[PDF] LITHIASE II. LITHIASE CYSTINIQUE. I. LITHIASES

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933

CHAPITREC

LITHIASE

"Ce chapitre est dédié aux Rolling Stones" Sic

9341.H

YPERPARATHYROIDIEDANSLECADREDES

NÉOPLASIESENDOCRINIENNESMULTIPLESET

2.HYPERCALCIURIEIDIOPATHIQUEFAMILIALE

3. LITHIASECALCIQUEAVECHYPOCITRATURIE

ETACIDOSETUBULAIREDISTALE

4.LITHIASECALCIQUEAVECANOMALIESTUBU-

LAIRESPROXIMALES

5. HYPEROXALURIES

6.AU T R E SM A L A D I E SH É R É D I TA I R E SR E S P O N-

SABLESDELITHIASESOXALOCALCIQUES

1.LITHIASEURIQUE

2. LITHIASEXANTHIQUE

3. LITHIASEDE2,8 DIHYDROXYADÉNINE(2,8

DHA)

REFERENCES

III.LITHIASE URIQUE ET AUTRES

LITHIASES PURIQUES

II.LITHIASE CYSTINIQUE

I.LITHIASES CALCIQUES (OXALATE

DE CALCIUM,

PHOSPHATES DE CALCIUM)

C. LES MALADIES

LITHIASIQUES

HEREDITAIRES

B. DIAGNOSTIC DE LITHIASE

HEREDITAIRE

A. INTRODUCTION

PLAN

935LITHIASE

Les maladies héréditaires responsables de lithiases rénales sont rares et correspondent en général à des désordres innés du métabolisme. Elles méritent d'être connues et identifiées en raison de leur spéci- ficité de prise en charge thérapeutique et génétique. L'inventaire des maladies héréditaires associées à des lithiases peut être consulté dans la base de don- nées O.M.I.M. (On-line Mendelian Inheritance in

Man) éditée par V.A. McKusick (http://www

3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim).

Les principales affections en cause sont l'hypercal- ciurie idiopathique, l'acidose tubulaire distale, la cystinurie et les hyperoxaluries. D'autres affections sont plus rares telles que les lithiases puriques (lithiases uriques, xanthinurie, calculs de 2,8 dihy- droxyadénine). Certaines maladies sont actuellement bien caractérisées: le gène et les mutations en cause, la protéine défectueuse sont identifiés et la corréla- tion entre génotype et phénotype (caractéristiques cliniques et biologiques de la lithiase) est connue (Tableau récapitulatif). La connaissance des caractéristiques génétiques des maladies permet d'améliorer la prise en charge des patients et de leur famille, tant sur le plan diagnos- tique que thérapeutique. L'intérêt clinique est variable selon le type de maladie en cause. Dans les maladies lithiasiques graves où le pronostic vital est en jeu du fait des calculs ou surtout des autres mani- festations de la maladie, un conseil génétique peut être proposé et un diagnostic prénatal est possible.

La connaissance de la physiopathologie permet de

définir avec précision la stratégie des traitements afin de freiner l'évolution de la maladie lithiasique et améliorer le pronostic. Dans les maladies hérédi- taires où il n'existe pas de risque vital mais où le pronostic fonctionnel rénal est menacé, des mesures préventives et un suivi spécifiques peuvent être pro-

posées aux apparentés asymptomatiques porteurs del'anomalie génétique et métabolique prédisposant à

la formation de calculs. Les traitements tels que la thérapie génique et/ou la pharmacogénomique, visant à corriger le gène ou la protéine défectueuse ne sont pas encore d'actualité et l'avenir nous dira s'ils ont une place dans l'arsenal thérapeutique. L'identification des lithiases secondaires à des mala- dies héréditaires repose sur des éléments d'orienta- tion cliniques et d'imagerie et parfois sur les résul- tats de l'exploration biologique . Chez un patient lithiasique, certaines caractéris- tiques font évoquer la possibilité d'une lithiase héré- ditaire et conduisent aux examens spécialisés pour confirmer le diagnostic: •L'âge précoce au diagnostic,le plus souvent dans l'enfance où les affections métaboliques représentent la principale cause de lithiase. • L'existence d'antécédents familiaux de lithiases rénales recueillis par l'interrogatoire: une trans- mission verticale, d'une génération à la suivante et affectant les deux sexes suggère une transmis- sion autosomique dominane. L'atteinte prépondé- rante des hommes suggère une hérédité liée à l'X. Enfin l'absence d'atteinte des parents et l'existen- ce d'une consanguinité orientent vers une trans- mission autosomique récessive. Dans certains cas il s'agit d'une découverte chez un sujet asympto- matique lors d'une enquête familiale motivée par la découverte d'une lithiase héréditaire chez un autre membre de la famille. •Le caractère multiple, bilatéral et/ou récidi- vant des lithiases: il témoigne très souvent d'une cause métabolique sous-jacente parfois héréditai- re.

