est situé le gène du groupe sanguin ?
Le groupe sanguin est hérité par le biais d'un gène situé sur le chromosome 9. Appelons-le gène ABO. Le gène ABO existe sous 3 formes, appelées allèles.
Qu'est-ce que le groupe sanguin ?
Le groupe sanguin est hérité par le biais d'un gène situé sur le chromosome 9. Appelons-le gène ABO. Le gène ABO existe sous 3 formes, appelées allèles. Nous héritons un de ces allèles de chacun de nos parents. La combinaison de ces deux allèles porte le nom de génotype. Le groupe sanguin qui résulte de cette combinaison constitue le phénotype.
Pourquoi les chromosomes sont-ils colorés ?
En effet certaines zones des chromosomes sont plus ou moins colorées car elles n’ont pas toutes la même composition. La distribution de ces bandes sur chaque type de chromosome est unique, ce qui permet de les identifier avec précision. Document 1 : Représentation des chromosomes X de Philippe (myopathe) et Paul (sain).
Introduction à la pharmacogénomique
MMD 6510 - Pharmacologie appliquée à l'anesthésie.Introduction à la pharmacogénomique
MMD 6510 - Pharmacologie appliquée à l'anesthésie.Simon de Denus, pharmacien, MSc (Pharm), PhD
Titulaire de la Chaire Beaulieu-Saucier
en pharmacogénomique de l'Université de MontréalProfesseur a
grégé, Faculté de Pharmacie, Université de Montréal/Institut de cardiologie de Montréal
Janvier 2016Simon de Denus, pharmacien, MSc (Pharm), PhDTitulaire de la Chaire Beaulieu-Saucier
en pharmacogénomique de l'Université de Montréal Professeur agrégé, Faculté de Pharmacie, Université de Montréal/Institut de cardiologie de Montréal
Janvier 2016
Pourquoi la pharmacogénomique
Pourquoi la pharmacogénomique
•Réponse variable aux médicaments •Effets indésirables -2000 décès/année au Canada -7,5% des hospitalisations •Coût des médicaments prescrits/année au Canada: -22 milliards •Caractère hériditaire de la réponse à certains médicaments démontré (dicumarol, clopidogrel) •Réponse variable aux médicaments •Effets indésirables -2000 décès/année au Canada -7,5% des hospitalisations •Coût des médicaments prescrits/année au Canada: -22 milliards•Caractère hériditaire de la réponse à certains médicamentsdémontré (dicumarol, clopidogrel)
Brunner M, et al. Am J Cardiol. 2007;99:1549-54. Gandhi TK, et al. NEJM 2003;348:1556-64. Lazarou J, et al. JAMA. 1998;279:1200-05.
Evans WE, McLeod HL. NEJM 2003;348:538-49. Jackevicius, C. A. et al. CMAJ 2009;181:E19-E28. Pazzucconi F, et al. Atherosclerosis.
1995;117:189-98. Chhibber A, et al. Pharmacogenomics. 2014. Morgan SG
,et al. CMAJ. 2015 Apr 21;187(7):491-7. 2 et répondeurs "toxiques" Potentiel de la pharmacogénomique Potentiel de la pharmacogénomiquePatients avec un diagnostic donné
1 2Répondeurs sans
prédisposition à un effet indésirableNon-répondeurs, hyper-répondeursTraiter avec autre Rx
ou autre doseRx/dose habituels
Quelques chiffres...Quelques chiffres...
•23 paires de chromosomes -22 paires d'autosomes -1 paire de chromosomes sexuels •20 000 à 25 000 gènes codant pour 100 000 protéines •3 164 700 000 paires de base (A, T, C, G) •Le code génétique est identique à 99,9% •La différence entre l'homme et le chimpanzé est approximativement de 2% •23 paires de chromosomes -22 paires d'autosomes -1 paire de chromosomes sexuels •20 000 à 25 000 gènes codant pour 100 000 protéines •3 164 700 000 paires de base (A, T, C, G) •Le code génétique est identique à 99,9% •La différence entre l'homme et le chimpanzé est approximativement de 2% 3 5UN AllèleUN Allèle
On nomme allèle une variante donnée à un gène. Les allèles d'un même gène occupent le même locus sur un même chromosome. Exemple : le gène déterminant le groupe sanguin ABO, situé sur le chromosome 9 humain, l'un des allèles code le groupe A, un autre pour le groupe B, et un troisième allèle détermine legroupe O.On nomme allèle une variante donnée à un gène. Les allèles d'un même gène occupent le même locus sur un même
chromosome. Exemple : le gène déterminant le groupe sanguin ABO, situé sur le chromosome 9 humain, l'un des allèles code le groupe A, un autre pour le groupe B, et un troisième allèle détermine le groupe O.Allèle
Population
GénotypeGénotype
1.Le génotype est l'ensemble des constituants
génétiques d'un organisme, qu'ils soient exprimés ou non.2.C'est plus communément utilisé pour représenter la constitution d'une paire d'allèles.
