[PDF] Cytogénétique constitutionnelle post-natale





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Les outils de diagnostic pan-génomiques : Caryotype ACPA Exome

Le caryotype l'analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et le séquençage de l'exome sont des approches dites «pan-génomiques»



Cytogénétique constitutionnelle post-natale

Caryotype sanguin standard / constitutionnel (CSG). Prélèvement de sang total hépariné - Code NABM 0901. Caryotype moléculaire (Puces à ADN - SNP array) 



Caryotype anormal dans la leucémie aiguë

Au cours d'études systématiques sur la constitution chromosomique des cellules de la moelle osseuse dans les différentes hémo-pathies un cas de leucémie aiguë 



Place et apports du caryotype en infertilité masculine

Ces anomalies ont une origine de novo dans leur très grande majorité. LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES. Le caryotype normal réalisé à partir des lympho- cytes 



Lévolution parallèle du caryotype

L'évolution parallèle du caryotype par. C. FAVARGER. Institut de botanique Neucllàtel. Au cours de recherches cytotaxinomiques sur les genres de Caryo-.



Caryotype

Les trisomies libres se définissent par la pré- sence d'un chromosome surnuméraire (caryotype à. 47 chromosomes). Elles constituent les anomalies chromosomiques 



The caryotype of some teleostea fish obtained by tissue culture in vitro

anoxia. This fact appears to account for the extracellular specific fluorescence in liver since in the study of liver preparations made in biopsy the 



LÉTUDE DU CARYOTYPE BOVIN (BOS TAURUS L.) PAR LES

Jan 1 1975 L'ÉTUDE DU CARYOTYPE BOVIN (BOS TAURUS L.) PAR. LES MÉTHODES DE BANDES. Annales de biologie animale



ORDONNANCE Examens de cytogénétique constitutionnelle

chromosomique (joindre caryotype). ? autre(s) : Examens de cytogénétique constitutionnelle (caryotype et FISH). ? CARYOTYPE.



Arbre décisionnel : caryotypes sur villosités choriales

Exemple de commentaire : Devant un caryotype XX sans anomalie en absence d'examen direct

CONSENTEMENT EN VUE D'UN

EXAMEN DES CARACTÉRISTIQUES

GÉNÉTIQUES D'UNE PERSONNE

ATTESTATION DE CONSULTATIONB13 - Mars 2023

PATIENT(E)

Nom :

.............................................................Prénom : ..............................................

Date de naissance* :

Sexe :

F M

Adresse :

CP :

Ville :

...............................Tél. :

Email :

* Si le (la) patient(e) est mineur(e), le consentement doit êtr e donné par les parents.

MÉDECIN PRESCRIPTEUR

Nom : .............................................................. Pré nom : ............................................. Adresse : ....................................................................... CP : Ville : .......................................................................

Tél. :

Fax :

Bon de demande

Cytogénétique constitutionnelle

post-natale

INDICATIONS

A préciser impérativement

Retard mental, syndrome dysmorphique, anomalies du développement

A préciser :

Trouble de la Reproduction

- A préciser : . .......................................................................

Etudes Familiales

- Joindre le compte-rendu du cas index et degré de parenté

Autre - A préciser : .......................................................................................................

Maladie cassante (Fanconi)

- Joindre le CR de NFS-plaquettes et le contexte clinique : Caryotype sanguin standard / constitutionnel (CSG) Prélèvement de sang total hépariné - Code NABM 0901 Caryotype moléculaire (Puces à ADN - SNP array) (SNPOS)

Prélèvement de sang total sur tube EDTA

- HORS NOMENCLATURE Analyse chromosomique par hybridation in situ (FISH) (FISHN ou FISHM) - Code NABM

903/904/905

A préciser

impérativement : ........................................................................

Date :

Prélèvement de sang total HEPARINE

N° de Correspondant

Génétique et oncologie moléculaire

17/19, avenue Tony Garnier - BP 7322 - 69357 Lyon cedex 07

Secrétariat

Tél :

04 72 80 25 77

• Fax :

04 72 80 25 79

Email :

Secretariat.Genetique@

(Conformément aux articles R.1131-4 et

R.1131-5 du code de la santé publique).

Je soussigné(e) ................................................... né(e) le reconnais avoir reçu par le Dr : les informations sur les examens des caracté symptômes ; somique) ;

Pour cela, je consens :

fant mineur ou une personne majeure sous tutelle foetus. des caractéristiques génétiques me seront trans- mis par le Docteur sus-nommé dans le cadre

Si une partie du prélèvement reste inutili

sée après examen, médicales me concernant seront protégées quence, je suis conscient que ces études le (Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 - arrêté du 27 mai 2013). Je soussigné .......................................................

Docteur en Médecine, conformément aux

articles R.1131-4 et R. 1131-5 ducode de la tation ce jour le(la)patient(e) sous-nommé(e) le

Signature du médecin :

Signature du patient adulte ou

du représentant légal de l'enfant mineur ou du tuteur légal de l'adulte sous tutelle : ou du laboratoire

Obligatoire

&DFKHW du prescripteurquotesdbs_dbs9.pdfusesText_15
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