GÉNÉTIQUE 4 : ANALYSE DE PEDIGREES – EXEMPLES
II – Exemples – exercices. A – Exercice 1 : Daltonisme. Le daltonisme est une affection héréditaire liée au chromosome X. Le gène responsable de cette
Exercices de génétique classique – partie II
Justifiez. Ce cas particulier n'est pas traité dans la semestrielle il ne sera donc pas corrigé ici.
Transmission des maladies génétiques
Il est utile pour commencer de faire quelques distinctions: Une maladie congénitale est présente à la naissance. Les maladies qui se développent pendant
TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE DES POPULATIONS Niveau
Calculez le coefficient de consanguinité de A compte tenu de son pedigree. Refaire cet exercice en supposant qu'on enlève le couvercle à chaque génération.
Exercices de génétique et correction. • Exercice 1 À partir du
Introduction. La diversité génétique des populations résulte du fait que la plupart des gènes comportent plusieurs allèles formes différentes du même gène
EXERCICES AUTOCORRECTIFS
pedigree de la famille concernée ; C : ADN génomique total digéré par Eco RI soumis à électrophorèse
Sujet du bac Spécialité NSI 2022 - Am. du Nord 2
Le candidat traite au choix 3 exercices parmi les 5 exercices Pour toutes les questions de l'exercice on suppose que tous les chiens d'un même pédigrée ont ...
CODE: SVT DURÉE : 4 H 30
Choisis le pedigree qui présente une affection touchant uniquement les hommes en utilisant les lettres. Corrigé : A. EXERCICE 2. Le pedigree ci-dessous a été
Méthode danalyse des arbres généalogiques en génétique Les
Les arbres généalogiques en génétique indiquent la répartition d'un ou plusieurs phénotypes au sein d'une famille. L'étude d'un arbre généalogique permet de
République Algérienne Démocratique et Populaire
- Calcul du coefficient de consanguinité à partir du pedigree d'une population. Exercice 1 Génétique des populations : Cours et exercices corrigés édition ...
Exercices de génétique et correction. • Exercice 1 À partir du
Introduction. La diversité génétique des populations résulte du fait que la plupart des gènes comportent plusieurs allèles formes différentes du même gène
MÉTHODE DE RÉSOLUTION DEXERCICE DE GÉNÉTIQUE Pour
1. analyse du premier croisement. Un organisme diploïde possède dans chacune de ses cellules deux exemplaires de chaque gène.
TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE DES POPULATIONS Niveau
correspond à un exercice de révision ou d'application. Entraînez-vous. Calculez le coefficient de consanguinité de A compte tenu de son pedigree.
Transmission des maladies génétiques
Il est utile pour commencer de faire quelques distinctions: Une maladie congénitale est présente à la naissance. Les maladies qui se développent pendant
Exercices de génétique classique – partie II
Comme pour les autres exercices : s'il était situé sur le chromosome X le père n'est pas traité dans la semestrielle
EXERCICES AUTOCORRECTIFS
A: carte de la région chromosomique portant le gène codant HPRT ; B : pedigree de la famille concernée ; C : ADN génomique total digéré par Eco RI soumis à.
Annales SVT Terminale D
posés figurent obligatoirement un exercice de Génétique et un exercice Le pédigrée ci-dessous indique la transmission d'une tare dans une famille.