1.Le génotype est l'ensemble des constituants génétiques d'un organisme, qu'ils soient exprimés ou
non.2.C'est plus communément utilisé pour représenter la constitution d'une paire d'allèles.
génotype 4PhénotypePhénotype
Le phénotype est le trait observable chez une personne résultant de l'expression des allèles. Ex: couleur des yeux, taille, diabète, TA, réponse à un médicament... L'influence de l'environnement peut également être conjuguée à celle du génotype dans la pleine expression du phénotype. Le phénotype est le trait observable chez une personne résultant de l'expression des allèles. Ex: couleur des yeux, taille, diabète, TA, réponse à un médicament... L'influence de l'environnement peut également être conjuguée à celle du génotype dans la pleine expression du phénotype.Quelques termes...Quelques termes...
•Exon: Région codante du gène (1% du génome humain) •Intron: Région non codante du gène (24% du génome humain) •Pénétrance: Probabilité qu'un phénotype particulier soit exprimé chez un individu avec un génotype donné. •Exon: Région codante du gène (1% du génome humain) •Intron: Région non codante du gène (24% du génome humain) •Pénétrance: Probabilité qu'un phénotype particulier soit exprimé chez un individu avec un génotype donné. 5 9LES MUTATIONS
Duplication ou délétion d'un gène entier
Ex: CYP2D6 (de 0 à 13 gènes fonctionnels)
10SNPS : SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS OU
POLYMORPHISMES NUCLÉOTIDIQUES SIMPLES
• Environ 10 millions de SNPs dans le génomeTAGC TACC 6 11 LES MUTATIONS QUI AFFECTENT LA TRANSCRIPTION D'UNESÉQUENCE CODANTE INTACTE
Modification du promoteur:
Altèrent (ou suppriment) la fixation des facteurs de transcription: ou la transcription, sans affecter la séquence codante.Abolition, création, ou modification de sites
d'épissage: Mutation présente en bordure des bordures intro-exon qui engendre généralement des modifications importantes de la séquence du transcrit mature. Ex:CYP3A5*3
12MUTATIONS MODIFIANT LA LONGUEUR DE L'ARNM
Modification du cadre de lecture (frameshift)
Toute insertion ou délétion de base(s) qui n'est pas un multiple de 3.Délétion ou duplication d'un exon complet
Guttmacher AE, et al. N Engl J Med. 2002;347:1512-20. Raed et Donnai. Génétique médicale. Groupe De Boeck 2009. 459 pages.
Smith, A. (2008) Nucleic acids to amino acids: DNA specifies protein. Nature Education 1(1)Normal sequence
MethionineArginine
Arginine
ArginineAsparagineProline
SerineProline
LeucineLeucine
ATGAAC
A FFrame-shift simulation
CGTCGCCCG
GCGCCGTCACCGCGTTTATTG
MethionineArginine
Arginine
AlanineAsparagineProline
SerineThreonine
ValineIsoleucine
ATGAACCGTCGCCCGCCGTCGACCGTTATT
Second base
First base
Third base
UC A G
U C A GU C A G U C A G U C A G U C A GUUU UUC UUA UUC CUU CUC CUA CUG AUU AUC AUA AUG GUU GUC GUAGUGUCU
UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG ACU ACC ACA ACG GCU GCC GCAGCGUAU
UAC UAA UAC CAU CAC CAA CAG AAU AAC AAA AAG GAU GAC GAAGAGUGU
UGC UGA UGC CGU CGC CGA CGG AGU AGC AGA AGG GGU GGC GGAGGGPhe
Leu Leu Ile MetValSer
Pro ThrAlaTyr
Stop Stop His Gln Asn Lys As p GluGlyArg
SerArgTrp
StopCys
7 13MUTATIONS PROVOQUANT DES ERREURS DE TRADUCTION
Guttmacher AE, et al. N Engl J Med. 2002;347:1512-20.Non-sens: Mène à un codon stop et une
interruption prématurée de latraduction. Ex: CYP2C19*3Faux-sens: Mène à la substitution d'un acide aminé par un autre. Ex: ADRB1 Arg389GLy
Synonyme: Pas de modification de la
séquence d'acides aminés. Ex: ABCB1quotesdbs_dbs44.pdfusesText_44[PDF] phénotype sanguin rare
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