B. DIAGNOSTIC DE LITHIASE

HÉRÉDITAIRE

A. INTRODUCTION

936

Oxalate de Calcium et/ou phosphate de calcium

Cystine

Purines

Tableau : Principales maladies lithiasiques

•Une néphrocalcinosedécouverte lors des exa- mens radiologiques. Elle témoigne d'un processus métabolique provoquant la précipitation de cris- taux d'oxalate ou de phosphate de calcium dans la lumière tubulaire ou l'interstitium, du fait d'une hypercalcémie, d'une hyperoxalémie, d'une hypercalciurie sévère ou d'un trouble de l'acidifi- cation des urines. Il ne s'agit pas toujours de maladies héréditaires (tableau 1) mais cela néces- site toujours une exploration métabolique appro- fondie. Chez l'enfant, la présence d'une néphro- calcinose est en rapport avec une affection méta- bolique héréditaire dans 75% des cas [18].Résultat de l'analyse d'un calcul: la composition d'un calcul spontanément éliminé ou opéré et analy- sé par spectrophotométrie infrarouge constitue un élément d'orientation précieux dans certains cas (tableau 2). Quand l'analyse révèle une composition spécifique, elle résout immédiatement le problème étiologique: c'est le cas pour les calculs de cystine, de xanthine, de 2,8-dihydroxyadénine. Dans les autres cas le diagnostic est orienté vers le mécanis- me en causeet des affections héréditaires sous- jacentes doivent être recherchées : à titre d'exemple, en cas de lithiase oxalocalcique la morphologie de type Ic est très suggestive d'une hyperoxalurie pri- maire; les calculs de phosphate de calcium de type IVa2 sont caractéristiques d'une acidose tubulaire distale. La confirmationdu diagnostic est établie par les examens biologiques spécifiques de chaque cause évoquée. Le recherche de mutations génétiques propres à chaque maladie peut parfois être effectuée en dehors du cadre de la recherche en prenant en compte les bénéfices éventuels (diagnostic prénatal et conseil génétique, mesures préventives chez les apparentés asymptomatiques porteurs de l'anomalie, 937
Tableau1 : Causes de néphrocalcinose médullaire associée à une lithiase • Hyperparathyroïdie primaire et autres causes d'hypercalcémie chronique (sarcoïdose, intoxication par la vitamine D..) • Hyperoxalurie primaire • Acidose tubulaire distale (congénitale ou acquise, complète ou incomplète) • Lithiase récessive liée à l'X (maladie de Dent) • Mucoviscidose • Ectasies tubulaires précalicielles (maladie de Cacchi et Ricci) Tableau2 : Corrélations entre le type morphoconstitutionnel des calculs et la pathologie causale T Ia, Ib, IdWhewelliteHyperoxalurie, maladie de Cacchi et Ricci

Ic Whewellite Hyperoxalurie primaire

IIa, IIc Wedellite Hypercalciurie

IIb Wedellite+Whewellite Hypercalciurie+Hyperoxalurie IIIa Acide urique anhydre Stase (HBP), pH urinaire acide IIIbAcide urique dihydraté +Hyperuricurie, pH urinaire acide acide urique anhydre IIIc, IIId Urate d'ammonium Hyperuricurie+urines alcalines ou peu acides (infections à germes uréolytiques, diarrhée occulte, carence phosphorée IVa1 Carbapatite Infection à germes non uréasiques, hypercalciurie, hyperparathyroïdie primaire. IVa2 Carbapatite Acidoses tubulaires, maladie de cacchi et ricci IVb, IVc Carbapatite+struvite Infection à germes uréasiques IVd Brushite Hypercalciurie, hyperparathyroïdie, diabète phosphaté, maladie de Cacchi et Ricci

Va, Vb cystine cystinurie

VIa protéines Calculs mous, pyélonéphrite chronique VIb Protéines ± médicaments Lithiase médicamenteuse, caillots VIc Protéines + whewellite Insuffisance rénale terminale, dialyse chronique intérêt pronostic et thérapeutique pour le patient atteint), les dispositions réglementaires, et toujours au sein d'une équipe spécialisée. Les examens bio- logiques et les anomalies génétiques propres à chaque maladie seront rapportés dans la section cor- respondant aux différentes maladies lithiasiques héréditaires (voir infra). 1.H

YPERPARATHYROIDIEDANSLECADREDES

NÉOPLASIESENDOCRINIENNESMULTIPLESET

Une lithiase calcique avec hypercalcémie conduit à rechercher une hyperparathyroïdie, éventualité rare mais importante sur le plan thérapeutique. Le méca- nisme de la formation des calculs fait intervenir la production excessive de parathormone (PTH) qui entraîne une libération osseuse de calcium, une hypersecrétion de calcitriol et une hypercalcémie. Cette dernière augmente la charge filtrée en calcium,quotesdbs_dbs28.pdfusesText_34

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