THEME IV : GENETIQUE
EXERCICE 82. Le daltonisme est une anomalie de la vision des couleurs gouvernée par un gène récessif d lié au chromosome sexuel X. un homme daltonien épouse
Exercices
19 - À partir du pedigree indiqué ci-dessous trouver le mécanisme de transmission de la phénylcétonurie qui est une maladie très grave
Dystrophie rtinienne
Ces exercices d'applications de cours ont pour but de présenter les principales Pedigree diagnostic prénatal
[PDF] Exercices de génétique et correction
Exercice 1 À partir du document proposé et de vos connaissances expliquez la diversité génétique des individus obtenus à l'issue du deuxième croisement
[PDF] GÉNÉTIQUE 4 : ANALYSE DE PEDIGREES – EXEMPLES
ANALYSE DE PEDIGREES – EXEMPLES I – Analyse de pedigrees Le médecin va analyser l'arbre génétique de la famille du patient avant d'engager des examens
[PDF] Exercices de génétique classique – partie II - première S
Exercices de génétique classique – partie II 1 L'idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d'une famille
[PDF] EXERCICES AUTOCORRECTIFS - Génétique
A: carte de la région chromosomique portant le gène codant HPRT ; B : pedigree de la famille concernée ; C : ADN génomique total digéré par Eco RI soumis à
[PDF] EXOS GENETIQUE DES POPpdf - Génétique
2) Prenez le temps de relire le cours correspondant aux exercices (A télécharger dans la partie génétique des populations)
[PDF] Exercices
19 - À partir du pedigree indiqué ci-dessous trouver le mécanisme de transmission de la phénylcétonurie qui est une maladie très grave entraînant des
[PDF] Exercice 1 (5 points) Transmission de deux anomalies génétiques
Exercice 1 (5 points) Transmission de deux anomalies génétiques Majida et Tarek désirent se marier Majida est membre d'une famille où certains individus
Exercices de génétique - SVT Lyon
2 - Quelle est la probabilité pour le couple III1 -III2 d'avoir un enfant atteint ? Exemples de corrigés Ex3 1-corrigé pdf · Ex3 2-
[PDF] EXERCICES DE GENETIQUE GENERALE
N° des exercices Notions Div Cell Niv A M01 M03 M06 M11 étapes de la méiose albumen péricarpe chromosomes homologues indépendance d'événements
[PDF] méthode de résolution dexercice de génétique
1 analyse du premier croisement Un organisme diploïde possède dans chacune de ses cellules deux exemplaires de chaque gène
Comment étudier un pedigree ?
Le médecin va analyser l'arbre génétique de la famille du patient avant d'engager des examens complémentaires pour rechercher une éventuelle pathologie génétique. Le pedigree c'est l'enregistrement des caractéristiques de tous les individus d'une même famille.Comment calculer le DCO en génétique ?
gène se trouvant entre les deux autres.
1? Calcul de distances entre les gènes (d)2La distance entre deux gènes est déterminées comme suit :3D= fréquence du S.C.O + fréquence du D.C.O /totale x100.Comment faire un exercice de génétique ?
Vous devez formuler des hypothèses à partir de l'exploitation des données, et les tester par un raisonnement rigoureux. A partir des phénotypes parentaux (P1 et P2) et des descendants (F1), déterminer les gènes impliqués ainsi que leurs allèles.- Ainsi pour repérer si deux gènes sont indépendants ou liés, il faut observer comment ils sont brassés en réalisant un test cross (croisement d'un double hétérozygote avec son parent double homozygote).
1. L"idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints
plusieurs membres d"une famille, dont voici l"arbre généalogique : - L"allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ?Justifiez.
L"allèle responsable de la maladie est récessif Si l"allèle était dominant, au moins un des deux parents (n°1-2) de la fille n°4 aurait également cet allèle. Par conséquent, il serait également malade. Or, ni 1, ni 2, n"est malade. Seule un mode de transmission récessif est donc possible. Justification également possible avec (9,10,16) ou (11,12,18,19,20). - Le gène concerné est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez.Non, le gène est situé sur un autosome.
Si ce gène était situé sur le chromosome X. Alors la fille n°4 aurait le génotype X mXm (on sait l"allèle récessif). L"un de ces chromosomes venant nécessairement de son père (n°2). Celui-ci aurait donc le génotype X mY, donc le phénotype malade. Or, il ne l"est pas. De même, les garçons de cette femme n°4, aurait reçu un des X m de leur mère, et un Y de leur père (n°3). Ils auraient alors tous le génotype X mY, donc un phénotype malade. Or le n° 11 ne l"est pas. Par conséquent, le gène causant la maladie n"est pas situé sur le chromosome X. - Quel est le lien de parenté entre 11 et 12 ? Que leur auriez-vous conseillé s"ils vous avaient annoncé à l"avance leur intention d"avoir un enfant ?Ils sont cousins (germains).
