Les outils de diagnostic pan-génomiques : Caryotype ACPA Exome
Le caryotype l'analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et le séquençage de l'exome sont des approches dites «pan-génomiques»
Cytogénétique constitutionnelle post-natale
Caryotype sanguin standard / constitutionnel (CSG). Prélèvement de sang total hépariné - Code NABM 0901. Caryotype moléculaire (Puces à ADN - SNP array)
Caryotype anormal dans la leucémie aiguë
Au cours d'études systématiques sur la constitution chromosomique des cellules de la moelle osseuse dans les différentes hémo-pathies un cas de leucémie aiguë
Place et apports du caryotype en infertilité masculine
Ces anomalies ont une origine de novo dans leur très grande majorité. LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES. Le caryotype normal réalisé à partir des lympho- cytes
Lévolution parallèle du caryotype
L'évolution parallèle du caryotype par. C. FAVARGER. Institut de botanique Neucllàtel. Au cours de recherches cytotaxinomiques sur les genres de Caryo-.
Caryotype
Les trisomies libres se définissent par la pré- sence d'un chromosome surnuméraire (caryotype à. 47 chromosomes). Elles constituent les anomalies chromosomiques
The caryotype of some teleostea fish obtained by tissue culture in vitro
anoxia. This fact appears to account for the extracellular specific fluorescence in liver since in the study of liver preparations made in biopsy the
LÉTUDE DU CARYOTYPE BOVIN (BOS TAURUS L.) PAR LES
Jan 1 1975 L'ÉTUDE DU CARYOTYPE BOVIN (BOS TAURUS L.) PAR. LES MÉTHODES DE BANDES. Annales de biologie animale
ORDONNANCE Examens de cytogénétique constitutionnelle
chromosomique (joindre caryotype). ? autre(s) : Examens de cytogénétique constitutionnelle (caryotype et FISH). ? CARYOTYPE.
Arbre décisionnel : caryotypes sur villosités choriales
Exemple de commentaire : Devant un caryotype XX sans anomalie en absence d'examen direct
RENSEIGNEMENTS CLINIQUES
fausses couches à répétition infertilité spermogramme anormaléchec de FIV
bilan pré-FIV date de FIV : bilan pré-ICSI date d"ICSI : aménorrhée primaire ménopause précoce parent d"un enfant porteur d"une anomalie chromosomique (joindre caryotype) autre(s) :retard psychomoteur / retard mental dysmorphie : ............................................. malformations : ......................................... retard de croissance retard pubertaireépilepsie :
autisme ou autre TED :SANG Prélevé sur tube à bouchon vert foncé (héparinate de sodium)
BIOPSIE DE PEAU
FROTTIS JUGAL
(uniquement pour FISH)ANALYSES DEMANDEES
Troubles de la reproduction
Retard mental / Anomalies morphologiques
Enquête familiale
Autre : INDICATIONS
Rendez-vous n°Identificationdu préleveur
PRELEVEMENT
Avant tout prélèvement, prendre rendez-vousauprès du laboratoire : 05 55 05 86 55 IDENTITE DU PATIENT Pour CHU : étiquette indispensableADULTE :
Nom : ...................................................................... Prénom : ............................................................... Nom de naissance : ............................................... Date de naissance : ....................................Sexe : F MNom et Prénom du (de la) conjoint(e) :
Adresse : ............................................................................................. .........Tel : .........................ENFANT :Nom : .........................................................Prénom : ...................................................Date de naissance : .............................. Sexe : F M
Nom et Prénom de la mère : ......................... ...... .... Nom et Prénom du père : .............................. .......... Adresse : ................................................................................................. ..... Tel : ...................Date du prélèvementHeure du prélèvement
ORDONNANCE
Examens de cytogénétique constitutionnelle (caryotype et FISH)CARYOTYPE Recherche d"aneuploïdie ou microdélétion par FISH (préciser) : ............................... Pour TOUT prélèvement : Joindre ce document complété et signé au verso PBH PREA 0051 EHôpital de la Mère et de l"Enfant -8, Av Larrey - 87042 Limoges
SERVICE DE CYTOGENETIQUEPr Catherine YARDIN
Dr Sylvie BOURTHOUMIEU - Dr Françoise ESCLAIRE - Dr Valentine MARQUET Secrétariat : 05 55 05 86 55 - Fax : 05 55 05 86 54 Si grossesse en cours, préciser la date de début de grossesse : Conformément à la loi, le résultat ne sera adressé qu"au(x) prescripteur(s) . Réservé au laboratoireRéception : - date :- heure :- par :N° d"échantillon :
Cotation :Acheminé par :
Service préleveur
Collecte CHU
Chronopost
Coursier externe :
Autre :
.................................Nombre de tubes :Vérification conformité préanalytiqueDocument(s)CONFORME
NON CONFORME
Echantillon
CONFORME
NON CONFORME
CONSENTEMENT DU PATIENT
OU DE SON REPRESENTANT LEGAL
(décret 2008-321 Avril 2008) Après la consultation médicale prévue à l'article R-1131-5 du Code de la Santé Publique, je soussigné(e), Monsieur / Madame Représentant légal de ......................................................... déclare avoir été informé(e) par le Docteur........ ........................... sur la nature et les buts de l"analyse cytogénétique qui m"est proposée et avoir reçu les informations suivantes : - Cette analyse nécessite un prélèvement de sang ou de peau (ou de cellules jugales). - Cette analyse nécessite une culture cellulaire : un échec de celle-ci est possible et peut rendre nécessaire un deuxième prélèvement. - L"analyse effectuée peut révéler d"autres affections que celle recherchée dans mon cas, et elle peut ne pas mettre en évidence une anomalie non détectable par les techniques utilisées. - Le résultat de l'analyse me sera rendu et expliquépar le médecin qui me l"a prescrit. Je consens au prélèvement ainsi qu"à l"analyse de cytogénétique pour laquelle il est effectué.Date :Signature du (de la) patient(e)
(obligatoire)ATTESTATION DE CONSULTATION
PREALABLE A UNE ANALYSE DE
CYTOGENETIQUE
(décret 2008-321 Avril 2008)Conformément à l"article R-1131-5 du
Code de la Santé Publique, je soussigné,
certifie : - avoir informé le patient (ou son représentant légal) nommé ci-contre des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des analyses, des possibilités de prévention et de traitement ; - avoir recueilli son consentement dans les conditions prévues à l"article R-1131-4 duCode de la Santé Publique.
Date :
Signature du médecin
(obligatoire) * Le prescripteur est un médecin théséMEDECIN PRESCRIPTEUR
Nom :Adresse
Service/UF
Ou Tampon
MEDECIN CORRESPONDANT
Nom :Adresse
Service/UF
Ou Tampon
ANTECEDENTS PERSONNELS ET FAMILIAUX :(joindre arbre généalogique si nécessaire) Signaler toute leucopénieou tout traitement leucopéniant en cours (préciser lequel) :quotesdbs_dbs6.pdfusesText_11[PDF] caryotype polyploide
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