[PDF] Arbre décisionnel : caryotypes sur villosités choriales

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1

Chap1:définitionetvocabulaire

Chap3:Rendud'unexamendirect

Chap7:casparticuliers

Bibliographie

Chapitre1:définitionetvocabulaire

début(versJ3)du e semainedudéveloppementàpartirde

Lecaryotypestandardouconventionnel

Lecaryotypemoléculaire(ACPA)

LaFISH

explorentlecytotrophoblaste,le explorentlemésenchyme.

Recommandation

2 varieselonlespublications.

Typede

amniotiqueRépartitiondesdifférents typesdediscordances d'aprèsGratietal2006

IAnormalNormalNormal40%

IINormalAnormalNormal40%

IIIAnormalAnormalNormal7%

IVAnormalNormalAnormal1%

VNormalAnormalAnormal6%

VIAnormalAnormalAnormal6%

Chapitre3:Rendud'unexamendirect

Recommandation

techniquesdirectesestrecommandée. préalableavecleprescripteur. issuesdesculturesencours. 3

Recommandation

biologiste.

1Ͳ AnomaliegonosomiqueautrequelamonosomieXavechyperclarténucale

2Ͳ Mosaïque

3Ͳ Anomaliedestructuredéséquilibrée,horsremaniementparental

4Ͳ Anomalienoncompatible

aveclecontexteclinique

5Ͳ Nombreinsuffisantdemitosesétudiées

Recommandation

mésenchyme. 4 villositéschoriales beaucoupplusdanscertainscas. méthodespeuventêtre proposées: a. Examensurcytotrophoblaste b. Recherched'unecontaminationmaternellepardesexamensmoléculairessurletissu

étudié

c. Réalisationd'undossierdevalidationprouvantl'absencederisquedecontamination personneréalisantletri,une

Recommandation

méthodessuscitées. pardescellules maternellesnepeutêtreexclue. 5 utiliséesdanslelaboratoire

Ondistingue2stratégies:

Ͳ Unedes2stratégiesconsisteenlaréalisationd'unexamendirectsurcytotrophoblaste Ͳ L'autrestratégieconsisteàlaréalisationd'unexamendirectsurcytotrophoblateetcellules 1 er mésenchyme(caryotypeouACPA) 1 er aͲ Mésenchyme:absenced'anomalie

Rendreunrésultatnormal

bͲ Mésenchyme:présenced'uneanomaliechromosomique 2

ème

aͲ Mésenchyme:confirmationdel'anomaliechromosomique

Rendrelerésultatanormal

bͲ Mésenchyme:discordanceaveclerésultatsurcytotrophoblaste estàdiscuter 3

ème

aͲ Mésenchyme:46,XYsur20mitoses

Rendrelecaryotype

bͲ Mésenchyme:46,XX(ouanomaliechromosomiqueidentiqueàcelledelamère)sur20 mitoses peutêtreexclueoufaireune cͲ Anomaliechromosomiqueconcordanteaveclecontextecliniquesur20mitoses

Rendrel'anomaliechromosomique

dͲ Anomaliechromosomiquenonconcordanteaveclecontextecliniqueoumosaïqueou insuffisantsde mitosesounoyaux 6 4

ème

culture liquideamniotique 2

ème

mésenchyme(caryotypeouACPA) 1 er cas:examendirectavecabsenced'anomalie aͲ Mésenchyme:absenced'anomalie bͲ Mésenchyme: cͲ Mésenchyme:discordanceavecl'examendirect

Notersurlecompte

2

ème

aͲ Mésenchyme:confirmationdel'anomaliechromosomique

Rendrelerésultatanormal

bͲ Mésenchyme:discordanceaveclerésultatsurdirect estàdiscuter 3

ème

cas:échecdestechniquesdirectes aͲ Mésenchyme:46,XYsur20mitoses

Rendrelecaryotype

bͲ Mésenchyme:46,XX(ouanomaliechromosomiqueidentiqueàcelledelamère)sur20 mitoses recherche cͲ Anomaliechromosomiqueconcordanteaveclecontextecliniquesur20mitoses

Rendrel'anomaliechromosomique

dͲ Anomaliechromosomiquenonconcordanteaveclecontextecliniqueoumosaïqueou mitosesounoyaux Noter 7 4

ème

culture liquideamniotique

Chapitre7:casparticuliers

Trisomie16enmosaïque:

Gardner,G.Sutherland,4

ème

édition)

Recommandation

Trisomie2enmosaïque:

Recommandation

échographiqueestpréconisée

Mosaïque:

Recommandation

trisomied'origineméiotique.

Recommandation

8

Anomaliedestructure

Recommandation

Recommandation

Bibliographie

Cytogenetic follow-up of chromosomal mosaicism detected in first-trimester prenatal diagnosis. Battaglia P, Baroncini A, Mattarozzi A, Baccolini I, Capucci A, Spada F, Pompilii E, Pittalis MC.

Prenat Diagn. 2014

Confirmation of mosaicism and uniparental disomy in amniocytes, after detection of mosaic chromosome abnormalities in chorionic villi. Grati FR, Grimi B, Frascoli G, Di Meco AM, Liuti R, Milani S, Trotta A, Dulcetti F, Grosso

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