Je leur aurais conseillé de faire un test génétique (en tout cas pour n°12), afin de connaitre s"il existe un risque qu"ils aient un enfant atteint de la maladie. Le cas échéant, complétez l"arbre, en indiquant les personnes hétérozygotes. Les parents d"enfants malades sont hétérozygotes : 1, 2, 9, 10, 11, 12. Les enfants sains d"un parent malade sont hétérozygotes : 8, 9, 11. Pour que 12 soit porteur il faut que 5 ou (/et) 6 le soit également. Mais on ignore lequel l"est.Garçon sain Garçon malade
Fille malade 1
23 4 5 6
7 8 9 10 11 12
1314 15 16 17 18 19 20
Fille saine
2. La transmission du caractère " cheveux roux » a été observé dans une
famille dont l"arbre généalogique est représenté ci-dessous. - Est-ce que ce trait est dominant ou récessif ? Justifiez.Cet allèle est récessif.
S"il était dominant, alors au moins un des deux parents (n°7-8) de la fille n°14, serait roux (en effet, le fait d"avoir au moins 1 allèle roux dominant, impose le phénotype " roux »). Or, aucun des deux ne l"est. Par conséquent, cet allèle est récessif. Notez qu"ici, seule la " famille » (7,8,14) peut servir à ce raisonnement. Si 7 ou8 avait été roux, il n"aurait pas été possible de déterminer si l"allèle était récessif
ou dominant, et par conséquent, il aurait été plus probable que l"allèle fusse dominant. - Est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez. Non, il est situé sur un autosome. (comme pour l"ex. 1, on se base sur le fait que l"allèle est récessif, comme démontré avant).S"il était situé sur le chromosome X, le père (n°8) de la fille n°14, aurait été
roux. Car, il aurait transmit son unique chromosome X r (XrY→roux) à sa fille (X rXr→rousse). Alternativement, on aurait pu utiliser la preuve que n°13, fils de n°5, n"est pas roux, tandis que sa mère l"est. Le cas échéant, complétez l"arbre, en indiquant les personnes hétérozygotes.Les parents non-roux d"enfants roux : 1, 3, 7, 8.
Les enfants (non-roux) de parents roux : 7, 9, 11, 12, 13. Pour les autres (en particulier 15 et 16), on ne peut pas savoir.Garçon autre couleur Garçon roux
Fille rousse 1
23 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
Fille autre couleur
3. L"arbre généalogique suivant présente une famille dont certains individus
sont atteints de surdi-mutité. - Est-ce que l"allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif ?Justifiez.
L"allèle responsable de la maladie est récessif. La justification est toujours la même : s"il était dominant, au moins un des parents (3,4) d"enfants malades (7,8) serait malade. Il va de soit que dans l"épreuve, vous justifieriez plus longuement votre réponse. - Est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez.Non, il est situé sur un autosome.
Comme pour les autres exercices : s"il était situé sur le chromosome X, le père (n°4) de la fille n°8, serait obligatoirement malade. Comme avant, dans l"épreuve, la justification devra être plus complète. - Mme X (n° 11), née d"un père sourd-muet, attend un enfant. Existe-t-il un risque que son enfant ait cette maladie génétique ? Si oui, à quelle condition ? Oui, mais à l"unique condition que le père (n°10) soit également hétérozygote. On admet qu"en Europe, il y a environ 1 personne sur 30, qui possède le génotype de l"individu 3. - Calculez le pourcentage de risque pour que l"enfant de Mme X naisse sourd-muet. La probabilité qu"un couple d"hétérozygote ait un enfant malade est de 25%1/4). La probabilité que n°10 soit hétérozygote est donc de 1/30.
Par conséquent, il y a statistiquement (
1/30)x(1/4) =(1/120) que l"enfant attendu soit
malade. Le cas échéant, complétez l"arbre, en indiquant les personnes hétérozygotes.Les parents sains d"enfants malades : 3, 4
Les enfants sains de parents malades : 11, 12.
1 2 5 8 910 11 12 13
Garçon sain Garçon sourd-muet
Fille sourde-muette Fille saine
3 4 6 74. La maladie de Huntington est une maladie génétique dont les symptômes
apparaissent vers 40 ans. Voici l"arbre généalogique de Monsieur Y (n° 21),25 ans.
- Est-ce que l"allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif ?Justifiez.
Il est très probablement dominant. (En fait, il l"est). En effet, tous les enfants malades ont au moins un de leur parent malade. Si la maladie était (autosomique) récessive, le parent sain devrait être hétérozygote pour que les enfants soient malades. Si on suppose que l"incidence des hétérozygotes dans une population donnée est de 1/30 (ce qui est énorme). On calcule donc la probabilité d"avoir tous ces hétérozygotes (on n"inclut pas ceux issus de parents malades, puisque leur probabilité est de 100%). Sont donc concernés les n°1, 5, 10, 11. Donc (1/30)4 soit 1 chance sur 810"000 que la
maladie soit récessive. - Est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez.Non, il est situé sur un autosome.
S"il était (dominant et) situé sur le chromosome X, alors les pères malades (X MY→malade) transmettraient automatiquement la maladie à toutes leurs filles, en leur donnant son unique chromosome X (et ce quelque soit les allèles de la mère : X MX?→malade). Or ce n"est pas le cas du père n°6 et sa fille n°13. (Accessoirement, s"il était récessif et situé sur le chromosome X, tous les fils d"une mère malade seraient eux-mêmes malades. Ce qui n"est pas le cas du n°7 par exemple.) - M. Y (n°21) souhaite savoir s"il risque de développer cette maladie. Si oui, calculez les risques (en %). On fait le tableau 16 (nn) x 17 (nM), et on constate que 50% des enfants possible seront (nM) malades. M. Y a donc 1 chance sur 2 de développer la maladie d"ici 15 ans. On peut lui conseiller de faire un dépistage génétique. Le cas échéant, complétez l"arbre, en indiquant les personnes hétérozygotes. Ici les hétérozygotes sont automatiquement malades. Et cela concerne tous les malades (2, 6, 8, 9, 12, 15, 17). Mais on ne les " colorie » pas à moitié.Garçon sain Garçon malade
Fille malade 1
2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20
21Fille saine
5. Voici un arbre généalogique d"une famille dont certains membres sont
atteints de la maladie de Kennedy. - Est-ce que l"allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif ?Justifiez.
Evidemment récessif. Pour les mêmes raisons que d"habitude (voir exercices précédents) : → enfants malades ont des parents sains : (1, 2, 7) ou (3, 4, 10) ou (11, 12, 17). - Est-il situé sur le chromosome X ? Justifiez. Oui, il est très probablement situé sur le chromosome X. Premièrement, on peut constater que sur tous les malades, 5 sont des hommes contre seulement 1 fille (c"est un très fort indice, mais pas une preuve en soit). Deuxièmement, toutes les contraintes imposées par ce type de transmission (père malade si fille malade ; tous les fils malades si mère malade) sont respectées. A nouveau, ce n"est pas une preuve absolue, mais cela indique avec de forte probabilité que c"est bel et bien le cas. - Déterminez les génotypes des individus suivants : 1, 2, 3, 4, 5, 6, 9, 11,12, 14, 16, 18, 20, 22.
Tous les hommes sains sont XNY : 1, 4, 6, (8), 11, 14, 22. Les filles saines issues de père (ou mère) malade sont porteuses (XNXm) : 16, 20
Les mères saines ayant un fils ou une fille malade sont porteuses (XNXm) : 2, 3,
9, 12, 16.
Il ne reste plus que le cas de 5 et de 18.
5 : Sachant que sa fille (12) est porteuse (voir avant) et que le père (6) est sain,
alors 5 doit nécessairement être porteuse (X NXm).18 : Il est impossible de déterminer si 18 est porteuse (X
NXm) ou saine (XNXN).
En effet, son père (11) est sain et sa mère (12) est porteuse, il y a donc une chance sur deux qu"elle soit saine, et de même pour qu"elle soit porteuse.Garçon sain Garçon malade
Fille malade 1
2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18
19 20 21
Fille saine
226. Plusieurs membres de cette famille sont atteints du syndrome MELAS
(Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis Syndrome). Voici leur arbre généalogique. - Déterminez le mode de transmission héréditaire de ce syndrome. Justifiez. Ce cas particulier n"est pas traité dans la semestrielle, il ne sera donc pas corrigé ici.Homme sain
Femme saine
Homme malade
Femme malade
1 23 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 26 22 23 24 25
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